医师知道Lenz-Majewski综合征是一种过度骨质疏松症 身材矮小 与角质层松弛和骨硬化有关。 该综合征是基于 基因 基因座1q8上的PTDSS22.1。 因果关系 治疗 尚不适用于受影响的个人。
什么是Lenz-Majewski综合征？
Lenz-Majewski综合征是一种特殊且极为罕见的 身材矮小。 迄今为止，仅在九种情况下描述了症状复合体。 作为一种属于骨肥大症的综合症 身材矮小除了身材矮小外，该综合症还具有特征性的面部特征和角质层松弛。 在所述的新病例中也观察到进行性骨硬化。 进行性硬化症也称为骨硬化症，对应于骨组织的硬化。 普遍认为，Lenz-Majewski综合征每百万人中只有一例。 症状复合体的同义词是临床术语Braham-Lenz综合征和Lenz-Majewski肥大性侏儒症。 前一个同义词可以追溯到第一个描述者Braham。 在20世纪，他仍然称该综合征为Camurati-Engelmann综合征。 不久之后，德国人类遗传学家伦茨（Lenz）与儿科医生马耶夫斯基（Majewski）首次划界。 将该疾病定名为Lenz-Majewski综合征是指到20世纪末的最初划分。
原因
Lenz-Majewski综合征具有潜在的遗传原因。 迄今为止观察到的病例似乎不是偶然发生的，而是常染色体显性遗传。 特别是患病儿童父亲的高龄表明常染色体显性遗传新突变是症状的主要原因。 同时，尽管描述了少数情况，但造成的原因 基因 可以被识别。 因此，PTDSS1的突变 基因位于基因座8q22.1的基因可能是该综合征的基础。 该基因编码一种叫做磷脂酰丝氨酸合酶1的蛋白质。该基因的突变会导致该蛋白质丧失其功能，即形成磷脂酰丝氨酸。 磷脂酰丝氨酸很重要 磷脂 在膜成分中被计算在内。 这种关系似乎触发了病理性改变椎体的极短身材。
症状，投诉和体征
Lenz-Majewski综合征患者患有各种临床标准。 例如，该疾病表现为婴儿早期，并表现为在此期间无法ive壮成长。 患者表现为早衰和早衰。 他们的颅骨缝线异常宽。 他们的情况也是如此 囟门。 通常，出生后立即出现颅面部畸形。 大多数患者的额头突出且极为宽广。 另外，经常出现超远程主义。 受影响人员的泪道通常在其运动过程中或多或少地错位。 耳廓过大且明显松弛。 这 搪瓷 的患牙通常是有缺陷的，随后会促进 龋齿。 那些受影响的人的衰老外观是由于所谓的角质松弛。 这种现象对应于稀薄和枯萎 皮肤越来越多地以静脉为特征，并与疝气有关， 隐睾症 或尿道下裂。 大多数患者患有精神疾病 迟缓。 在手指上，该综合征表现为膜上的复合突触，通常会影响第二个和第五个手指之间的间距。 身材矮小是Lenz-Majewski综合征的最典型症状。 在某些情况下，受影响个体的肢体还会受到近距离触动的影响，并且严重地缩短了。
疾病的诊断和病程
为了对Lenz-Majewski综合征进行初步的初步诊断，通常对医生而言，临床图像就足够了。 此外， X-射线 可以订购。 成像显示典型的标准，例如颅骨进行性骨硬化 骨头 和椎体。 此迹象可能与广泛相关 肋骨 或锁骨。 另外，干dia硬化与扩大 骨头 可能会在射线照片上看到。 中指骨发育不全也是该综合征的征兆。医师必须区别对待该综合征与具有类似外观的症状复合体，例如Camurati-Engelmann综合征，颅骨干s发育不良或颅骨phy骨发育不良。 为了毫无疑问地确认疑似诊断，可以进行分子遗传学检测。 如果患者确实患有Lenz-Majewski综合征，则此分析可提供遗传原因突变的证据。
Complications
Lenz-Majewski综合征的结果是，受影响的个体主要是身材矮小。 在儿童中，这种抱怨可以 铅 心理问题或欺凌和戏弄。 受此影响，受影响人的生活质量受到很大限制。 流程条件。 此外，这种情况并不少见 龋齿 和其他缺陷发生在牙齿上。 未经治疗，受影响的人患有重症 牙疼 和其他令人不快的不适 口腔。 Lenz-Majewski综合征也很少会导致精神疾病 迟缓，因此患者在日常生活中依赖他人的帮助。 通常，受影响人的父母和亲戚也患有精神不适或 抑郁. 作为症状的结果。 此外，由于疾病，个别肢体也可以缩短，这也可以 铅 受到各种生活限制。 无法因果治疗Lenz-Majewski综合征。 因此，治疗主要旨在减轻个体症状。 不会发生并发症，但是疾病的过程并不完全是阳性的。 通常，受Lenz-Majewski综合征影响的人一生都依赖其他人的帮助。
