特纳综合症:症状、治疗
特纳综合征:描述 特纳综合征也称为 X 单体。每 2,500 名新生儿中就有 XNUMX 人发生该综合征。 患有特纳综合征的女性缺乏功能正常的卵巢。 特纳综合征之所以被称为综合征,是因为该疾病的多种体征同时出现且相互关联。 它也被称为…… 特纳综合症:症状、治疗
特纳综合征:描述 特纳综合征也称为 X 单体。每 2,500 名新生儿中就有 XNUMX 人发生该综合征。 患有特纳综合征的女性缺乏功能正常的卵巢。 特纳综合征之所以被称为综合征,是因为该疾病的多种体征同时出现且相互关联。 它也被称为…… 特纳综合症:症状、治疗
Nicolaides-Baraitser 综合征是一种只影响少数人的疾病。 Nicolaides-Baraitser 综合征代表一种先天性疾病,因此从出生起就存在于受影响的个体中。 有些症状只会随着年龄的增长而变得明显。 Nicolaides-Baraitser 综合征的主要症状包括手指异常、身材矮小和毛羽紊乱…… Nicolaides-Baraitser综合征:原因,症状与治疗
医学术语短指描述缩短的手指和脚趾。 这种情况通常以常染色体显性方式遗传,属于畸形四肢。 什么是短指? 这种遗传缺陷是孤立发生的,也可能是综合发生的。 课程可能有主要原因或次要原因。 其另外的特征是骨发育不良。 仅有的 … 近距离接触:原因,症状与治疗
格雷格综合征是先天性畸形综合征的医学术语,主要与面部畸形和手指和脚趾的多关节有关。 虽然遗传性综合征无法治愈,但可以通过手术治疗。 突变相关疾病的患者被认为具有良好的预后。 什么是格雷格综合征? 格雷格综合征也是…… Greig综合征:原因,症状与治疗
窒息性胸廓发育不良是一种短肋多指综合征。 患者的胸廓狭窄通常会导致胸呼吸衰竭。 如果受影响的个体能在头两年存活下来,那么未来死亡的风险就会大大降低。 什么是窒息性胸廓发育不良? 窒息性胸廓发育不良是短肋骨多指组的骨骼发育不良…… 窒息性胸膜发育不良的原因,症状与治疗
进行性眼肌麻痹是在线粒体病的情况下外眼肌的进行性和遗传性麻痹。 眼睑下垂被认为是主要症状,但也可能发生心律失常。 不存在因果疗法。 什么是外性眼肌麻痹? 临床术语“眼肌麻痹”是指内部或……的孤立性麻痹。 眼肌麻痹进行性外翻:原因,症状与治疗
Juberg-Marsidi 综合征是一种与智力低下和身体障碍相关的遗传性疾病。 这种综合征很罕见,每百万新生儿就有一个病例。 它是由 ATRX 基因突变引起的。 什么是 Juberg-Marsidi 综合征? Juberg-Marsidi 综合征,也称为 Smith-Fineman-Myers 综合征或 X 连锁智力低下-低渗相综合征 I,是一种遗传性疾病。 它 … Juberg-Marsidi综合征:原因,症状与治疗
Silver-Russell 综合征 (RSR) 是一种非常罕见的综合征,其特征是产前生长障碍伴身材矮小。 迄今为止,仅记录了大约 400 例该病。 表现是高度可变的,表明它不是一种统一的疾病。 什么是银罗素综合征? Silver-Russell 综合征的特点是…… 银罗素综合症:原因,症状与治疗
Zellweger 综合征是遗传性和致命性代谢疾病的医学术语。 这表现为并且可以通过过氧化物酶体的不存在来表征。 由于基因突变,该综合征是先天性的,可以在家族中遗传。 什么是齐薇格综合征? Zellweger 综合征是一种相对罕见的遗传性疾病。 这是 … Zellweger综合征:原因,症状与治疗
身材矮小、身材矮小或身材矮小是小儿症常用的口语术语。 它最初本身并不代表一种疾病,但可以作为许多不同疾病的症状出现。 然而,它经常导致受影响人生活中的其他抱怨。 什么是身材矮小? 大约 100,000 … 身材矮小:原因,症状与治疗
1 型早衰症,也称为 Hutchinson-Gilford 早衰症综合征,是有史以来第一种但极为罕见的儿童疾病。 笼统地说,早衰症可以被描述为一种导致受影响儿童快速衰老的疾病。 什么是早衰症1型? 这种称为早衰症 1 型的疾病的名称来源于…… 1型早衰(Hutchinson-Gilford早衰综合征):原因,症状与治疗
作为垂体的一部分,腺垂体是重要的内分泌腺。 它负责产生多种不同的激素。 腺垂体功能障碍导致由某些激素缺乏或过量引起的典型疾病。 什么是腺垂体? 腺垂体被称为垂体前叶...... 腺垂体:结构,功能与疾病