皮特-霍普金斯综合症是一种无法治愈的极为罕见的遗传性疾病的名称。 遗传缺陷会导致运动障碍和智力障碍，以及其他症状。
什么是皮特-霍普金斯综合症？
皮特-霍普金斯综合征（PHS）是与精神疾病相关的遗传性疾病 迟缓，不充分或完全没有口头语言， 癫痫和呼吸调节异常。 此外，还有典型的面部异常。 这种疾病仅很少出现。 到目前为止，全世界仅知道150个病例，男女发病率均相同。 但是，医生怀疑该疾病的未报告病例较多，因为该疾病仅可靠地诊断了几年。 Pitt-Hopkins综合征的名字来源于两位澳大利亚医生D. Pitt和I. Hopkins，他们于1978年首次描述了这种疾病。 基因 直到2007年才发生。两个在埃尔兰根和巴黎的研究小组在TCF4中发现了突变 基因 同时。 结果，现在可以对Pitt-Hopkins综合征进行明确的诊断。 据估计，遗传性疾病表现在每34,000至41,000例婴儿中。
原因
Pitt-Hopkins综合征以常染色体显性方式遗传。 遗传性疾病的原因是TCF4内部杂合的新突变 基因。 该基因编码普遍存在的b-HLH转录因子。 TCF4基因位于18号染色体上，并且该基因在1至20外显子之一上突变或被完全删除。 如果一个人患有皮特-霍普金斯综合症，则将遗传性疾病传染给后代的风险约为50％。 但是，通常情况下，大多数患者没有孩子。 在大多数情况下，即使父母双方都健康并且TCF4基因没有突变，该病仍会发生。 在其他怀孕中，PHS复发的风险被认为非常低，仅为百分之一。
症状，投诉和体征
皮特-霍普金斯综合征有多种不同的症状。 但是，这些从未在任何一名患者中完全体现出来。 在大多数受影响的个体中，综合征的特征只是随着时间的流逝而发展，因此它们最终变得清晰可辨。 出生后立即和生命的头几个月通常没有明显的症状。 随着时间的流逝，父母会注意到孩子的发育异常缓慢。 例如，他或她很少伸手去拿玩具，不自己动手或斜眼看。 也可能有中度到重度的精神 迟缓，产后发育迟缓，步行能力有限，运动 协调 疾病和肌肉张力低下。 换气过度 发作，睡眠障碍，严重 便秘, 脊柱侧弯，并且在此临床图片中也记录了生殖器异常。 另外，语言发展很差，甚至完全没有。 可见面部异常如浓密 心形的嘴唇，宽阔的扁平味，口感宽大 口，在牙齿之间有较大空间的宏观造口术，以及突出的牙齿也被认为是Pitt-Hopkins综合征的典型特征。 此外，喇叭形的鼻孔，深陷的眼睛， 唇 和 鼻子，拇指或手指没有弯曲以及指尖宽大的狭窄手被视为外部识别特征。 但是，基本上，大多数PHS患者的性格开朗，因此他们经常笑。 他们还需要大量的爱和身体上的接触。
疾病的诊断和病程
皮特-霍普金斯综合征的诊断主要是通过临床检查进行的。 脑电图 （EEG）也被认为是一种重要的检查方法，通过它可以检测到变化。 此外，成像程序例如 磁共振成像 （MRI）可以使用。 这些可能表明颞叶的变化以及颞叶的变化。 海马。 在某些情况下，检测到扩张的心室或发育不良的call体（脑 酒吧）也是可能的。 如果已知基因突变， 产前诊断 可以执行。 这意味着遗传性疾病可以在出生前被发现。鉴别诊断 由于某些疾病的症状与皮特-霍普金斯综合征相似，因此也起着重要的作用。 这些包括戈德堡综合症， 安格曼综合征，Mowat-Wilson综合征和Rett综合征。 由于皮特-霍普金斯综合征是遗传缺陷，因此无法治愈。 在大多数情况下，永久性智力障碍是可以预期的。 此外，大多数PHS患者无法说话。 受影响人群的预期寿命取决于 健康 问题和畸形。 他们一生通常都需要别人的帮助。
Complications
由于皮特-霍普金斯综合症，大多数受影响的人通常患有各种运动和精神上的限制和残疾。 结果，患者通常在生活中依赖于他人的帮助，并且不再费劲就无法独自应付日常生活。 那些受影响的人患有斜视并增加了 迟缓。 言语缺陷和 协调 皮特-霍普金斯综合征也可能引起问题，从而大大降低患者的生活质量。 便秘 并且还会出现睡眠障碍。 Pitt-Hopkins综合征对儿童的整体发育有显着负面影响，甚至在成年期也会导致并发症。 尤其是儿童，Pitt-Hopkins综合征的症状可以 铅 戏弄或欺负。 无法对因-霍普金斯综合症进行因果治疗，因此患者依赖各种可以使日常生活更轻松的疗法。 有时亲戚和父母也需要心理治疗。 患者的预期寿命通常不受这种疾病的影响。 此外，父母应考虑 基因咨询.
