Doose 综合征是一种极其罕见的疾病的名称 癫痫 只发生在 童年. 除了肌肉痉挛和癫痫发作，它还导致意识反复停顿。 药物治疗， 激素 或节食是可能的。 然而，是否以及在多大程度上改善因患者而异。
什么是杜斯综合征？
肌阵挛-静止 癫痫，也称为 MAE 或 Doose 综合征，本身就是一种所谓的综合征。 医学专家将 Doose 综合征列入“特发性全身性 癫痫。” Doose 综合征最早由德国癫痫学家 Rolf Kruse 于 1968 年记录。德国癫痫学家和儿科神经学家 Hermann Doose 描述了极其罕见的 流程条件 1970 年。癫痫表现为反复发作。 就像癫痫发作一样突然，它通常会再次停止。 今天，有无数不同形式和类型的癫痫。 Doose 综合征是一种特殊类型； 它主要发生在 童年. 大约每 1 名儿童中就有 10,000 人受到影响。
原因
这种疾病始于年轻。 大多数情况下，患者年龄不超过 XNUMX 岁。 在考试期间， 脑 看起来不起眼； Doose 综合征实际发生的原因尚未确定。 然而，医学专家认为可能是遗传倾向造成的。 研究表明，Doose 综合征患者的父母和兄弟姐妹也有类似的癫痫发作。 然而，到目前为止，还没有得到证实。
症状，投诉和体征
Doose 综合征的特征是有不同类型的癫痫发作。 它们的严重程度可能会有所不同，并且癫痫发作每天可能发生几次。 在 Doose 综合征中，肌肉痉挛； 也有可能突然松懈。 出于这个原因，医生也将 Doose 综合征称为伴有肌阵挛（痉挛）和静止（弛缓性）癫痫发作的癫痫。 如果发生癫痫发作，孩子会跌倒在地。 通常，儿童在跌倒后会起床，因为癫痫发作仅持续片刻。 只有极少数情况会发生无意识。 因为孩子在没有任何警告的情况下摔倒，有时会导致严重的伤害。 脑震荡、撕裂伤、断牙是可能的。 意识暂停，即短暂的精神缺席，也可能发生。 孩子在癫痫发作时会变得不知道周围的环境。
诊断和过程
医疗专业人员在发病时进行的影像学检查通常不会显示任何异常。 是否磁共振 治疗 or CT检查 – 这两种程序都不能帮助确定 Doose 综合征，而只能用于排除其他可能的疾病。 脑电图，其中， 脑 波是衍生出来的，在发病时也比较不显眼。 只有在疾病的进一步发展过程中，医生才能检测到异常的 theta 节律和棘波复合体。 1989 年，定义的标准是 铅 诊断 Doose 综合征。 当患者有正常的精神运动发育和/或从 6 个月大到 6 岁之前记录到癫痫发作时，就可以做出诊断。 当 Doose 综合征也被证明 脑 没有形态异常，其他疾病，如其他形式的肌阵挛性癫痫，也被排除在外。 因此，通常必须排除许多其他疾病和癫痫形式，才能诊断 Doose 综合征。 病程因人而异。 在许多儿童中，这种疾病会随着时间的推移而改善。 在其他患者中，即使在积极治疗期间，仍有癫痫发作的记录。 如果癫痫发作没有改善，智力发育可能会受损。 如果不治疗，有可能是精神上的 迟缓 会发生。 如果 - 尽管进行了治疗 - 癫痫发作没有改善，也可能出现晚期效应。
你什么时候应该去看医生？
Doose 综合征需要立即就医。 癫痫发作 发生这种情况时，应致电急诊医生或到医院就诊。 在癫痫发作期间，如果可能，必须防止跌倒或其他伤害。 第一次看医生通常是在 癫痫发作. 抽筋 在肌肉中或患者非常突然的昏厥也可能表明疾病，应该由医生检查。 同时，突然的意识丧失也可能表明Doose综合征。 儿童通常会在短时间内精神缺席或难以集中注意力。 在 Doose 综合征的情况下，可以首先咨询全科医生。 然后可以在 MRI 的帮助下进行进一步的诊断。 如果癫痫发作后受伤，也需要医疗。 如果疾病得到及时治疗，可以相对较好地预防并发症和精神障碍。 迟缓.
