由于 G6PD 的缺陷而发生 Faviism 基因，它编码人体内一种重要的酶。 酶缺乏导致 贫血 和溶血，不能因果治疗。 如果受影响的个体终生避免触发物质，则预后非常好。
什么是狂热主义？
蚕豆病是酶缺乏症的病理过程。 受影响的个体在 G6PD 中有突变 基因，导致缺乏 葡萄糖- 6磷酸盐 体内的脱氢酶。 后果是 贫血, 不足 浓度 of 血红蛋白 ，在 血液和反复溶血，其中 红细胞 被摧毁。 总体而言，略低于 8% 的人在 G6PD 中有突变 基因; 然而，只有 25% 的人出现了蚕豆症。 已经出现症状的具有这种基因突变的人应避免接触对他们有害的物质。 例如，这包括蚕豆及其花粉。 法维斯主义主要发生在地中海地区、非洲部分地区、中东和一些亚洲国家，如泰国或印度。 令人惊讶的是，没有爆发 疟疾 在受蚕豆症影响的人群中，因为疟疾 病原体 由于缺乏，几乎不能繁殖 酶.
原因
蚕豆病是一种遗传性疾病，以 X 连锁隐性方式遗传。 由于遗传是 X 连锁的，因此女性受到的影响远低于男性。 女性可以通过另一条 X 染色体来补偿一条 X 染色体上的遗传缺陷。 男性只有一条 X 染色体，这就是为什么无法补偿位于那里的基因突变的原因。 G6PD 基因的突变在居住在该地区的族群中占主导地位。 疟疾 病原体分布。 葡萄糖- 6磷酸盐 脱氢酶在人体代谢中起重要作用。 缺乏会导致反应性化合物，即 过氧化物，能够攻击红色的组件 血液 细胞不受阻碍。 这导致慢性 贫血 和溶血。 原则上，只有当受影响的人接触到触发物质时才会出现症状。 这些物质存在于蚕豆（Vicia faba）、黑醋栗和豌豆等中。 这种疾病也可以由各种其他物质引发，例如 乙酰水杨酸 或抗疟药 毒品. 应力 感染也可能是引发蚕豆病的诱因。
症状，投诉和体征
症状和主诉通常在接触触发物质后一段时间出现。 最初的迹象通常在几个小时后就很明显了。 但是，症状出现之前可能会过去几天。 并非每个患有 G6PD 基因缺陷的人都会自动发展蚕豆症。 为什么这种疾病会在一些受突变影响的人身上爆发，而在其他人身上却没有，目前尚不完全清楚。 蚕豆病不常伴有严重且可能危及生命的症状。 情节的最初迹象包括 腹痛 和背痛， 发烧, 发抖，以及普遍的虚弱感。 在严重 溶血性贫血，患者通常处于危及生命的状态 休克. 如果病程很严重，一个情节可以 铅 急性 肾 失败。
诊断
作为诊断过程的一部分，详细的 病史 首先被采取。 在此过程中，主治医生会询问药物的使用情况以及是否与田间豆类等诱发性食物接触。 为了做出明确的诊断，医生会绘制 血液，这是在实验室检查。 在 G6PDH 缺乏的情况下，检测到酶活性降低。 为防止检测结果被篡改，酶活性在 网织红细胞，红细胞的前体，被检查。 拥有数量也很有用 网织红细胞 决定。 在大多数情况下，只要避免触发物质，该病的过程是轻微的。 然而，如果受影响的人不知道他们的疾病，可能会导致严重的酶缺乏症，从而显着缩短预期寿命。
Complications
通常，如果患者完全避免接触相关物质，则蚕豆病不会出现并发症。 这会限制日常生活和生活，降低生活质量。在许多情况下，蚕豆病很难被发现，因为症状在接触触发物质后几天才会出现。 如果避免这种物质，就可以避免野兽派主义。 受影响的人主要患有严重的 疼痛 在腹部、小腹和背部。 还有 发烧 和 发抖，这就是为什么蚕豆症的症状经常被误认为是 冷 or 流感. 此外，还有一种虚弱的感觉， 头晕 经常 呕吐. 然而，患者也经历了一种状态 休克，这可以区分蚕豆主义和 影响. 如果不直接治疗蚕豆病，它会损害 肾. 在许多情况下，无法进行治疗。 患者必须在他或她的余生中避免某些成分。 这不会减少预期寿命。 严重的复发在 重症监护室 也不要 铅 如果治疗迅速和及早，会出现进一步的症状。 由于在优先发生蚕豆病的国家缺乏卫生和医疗保健，这可能会导致严重的并发症。
你什么时候应该去看医生？
