Saethre-Chotzen综合征是一种与颅突融合症相关的疾病。 Saethre-Chotzen综合征是先天性的，原因是遗传的。 该疾病简称为SCS。 Saethre-Chotzen综合征的主要症状是一侧或两侧颅骨缝线滑膜增生， 上睑下垂，不对称的脸，异常小的耳朵和斜视。
什么是Saethre-Chotzen综合征？
Saethre-Chotzen综合征很少发生。 但是，Saethre-Chotzen综合征的发病率估计为1的25,000到1的50,000，比许多其他先天性遗传性疾病的发病率略高。 Saethre-Chotzen综合征的典型特征是颅面畸形。 颅骨前突症与指骨和间突一起发生。 Saethre-Chotzen综合征被某些医师称为Chotzen综合征或Acrocephalosyndylylyly III型综合征。 基本上，Saethre-Chotzen综合征的通称可以追溯到那些首先以科学的方式描述了 流程条件 在1931年。这是两位医生Chotzen和Saethre。 此外，还有一种特殊形式的Saethre-Chotzen综合征，其中患者除了典型症状外还存在眼睑异常。 此特殊功能称为Robinow-Sorauf综合征。 在这种疾病的过程中，患者的大脚趾裂开或部分翻倍。 迄今为止，Robinow-Sorauf综合征被认为是Saethre-Chotzen综合征的等位基因变异。
原因
Saethre-Chotzen综合征发病机理的因素包括遗传缺陷。 关于Saethre-Chotzen综合征的发展，缺失和点突变在这里都特别重要。 这些有缺陷的过程发生在所谓的TWIST1上 基因。 在对应的 基因 就位而言，发生了特殊转录因子的编码。 这决定了细胞谱系并参与分化。 由于这种遗传缺陷 基因，缝线的 头骨 太早融合。 缺失导致受影响患者的外观与平均水平显着不同。 另外，在某些情况下，他们对某些患有Saethre-Chotzen综合征的人的心理能力下降的事实负责。
症状，投诉和体征
Saethre-Chotzen综合征的临床症状在个别情况下会有所不同。 通常，受影响的个体具有新生儿的滑膜炎，其发生在冠状缝线区域。 该缝合线也被称为lambdoid缝合线或箭头缝合线。 因此， 头骨 的患者有异常的形状。 此外，个体的面孔通常存在明显的不对称性。 此外，患者的额头通常很高，发际线低，耳朵减少和斜视。 上睑下垂，近距离和狭窄 泪管 也经常出现。 中指和食指通常在关节处部分连接。 皮肤。 在大多数情况下，受Saethre-Chotzen综合征影响的人的平均智商。 但是，一些受影响的人在智力发展上显示出明显的延迟。 在一些患有Saethre-Chotzen综合征的人中， 失去听力 在期间发展 童年。 这通常是导电的 失去听力。 在极少数情况下，患者患有 身材矮小，上颌骨发育不良，畸形 心 除一般症状外，还包括超视力。 此外，有些患者显示left裂，椎骨畸形 骨头, 小舌 歧义性和阻塞性 睡眠呼吸暂停。 如果滑膜突触特别严重，受影响的患者可能会视力受损， 疼痛 ，在 头 区域由于内部压力增加 头骨和癫痫发作。 在极端情况下，个体会因其症状而死亡。
疾病的诊断和病程
Saethre-Chotzen综合征的诊断通常由专业医师完成。全科医生或儿科医生将患者转介给合适的专家。 在患者的父母或监护人（通常是儿童）在场的情况下进行的首次记忆检查可提供有关症状表现的信息。 临床检查基于典型的主诉，在某些情况下已经强烈暗示了Saethre-Chotzen综合征。 对表型以及各种成像程序的目视检查是最重要的。 例如，主治医师使用 X-射线测试 和CT技术。 这些通常集中在头骨，四肢和脊椎区域。 借助基因实验室测试，最终可以对Saethre-Chotzen综合征进行可靠的诊断。 如果鉴定出负责基因上的缺失或点突变，则认为Saethre-Chotzen综合征的诊断已得到确认。 同样地， 鉴别诊断 扮演重要角色，因为有时会混淆Saethre-Chotzen综合征的某些症状。 医师不包括克鲁佐综合症，巴勒-格罗德综合症，菲佛综合症和Muenke综合症。
