颅骨干发育不良是与面部骨质增生和硬化相关的先天性骨骼疾病 头骨。 原因是骨骼抑制基因的遗传突变。 治疗 是有症状的，专注于停止疾病的发展。
什么是颅骨干s发育不良？
在骨质增生症中，骨质以异常方式繁殖。 骨质增生 头骨 是一组与颅骨周围骨质增加有关的疾病。 由于颅骨干发育不良的特征是先天性骨质增生 头骨 属于骨骼疾病澳大利亚医生约翰·哈里迪（John Halliday）首先描述了 流程条件 在20世纪中叶。 据报道，该病的发病率在1,000,000人中少于一例。 这使骨骼疾病成为极为罕见的颅骨发育不良。 同时，面部和颅骨的骨质增生和狭窄的复合体 骨头 已经归因于遗传原因。 由于迄今已记录的病例很少，因此尚未明确阐明该疾病的所有相关性。 因此，目前治疗选择也受到限制。
原因
颅骨干异型增生发生在很多情况下，不是散发性的，而是家族性聚集。 常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传都已被确定为该疾病的遗传方式。 以常染色体显性遗传形式，该疾病是由SOST中的新突变引起的 基因。 该 基因 位于17q21.31的位置，被认为是骨形成的主要抑制剂之一。 SOST基因的突变是导致多种遗传性骨病（例如VDB）的原因。 突变后， 基因 不能再发挥其抑制功能，骨骼结构就会扩散。 这从根本上将颅骨干s发育不良的骨增生与其他骨质增生区分开。 实际上，这些疾病通常基于破骨细胞或成骨细胞的功能障碍。 认为遗传因素与疾病有关。 尚无其他确定在疾病发作中起作用的因素。
症状，投诉和体征
颅骨干s发育不良的临床表现以各种临床标准为特征，这些标准最早可在婴儿期发现。 例如，患病的婴儿通常鼻塞严重阻塞，这可能导致他们 呼吸 问题。 在疾病的后期，大多数情况下会完全阻塞鼻道。 通常，在这种现象发生后，患者的泪管也会被阻塞。 在骨上形成隆突的鼻腔隆起物 下颌 在疾病过程中受影响最严重的个体。 面部颅骨的骨质增生发展并发展为骨质疏松症。 在大多数情况下，患者的牙齿发育受到干扰或延迟。 随着疾病的进展，颅骨的内部越来越狭窄。 变窄还会影响孔眼并导致连续 视神经萎缩。 伴随的症状可能包括 失去听力 或多或少严重 头痛。 在某些情况下，由于颅腔变得更加狭窄，患者也会遭受癫痫发作的困扰。 长管状的轴 骨头 越来越宽。
疾病的诊断和病程
尽早诊断，然后立即诊断 治疗 大大改善了颅骨干异常发育的患者的预后。 医师可能通过视觉诊断初步怀疑骨质增生。 成像技术被认为是最重要的诊断工具。 例如，X射线显示所有颅骨都存在严重的骨肥大和硬化 骨头。 锁骨或 肋骨 在成像时可能会张开。 长骨上缺少的骨赘清晰可见。 可描绘的，未增厚的皮质骨也适合临床情况。 区别地，必须与诸如恩格曼综合征的疾病区分开来。 分子遗传学分析对于此类研究特别有用 鉴别诊断.Engelmann综合征在突变分析中显示TGFB1基因发生了改变，而颅骨干膜发育异常影响了SOST基因。
Complications
颅骨干骨发育不良是指一种罕见的遗传性骨骼疾病。 严重的骨质增生伴有硬化症，症状直接表现在面部颅骨上。 早在婴儿期，遗传变异就表现为颅骨的形状和不正确的鼻道位置，这可能会导致严重的呼吸道疾病。 从婴儿期开始，颅骨干s发育不良的后果为患病患者带来了许多限制生命的并发症。 如果不及时进行临床干预，则多余的骨生长会继续进行。 颅骨内部变窄， 牙列 形式不充分。 增厚的骨质收缩 听道 并且有 失去听力 甚至听力损失。 颅腔内的空间越来越少，并且骨沉积物侵入了颅骨。 脑。 严重 头痛会导致癫痫发作，面部瘫痪和癫痫发作，以及已经精神上获得的能力降低或消退。 因此，其子女受到颅骨干s发育不良影响的父母应寻求早期临床干预。 影像澄清后， 鉴别诊断 在给定可能性的范围内生效。 目前没有基本的 治疗 用于颅骨干phy发育不良。 人们正在努力遏制骨骼生长及其后果的不受控制的进展。 各种药物，以及 钙减少 饮食 从婴儿期开始，帮助患病的人减轻症状。
你什么时候应该去看医生？
