假性甲状旁腺功能不全与正常甲状旁腺功能低下 甲状旁腺激素. 血 水平 钙 被发现太低了 磷酸盐 太高。 尽管正常甚至升高 浓度, 甲状旁腺激素 无法发挥作用。
什么是假性甲状旁腺功能减退症？
伪性甲状旁腺功能减退症也称为马丁-奥尔布赖特综合症，其特征是与甲状旁腺功能减退症相同的疾病症状。 甲状旁腺功能低下可以解释为缺乏甲状旁腺功能 甲状旁腺激素 由甲状旁腺功能低下引起。 前缀“ pseudo”表示“好像”，表示甲状旁腺激素在 浓度 这种激素是正常的。 甲状旁腺激素调节 浓度 of 钙 和 磷酸盐 ，在 血液 血清。 这种激素的作用导致 钙 从 骨头 在需要时促进排泄 磷酸盐 通过肾脏。 当钙水平在 血液 甲状旁腺的分泌减少或需求增加，会刺激甲状旁腺产生甲状旁腺激素。 但是，由于钙从 骨头，磷酸盐的释放会自动增加，因为骨骼的主要材料是磷酸钙。 然而，增加的磷酸盐浓度反过来又抑制了钙的释放。 因此，甲状旁腺激素还可以确保抑制肾脏对磷酸盐的重吸收。 这意味着磷酸盐越来越多地从尿液中排泄出来。 钙和磷酸盐的平衡水平对于电解质至关重要 平衡负责肌肉和神经细胞中刺激的正常传导。
原因
因此，假性甲状旁腺功能减退症的特征在于充分存在的甲状旁腺激素的作用降低。 结果，血液中会发生血钙过低（钙缺乏）和高磷酸盐血症（磷酸盐过多），就像典型的甲状旁腺功能减退症一样。 结果是增加了刺激传递和兴奋状态，并伴有神经功能缺损。 然而，在甲状旁腺激素的作用方式中，重要的不仅是其正确的浓度，而且在其作用发展过程中所有中间步骤的顺利运行也很重要。 例如，激素的作用方式需要其与相应的受体对接。 该受体介导了 激素 或其他生物活性物质，因此首先使其表达出来。 但是，如果受体不正常，则该激素（在这种情况下为甲状旁腺激素）将无法发挥其功能。 与真正缺乏副激素的情况相同。 通过遗传确定副激素受体上的相应缺陷。 这些切换点处的过程复杂多样，因此出现故障的可能性有四种。 在Ia型假性甲状旁腺功能减退症中，甲状旁腺激素受体复合物中的G蛋白减少。 Ib型的直接特征是PHT受体的缺陷。 甲状旁腺激素受体催化单元的缺陷会导致Ic型假性甲状旁腺功能减退。 最后，在II型中，受体是完整的。 但是，这里不存在细胞内应答。
症状，投诉和体征
除了畸形 物理与甲状旁腺功能减退症一样，假性甲状旁腺功能减退症的症状以低血钙为特征。 这 物理 的疾病的特征是 身材矮小 和缩短掌骨和 跖骨 骨头。 低钙血症产生以下症状 破伤风。 这涉及感觉异常，手掌，脚尖和 抽筋 在脚和手区域。 此外，增加了反射准备（反射亢进）。 这导致肌肉和神经细胞过度兴奋。 Chvostek标志和Trousseau测试为阳性。 在Chvostek的标志中， 面部肌肉 当 面神经 被点击。 Trousseau试验的特征是痉挛性收缩 前臂 施加和充气后，用双手掌将肌肉wing缩 胃和食管静脉血压增高 上臂袖口。 痉挛也可表现在单个器官中。 胆绞痛，痉挛的 心 或出现肺部其他症状可能包括 脱发，白内障，充血 乳头或 皮肤干燥。 在严重的情况下，钙沉积可能会发生在 脑， 导致 头痛 并增加 痴呆.