什么时候应该去看医生？
由于Pitt-Hopkins综合征是一种先天性疾病，没有自我修复能力，因此必须始终由医师治疗该综合征。 但是，不可能完全治愈，因此受影响的人一生都依赖药物治疗。 如果孩子表现出明显的发育迟缓，应就皮特-霍普金斯综合症咨询医生。 另外，可能会发生斜视，许多孩子也有 协调 失调。 还应经常就面部畸形或异常向医生咨询。 这些被识别和治疗的越早，该疾病呈阳性过程的可能性就越高。 同样，儿童手脚的异常可能表明皮特-霍普金斯综合症，必须由医生进行检查。 综合征本身的诊断可以由儿科医生或全科医生进行。 然而，进一步的治疗需要专家，并且治疗取决于综合征的确切表现。 通常无法预测该疾病是否会导致患者的预期寿命缩短。 由于该综合征通常还会导致父母和家人的心理困扰，因此也可能会请教心理学家。
治疗与疗法
由于皮特-霍普金斯综合征无法治愈， 治疗 仅限于治疗症状，而症状又取决于个人。 无论如何，重要的是尽早开始遗传性疾病的治疗。 合适的形式 治疗 主要是物理治疗 措施, 语言治疗, 职业治疗，骑马疗法（河马疗法）或音乐疗法。 如果是斜视， 闭塞 治疗 重要的是，用特殊的眼罩遮盖一只眼睛以抵消视觉障碍。 药物治疗 碳酸酐酶抑制剂 乙酰唑胺，这有助于降低 血液 血压和颅内压也被认为是有用的。 一些病人也被给予药物 睡眠障碍, 便秘及 癫痫。 皮特-霍普金斯综合征的主要问题是缺乏口语。 因此，受影响的孩子应该学会通过手语进行交流。 对于父母来说 基因咨询 被认为是明智的。
展望与预后
遗传性Pitt-Hopkins综合征的治愈或改善前景不是很好。 遗传综合症很少发生。 全世界尚未记录超过400个案例。 皮特-霍普金斯综合征可导致从重度到中度的整个范围 功能障碍和精神障碍。 除其他事项外， 身材矮小 或癫痫发作。 孩子们不会说话。 对于这类孩子的父母来说，通常只有几年后才能做出正确的诊断，这是一个问题。 因此，重要的是将皮特-霍普金斯综合症与其他具有类似症状的综合症区分开。 鉴于大量异常和后遗症，药物只能通过症状进行干预。 受影响的人经常会住院，因为他们可能有严重的呼吸系统疾病。 受影响人员的跨学科治疗是标准的。 考虑到广泛的疾病，患者积极发展的预后不是特别好。 即使是外科手术 措施 不能改变残疾程度。 受影响的人需要永久护理。 对于这类孩子的父母，这一预后是一个相关因素。 的确，有另一个残疾儿童的机会很小。 但是，它们给出了。 因此，在另一种情况下 怀孕, 羊膜穿刺术 被推荐。 如有需要， 流产 必须推荐。
预防
没有 措施 预防皮特-霍普金斯综合征。 因此，这是一种先天性的遗传性疾病。
后续
在Pitt-Hopkins综合征中，大多数情况下随访措施明显受限。 这是一种无法完全治愈的遗传性疾病，因此，该疾病的重点是早期发现和治疗，以防止进一步的并发症或其他医学状况的发展。 医生发现和治疗症状越早，病程越长通常越好。 如果需要孩子，应该进行基因检测和咨询，以防止皮特-霍普金斯综合征的复发。 患病的儿童一生都依赖于各种医生的定期检查。 家人的照顾和支持也很重要，因为这尤其会阻止家庭的发展。 抑郁. 或其他心理不适。 在学校中，对患病儿童的大力支持也非常重要。 药物治疗可以治疗Pitt-Hopkins综合征的某些症状。 必须始终注意确保正确的剂量，并定期服用药物。 皮特-霍普金斯综合症可能会降低受影响人的预期寿命。
这是你自己可以做的
患有Pitt-Hopkins综合征的人通常在没有帮助的情况下无法生存。 亲戚必须向患者提供他或她需要的支持并注意 健康 投诉。 除了定期去看医生外，还应采取其他治疗措施，例如 呼吸练习 定期对话也是自助的一部分。 语音不足可以通过有针对性的语音训练来弥补。 如果是外部畸形， 在 治疗可能也是必要的。 手术后，卧床休息。 医生可以为患者推荐合适的家庭和自然疗法 疼痛 并在必要时咨询替代医师。 万一发生急性呼吸窘迫，必须通知急诊医师。 在医疗救助到来之前， 急救 应该给予患者，并确保他或她保持镇定。 皮特-霍普金斯综合征可以通过综合护理得到很好的治疗。 患者应通过门诊服务在家中护理，并且必须参加特殊的 幼儿园 和晚年上学。 这 应力 与此相关的是患者和父母的压力，他们应该 在 向医生介绍他们的担心和问题。 伴随疗法可以改善幸福感，并为受影响的人们开辟新的生活观。
