家人 高胆固醇血症 是一种遗传性疾病，其中 血液 胆固醇 水平变得异常升高。 结果是严重的疾病 血液 循环系统。 治疗是通过药物治疗，并辅以健康的生活方式。
什么是家族性高胆固醇血症？
家人 高胆固醇血症 是基因的升高 血液 胆固醇 水平。 前缀 hyper- 表示“过度”，后缀 -emia 表示“血液”； 最后， 高胆固醇血症 意思是：超过 胆固醇 在血液中。 胆固醇是体内的重要组成部分。 它参与各种身体过程，包括激素形成和能量 平衡. 胆固醇既可以在体内产生，也可以通过食物摄入。 在家族性高胆固醇血症中，新陈代谢受到干扰，导致体内胆固醇远高于健康水平。 不同的形式是有区别的。 在多基因家族性高胆固醇血症中，导致胆固醇升高的不仅仅是基因，还有生活方式和饮食方式。 单基因家族性高胆固醇血症纯粹是遗传性的。 它分为杂合子和纯合子家族性高胆固醇血症，这取决于是只有一个父母（杂合子）还是父母双方（纯合子）遗传了基因改变。
原因
家族性高胆固醇血症的原因是负责细胞代谢的基因发生变化，特别是负责摄取 低密度脂蛋白 胆固醇。 这些所谓的 低密度脂蛋白 受体将各种器官产生的胆固醇从血液中吸收到细胞中。 在家族性高胆固醇血症中， 低密度脂蛋白 由于疾病，受体不能从血液中提取足够的胆固醇。 结果，它积聚在血液中 船舶 并逐渐导致动脉粥样硬化或血管钙化。 如果只有一位父母继承了 基因 突变，疾病的严重程度要低得多，因为这里存在更多功能性的 LDL 受体。 如果存在纯合形式，其中父亲和母亲都遗传了改变的 基因, 脂质代谢受到更严重的干扰和大量升高 胆固醇水平 发生。
症状，投诉和体征
最初，家族性高胆固醇血症没有任何症状。 然而，通常情况下，由于偶然发现，年轻人的总胆固醇水平高度升高。 然而，动脉粥样硬化的典型症状在受影响的个体中早期出现。 大量黄色瘤和黄瘤的出现也说明胆固醇高 浓度 在血液中。 黄色瘤代表了斑块中的黄色沉积物 皮肤. 它们看起来是黄色的 皮肤 可以采取不同形式的病变。 在 黄色瘤，黄色沉积物位于眼睛上下眼睑的组织中。 动脉硬化 发展非常迅速，经常导致高度血管收缩，甚至血管收缩。 闭塞，导致 心 攻击或中风，即使是年轻患者。 除了心血管疾病， 肾 损坏也很常见。 家族性高胆固醇血症的另一个常见症状是角膜的环状至弧形变性，也称为老年弓或老年弓。 老年弓通常发生在 80 岁以后。在家族性高胆固醇血症中，即使是年轻人也表现出这一特征。 总体而言，由于血管闭塞和由此产生的并发症，受影响个体的预期寿命大大缩短。 即使最大限度地降脂 治疗，受影响的个体平均年龄仅为 33 岁左右。
诊断和进展
患有家族性高胆固醇血症的年轻人通常还没有任何症状，因此这种疾病最初往往未被发现。 这里的危险在于，虽然升高的胆固醇还没有引起明显的症状，但它仍然会对身体造成损害。 动脉硬化 开始不被注意并稳步进展。 脂肪沉积在壁 船舶. 直径 船舶 变得越来越小，导致血流受阻。如果血液供应减少，就会导致器官和整个身体的供应变差。 根据受影响的船只，后果可能是 心绞痛 胸廓（狭窄 心) 和心脏病发作，腿部血管闭塞，形成所谓的吸烟者 腿和一个 行程. 胆固醇可以沉积在 皮肤 和 铅 黄色结节，主要在眼睑和手指之间。 为了诊断家族性高胆固醇血症，需要从患者身上抽取血液，检测胆固醇和胆固醇水平。 甘油三酯 被确定。 此外，心血管功能和一般 流程条件 身体的检查。 在基因测试的帮助下，可以检测到家族性高胆固醇血症的存在。
Complications
由于高胆固醇通常不会引起任何症状，因此家族性高胆固醇血症常常被忽视。 这导致渐进式 血管硬化，导致血液阻塞 循环. 由血管收缩或血管引起的并发症 闭塞 (心绞痛 胸大肌 心 攻击， 行程) 在任何年龄都是可能的。 如果存在纯合子形式的遗传性疾病，致命的心脏病发作可能会在早期发生 童年. 在杂合子家族性高胆固醇血症中，首次发生心血管并发症的时间差异很大。 如果其他 风险因素 存在，30 岁之前早期表现是可能的。 通常，心血管问题直到 50 或 60 岁才会变得明显。家族性高胆固醇血症的治疗通常是降低胆固醇 毒品 (他汀类药物）。 一个常见的副作用，除了增加 肝 价值观，是发展的风险 糖尿病 梅利蒂斯。 脂质单采术（血液清洗）有出现急性和长期并发症的风险。 期间的副作用 治疗 可能包括 头痛, 头晕, 疲劳，放入 胃和食管静脉血压增高 或水肿。 缺铁 贫血 是长期治疗的可能后果。 溶血、过敏反应和 休克 很少被观察为血液清洗的严重并发症。
你什么时候应该去看医生？