Complications
Saethre-Chotzen综合征可能导致许多并发症。 受影响的个体通常会在智力发展方面遭受重大延误。 这个可以 铅 被社会排斥，继而发展为继发性心理障碍，例如 抑郁. 或自卑感。 后果 失去听力，日常生活中可能会受到进一步的限制，受影响人群的生活质量将因此下降。 如果畸形的 心 存在， 心脏衰竭 可能会由于较晚的结果而发生。 此外，在疾病过程中反复发生癫痫发作，增加了发生事故的风险。 在最坏的情况下，受影响的人会因各种症状而死亡。 即使是积极的过程，也不可避免地发生身体和精神方面的并发症。 个体畸形的外科治疗总是伴随着风险。 在手术过程中，可能会发生出血，感染以及神经损伤。 然后， 伤口愈合 问题， 炎症 并可能产生疤痕。 规定用于手术治疗的药物必须根据患者的情况精确定制 流程条件。 否则，威胁生命的副作用和 互动 可能由于不同的精神和身体疾病而发生。
你什么时候应该去看医生？
Saethre-Chotzen综合征必须始终由医生评估和治疗。 如果不加以治疗，它可以 铅 严重的并发症，严重影响了受感染者的生命。 由于该综合征是遗传病，因此无法完全治愈。 因此，患者仅依靠对症治疗。 如果受影响的人希望生孩子， 基因咨询 也可以进行预防，以防止该综合症传染给孩子。 如果患者的发育明显延迟，应咨询医生。 在这种情况下，尤其是智力发展受到严重限制。 听力损失或 身材矮小 也可能表示Saethre-Chotzen综合征，应始终由医生进行检查。 在大多数情况下， 心 也会发生这种情况，因此受影响的人依赖于心脏的定期检查。 Saethre-Chotzen综合征的初步检查和诊断可以由普通科医生或儿科医生进行。 但是，进一步的治疗由不同的专家进行，并且取决于畸形的严重程度。
治疗与疗法
Saethre-Chotzen综合征患者在手术期间需接受各种外科手术 童年。 这通常涉及颅骨成形术。 狭窄的气道变宽，left裂闭合。 定期进行检查以监测听力，智力和运动能力的发展。 及时检测可能的弱视也很重要。 对于具有慢性病程的乳头水肿也是如此。
预防
根据目前的研究，无法预防Saethre-Chotzen综合征。
后续
Saethre-Chotzen综合征（SCS）的随访范围取决于疾病症状的性质及其严重程度。 头，中脸，脊柱和四肢，以及 关节。 在大多数情况下，上述身体部位无法正常发育。 严重的继发性疾病可能继发于畸形。 后续护理的任务是尽早发现和治疗SCS的继发性疾病。 后续护理的重点是观察疾病的进程。 变形 头 例如，通常通过外科手术对区域进行整形。 失明 因此可以避免患病的人。 在重塑的后续过程中， 眼科医生 检查光学 神经 每季度，直到受影响的人12岁为止。 随访检查旨在尽早发现颅骨是否再次狭窄以及在何种程度上再次狭窄，如果存在，则是否存在以下风险： 失明。 随着头骨的重塑，在个别情况下也可能发生癫痫发作。 这些可以在后续护理期间用药物治疗。 的发展 癫痫 随着疾病的进展，必须通过脑电图记录（EEG）对神经进行严密监视。 其余四个身体部位的变形 铅 有症状地定期进行动作限制。 善后护理致力于通过以下方式增加活动能力 理疗。 痛苦的身体部位可以用药物治疗。
你可以做什么
Saethre-Chotzen综合征中自助的可能性旨在优化控制该疾病。 患者和亲属在应对过程中会面临各种挑战，因此应对他们进行尽可能广泛的准备。 应注意在早期阶段建立患者的自信心。 由于视觉上的显着性，该疾病在日常生活中表现出特殊的困难，患者应该能够在情感上应付。 为此，也可以寻求心理治疗师的帮助和支持。 由于精神能力有限，因此必须考虑儿童的成长。 应避免与同年龄的玩伴进行比较。 的过程 学习 还应适应患者的可能性和能力。 在疾病过程中，生命的最初几年经常需要进行几种外科手术。 为了应对这些挑战，应该为有机体提供健康的支持。 饮食 丰富 维生素。 最佳睡眠卫生和避免 应力 也有助于减轻症状。 除了畸形外，许多患者还患有听力损失。 在减少日常生活中发生事故和讲话的风险时，必须考虑到这种情况。 有针对性的培训有助于改善与他人的言语和沟通。