疾病的诊断和病程
假性甲状旁腺功能低下的临床表现通常最初会初步诊断为甲状旁腺功能低下。 实验室检查用于检查甲状旁腺激素的浓度。 如果正常，则诊断通常为假性甲状旁腺功能低下。 但是，必须将其与所谓的假性伪低甲状旁腺功能亢进区分开来。 在拟假性甲状旁腺功能减退症中，钙代谢正常，但Gsa蛋白活性降低。
Complications
假性甲状旁腺功能低下引起的症状类似于甲状旁腺功能低下。 两种疾病中发生的并发症也是如此。 主要症状是低钙血症和高磷酸盐血症，这是各种并发症的主要原因。 低钙血症可能是无症状的。 但是，它也可以 铅 出现这样的症状 破伤风， 增加 反射 低 心 速度。 在严重的情况下 心律失常 和 心 发生故障，冒着很大的风险 心脏骤停 随着失败 心血管系统. 破伤风 涉及 抽筋 在手和脚上， 铅 用手掌和脚尖放下脚掌。 如果低钙血症持续较长时间，通常会出现心理问题，表现为以下症状： 抑郁.，喜怒无常或焦虑。 由于除钙以外还形成了磷酸盐，因此磷酸钙会在水中沉淀出来。 船舶，调节机制最终会导致血液中钙的减少和磷酸盐的增加。 磷酸钙在该反应中沉淀 铅 钙化 脑 特别是。 钙沉积在 脑 引起严重 头痛 并且在极端情况下可以发展 痴呆。 钙和磷酸盐的水平可以在调节过程中很好地调节 治疗。 但是，假性甲状旁腺功能低下是不能治愈的，因为它是遗传性的。 形状异常 关节 和 身材矮小 不能在治疗上受到影响。
你什么时候应该去看医生？
假性甲状旁腺功能减退症应始终由医生治疗。 该疾病可能导致各种并发症，也不会导致患病者的自我修复。 因此，医师的治疗是必不可少的。 通常，如果受影响的人患有以下疾病，应咨询医生 身材矮小。 在这种情况下，各种肢体会严重缩短，这会导致日常生活中严重的局限性和不适感。 身材矮小通常在 儿童发展。 同样，当受影响的人患有各种肌肉不适时，必须治疗假性甲状旁腺功能减退症。 没有任何特殊原因，可能会出现肌肉疼痛。 此外，如果疾病导致心脏病，则必须去看医生， 痴呆 or 皮肤干燥。 如果心脏疾病得不到及时治疗，患者的预期寿命可能会很有限。 在大多数情况下，假性甲状旁腺功能低下可以由儿科医生或全科医生进行诊断。 但是，专家的协助对于进一步治疗是必要的。
治疗与疗法
因为假性甲状旁腺功能低下是遗传性的，因此 流程条件 不能因果关系对待。 只有对症疗法来调节钙的代谢是可能的。 然而，诸如身材矮小和形状异常之类的身体障碍是无法治疗的。 正常的钙水平只能通过药物调整。 这是通过口头完成的 管理 钙制剂与 维生素D。 万一发生手掌发作，有时必须静脉内注射钙。 这需要常数 监控 钙和磷酸盐水平。 长时间补钙 管理 会导致形成 肾 石头。 为了避免尿液中钙的浓度增加， 管理 噻嗪类利尿剂可能是必要的。 在这种情况下，还必须定期检查钙的排泄。
预防
假性甲状旁腺功能低下是一种遗传性疾病。 因此，无法推荐预防措施。 但是，在家族聚集的情况下， 基因咨询 测试可以用来评估后代的风险。 然而，应该指出的是，并非所有假性甲状旁腺功能减退症的遗传基础都是已知的。
后续
假性甲状旁腺功能低下是一种遗传性疾病，这意味着对症状的后续治疗仅是对症治疗，不可能治愈。 药物治疗有助于调节钙代谢。 为此，将钙制剂与 维生素D。 如果发生手足抽搐，则必须不时静脉内补钙。 钙的摄入会导致钙的形成 肾 石头。 为了避免这种情况，可能需要服用其他利尿药。 钙排泄应始终受到监控。 建议由专家定期进行对照检查。 这些用于控制钙和磷酸盐的水平，并在必要时调整用药。 诊断后，应过健康的生活方式。 健康 饮食 含钙丰富的食物有助于自然减少缺乏症。 另外， 维生素D 通过牛肝菌蘑菇，燕麦片或地瓜等食物对身体产生积极影响。 低磷酸盐 饮食 还应通过减少含蛋白质的产品，豆类和 坚果。 身材矮小或掌骨或骨meta短的身体损伤无法治疗，可能导致日常生活中的严重限制。 肌肉的过度兴奋性可以通过 理疗. 松弛 诸如的技术 瑜伽 or 冥想 也有助于更好地管理 流程条件.
这是你自己可以做的
在假性甲状旁腺功能减退症中，自助的选择非常有限。 该疾病的症状广泛，不能通过自己的行动适当地减轻。 受影响的人可以通过优化食物摄入量来积极支持其机体。 含钙食物应增加食用。 目的是以自然的方式减少现有的钙缺乏症。 因此，应全天食用各种含钙产品。 同时，应避免含磷酸盐的养分。 含有蛋白质，豆类和 坚果 因此应避免在菜单准备中使用。 否则，人体已经产生的过量磷酸盐会进一步增加。 进一步改善 健康，摄入量 维他命 推荐D。 蘑菇或鸡油菌含有 维他命 并且应该是 饮食。 应对肌肉过度兴奋可以通过特定的训练或 松弛 技术。 在一个 理疗 在会议期间，受影响的人将学习各种锻炼，而这些锻炼应由他或她自己的责任来进行 治疗 约会。 此外，诸如 瑜伽, 冥想 or 自体训练 帮助增强智力。 在日常生活中，这可能有助于应对这种疾病。 幸福得到稳定，压力源减少。
