发病机制（疾病发展）
硫含氨基酸 同型半胱氨酸 在生物体中形成为中间产物 蛋氨酸 和 cysteine 代谢。 取决于 蛋氨酸 需求， 同型半胱氨酸 重新甲基化为 蛋氨酸 或降级为 cysteine 通过转硫（交换 硫 在L-同型半胱氨酸和L-半胱氨酸之间）。 所以， 同型半胱氨酸 作为连接中间体，在氨基酸代谢中起着至关重要的作用。 但是，反应性氨基酸具有细胞，血管和神经毒性作用，这就是为什么它被快速代谢（代谢）成蛋氨酸和 cysteine 或释放到血浆中。 高同型半胱氨酸血症个体的同型半胱氨酸代谢受损，在健康个体中，同型半胱氨酸可以通过两种方式代谢或转化：
- 通过高半胱氨酸的甲基化（甲基转移）合成蛋氨酸–在此 酶 蛋氨酸合酶以及亚甲基四氢叶酸还原酶需要两个必需的辅因子 叶酸 和 维生素B12.
- 高半胱氨酸转硫为半胱氨酸–在这里 酶 胱硫醚-β-合酶和胱硫醚-γ-合酶需要吡pyr醛 磷酸盐 （维生素B6的生物活性形式）作为辅助因子。
低同型半胱氨酸水平与体育活动有关，中等 酒精 消费和健康 饮食。 特别是后者导致B的良好供应 维生素，这是同型半胱氨酸代谢中的重要辅助因子。 因此，高半胱氨酸血清水平受三种维生素的调节：
- 叶酸
- 维生素B12
- 维生素B6
此外，胆碱和甜菜碱可以帮助减少 高同型半胱氨酸血症。 胆碱可被氧化成甜菜碱（两性离子三甲基甘氨酸）。 甜菜碱能够将甲基转移至高半胱氨酸，不需要其他辅因子。 甜菜碱-高半胱氨酸甲基转移酶催化反应步骤，形成蛋氨酸和二甲基甘油作为终点。
病因（原因）
传记原因
- 父母，祖父母的遗传负担：
- 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的多态性：
- MTHFR的任务是转化5,10-亚甲基氢叶酸（不活泼 叶酸 形式）转化为5-甲基四氢叶酸酯（5-MTHF，活性叶酸形式）。
- 遗传原因：常染色体隐性遗传； 点突变。
- 遗传风险取决于基因多态性：
- 基因/ SNP（单核苷酸多态性；英语：单核苷酸多态性）：
- 基因：MTHFR
- SNP：基因MTHFR中的rs1801133
- 等位基因星座：CT（35％的限制性 叶酸 代谢）。
- 等位基因星座：TT（限制80-90％的叶酸代谢）。
- 基因/ SNP（单核苷酸多态性；英语：单核苷酸多态性）：
- 杂合和纯合多态性的区别：
- 杂合多态性（677CT）。
- 同型半胱氨酸水平通常在可忍受的正常范围内。
- 同型半胱氨酸值为11.9±2.0μmol/ l
- 频率：45-47
- 纯合多态性（677TT）。
- 导致轻度高同型半胱氨酸血症
- 同型半胱氨酸水平为14.4±2.9μmol/ l
- 频率：12-15
- 杂合多态性（677CT）。
- “野生型”的频率（677CC –正常，未突变 基因 变体）：在欧洲裔人群中占40-50％。
- 在有足够的叶酸供应的情况下，MTHFR还原酶活性的降低是无关紧要的。 但是在叶酸缺乏的情况下，纯合性状携带者的同型半胱氨酸水平可能会增加25％（2至3 µmol / l）
- 对于纯合性状携带者，推荐摄入5-MTHF形式的活性叶酸。
- 其他遗传酶缺陷：
- 胱硫醚β-合酶（CBS），胱硫醚裂解酶（CL），高半胱氨酸甲基转移酶（HMT）或甜菜碱高半胱氨酸甲基转移酶（BHMT）的缺陷。
- 杂合和纯合遗传缺陷之间的区别。
- 杂合遗传缺陷
- 导致中度高同型半胱氨酸血症
- 同型半胱氨酸水平≥30 µmol / l
- 很少发生
- 纯合遗传缺陷
- 导致严重的高同型半胱氨酸血症
- 同型半胱氨酸水平≥100 µmol / l
- 很少发生（德国：1：300,000）
- 强制治疗，否则过早死亡。
- 治疗：大剂量服用维生素B6
- 杂合遗传缺陷
- 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的多态性：
- 年龄–年龄增长
- 激素因素–绝经后妇女。
行为原因
- 营养学
- 微量营养素缺乏症（重要物质）–维生素B6，B12和叶酸–参见微量营养素预防。
- 快乐的食物消费
- 酒精 –（女人：> 20克/天；男人：> 30克/天）。
- 烟草（吸烟）
- 心理社会状况
- 应力
与疾病有关的原因
- 糖尿病
- 幽门螺杆菌感染 –幽门螺杆菌感染的老年人经常有 维生素B12缺乏症 因此高半胱氨酸水平。 根除后（抗生素 治疗），高半胱氨酸水平正常化。
- 甲状腺功能减退症 （甲状腺功能减退）。
- 白血病（血液癌）
- 代谢综合征 –症状组合的临床名称 肥胖 (超重), 高血压 (高血压），提升 禁食 葡萄糖 （禁食 糖; 胰岛素 抵抗力）和血脂异常（VLDL升高） 甘油三酯，降低 高密度脂蛋白胆固醇 胆固醇).
- 肾功能不全 （肾 弱点）。
- 牛皮癣（牛皮癣）
毒品 （除其他外，这会干扰甲硫氨酸-高半胱氨酸的代谢或导致对叶酸B6和B12的过量需求）。
