神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，表现为1型和2型两种形式。2型患者中，患病者患有良性肿瘤。 脑 及其引起的症状–听力问题，面部麻痹 神经及 平衡 疾病-比较少见。 神经纤维瘤病无法治愈，但是可以很好地治疗以防止可能的并发症。
什么是2型神经纤维瘤病？
2型神经纤维瘤病像更常见的1型一样，被认为是先天性和遗传性疾病。 但是，实际上，已经发现大约50％的患有这种疾病的人有新的突变，这意味着家庭中没有这种疾病的病例。 该病的主要特征是良性的 脑 在听觉和前庭两侧发展的肿瘤 神经 并引起特定的症状。 典型症状 2型神经纤维瘤病 是听力下降或丧失， 耳鸣, 平衡 疾病，瘫痪 面部肌肉 和过早的白内障。 这种疾病的发病率远低于 1型神经纤维瘤病也称为雷克林豪森氏病。 发生率为1：35000，而必须看到1：1的类型为3500。
原因
每种形式的神经纤维瘤病的病因是相应神经纤维瘤病的突变 基因 在22号染色体上。 基因 被认为会影响某些细胞类型的迁徙行为和形状，因此缺陷很可能会 铅 去肿瘤疾病。 大约一半的新病例是自发性的 基因 突变而并非遗传。 尽管如此，神经纤维瘤病仍被认为是一种遗传性疾病。 因此，该疾病以常染色体显性遗传方式遗传，简而言之，意味着遗传独立于性别，但是如果父母亲受到影响，则肯定如此。
症状，投诉和体征
患者 2型神经纤维瘤病 在 脑 和 脊髓。 与NF型1一样，可能会发生色素变化，从而降低发病率。 2型的特征是肿瘤 神经 在身体里。 这些来自神经细胞的雪旺氏细胞的保护层。 主要侵害是在大脑，听觉神经和脊柱区域。 根据肿瘤的大小及其位置，会出现不同的症状。 这些包括对令人不安的声音的感知和听力能力的普遍下降。 患者不能可靠地维持他们的 平衡, 面部肌肉 偶尔会因麻痹而受到影响]]，并容易呕吐，出现定向问题和 头痛。 传播到听觉神经通常是对称的。 医学将此特征称为双侧 听神经瘤。 在大多数情况下，这种进展直到青春期后才变得明显。 永久的响声或呼啸声（耳鸣）伴随着余额问题。 眼睛的变化也表明存在2型神经纤维瘤病。 白内障）使患者难以视觉感知，并且是中枢神经纤维瘤病的早期识别特征之一。 此外，孤立的肿瘤会出现在 皮肤 与NF类型1类似，但典型的Lisch 结核 眼睛区域不存在。 长期症状包括严重的耳聋听力障碍，面部瘫痪，吞咽困难和声带功能障碍导致的声音障碍。
诊断和过程
2型神经纤维瘤病的症状是非特异性的，因此正确的诊断很困难并且可能很长。 如果出现症状和风险，可能表明该疾病的存在，尤其是 失去听力 和平衡问题，必须进行彻底检查。 第一的， 血液 进行DNA分析。 血 在分析过程中已经可以进行分析了 产前诊断。 由于2型神经纤维瘤病的主要特征是听觉和前庭神经的双侧良性肿瘤，因此必须启动成像程序。 只有在此可以检测到肿瘤的情况下，才可以诊断出该疾病。 进一步明确的标准是单亲或双亲的疾病以及肿瘤和纤维瘤的检测。如果已诊断出2型神经纤维瘤病，则必须通过脑电图，听力测试，脊柱影像学检查和心理检查，以便能够为患者提供最佳护理。 区分了两个过程的神经纤维瘤病：在20岁之前开始发病，具有快速的肿瘤进展，Wishart表型和20岁以后疾病进展缓慢，后者被称为Feiling-Gardner表型。
Complications
尽管2型神经纤维瘤病是一种罕见的遗传性疾病，但它更有可能 铅 取决于肿瘤的位置而引起的各种并发症。 通常，肿瘤的数量尽管是良性的，但在疾病过程中却增加了。 由于这些主要位于大脑或 脊髓， 他们能 铅 长期来看神经功能缺损。 然而，并发症通常要到成年后才发生，并且通常可以通过手术切除肿瘤来预防。 最常见的并发症之一是第八颅神经功能障碍，它负责听力和平衡感。 这可能导致 失去听力 甚至是耳聋。 此外， 头晕 常见。 其他常见的并发症是 面神经 麻痹， 声带 麻痹或吞咽困难。 此外， 协调 运动障碍（共济失调）， 步态障碍 和 头痛 可能导致。 如果 脊髓 受到影响，甚至 截瘫 发生在极端情况下。 还经常观察到眼部变化，这可能导致 白内障 （镜片混浊）已经处于青春期。 通过手术切除肿瘤可以避免最严重的并发症。 但是，由于经常发生复发，因此即使手术也不能总是防止并发症的发生。 此外，与普通人群相比，良性肿瘤转化为恶性肿瘤的风险显着增加。
