莫尔基奥氏病是由酶缺陷引起的一种非常罕见的代谢紊乱。 在这种疾病中，糖胺聚糖的分解受损，对受影响的组织造成损害。
什么是莫尔基奥病？
儿科医生Luis Morquio于1929年首次描述了Morquio病。它是一种由蛋白质缺陷引起的先天性代谢疾病。 根据缺陷，可以分别区分A型Morquio疾病和B型Morquio疾病。
原因
Morquio疾病是一种遗传性疾病，具有常染色体隐性遗传。 如果父母父亲有缺陷 基因，这个基因可以传播给孩子。 结果，体内不会产生相应的酶，儿童随后会患上莫尔基奥氏病。 根据酶缺陷，分别区分A型Morquio病和B型Morquio病。 在A型Morquio病中，6-硫酸酯酶存在缺陷。 结果，内源性糖胺聚糖不能完全降解，并且产生裂解产物，其储存在溶酶体中。 在某些情况下，这些中间体的排泄量也会增加，例如莫尔基奥氏病A型的硫酸角质素或莫尔基奥氏病B型的硫酸软骨素6。
另外，裂解产物被储存在 肝, 脾, 结缔组织引起的眼，骨骼系统 功能障碍。 在这种情况下，它们仅存储在 结缔组织 细胞而不是在中央 神经系统，因此患者的智力正常。
症状，投诉和体征
Morquio疾病的严重程度各不相同，有时由于缺乏症状，直到成年才发现该疾病。 典型症状包括 身材矮小 用很短的时间 颈部，knock膝和角膜混浊。 受影响人的智力并没有降低， 肝 和 脾 也没有放大。 Morbus Morquio患者很少能达到120厘米以上的身高。 这 身材矮小 是由于缩短了长 骨头，直到生命的第四年通常才注意到。 另外，受影响的人有龙骨 胸部，他们的 关节 动作过度，面部像石像鬼，因此这些变化也称为石像鬼症。 下巴突出并扩大， 头 比较大，脸颊很明显。 在脊柱中可以看到的骨骼变化也非常明显。 腰椎和胸椎之间的椎骨通常呈楔形，椎体相对平坦，所谓的Deus轴（第二齿状突 颈椎）没有适当地固定，这可以 铅 到椎管狭窄甚至 截瘫。 该 脊髓 不稳定也可能会造成损害，并且可能会发生神经功能缺损（例如感觉障碍或轻瘫）。 此外，牙齿通常在牙齿上有缺陷。 搪瓷，并且经常还有疝气和脐疝，需要手术治疗。
疾病的诊断和病程
可以通过表现出高排泄物来诊断出莫尔基奥病 硫酸软骨素 或硫酸角质素。 此外，对脚踝，手腕或脊柱进行影像学检查可以提供很多信息，因为它们通常显示出明显的骨骼变化。 此外，有可能确定成纤维细胞或 白细胞。 如果一个 基因 家庭内部存在变化，则可以在检查期间进行检查 怀孕 确定未出生的婴儿中是否可能存在疾病。
Complications
由于莫尔基奥氏病，患者会遭受各种身体畸形的折磨。 在大多数情况下，会发生所谓的knock膝 铅 限制运动，从而严重限制日常生活。 同样，角膜出现混浊，患者会非常短 颈部。 但是，受感染者的智力不受Morquio病的影响。 此外， 身材矮小 也发生。 特别是对于孩子来说，这可能意味着欺凌或 抑郁.，因为他们对自己的身材感到不舒服。 头 过大，可能导致自卑感或自尊心下降。 此外，莫尔基奥病可以 铅 导致全身麻痹或敏感度下降，大大降低了生活质量。 牙齿中也会出现各种缺陷，这会使日常生活更加困难。 莫尔基奥病的治疗是对症治疗，旨在减轻症状。 这样，感染 呼吸道 是可以避免的。 同样，受影响的人也依赖于服药和 理疗。 在治疗过程中没有特别的并发症发生。
什么时候应该去看医生？
作为一种极为罕见的先天性代谢紊乱，称为“莫尔奎氏病”的酶缺陷并不常见。 另外，相关的症状有时直到成年后才显现出来。 这通常会延迟去看医生。 但是，症状的严重性并不会导致某些莫尔基奥氏病患者的不适，这一事实是不寻常的。 在大多数情况下，鉴于出现的典型症状（例如身高在120厘米范围内的身材矮小，非常矮），这种疾病是无误的 颈部 or X腿。 脸部的形状还表明在早期阶段伴随着人妖化。 拜访医生还发现了巨大的骨骼变化。 与莫尔基奥病相关的骨骼畸形需要治疗。 也有增加 麻醉风险。 这使旨在矫正疼痛的畸形或活动受限的外科手术程序变得复杂。 除了对症治疗外，医生还没有为受影响的人做很多事情。 一些诊所已经在为患有莫尔基奥氏病的患者测试新的酶替代疗法。 由于这种疾病的伴随症状通常会导致自卑感或欺凌经历，因此也应考虑进行心理治疗。 定期去看医生或理疗 措施 在莫尔基奥病中是不可避免的。 视觉和听觉障碍以及免疫学问题必须得到治疗。 只有经过适当的医疗，才能估计预期寿命为50岁。
