高脂血症 III 型或家族性异常β脂蛋白血症是一种遗传性脂质代谢障碍，其中 血液 胆固醇 和甘油三酯水平升高。 高脂血症 III型是动脉粥样硬化的重要危险因素，血管 闭塞和冠状动脉 心 疾病。
什么是III型高脂血症？
高脂血症 III 型是一种罕见的遗传性脂质代谢紊乱的名称 浓度 血清中的某些脂蛋白。 由于脂质代谢紊乱，脂质分解的可能性有限，这就是为什么在 III 型高脂血症中 胆固醇 (高胆固醇血症) 和甘油三酯水平 (高甘油三酯血症) 升高（合并高脂血症）。 这被称为 III 型高脂血症，如果 血液 这些脂质成分的水平高于 200 毫克/分升。 III型高脂血症外表表现为黄瘤、黄瘤 皮肤 由局部脂质沉积引起。 此外，增加的脂蛋白 浓度 ，在 血液 存在于 III 型高脂血症导致动脉粥样硬化和冠状动脉 心 长期发病。
原因
III 型高脂血症是遗传性的，并且由于常染色体显性（较少见的常染色体隐性）对一种称为载脂蛋白 E 的蛋白质的遗传损伤。载脂蛋白 E 作为某些脂蛋白的组成部分，调节乳糜微粒和 VLDL 残余物进入 肝. 乳糜微粒和 VLDL 残留物主要由 甘油三酯 和 胆固醇 并调节脂质转运 肝 到其他器官。 由于异常的载脂蛋白 E 的存在，这一代谢过程受到干扰，因此 浓度 血液中的胆固醇和甘油三酯增加。 这些物质沉积在 血管 壁并形成动脉硬化斑块，这增加了闭塞性疾病、中风、冠状动脉疾病的风险 心 疾病。 然而，只有大约 4% 的遗传易感个体会患上 III 型高脂血症。 其他次要因素，例如 雌激素缺乏, 肥胖 （肥胖），过度 酒精 消费，以及 甲状腺功能减退症 （甲状腺功能低下）和 糖尿病 高脂血症在 III 型高脂血症的表现中起重要作用。
症状，投诉和体征
III型高脂血症最初表现为血脂水平升高。 从物理上讲，这种提升主要表现为典型的橙黄色 皮肤变化 随着疾病的进展，这种情况会增加，并且通常伴有苍白和凹陷的眼窝。 它们通常发生在手指之间、膝盖、肘部或臀部和背部。 在个别情况下，眼睑上也会出现沉积物。 脂肪沉积通常不会引起任何进一步的症状，但它们可以促进 循环系统疾病. 在任何情况下，它们都是一个警告信号，必须由医生澄清。 如果不治疗， 心血管系统 和血液 船舶 可能会受苦。 可能的后果是 心脏病发作的, 循环系统疾病 ，在 脑 和 行程. 从长远来看，外周动脉闭塞性疾病可能会发展，这表现在，除其他外，通过 疼痛 在运动，干扰 伤口愈合 和身体机能的普遍下降。 III 型高脂血症会损害许多内源性过程并增加各种疾病的风险。 急性症状通常不会发生，但患者经常会感到疾病加重，通常与 疼痛 ，在 胸部 手指和脚趾的区域和麻木。
诊断和过程
III 型高脂血症是通过血液分析来诊断的，血液分析决定了乳糜微粒和极低血脂的比例。密度 脂蛋白 (VLDL)，从而间接降低血清中的胆固醇和甘油三酯。 如果值升高，则认为诊断为 III 型高脂血症。 在某些情况下，超速离心或脂蛋白电泳用于精确定量单个脂蛋白成分。 此外，潜在的遗传缺陷可以通过基因检测来确定。 如果不及时治疗，III 型高脂血症可以 铅 严重的血管疾病（动脉粥样硬化）、冠心病和心脏事件。 通常，III型高脂血症的病程可在病程中受到积极影响。 治疗.