不能直接和因果地对待野兽派。 因此，受影响的人并不总是需要去看医生。 最重要的是，通过避免触发物质可以完全避免症状。 如果投诉导致急性紧急情况，应咨询医生。 例如，如果受影响的人患有高 发烧 和严重 疼痛 在腹部或背部。 普遍的虚弱感和 疲劳 也可能表明疾病，绝对应该进行调查。 此外，该病还可 铅 达到 休克. 如果患者因症状而失去知觉，则必须直接呼叫急诊医生或必须选择医院。 在大多数情况下，该疾病可以由全科医生或直接在医院诊断。 由于该疾病没有病因治疗，患者必须终生避免触发物质。 在大多数情况下，患者的预期寿命不会受到疾病的负面影响。
治疗与疗法
迄今为止，还没有消除根本原因的蚕豆症治疗方法。 基因突变从受精那一刻就存在，无法治疗。 受蚕豆病影响的人在余生中必须避免接触致病物质。 这适用于豆类和豌豆等食物以及某些药物。 如果这是成功的，与未受影响的人口相比，预期寿命不会缩短。 如果该疾病长时间未被确诊并随后与触发物质接触，那么蚕食主义尤其成问题。 这会导致严重的发作，需要强化医疗。 由于严重 溶血性贫血 可能伴随蚕豆病，有严重并发症的风险。 在个别情况下， 触珠蛋白 是用来 治疗. 这是在血浆中发现的一种蛋白质，参与运输 血红蛋白. 在溶血中，水平 触珠蛋白 在血液中减少。 这种治疗并不适合所有患者，仅在紧急情况下使用。
展望与预后
因为蚕豆症是一种遗传病，所以目前认为它是不可治愈的。 根据当前的医学尤其是法律指南，人类无法做出任何改变 遗传基因. 然而，并非所有基因突变的携带者都会出现酶缺乏症状。 出现症状的患者在某些情况下预后良好。 遵守医疗指南，就有可能终生摆脱症状。 这 健康 受影响的患者一旦通过食物摄入选定的物质，就会引发酶缺乏症的损害。 永久戒断触发营养素会导致恢复。 如果在生命后期食用受影响的物质，症状会立即出现。然而，一旦从生物体中去除这些物质，就会自然愈合。 在特殊情况下，摄入这些物质会对机体造成不可逆转的损害。 流程条件 由于酶缺乏， 急性肾功能衰竭|可能会出现肾功能衰竭。 在这些情况下，患者需要 移植 捐助者的 肾 有机会康复。 否则终身医疗 透析 治疗是必要的或发生过早死亡。
预防
导致蚕豆病的遗传缺陷无法预防，因为它在出生前就存在。 为防止疾病发作，受影响的人必须严格注意不要接触触发物质，如蚕豆。 在治疗细菌或病毒感染时，必须将酶缺乏症告知医生，因为某些药物含有对患者有害的物质。 例如，含有 磺酰胺 or 乙酰水杨酸 不应该采取。
后续
在大多数蚕豆症的情况下，受影响的人没有或只有少数 措施 和善后的选择。 受影响的人主要依赖于疾病的早期发现和后续治疗，以防止进一步的并发症。 只有早期发现蚕豆病才能预防进一步的症状。 在这种情况下不会发生独立的治愈。 由于蚕豆病是一种遗传病，它也可以遗传。 因此，如果一个人想要孩子， 基因咨询 也应该执行以可能防止这种情况。 在这种疾病的情况下，受影响的人在任何情况下都应避免接触触发物质。 应该由医生澄清涉及哪些物质。 此外，受影响的人在日常生活中经常依赖熟人和朋友或家人的帮助，以促进这一点。 谈话也有助于防止心理不安或 抑郁. 这可能是由蚕豆主义造成的。 无法普遍预测是否因疾病导致预期寿命缩短。 与受此疾病影响的其他人接触也可能有用。
这是你自己可以做的
在急性溶血危机中，自助 措施 不够。 必须立即进行医学治疗。 潜在的酶缺陷无法治愈。 然而，受影响的个人可以通过避免触发物质和产品来预防其后果——贫血和急性发作。 这些包括豆类，尤其是蚕豆植物及其花粉，以及豌豆、 我 产品和醋栗。 许多药物也会引发 G6PD 缺乏症患者的溶血，包括常见的 止痛药 如 乙酰水杨酸 (ASA) 以及某些 抗生素 （例如， 磺酰胺 和 环丙沙星) 和抗疟药 毒品 如 氯喹. 因此，患者应告知其医生他们的酶缺陷，以便他或她不会开任何这些制剂。 指甲花产品、樟脑丸和厕所 除臭剂 常含有萘。 这是另一种可导致溶血危象的物质。 感染也可以严重增加氧化 应力. 这就是为什么必须尽早治疗以防止发作的原因。 易发生严重危象的患者应携带急救证。 在慢性溶血中，每天 管理 的 叶酸 补充 减轻贫血。 由于 G6PD 缺乏症是遗传性的，因此受影响的个人也应该让他们的孩子进行缺陷检测。
