1型早衰症（又称Hutchinson-Gilford早衰综合症）是首次出现，尽管极为罕见， 童年 疾病。 用很笼统的术语来说，早衰可以被描述为一种导致患病儿童迅速衰老的疾病。
什么是早衰1型？
该疾病的名称为1型早衰症，源自希腊语，“早衰症”的大致意思是“早年”。 1型也称为Hutchinson-Gilford综合征（Jonathan Hutchinson和Hastings Gilford，前两个定义婴儿早衰的医生）仅限于儿童。 这种形式的过早疾病使受影响的人的年龄比健康人快五到十倍。 因此，大多数患者在成年之前就已经死亡。 这里的平均预期寿命只有14岁。 幸运的是，类型1的早衰现象极少发生，具有破坏性，估计发病率为1分之一。
原因
根据目前的科学知识，早衰1型的原因是遗传的。 要了解导致受累个体迅速衰老的原因，必须考虑细胞水平：
1型早衰症患者缺乏蛋白lamin A，该蛋白可稳定细胞核。 该蛋白通常由层粘连蛋白A编码 基因 在DNA中，但是 基础 早衰1型的排列不正确。结果，不再产生正确的蛋白质，并且细胞核的壁无形且凹陷。 反过来，这会损害遗传物质的质量和细胞分裂的过程。 然后，新形成的细胞功能越来越差，这极大地加速了衰老过程。 怀疑这种遗传缺陷是基于自发突变的，因为受影响的孩子的父母没有显示任何早衰1型的症状，因此没有遗传。
症状，投诉和体征
在Hutchinson-Gilford早衰综合症中，第一个症状出现较早。 患病的孩子在出生时仍然看起来很健康，但是该疾病的最初征兆出现在生命的第一年之内。 令人惊讶的是，孩子们 增长 明显慢于健康的同龄人。 他们患有 身材矮小 在很小的时候。 早衰的另一个特征性症状是快速衰老和过早衰老。 这是严重的 脱发 干燥，粗糙和稀薄 皮肤。 结果，下静脉 皮肤 变得可见。 这 皮肤 在 头 特别受影响。 此外，受影响的儿童通常脸型较小， 鼻子 类似于鸟嘴。 由于缺乏皮下脂肪组织，受影响的个体特别瘦弱且骨质坚挺。 特别轻的声音也很明显。 早衰儿童通常患有通常影响老年人的疾病。 骨质疏松 和 关节，例如，很常见。 心血管疾病也很少发生。 在早衰中， 心 甚至可能发生攻击。 通常，受影响的孩子也有畸形或僵硬。 关节 和骨折。 他们不受其他疾病的影响，例如 癌症 or 痴呆 比健康的孩子更多。
诊断和过程
由于早衰1型的症状出现在生命的最初几年，因此可以尽早进行诊断。 通常，仅这些症状的外部明显性就足以诊断患病儿童的早衰1型（Hutchinson-Gilford早衰综合症）。 仅出于安全考虑，基因检查可以带来完全的确定性。 但是，该疾病的外部特征是显而易见的：患有早衰1型的儿童的身材矮小，仅瘦弱。 物理。 在其中可以发现典型的衰老症状，例如大量 脱发 和粗糙，皱纹的皮肤。 骨丢失，血管疾病和皮下丢失 脂肪组织 随着年龄的增长，这也是图片的一部分。 然后，大多数患者也会死于 心 由于动脉发作 闭塞。 1型早衰症的病程通常会在青春期前死亡。
Complications
早衰1型是一种非常严重的疾病，已经发生在 童年 并且必须直接治疗。 否则，受影响的人将死亡。 1型早衰症患者会非常迅速地过早衰老。 因此，特别是对于亲戚和父母来说，这种疾病代表了强烈的心理负担。 因此，父母可能还会遭受心理投诉或 抑郁.。 孩子的脸小， 皮肤干燥. 脱发 也会发生这种情况，而受影响的人只能以非常幼稚的声音说话。 此外，如果不及时治疗，早衰1型会导致肌肉萎缩和骨质流失。 同样，患者患上以下疾病的风险增加 心 攻击，并最终可能因此而死亡。 1型早衰症不能因果治疗。 因此，只能治疗症状。 在各种疗法的帮助下，症状可能会受到限制。 但是，患病者的预期寿命显着降低并受到疾病的限制。
