Noonan综合征是一种遗传发育障碍。 它是最常见的遗传性疾病之一，在男孩和女孩中均同样发生。 目前没有治疗方法 治疗。 因此，Noonan综合征的治疗集中在减轻症状上。
什么是Noonan综合征？
Noonan综合征是由遗传缺陷引起的发育障碍。 改变的 基因 位于第12号染色体上。 基因 突变是遗传的，但也可以单独发生。 它会导致各种畸形 内部器官 和外观。 症状类似于乌尔里希（Ullrich）特纳综合征，这就是为什么这种疾病也称为伪特纳综合征的原因。 Noonan综合征是最常见的遗传病之一， 唐氏综合征，最早是在1960年代描述的。 该疾病以医生杰奎琳·诺南（Jacqueline Noonan）的名字命名。 男孩和女孩均会出现Noonan综合征。
原因
Noonan综合征的病因是 基因 在第12条染色体上。 但是，尚未研究引起这种突变的原因。 在所有Noonan综合征病例中，约有一半的遗传缺陷以常染色体显性方式遗传。 这意味着，即使只有一位父母是缺陷基因的携带者并将其传承，孩子也会患上这种疾病。 在其余情况下，遗传缺陷偶尔会（偶然）发展，即父母本身不携带改变的基因，但缺陷会在孩子中发展。 因此，即使在父母双方都健康的孩子中，也会出现Noonan综合征。
症状，投诉和体征
所有受影响的人中约有80％患有先天性 心 缺点。 患有Noonan综合征的儿童的心理发育通常是中等的； 这些受影响的经历中约有三分之一 学习 困难，尤其是言语和语言上的困难。 Noonan综合征的其余症状在外部可见：
将近95％的受影响人眼睛睁大。 额外的 眼皮 可能会出现皱纹（蒙古皱纹）。 其他可能的眼睛变化包括斜视，倾斜 眼皮 轴，下眼睑下垂和角膜弯曲。 耳朵位置低，可能向后倾斜； 一些受影响的人有 失去听力。 颌骨和面部也可能被改变。 宽鼻孔是可能的。 在患有Noonan综合征的儿童中，腓骨（ 鼻子 和鞋面 唇）通常很突出。 颌骨可能太小，导致牙齿未对齐。 如果分开的眼睛，变形的耳朵和小的下巴放在一起，则会产生三角形面孔的印象。 发际线可能很低。 这 头发 经常卷曲到卷曲。 这 颈部 可能会扩大 皮肤 在Noonan综合征中折叠，但是这种情况比在Noonan综合征中少见 特纳综合征。 生长 迟缓 和 身材矮小 可能，但在Noonan综合征中不是很明显。 一些患者患有 脊柱侧弯。 乳头通常间隔较大。 漏斗 胸部 可能发生。 在男孩中，外部性特征有时不发达，并且 隐睾症 普通。
诊断和过程
Noonan综合征的症状多种多样。 外观上的典型特征是很大 头 脸小，额头高，耳朵大而低。 眼睛倾斜且张开（眼睑下垂），眼睑经常下垂。 的根 鼻子 非常平坦， 颈部 又厚又短。 努南综合症的病因 身材矮小。 有畸形的 内部器官，最常见的是 心 和肾脏。 在男孩中，性器官通常无法正常发育。 有时仅形成一个睾丸或存在 未降睾丸。 在某些患者中有轻度的精神病 迟缓。 此外，可能会发生听觉和视觉障碍。 由于症状非常多样且因情况而异，因此难以根据身体症状进行诊断。 在一个的帮助下 血液 或基因测试，可以可靠地检测出导致Noonan综合征的缺陷基因。
Complications
不幸的是，对于Noonan综合征不可能进行直接或因果治疗。 在这种情况下，只能通过症状缓解症状，因此通常不会完全治愈。 在这种情况下，患者患有各种发育障碍。 身材矮小 以及患者的各种畸形。 在许多情况下，受Noonan综合征影响的人会遭受戏弄或欺凌。 儿童和青少年尤其受到这些投诉的影响。 由于发育障碍，在许多情况下，患者在生活中也依赖他人的帮助。 即使在成年时期，这也可以 铅 在日常生活中遇到困难或不适。 此外，Noonan综合征也可以 铅 精神上 迟缓，因此受影响的人不发达，需要特殊照顾。 可能会出现听力或视力问题。 胸襟 缺陷也可能发生，可能会缩短患者的预期寿命。 Noonan综合征的治疗与并发症无关。 个别症状可以在某些情况下得到纠正。 但是，受影响的人一生都依赖各种疗法。
你什么时候应该去看医生？