治疗与疗法
莫尔基奥病的治疗主要是对症治疗（手术，假体，椎骨融合以稳定颈部）和酶替代 治疗 目前也正在测试中。 提供辅助设备和 理疗 治疗也起着至关重要的作用。 许多患有Morquio病的儿童也经常有听力障碍，因此在某些情况下，助听器似乎很合适。 急性细菌感染经常用 抗生素。 为了防止呼吸道感染，还建议去除扁桃体和腺样体。 此外，彻底的牙齿护理也很重要，因为 搪瓷 牙齿不是很耐。 角膜混浊通常不会影响视力，但受影响的人通常对光非常敏感，有色眼镜镜片可以在这里起到帮助作用。 拥有一个 超声波 考试 心 每隔一定的时间，因为存储材料也会沉积在心肌中。 如果骨骼系统有问题， 理疗 是明智的，因为它可以缓解 疼痛 并延缓关节僵硬。 除此之外 实力 的 关节 可以用特殊的夹板支撑。 全面的神经系统检查对于及时发现颈椎的任何并发症也很重要。 此外，在Morbus Morquio患者中， 麻醉 只能由经验丰富的医生执行，因为需要采取某些预防措施。 预后取决于疾病的严重程度和治疗质量。 通过适当的治疗，受影响的个体通常可以达到50岁以上。
展望与预后
莫尔基奥病是无法治愈的。 预后基于症状的类型和发作的时间 治疗。 必须为患病的儿童尽早提供必要的辅助设备，以防止进一步的伤害并改善生活质量。 例如，患病的孩子可以使用有色眼镜镜来保护他们的光敏眼睛免受太阳光线的伤害。经过全面治疗，可以达到50岁以上的预期寿命。 如果症状得到全面治疗并且没有严重的症状，则无症状生活的可能性就存在了。 健康 发生并发症，例如呼吸道感染。 常规的 超声波 考试 心 可以进一步改善预后。 患病者也需要治疗，以帮助他们应对疾病的后果。 越早 治疗 启动，前景越好。 因此，第一次怀疑时应咨询医生。 这种疾病的极端稀有性可能会对预后产生负面影响，因为 流程条件 可能要等到很晚才被诊断出来。 必须由适当的遗传变异专家进行检查，以尽早获得诊断并开始治疗莫尔基奥氏病。
预防
由于Morquio病是一种遗传性疾病，因此无法预防。 但是，在存在疾病的情况下，可以通过及时治疗来确保治疗成功。 如果家庭中已经有莫尔基奥氏病的病例，那么人类 基因咨询 可以寻求是否有孩子的愿望，以便可以更好地评估风险。
后续
莫尔基奥病是一种基于酶缺陷的遗传性疾病。 该疾病主要通过对症治疗，因为酶替代疗法目前仍处于实验阶段。 因此，治疗主要限于 艾滋病 旨在使患者的日常生活更加舒适。 假体必须精确安装并在必要时进行更换。 深色的 眼镜 和 墨镜 保护敏感的眼睛免受强光，听力的伤害 艾滋病 改善经常增加 失去听力。 因为在许多莫尔基奥病的牙齿中，牙齿都需要非常彻底的牙齿护理 搪瓷 形成不充分。 这种极为罕见的疾病常常伴有社会排斥现象。 特别是在 童年，由于身材矮小， X腿 而且不自然 头 尺寸。 在这里，特别需要父母和其他联系人的同情。 因此，建议对受影响的人和亲戚都提供心理治疗帮助。 松弛 诸如的技术 瑜伽 也可以促进心理稳定并提供新的 实力。 由于莫尔基奥病非常罕见，因此很少找到自助小组。 关于该疾病的更多信息可从粘多糖酶学会获得。
你可以做什么
如果孩子出生时患有莫尔基奥病，那么父母和其他亲戚将首先受到挑战。 由于酶替代疗法仍处于实验阶段，因此对症治疗是Morquio病。 在这里，高度坚持治疗很重要。 例如，假体必须根据需要进行精确调整，更换和更新。 这也适用于其他 艾滋病 如深色 眼镜 和 墨镜 保护对光敏感的眼睛，以及 助听器。 由于莫尔基奥病通常与牙釉质形成不足有关，因此定期，彻底的牙科护理很重要。 莫尔基奥病通常与身材矮小，膝盖敲打和其他畸形（尤其是头部畸形）有关，这就是为什么受影响的孩子经常被取笑甚至被欺负的原因。 这让他们不安，因此建议进行心理治疗。 亲戚还应该寻求心理治疗的支持，以便能够满足患有莫尔基奥病的孩子对他们的要求。 松弛 诸如的技术 瑜伽 或灵气带来 平衡 并给 实力。 由于这种疾病极为罕见，因此该国没有相应的自助小组，受影响的人及其亲属可以参加。 但是，由于莫尔奎奥氏病属于粘多糖病，因此，粘多糖科协会也提供有关莫尔奎氏病的信息（www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen）。