什么时候应该去看医生？
在发育过程中表现出特殊性的儿童应交给医生。 儿童的任何异常迅速的衰老都应立即由医生检查和治疗。 在大多数情况下，第一次异常会在生命的第一年内变得明显。 与同龄儿童直接比较时，发育迟缓应与医师讨论。 身材矮小 在许多受影响的人中表现出来。 头发 医师必须弄清丢失，皮肤外观的变化，衰老或类似于成年人的外观。 如果心律紊乱或面部出现视觉变化，也必须去看医生。 一张像鸟一样的小脸 鼻子 是该疾病的特征，必须尽快进行检查。 第一次异常明显时，建议立即就医，因为如果不及时治疗，该疾病会导致患病者过早死亡。 身材矮小，关节活动中的错位或不规则现象是 健康 紊乱。 需要采取行动以防止严重的并发症。 肌肉骨骼系统的特殊性，频繁的骨折和 心脏病发作的 in 童年 是现有疾病的令人震惊的迹象。 需要进行全面检查，以便做出诊断并制定治疗计划。
治疗与疗法
由于早衰类型1是基于遗传缺陷的事实，因此与其他类型一样 遗传病，不能因果对待。 对于这种致命疾病的患者，唯一可以做的事情是减轻早衰1型并发症的治疗。可以安排物理疗法来增强肌肉和改善患者的活动能力。 为了使皮肤更柔软，特别 洗剂 可以使用。 此外，还可以开药以尽可能抑制某些症状。 这些措施包括，例如，针对骨质流失和血管疾病的疗法。 但是，由于这种疾病的稀有性，许多 毒品 仍处于测试阶段。 尽管如此，应采取一切可能的措施至少改善受早衰1型感染者的生活质量。
预防
不幸的是，无法预防1型早衰。 它是基因组的纯随机疾病，由自发突变引起，尽管非常罕见。 在任何情况下都可以排除遗传。 但是，如今，即使在出生前，也有可能通过基因检测来诊断早衰1型。
后续
没有针对1型早衰症的有效后期护理，因为迄今为止也无法治愈遗传性疾病。 患有这种疾病的儿童仍必须定期检查。 在这些检查中，主管医生检查孩子的症状是否恶化，以及孩子的总体状况如何。 健康 是。 除其他事项外，他还测试了患者的移动能力 关节 孩子对孩子的敏感程度和敏感程度 疼痛还要检查 血液 循环 和心脏-肺 功能是强制性的。 取决于孩子的身体 流程条件，症状要尽可能治疗。 理疗学 为患者量身定制有助于防止患者逐渐变硬 关节。 特别的 面霜, 洗剂 定期洗澡可以保护敏感的皮肤。 健康，平衡 饮食 结合药物以防止血栓形成支持 血液 循环。 但是对孩子及其家人的心理护理也很重要。 由于孩子经常因患病而被同伴排斥，因此应特别与其他孩子取得联系。 治疗 组。 另一方面，父母应该学习如何在日常生活中养育自己的孩子，并让他们忘记自己患有不治之症。
你可以做什么
患有早衰1型的孩子很可能在他或她的一生中都依赖他人的帮助。 这给父母带来了巨大的身心负担。 为了弥补这一损失，父母应该接受支持性心理治疗。 这也适用于可能被欺负或被排斥的患者本身。 没有针对早衰症患者及其亲属的直接自助小组； 这种疾病太罕见了。 但是，www.progerie.com网站提供 更多信息 并提供自助服务。 在美国，有一个协会将各个州的父母及其早衰子女联系起来：www.progeriaresearch.org。 该网站的运营商还组织活动，以“与孩子们相遇”为座右铭，来自世界各地的患病儿童可以见面。 对于患者及其家人而言，这些会议可能会非常激励和支持。 年轻的早衰患者在那里找到遭受同样命运的朋友。 其中一些成为榜样，因为它们比通常的平均预后要长得多。 除了对症治疗 流程条件，建议患者保护娇嫩的皮肤免受日光照射，并定期涂抹乳霜以保持其柔软。