受Noonan综合征影响的个体必须受到医生的严密监视和治疗。 当疾病的畸形越来越多地影响患者的身体时，这在疾病的后期尤为必要 流程条件。 另外，在生活过程中可能会出现各种伴随症状，必须在早期阶段就识别出症状并进行相应的治疗。 如果发生影响健康的异常症状并且几天之内不能自行消退，则必须去看医生。 由于疾病对荷尔蒙的影响 平衡，心理抱怨也经常发生。 另外，青春期的延迟发作可以 铅 对需要治疗的心理抱怨。 受影响的个体应尽早被介绍给心理学家。 有关该疾病及其可能后果的教育应在 童年。 为此，可能需要访问专家中心以获取更多信息。 遗传病。 身体症状由不同的专家处理。 例如，必须通过外科手术纠正畸形。 视力问题需要由 眼科医生。 姿势缺陷和主要畸形最好呈现给骨科医生。 最后，饮食 措施 应与营养师讨论以支持康复过程并最大程度地减少进一步并发症的发生。
治疗与疗法
没有治疗方法 治疗 对于Noonan综合征，因为 流程条件 是由有缺陷的基因引起的。 因此，治疗纯粹集中在症状上。 通常情况下 内部器官尤其是心脏是 治疗。 通常，在外科手术中可以纠正心脏缺陷，通常必须更换心脏瓣膜或扩大血管收缩。 试图通过控制生长来治疗矮小身材 激素。 但是，应注意的是，这些 激素 对心脏也有破坏作用。 因此，在治疗过程中需要对患者进行仔细且定期的检查。 听力和视力障碍可以通过 眼镜 和听 艾滋病。 如果孩子有弱智，他们需要特殊 早期干涉 和治疗支持。 通常会有语言发展的延迟和发音困难，可以通过徽标疗法进行治疗。 理疗学 也可以使用，因为患者通常会增加肌肉张力并过度伸展 关节。 对于这些问题，通常也需要骨科治疗。 一些受影响的孩子有行为问题，这里 职业治疗 可以用来改善行为。 在受Noonan综合征影响的男孩中，经常需要对性器官进行手术矫正。
展望与预后
Noonan综合征的预后被描述为不利。 根据目前的研究和科学状况，尚无能治愈或完全康复的疗法。 遗传缺陷已被确定为疾病的原因。 由于不允许更改 遗传基因 根据法律法规，以任何形式对任何人进行治疗，都不能进行因果治疗。主治医生着重处理个人的严重不适并制定适当的治疗计划。 这将根据孩子的进一步发展进行调整和修改。 目的是改善患者的生活质量并优化幸福感。 诊断越早，治疗就越早开始。 早期干涉 程序显示出良好的效果。 然而，该疾病与发育障碍有关。 尽管付出了所有努力，但在应对日常生活以及视觉异常方面仍然存在困难。 此外，大多数受影响的人是先天性的 心脏缺陷。 这可能会威胁生命 流程条件 随时。 由于外观和一般的改变 应力 这种疾病的发生会增加患精神障碍的风险。 在许多情况下，功能性视力或听力受损。 在某些患者中，视觉 艾滋病 以及 助听器 可以帮助显着改善症状。
预防
无法预防Noonan综合征，因为它是由遗传缺陷引起的。 借助基因测试，父母可以在怀孕之前进行测试以查看他们是否具有基因突变。 但是，即使父母双方都健康，Noonan综合征也可能在儿童中发生，因为该基因突变可以自行发生。
后续
受感染的Noonan综合征患者的善后服务很少，也非常有限 措施 在大多数情况下可供他们使用。 在这种情况下，必须尽早咨询医生，以防止患病者进一步的并发症或其他不适。 没有Noonan综合征的独立治疗方法。 越早联系医生，通常病情越好。 如果希望生孩子，可以进行基因检测和咨询，以防止后代再发该综合征。 受影响的人依靠自己的家人和朋友的深入和全面护理与支持。 尤其是儿童，需要大量的支持，以便他们能够以适合其年龄的方式继续发展，并预防成年期的症状。 并非经常地，需要医师定期检查和检查以永久地监测综合症的症状。 在许多情况下，这种疾病会降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
Noonan综合征与各种认知障碍有关。 如果患者考虑以下因素，他们仍然可以过着无症状的生活 措施。 首先，与专家进行全面咨询很重要。 他或她可以提供日常生活中的技巧，并将患者推荐给可以支持该疗法的物理治疗师。 此外，患者必须求助于自助小组。 与其他患者交谈可以使人们更容易理解和接受该疾病，也是获得治疗该疾病新措施的好方法。 病人需要组织各种 艾滋病，例如助行器或特殊 眼镜，以应付日常生活。 但是，由于跌倒和事故的风险增加，因此应亲戚提供支持。 如果宣告出现Noonan综合征，也可能需要看护人。 遗传病的病程进展，这就是为什么通常必须始终调整药物治疗的原因。 为此，患者或其父母应咨询负责的医生。 药物可以自然支持 止痛药 以及中医提供的按摩和方法。