你什么时候应该去看医生？
Lenz-Majewski综合征患者会出现多种症状，需要澄清。 因为 流程条件 是遗传性的，出生后不久即可诊断出症状。 如果出现症状或并发症，家长应与医生紧密协商。 如果孩子由于畸形而出现精神问题，并且 皮肤变化，必须咨询治疗师。 任何精神疾病引起的并发症也应由专业人员进行澄清。 父母最好与专科诊所保持联系，以便 遗传病。 如果孩子有视觉障碍或口腔不适的迹象，则必须咨询其他医生。 身材矮小必须由骨科医生治疗。 如果及早治疗Lenz-Majewski综合征，则可以大大缓解症状。 因此，即使一开始可能不会明显表现出肥大的矮小身材的症状，也必须进行早期诊断。 初步治疗后，孩子将继续需要物理治疗师，心理学家和内科医生的帮助。
治疗与疗法
迄今为止，尚无针对Lenz-Majewski综合征患者的因果疗法。 然而，目前，基因 治疗 治疗途径是医学研究的主题。 根据这一研究领域的进展，可能会有基因 治疗综合征的基于因果的治疗选择。 但是，目前，那些受影响的人必须对症治疗。 这种对症治疗可包括例如畸形的手术矫正。 这样的校正并非总是必须进行，而是限于会限制患者日常生活的综合征。 逐渐硬化 骨头 饮食和药物干预可能会减慢速度。 应经常并严密监测骨硬化症，以便迅速治疗发生的骨折。 由于智力和智力上的缺陷， 早期干涉 通常推荐给受影响的患者。 在此框架内 早期干涉，理想情况下，可以减少任何智力上的不足，以使其适度且几乎不明显。 受影响的孩子的父母最好接受有关可能的抚养选择的深入咨询。
展望与预后
Lenz-Majewski综合征的预后不良。 根据目前的医学和科学知识，尚无可导致康复的治疗选择。 健康 疾病是基于遗传缺陷。 既然改变了人类 遗传基因 可能由于法律原因而无法制作，因此无法纠正该突变。 疾病的进一步发展取决于个体症状的严重程度。 然而，该综合征患者的生活质量基本上受到限制。 即使症状轻度出现，生长过程中也会出现异常。 该病的特征是身材矮小。 即使通过 管理 of 激素。 视觉上的瑕疵导致情绪状态 应力。 因此，受影响者的心理后遗症风险增加。 在疾病的严重过程中，除了身体异常外，还存在认知障碍。 精神 迟缓 可以得到支持 早期干涉 在生命的最初几年。 总体而言，认知能力得到了改善，但是存在一定的局限性，即在整个人生过程中，其表现水平都会受到限制。 在治疗师的帮助下和家庭成员的支持下，可以将赤字降至最低。 这使一些患者能够 铅 美好的生活。
预防
迄今为止，由于症状不明原因是基于新的基因突变，原因不明，因此无法预防Lenz-Majewski综合征。
后续
由于Lenz-Majewski综合征是无法治愈的，因此需要定期和全面的随访护理。 受影响的个体通常遭受许多并发症和不适，在最坏的情况下，这可能导致受影响的个体在此过程中死亡。 因此，应该非常迅速地识别出该疾病，以遏制进一步的不适或并发症。 受影响的人应定期去看医生，检查药物的设置以及可能的副作用。 由于该疾病可能对受影响的人及其亲属造成很大压力，因此建议您进行心理护理以减少总体的痛苦。
你可以做什么
不能通过自助方式治疗Lenz-Majewski综合征。 通常，由于是遗传性的，因此也不可能对症候群进行直接的医学治疗 流程条件。 如果受影响的人表现出智力缺陷，则必须通过大力支持予以纠正。 这种支持开始得越早，弥补这些赤字的可能性就越高。 父母还可以在家里与孩子一起进行各种练习，以增进和增强他们的思想。 但是，也应在 幼儿园 在学校服用药物可以减轻骨骼的硬化。 在这里，应确保有规律的摄入量，父母应注意这种规律性，尤其是在儿童的情况下。 硬化也可以通过调整来停止 饮食。 但是，医生的精确指导对特殊 饮食 必须遵循。 畸形可通过外科手术进行矫正，无法通过自助方式进行治疗。
