一阶实验室参数–强制性实验室测试。
- 分子遗传测试– SMN1中的突变分析 基因 在5号染色体上
- 肌肉 活检 （切口长约7.5厘米，并从 大腿）–如果1型萎缩（更快 抽搐）并发现2型（缓慢抽搐）肌肉纤维，这为 脊髓性肌萎缩.
实验室参数二阶–根据历史记录的结果， 身体检查等-用于区分诊断。
- 肌酸激酶 （CPK –由于鉴别诊断：如果升高，可能是其他神经退行性疾病[肌营养不良症 杜兴（Duchenne）：增加了10-100倍]。
- 分子遗传学测试
- 基因 X染色体上蛋白质emerin的EMD（由于Emery-Dreifuss 肌营养不良症).
- 基因 SMCDH1和第18号染色体的其他基因与面肩肱肱相关 肌营养不良症 （FSHD）与肢带营养不良有关的各种基因。
- X染色体的AR基因（由于斜纹肌球型肌萎缩症类型Kennedy）。
- ISPD基因位于12号染色体上（归因于Walker-Warburg综合征）。
- 1号染色体上的POMGNT1基因脑 疾病）。
- HIV检测 –由于可能 鉴别诊断 HIV的神经肌肉和肌病并发症。
