白银-罗素综合症（RSR）代表一种非常罕见的综合症，其特征是随着婴儿期的发展，产前生长障碍 身材矮小。 迄今为止，仅记录了约400例该病病例。 表现是高度可变的，表明它不是统一的疾病。
什么是银罗素综合症？
白银-罗素综合征的特点是宫内 身材矮小。 子宫内意味着 身材矮小 在子宫中已经形成。 由于尚不清楚的原因，孩子的成长受到了抑制。 1953年和1954年，英国人亨利·罗素（Henry Russel）和美国亚历山大（American Alexander）对这种疾病进行了详细研究。 白银。 在讲英语的国家，该综合症也被称为罗素-银综合症（RSS）。 亨利·罗素（Henry Russel）和亚历山大·西尔弗（Alexander Silver）主要对这种疾病的病因感兴趣。 通过这样做，他们能够确定这不是统一的疾病，而是由遗传确定但基于不同遗传缺陷的症状复合体。 该病的主要特征是子宫内矮小，伴 营养不良。 根据已记录的病例，两位医师能够证明该疾病的偶发性和家族性聚集形式。 据此，他们甚至得出结论，该疾病是遗传性的。
原因
根据最近的研究，可以推测出银-罗素综合症的发展有不同的原因。 然而，所有形式的共同点是该疾病的遗传基础。 例如，在所有受影响的个体中，有7％发现了所谓的产妇单亲二体性7（UPD（15）mat）。 在这种情况下，每个患者都继承了两个母本染色体7的副本。相应的母本染色体缺失或损坏。 这种情况表明了所谓的烙印。 在这种情况下，只有一个母亲染色体7是活动的。 但是，尚不清楚哪种机制 铅 矮个子。 除了这个双母染色体7外，另一种形式的Silver-Russell综合征的40％归因于11号染色体甲基化不足。在这种情况下，19p11中的父本等位基因H15-DMR受到影响。 甲基化不足的等位基因编码无功能的RNA。 通常情况下，父亲H19 基因 甲基化程度很高，而相应的母体等位基因则没有。 当父本等位基因的DMR1区被甲基化时，就产生了生长因子IGF2。 但是，当父亲等位基因甲基化程度较差时，该因子的产生就不足。 除了显示出银-罗素综合症的两个主要原因外，还发现了其他结构性染色体改变。 因此，已经发现在7号染色体的短臂中的伸长或在17号染色体的长臂中的伸长。
症状，投诉和体征
银-罗素综合症的特征是多种症状。 首要症状是子宫内矮小，伴有 营养不良。 这个孩子出生时通常体重不足两公斤。 这 头 相对于身体而言相对较大。 前额通常很高且隆起。 脸部呈三角形，耳朵偏低，耳朵向后倾斜。 另外，尖下巴 眼皮 皱纹 在眼睛和一个否 口 嘴角下垂是那些患有银罗素综合症的人的特征。 牙齿的错牙合明显。 这 皮肤 很薄，有白色至棕褐色斑点。 手指和脚趾有错位。 骨成熟明显延迟，这说明长度减少。 增长不平衡。 三分之二的成年人身高低于平均水平。 但是，三分之一显示正常高度。 体重仍然低于平均水平。 其他症状，例如left裂，嗓音非常高， 失去听力, 低血糖，否则可能会发生圆锥角膜。 总的来说，应该指出的是，并非所有受影响的人都会出现所有症状。 心理能力没有受到损害。
疾病的诊断和病程
各种症状的发展使诊断变得复杂。 如果存在某些主要症状，则可以假定存在银罗素综合症。 然而，尚不清楚该疾病的哪种形式存在。为此，首先确定第19条染色体的等位基因H11-DMR的甲基化水平。 如果这个值太低，那么该患者就是这一缺陷影响的40％的患者之一。 如果未确认，则必须对遗传物质进行基本检查。
Complications