Complications
III型高脂血症可 铅 增加患心脏病或血管疾病的风险 闭塞. 在最坏的情况下，这可能导致患者死于心脏病。 手指上会形成脂肪沉积物，通常会变成黄色和橙色。 这些抱怨经常 铅 至 抑郁. 和自卑感，因为这些症状被认为是不美观的。 这在儿童中导致取笑和欺凌的情况并不少见。 此外，患者还患有 循环系统疾病，因此，例如，四肢遭受供应不足 氧气. 这种供应不足会导致对四肢和身体其他部位的永久性和不可逆转的损害。 在某些情况下，III 型高脂血症会导致活动受限，从而降低生活质量。 在大多数情况下，III 型高脂血症可以相对较好地限制。 治疗主要是药物治疗，不会导致进一步的并发症。 然而，受影响的人依赖于健康的生活方式。 通过及时和积极的治疗，患者的预期寿命不会因疾病而减少。
什么时候应该去看医生？
注意到手和手指上有橙黄色脂肪沉积物的人应该去看医生。 引人注目的 皮肤变化 表示严重 流程条件 必要时需要进行调查和处理。 如果是 III 型高脂血症，通常立即给予治疗，因为 流程条件 如果不及时治疗，可能会导致各种并发症。 因此，如果怀疑家族性异常β脂蛋白血症，应立即就医。 最迟在出现黄色瘤和循环系统疾病的迹象时，需要就医。 必须立即澄清四肢和身体其他部位的损伤。 如果因审美变化而出现心理问题，则需要心理咨询。 患者还应联系营养师并制定个人 饮食 一起。 原则上，III 型高脂血症很容易治疗，只要及早发现即可。 由于该疾病具有遗传性，因此家族中有高脂血症病例的个体应尽早进行基因检测。
治疗与疗法
III型高脂血症通常通过药物治疗 饮食. 在这种情况下，治疗 措施 主要目的是通过改变重量来减轻重量 饮食 以植物为基础的不饱和脂肪。 饮食 措施 仅对甘油三酯值有很强的降低作用，而对胆固醇值没有明显的降低作用，因为只有 15% 的胆固醇被食物吸收。 必要时联合或单药降脂 毒品 （包括 结肠炎, 洛伐他汀, 烟酸, 谷甾醇, 氯贝丁酸, 欧米茄 脂肪酸) 和血浆置换术用于降低 胆固醇水平. 降脂剂 减少升高的血液 血脂 通过抑制胆固醇或脂蛋白合成或直接降低胆固醇或 甘油三酯. 在治疗性血浆置换术中，患者自身的血浆从血液中分离、纯化，基本成分由替代溶液代替。 此外，建议定期进行体育锻炼和锻炼以支持减少 胆固醇水平. 基本上应同时处理参与III型高脂血症表现的次要因素。 如果基础疾病如 糖尿病 或 甲状腺功能减退症 已引发III型高脂血症，更全面的治疗 措施 是必要的。
展望与预后
尽管 III 型高脂血症由于其遗传因素无法治愈 流程条件，很容易治疗。 随着长期 治疗 和健康的生活方式，可以假设良好的预后。 但是，如果不进行治疗，预期寿命会比正常人群略低。这是因为严重 动脉硬化 它是 III 型高脂血症的结果，可迅速导致心脏病发作、中风或动脉闭塞性疾病（橱窗疾病）。 是否对预后也有重要意义 基因 突变为常染色体隐性或常染色体显性。 在常染色体隐性遗传的情况下，预防措施仍然可以预防疾病的发生。 这在常染色体显性遗传的情况下是不同的。 有了这个 基因 突变，疾病的发生是不可避免的。 通常，III 型高脂血症很容易治疗 治疗. 这可以增加受影响者的预期寿命，并使其与正常人群的水平保持一致。 治疗包括药物治疗和生活方式改变等措施的组合。 治疗最重要的目标是降低 胆固醇水平，除了 管理 降胆固醇的 毒品, 包括减肥等措施 肥胖，在新鲜空气中进行大量运动，改变饮食，并戒除 抽烟 和 酒精. 这显着降低了动脉粥样硬化及其继发性疾病的风险。
预防
直接预防措施仅限于 III 型高脂血症，因为该疾病是遗传性的。 然而，避免次要因素可以抵消III型高脂血症的可能表现。 低热量和低脂肪的饮食、运动和有限的 酒精 和 尼古丁 消费是可以预防 III 型高脂血症表现的措施之一。
后续
在大多数 III 型高脂血症病例中，随访措施受到严重限制。 在这里，重点是疾病的早期发现和治疗，以防止进一步的并发症或症状的进一步恶化。 这种疾病不能自我治愈，这意味着未经治疗的 III 型高脂血症在最坏的情况下会导致受影响人的预期寿命缩短。 在大多数情况下，健康的生活方式和健康的饮食会对这种疾病的进一步发展产生非常积极的影响。 这包括避免 肥胖 也不是 抽烟 或饮酒。 服用药物也很常见。 重要的是要确保按时服用正确剂量的药物，以适当缓解症状。 如有歧义或问题，应始终首先联系医生。 在某些情况下，III 型高脂血症还需要患者家属的帮助和支持，才能适当缓解症状，并可能防止出现心理不适或 抑郁.. 在这方面，与其他疾病患者接触也非常有用。
这就是你自己可以做的
由于 III 型高脂血症是遗传性的，因此通常不可能直接治疗该疾病。 然而，那些受影响的人可以通过采取健康的生活方式来很好地限制疾病的症状和不适。 尤其是低脂饮食和充足的运动可以对疾病产生积极的影响。 此外，III型高脂血症患者应避免 烟草 或酒精。 如果患者患有 超重，无论如何都必须减少。 团体或与朋友一起参加体育活动会非常有帮助。 通常，患者也依赖于服药。 这些应定期服用，以限制胆固醇水平。 通常，受影响的人还患有 糖尿病 由于III型高脂血症，所以这种情况也必须治疗。 健康的饮食和严格的治疗方案对疾病的进程也有非常积极的影响。 为防止进一步的并发症或循环障碍，患者还应参加定期检查。 尤其是血液检查可以提供重要的结果。