通常在出生后立即诊断出颅骨干异型增生。 在这种情况下，主管医生将立即通知父母，然后直接开始治疗。 在发育异常不太明显的情况下，诊断是由父母做出的。 如果新生儿有问题，则应去看医生 呼吸 或患有水汪汪的眼睛。 外部异常（例如典型的面部和牙齿畸形）也表明需要明确和治疗疾病。 父母注意到 失去听力 或孩子癫痫发作应咨询医生。 如果孩子抱怨经常性的情况也是如此 头痛 或出现严重的外观 疼痛。 在治疗期间，必须定期看医生看孩子。 这将确保恢复过程顺利进行，而不会出现并发症。 由于颅骨干s发育不良与一系列症状相关，因此治疗可能需要数月甚至数年。 为此，全科医生将始终根据出现的症状和不适情况咨询其他专家。 通常，神经科医生，内科医生，耳科医生，外科医生，理疗师和心理学家都参与了治疗。
治疗与疗法
颅骨干s发育不良的患者尚无因果疗法。 通过基因治疗方法，将来可能会想到这种治疗方法。 但是，目前，该疾病只能通过对症治疗。 所有治疗的目标 措施 首先是阻止骨骼过度生长。 可以采取各种步骤来实现此目的。 例如，可以通过药物阻止疾病的进展。 这 毒品 最常用的是 骨化三醇 和 降钙素。 由于骨骼结构取决于 钙，钙减少 饮食 也可以说得通这个特别 饮食 应该长期使用，理想情况下应该陪伴患者一生。 人工糖皮质激素的药物治疗 强的松 也显示出积极的作用。 开始治疗越早，前景越好。 如果过早地治疗，肥大症会在生命的最初几年停滞不前。 这样，可以大大减少随后的症状。 在某些情况下，手术矫正也可以作为治疗的一部分。 但是，在控制疾病进程之前，这种纠正通常没有多大意义。
展望与预后
在先天性但非常罕见的颅骨干phy发育不良中，存在无法修复的基因突变。 因此，受影响个体的预后不太好。 医生只能尝试治疗骨质疏松症的症状和后遗症。 头 区域。 治疗只能延缓疾病的进展。 在颅骨干发育异常中，骨骼物质的增殖不可避免地进行。 由于当前的治疗选择不能在胚胎期逆转潜在的突变，因此受影响的个体的后代将遭受痛苦。 颅骨干s发育不良的显着特征是家族聚集。 在婴儿中已经观察到与颅骨干dia发育不良相关的表现。 由于所有的骨粘连都发生在颅骨区域，因此它们也会影响上肢 呼吸道 以及听觉或视觉。 另外，头骨的内部也越来越受到骨骼形成的影响。 这限制了后续投诉的治疗方法。 诊断越早，长期预后越好。 低骨密度抑制了骨生长的增加。钙 饮食。 此外，适当的药物以及 强的松 可以在婴儿期服用。 跨学科的治疗策略可达到最佳效果。 仅在成功控制疾病进展后，手术干预才对颅骨干s发育异常有意义。
预防
预防 措施 对于颅骨干s发育不良尚不存在。 该疾病是与家族性易感性有关的遗传性疾病。 因此，只有分子 基因咨询 可以用作预防措施。
后续
在这种疾病中，很少进行后期护理 措施 在大多数情况下对受影响的人可用。 在某些情况下，这甚至可能是完全受限制的，因此受影响的人只能依靠对症治疗。 自治愈是不可能的，因为这是遗传确定的疾病。 因此，如果受影响的人希望生孩子，则应该接受基因检查和咨询，以确保该疾病不会在孩子中复发。 治疗本身通常是在各种药物的帮助下进行的，这些药物可以永久缓解和限制症状。 确保定期服药始终很重要，并且必须遵守正确的剂量。 对于儿童，首先是父母应该检查他们是否正确服用和使用药物。 为了对患者的病情进行永久监测，还需要医生进行定期检查。 流程条件。 大多数畸形可以通过外科手术纠正。 许多受影响的人在日常生活中也依靠家人的心理支持，这对疾病的进一步发展具有积极作用。 通常，这种疾病不会降低患者的预期寿命。
你可以做什么
在颅骨干s发育不良的情况下，受影响的患者只有有限的有效措施可用来对疾病的进程产生积极影响。 最重要的是由一组医疗专家对颅骨干s发育不良进行适当的治疗。 该病开始在婴儿期出现，因此最初主要是父母对患病儿童的生活质量做出了贡献。 如果孩子住院，通常父母应该在医院就诊，从而为孩子提供了情感上的支持。 在疾病的过程中，牙齿的发育通常会受到干扰，因此患者通常依赖于正畸治疗。 这也需要患者自己在佩戴方面的配合 背带。 此外，有证据表明，低钙饮食可抑制颅骨干骨发育不良的发展。 在这里，患者的合作以及生活质量也有很大的回旋余地。 呼吸 问题，患者不能进行某些运动，但如果医生允许，甚至在家里也应进行由理疗师训练的强化锻炼。 颅骨干s发育不良的儿童在特殊学校接受适当的教育。