银-罗素综合症可以 铅 会导致许多不同的症状和并发症，所有这些都会大大减少和限制受影响人的生活质量。 通常会导致身材矮小和各种畸形。 这 头 受影响的人过大。 此投诉可以 铅 欺负或取笑，尤其是在儿童或青少年中，从而 抑郁. 和其他心理抱怨。 脸部也受到畸形的影响，从而导致美观度大大降低。 此外，银-罗素综合症还导致牙齿咬合不正，并引起牙齿不适。 骨头。 这些会更容易破裂，从而使患者更容易受伤或骨折。 随着疾病的发展，听力和视力问题通常会发展。 精神的 迟缓 还会发生这种情况，并使受影响者的日常生活更加困难。 他们通常依赖于他人的帮助。 银-罗素综合症的直接和因果关系治疗是不可能的。 但是，可以治疗个体畸形。 在大多数情况下，综合症不会限制或减少受影响人群的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
银-罗素综合症通常总是需要治疗。 不能有自我修复 流程条件，因此患者将始终需要医生的治疗。 由于银罗素综合症是一种遗传性疾病， 基因咨询 如果患者希望生孩子，也应进行此项检查，以防止进一步的并发症和综合征的遗传。 如果受影响的人患有各种身体畸形，应咨询医生。 导致尺寸过大 头 通常很重要 体重过轻 出生后立即。 严重的错牙合也可以识别出银-罗素综合症，大多数受影响的人也患有 失去听力 或left裂。 在某些情况下，矮小的身材也预示着银-罗素综合症，必须由医师进行评估。 综合征的最初诊断通常是在出生后立即在医院进行的。 那些患有银-罗素综合征的人依赖终生 治疗 为了不降低他们的预期寿命。 由于综合症也会导致心理症状，因此也应提供心理治疗。
治疗与疗法
由于Silver-Russell综合征的遗传基础，无法对疾病进行因果治疗。 主要尝试是通过管理增长来刺激增长 激素。 在某些情况下，这是非常成功的。 在某些情况下，长度的增长可能会大大增加。 在其他患者中， 治疗 有时显示很少或没有成功。 由于许多患者也经常遭受 低血糖，应采取一切措施避免低血糖症。 否则，患有SRS的人的生活质量通常不受限制。 但是，由于各种可能的症状，可能会出现一些限制。 此外 低血糖，可能的圆锥角膜可能导致 视力障碍。 在这种情况下， 眼角膜 弯曲成圆锥形，有时需要不断调整 眼镜 or 隐形眼镜。 在
c裂发展，必须进行矫正手术。
预防
预防银-罗素综合征非常困难，因为 流程条件 经常偶尔发生。 在家族性聚集病例中，应进行人类基因检测以确定 基因 地位。 人类 基因咨询 然后应该讨论后代的风险。
后续
在大多数情况下，患有银-罗素综合症的患者没有具体的后续治疗选择，因此，理想情况下，患者应尽早与医生联系并开始治疗，以免发生并发症或其他在后续过程中不会出现投诉。 由于银-罗素综合征是一种遗传性疾病，因此通常无法完全治愈。 所以， 基因咨询 如果患者希望生孩子，则应在任何情况下进行测试，以免疾病复发。 大多数受影响的人在日常生活中依靠家人的帮助和支持。 这可以使患病者的日常生活更加轻松，也可以预防 抑郁. 和其他心理不适。 在许多情况下，也必须进行外科手术以减轻症状。 进行这样的手术后，受影响的人应该休息并照顾自己的身体。 他们应避免劳累或进行紧张的体力活动。 在某些情况下，Silver-Russell综合征会降低患病者的预期寿命，尽管不可能做出一般性的预测。
这是你自己可以做的
建议孕妇在怀孕期间参加所有筛查和检查。 怀孕。 在各种测试和成像程序中， 健康 检查并记录后代。 在出现不正常情况时，在此阶段已经有可能找出可能存在的疾病。 这使准父母有机会在早期阶段对情况做出反应，并做出适当的决定并采取预防措施。 在日常处理疾病中，必须有稳定的自信心。 应告知社会环境有关疾病和相应的投诉。 这有助于防止误解或冲突。 由于患者的心理能力有限，因此需要支持 措施 应该尽早开始。 此外，如果在疗法之外单独进行培训和锻炼以改善这种情况，将很有帮助。 尽管这不能治愈，但确实可以减轻那些受影响者的症状。 应付日常生活变得更容易，幸福感也得到提高。 由于患者受伤或骨折的风险增加，因此在四处走动和进行体育锻炼时必须考虑到这一点。 同样，休闲活动应适应有机体的规格。