在这种疾病中，总是需要去看医生。 然而，这种疾病的症状可以通过健康的生活方式和健康的生活方式得到相对较好的限制。 饮食. 早期诊断可以对疾病产生非常积极的影响。 如果受影响的人皮下有大量脂肪沉积，应咨询医生。 心脏问题或循环系统疾病也可能表明这种疾病，应该进行检查。 胆固醇水平升高 验血 也可能预示着这种疾病。 因此，吸烟者尤其应参加定期检查，以便及早发现疾病。 在大多数情况下，这种疾病可以由全科医生或内科医生诊断。 然而，进一步的治疗很大程度上取决于症状的严重程度，并由不同的专家进行。 在紧急情况下，如果胆固醇水平非常高，也可以进行血液清洗。 除了健康的 饮食, 那些受影响的人依靠服用药物来减少或完全限制这种疾病的症状。
治疗与疗法
的目标 治疗 对于家族性高胆固醇血症是要带血 胆固醇水平 退缩并保持在正常范围内。 去做这个， 毒品 一方面，抑制身体自身产生胆固醇，另一方面，增加胆固醇的产生。 吸收 从血液进入人体细胞。 如果海拔非常大，有时会在体外使用血液清洗来降低胆固醇。 然而，除了这些医学治疗之外，患者本人还必须通过改变他的生活方式和 饮食. 饮食应该低脂肪和健康，这意味着多吃水果和蔬菜，少吃瘦肉和鱼。 足够的运动和轻度运动支持治疗。 由于家族性高胆固醇血症是遗传性的，因此治疗必须包括药物治疗和饮食改变。 对于这种疾病，单靠饮食是不够的。
展望与预后
基因 根据目前的可能性，疾病无法治愈。 由于法律要求，科学家和医生不得更改一个人的 遗传基因. 因此，家族性高胆固醇血症无法治愈。 该疾病是对症治疗。 可以很好地调节症状，从而显着改善 健康. 症状的缓解可以通过 管理 的药物。 胆固醇水平得到调节并减轻症状。 患者必须为此接受终生治疗，因为停药后症状会立即消退。 疾病的预后可以显着地受到患者的影响。 通过健康的生活方式和良好的营养，可以记录疾病的积极过程。 体育活动、避免有害物质和控制食物摄入必须很好地协调，以便 胆固醇水平 不要变得太高。 如果受影响的人设法采取必要的护理，他或她将在 健康 并提高他或她的生活质量。 在家族性高胆固醇血症的情况下，应考虑到心血管疾病通常发生在 50 岁以上的患者中。这一过程对整体预后有负面影响。
预防
由于家族性高胆固醇血症是由遗传引起的，因此无法预防。 即使在健康的生活方式下，胆固醇水平也会升高。 然而，如果知道一个人患有家族性高胆固醇血症，就应该让孩子检查这种疾病，以便能够及早治疗并避免严重损害。
后续
由于家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，因此应寻求定期随访。 患者必须与初级保健医生进行定期血液检查，以监测其水平 血脂 在血液中。 如果它们继续升高，则应对药物进行新的调整，例如通过增加 剂量 of 他汀类药物 或改用贝特类药物或其他 毒品. 还应研究药物的耐受性。 此外，应检查胆固醇水平过高的典型继发性疾病。 这些包括可能的动脉粥样硬化，这代表了相当大的风险 心脏病发作的 or 行程. 为此，应由医生定期进行心电图检查，稍有怀疑时应进行干预。 黄斑瘤, 皮肤中的胆固醇沉积物可以出于美容原因去除。 这些淡黄色斑块不会造成任何进一步的风险。 后续护理的进一步步骤应该是检查其他家庭成员，因为疾病会传染给他们。 如果疾病存在，这些也应该用药物治疗，并且还应该定期来进行后续护理。 还应告知亲属有关该疾病的风险及其后果，以及该疾病的遗传性质。 如有必要，应进行遗传分析。
你可以做什么
遗传性家族性高胆固醇血症的特征是血液中 LDL 胆固醇水平异常升高，而 高密度脂蛋白胆固醇 胆固醇往往保持在正常范围内。 增加的低密度脂蛋白 浓度 与病理改变的低密度脂蛋白受体有关。 它们导致低密度脂蛋白在血液中停留更长时间，这与低密度脂蛋白沉积在血管壁中的风险有关。 为了抑制青春期或成年早期发生动脉粥样硬化或冠心病的风险，医生开具了降低低密度脂蛋白水平的药物。 自助 措施 包括坚持严格的饮食以支持药物治疗以降低 LDL 水平。 然而，事实是，大约 70% 到 80% 的胆固醇是在人体细胞中合成的，在肠道中 黏膜 特别是在 肝. 额外增加的饮食 浓度 of 高密度脂蛋白胆固醇 胆固醇是非常有帮助的。 当高 LDL 胆固醇水平伴随低水平时，早期冠心病的风险会急剧增加。 高密度脂蛋白胆固醇 等级。 低密度脂蛋白与高密度脂蛋白的比率是决定性的。商数最好不高于3.5。 一些 冷- 具有高 omega-3 脂肪含量的压榨油品种对提高 HDL 水平具有特别有利的作用，从而降低动脉粥样硬化的风险。