你什么时候应该去看医生？
医师应明确疾病的总体感觉，不适或各种功能能力的局限性。 如果出现明显的体重波动，定向或麻痹问题，则需要医生。 改变在 皮肤 出现， 疼痛 或听力限制应进行检查和治疗。 对人类听不到的声音的感知与耳聋一样令人担忧。 如果出现平衡失调，轻微事故或跌倒增加，步态不稳等是主诉，则应去看医生。 角膜混浊，眼睛区域的光学变化以及视力变化是疾病的进一步征兆。 吞咽或喉咙发紧的投诉应由医生检查。 声音的变化，发声的限制或拒绝进食的迹象表明 健康 违规行为，有必要去看医生。 如果随着疾病的发展，现有的抱怨增加，则需要医生。 如果出现焦虑或行为异常，则受影响的人应寻求帮助。 如果 情绪波动，会导致幸福感下降或生活质量下降，建议您去看医生。
治疗与疗法
神经纤维瘤病的病因在于基因，无法消除，因此该病被认为是无法治愈的。 因此，目标和内容 治疗 只能是对所出现的症状有早期的姑息作用。 患者应寻求多位合作专家的意见，以便能够治疗所有症状。 根据疾病的严重程度，由全科医生组成的团队应以协调的方式进行干预，尤其是神经科医生或神经外科医生，以及 眼科医生 被推荐。 在一些大学医院中，有专门针对神经纤维瘤病患者的门诊诊所。 症状相关的治疗方法，例如 眼科手术 或在面部神经上进行干预。 可以通过手术切除大的肿瘤，但是这样做必须权衡风险和副作用与成功的机会。
展望与预后
迄今为止，认为2型神经纤维瘤病是无法治愈的。 原因是在 健康 人的突变 遗传基因 出于法律原因，医师和医生不得对其进行更改。 因此，在医疗保健中，所有 措施 由主治医师发起的重点是减轻个体严重症状。 在大多数情况下，各种医学专家会协同合作以确保为患者提供最佳护理。 它们共同实现了对不规则行为的相当大的缓解，从而大大改善了人们的总体生活质量。 如果不进行治疗，症状将会增加。 另外，由于听力的障碍以及平衡问题，增加了事故的一般风险。 因此，发展为继发性疾病的风险将比持续不断的医疗更大。 一生中会反复进行外科手术。 手术的目的是在良性肿瘤引起运动或神经活动的并发症或紊乱之前将其清除。 因此，患病者必须终生进行定期检查，以便能够尽早发现病情。 将确定它们的位置和影响，并在必要时采取预防措施。
预防
不能预防2型神经纤维瘤等遗传性疾病。 避免生育自己的孩子的受影响个体是必须权衡的个人预防措施，但许多从业者建议这样做，尽管由于新突变而不能保证。 受影响的个体应至少每年检查一次，以及时发现和治疗肿瘤的变化，新症状和恶化。
后续
在完成2型神经纤维瘤病的治疗后， 监控 症状特别重要。 特别是在进行外科手术之后，受影响的患者必须放轻松。 这 皮肤 必须受到保护，以免进一步 应力，因此应注意个人卫生和衣服，避免使皮肤进一步受到刺激。 这里特别重要的是温和的身体护理产品和低刺激性的衣物。 特别温和 洗发水 pH值对皮肤非常友好的洗涤液在这里非常温和。 用柔软透气的材料制成的衣服也可以缓解疲劳。 高质量的棉花或羊毛经加工后非常亲肤，可帮助受影响的人安康。 还应特别注意个人卫生。 患病儿童的父母应确保定期更换床上用品，并通过每天清洁地板和地面来保持生活环境的清洁。 父母应密切注意症状的发展，以便能够采取必要的措施 措施 如果出现并发症，应立即进行。 由于2型神经纤维瘤病通常会经历非常严重的病程，因此让治疗师参与进来是很有意义的。 他或她可以帮助父母应对 应力 并与支持小组建立联系。
这是你自己可以做的
除手术治疗外，互联网上还有自助博客和自助门户，其中提供了许多有关患者生活的建议和技巧。 改变 饮食 抗血管生成食物可支持肿瘤形成 船舶 作为预防措施并抑制新肿瘤的生长。 现代技术可以适应个人需求。 语音识别程序和振动放大器为听力受损的人提供重要的帮助。 具有大型显示器的设备通常使视力障碍者能够以电子书的形式再次阅读书本。 学习 早期使用手语，再加上通过智能手机提供的适当口译服务，便可以与听众进行几乎无障碍的交流。 此外，在公职，医生的任命以及工作期间，都有翻译的权利。 但是，在这里，受影响的人有义务在办公室为每种情况申请口译服务。 健康 保险基金或整合办公室。 在有特别明显限制的情况下，还可能有一只救助犬，但其费用尚未由健康保险基金或国家机构支付。 循环系统疾病 的形式 多发性神经病 被帮助刺激 循环 通过运动和 血液 循环促进 软膏。 也放弃 抽烟 紧身衣服可以改善症状。