治疗与疗法
与疾病的进程一样，每个患者对治疗的反应也不同。 为此，重要的是 治疗 个性化。 有几个代理（丙戊酸 和 苯二氮卓) 用于抑制任何癫痫发作。 医生应事先与孩子的父母讨论是否可能出现副作用以及可能出现哪些副作用，以及癫痫发作实际上可以得到缓解的可能性有多大。 与组合 拉莫三嗪 or 乙磺酰亚胺 也是可能的，并且可以带来预期的成功——尤其是在长期用药的情况下。 有时，治疗开始时可能会出现更严重的癫痫发作。 如果医生注意到药物没有带来预期的成功， 激素 也可以使用。 生酮 饮食 也是一种选择。 这是一个 饮食 脂肪含量高但含量非常低 碳水化合物。 这 饮食 通常由专业营养师陪同，只有在患者和父母坚持的情况下才能发挥作用。 抗惊厥药 苯妥英, 奥卡西平, 维加巴特林及 卡马西平 显示几乎没有影响，这些天不考虑。
展望与预后
在 Doose 综合征中，无法对进一步的过程做出一般性预测。 这在很大程度上取决于特定的 健康 流程条件 受影响的人，因此可能会有很大差异。 然而，通常情况下，通过适当的饮食和服用药物，大多数症状都可以得到很好的限制。 受影响的人患有严重的 抽筋，可以通过服药缓解。 这也使患者的进一步发展正常化，使其可以不受限制地进行。 然而，在严重的情况下，患者可能会突然失去知觉并倒地。 这可能会导致各种伤害。 此外，大多数患者表现出精神缺失，因此他们需要在学校得到特殊支持，以避免成年后出现进一步的并发症。 同样，受影响的人也依赖于医生的定期检查。 如果 Doose 综合征没有得到治疗，它就不会自愈，精神也不会痊愈 迟缓 发生。 肌肉不适也仍然存在，因此患者可能会因跌倒而永久伤害自己。 这也可能限制患者的预期寿命。
预防
由于迄今为止尚无原因，因此无法预防 Doose 综合征。 然而，重要的是尽早治疗 Doose 综合征以防止任何后遗症。 记录癫痫发作是很重要的，这样——如果活性物质没有带来预期的结果——医生可以迅速做出反应并开出其他制剂。 有时联合用药， 激素 饮食是成功的关键。
后续
在 Doose 综合征中，通常没有后续护理 措施 或受影响人可用的选项。 在这种情况下，受影响的人必须首先依靠症状的对症治疗来防止进一步的并发症，在最坏的情况下，受影响的人死亡。 由于这是一种遗传病， 基因咨询 如果患者希望有孩子，也可以进行。 或许，这会防止该综合征被后代遗传。Doose综合征患者主要依赖服药。 这可以部分抑制和限制癫痫发作。 服用药物时，必须注意确保正确服用，因此患者应始终遵守医生的处方。 如有不确定或疑问，请务必咨询医生或药剂师。 一般来说，高脂肪饮食和低碳水化合物饮食也对 Doose 综合征的进一步发展产生积极影响。 这可能还需要专家的帮助来制定适当的饮食计划。 如果及早治疗，Doose 综合征通常不会缩短患者的预期寿命。
这是你自己可以做的
除了医疗帮助外，还有可能需要特殊的 生酮饮食. 这是一种低碳水化合物但极高脂肪的饮食。 这种饮食需要严格的纪律，因为父母和他们的孩子都受到严格规则的约束。 它可以持续数月甚至数年，并在专业营养咨询的支持下进行。 其对身体的影响尚不清楚，饮食也会带来副作用，例如 疲劳, 便秘 or 呕吐. 但根据病例系列，一些患有 Doose 综合征的儿童在节食后能够无癫痫发作。 在癫痫发作的情况下，父母可以为他们的孩子提供大力支持。 由于密切观察癫痫发作会有所帮助，因此建议以日记条目或视频的形式记录癫痫发作。 还应注意癫痫发作的持续时间。 虽然癫痫发作可能看起来很可怕，但幸运的是它很少会危及生命。 在癫痫发作期间，重要的是要保持冷静并清除周围的任何物体。 可以在抽搐的孩子旁边放一条毯子或软垫。 否则，建议在癫痫发作期间不要停止孩子的动作。 通常癫痫会自行停止； 如果持续时间过长，紧急药物可能会有所帮助。
