脊髓性肌萎缩症：还是其他？ 鉴别诊断
内分泌、营养和代谢疾病（E00-E90）。 碳水化合物代谢障碍肌肉骨骼系统和结缔组织 (M00-M99)。 多发性肌炎——自身免疫性疾病； 骨骼肌炎症性全身性疾病。 心理 – 神经系统（F00-F99；G00-G99）。 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) – 运动神经系统进行性、不可逆的退化。 Emery-Dreifuss 肌营养不良症（同义词：Hauptmann-Thannhauser 综合征）——常染色体显性遗传或…… 脊髓性肌萎缩症：还是其他？ 鉴别诊断
脊髓肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩症：并发症
以下是可能由脊髓性肌萎缩症引起的最重要的疾病或并发症： 呼吸系统 (J00-J99) 吸入性肺炎 – 吸入异物（在这种情况下为胃内容物）引起的肺炎。 肺炎（肺炎）呼吸功能不全——孤立性动脉低氧血症（缺氧），氧分压降低至低于…… 脊髓性肌萎缩症：并发症
脊髓性肌萎缩症：检查
全面的临床检查是选择进一步诊断步骤的基础： 一般体格检查——包括血压、脉搏、体温、体重、身高； 进一步：检查皮肤（正常：完好；擦伤/伤口、发红、血肿、疤痕）和粘膜。 姿势[可以自由坐着吗？，可以站立吗？，青蛙腿姿势（腿弯曲，膝盖向外成角度...... 脊髓性肌萎缩症：检查
脊髓性肌萎缩症：测试和诊断
一阶实验室参数——强制性实验室测试。 分子遗传学检测——分析 1 号染色体上 SMN1 基因的突变。 肌肉活检（切口长约 5 厘米，从大腿上切除部分肌肉组织）——如果萎缩为 7.5 型（抽搐更快）和 1 型（缓慢抽搐）肌肉…… 脊髓性肌萎缩症：测试和诊断
脊髓性肌萎缩症：药物治疗
治疗目标 缓解症状和不适 减缓进展 治疗建议 Nusinersen（Spinraza；反义寡核苷酸类药物；自 2017 年 7 月起在德国上市）：这是一种单链核酸，与互补内含子（非编码区）结合前RNA转录本）2个SMNXNUMX前mRNA（待加工的mRNA），防止…… 脊髓性肌萎缩症：药物治疗
脊髓性肌萎缩症：诊断测试
强制性医疗器械诊断。 肌电图（EMG；肌肉电活动的测量）。 电生理检查 - 由于其他神经系统疾病的鉴别诊断。 测量神经传导速度 (NLG) – 确定肌肉纤维的总活动。 可选的医疗设备诊断——取决于病史、体格检查和强制性实验室参数的结果——…… 脊髓性肌萎缩症：诊断测试
脊髓性肌萎缩症：预防
新生儿筛查脊髓性肌萎缩症（SMA）有助于早期诊断，以便可以对患者进行治疗。
脊髓性肌萎缩症：症状，投诉，体征
以下症状和主诉可能表明脊髓性肌营养不良症 (SMA)： 在自发过程中，即未经治疗，SMA 的特征是近端和腿部突出，通常是对称的肌肉无力和萎缩。 以下是 5q 相关脊髓性肌萎缩症的症状介绍： SMA 型 同义词 开始运动技能 临床发现 0 新生儿型…… 脊髓性肌萎缩症：症状，投诉，体征
脊髓性肌萎缩症：原因
发病机制（疾病发展） 脊髓性肌营养不良症是一种常染色体隐性遗传疾病，影响 1 号染色体上的“运动神经元存活”（SMN5）基因。该基因表达的 SMN（运动神经元存活）蛋白对 α 的功能至关重要-运动神经元（骨骼肌主动收缩的基础）。 90%以上是由…… 脊髓性肌萎缩症：原因
脊髓性肌萎缩症：治疗
一般措施 尼古丁限制（戒烟）[由于对肺和心脏有害]。 限制饮酒（男性：每天最多 25 克酒精；女性：每天最多 12 克酒精）[由于对肌细胞（肌肉纤维细胞）损伤的潜在增加] 限制咖啡因消耗（每天最多 240 毫克咖啡因；相当于 2 到 … 脊髓性肌萎缩症：治疗
