Nicolaides-Baraitser综合征是仅影响少数个体的疾病。 Nicolaides-Baraitser综合征代表一种先天性疾病，因此从出生起就存在于受影响的个体中。 有些症状只会随着年龄的增长而变得明显。 Nicolaides-Baraitser综合征的主要症状包括手指异常， 身材矮小，以及对身体毛羽的干扰。
什么是Nicolaides-Baraitser综合征？
基本上，Nicolaides-Baraitser综合征是一种极为罕见的疾病。 据估计，该疾病的患病率平均约为1分之一。 患有Nicolaides-Baraitser综合征的人通常患有以下症状： 身材矮小，癫痫发作，精神 迟缓以及手指的畸形。 例如，在许多情况下，可以看到所谓的近距离接触。 根据目前的医学研究，Nicolaides-Baraitser综合征以常染色体显性方式遗传。 Nicolaides-Baraitser综合征是由两位医生Baraitser和Nicolaides于1993年首次描述的。为了纪念这些医生，Nicolaides-Baraitser综合征得到了它的名字，至今仍然有效。 迄今为止，仅五本尼古拉德-巴赖特综合征病例是已知的，并已在医学教科书中进行了描述。 该疾病由众多医师以NCBRS的缩写命名。 在英语中，Nicolaides-Baraitser综合征通常被称为稀疏 头发 和精神 迟到.
原因
原则上，Nicolaides-Baraitser综合征代表了一种遗传性疾病，受影响的个体从该疾病中出生。 出生时已经确定了症状的个体表达。 但是，尼古拉斯-贝赖特综合征的某些症状只会随着时间的流逝而发展，或者仅在一定年龄后才变得明显。 在对患病患者进行的医学和基因研究中，已经确定了尼古拉斯-贝赖特综合征的确切病因。 一种 基因 特定基因位点的突变导致了尼古拉-巴赖特综合征的发展。 这是对 基因 SMARCA 2。 最正确 基因 突变的位点也是已知的。 因此，产后影响在该疾病的发生中不起作用。
症状，投诉和体征
患有Nicolaides-Baraitser综合征的患者患有多种疾病的症状和体征。 Nicolaides-Baraitser综合征的症状可能在个别情况下略有不同或以特定组合出现。 基本上， 身材矮小 是该疾病的特征，这种疾病在相对年轻的时候就很明显。 另外，受影响的个体通常表现出所谓的hypotrichosis。 与此相关，它们往往稀疏稀疏 头发 增长 头。 另外，患有Nicolaides-Baraitser综合征的人的特征在于面部解剖结构的各种异常。 在这里，小头畸形特别明显。 通常，患者还患有癫痫发作和明显的精神疾病。 迟缓。 手指出现畸形，例如近距离接触。 锥体骨phy和明显的指间间隙也是可能的 关节。 后一种症状主要来自以下事实： 皮肤 低。
疾病的诊断和病程
主要根据特征性临床症状诊断出Nicolaides-Baraitser综合征。 最初，通常最晚在出生后出现尼古拉德-巴拉特综合征的先兆。 这是因为该疾病的某些体征在新生儿患者中已经相对清晰可见。 基于某些症状，理论上已经可以进行产前诊断。 但是，由于这种疾病的稀有性，因此几乎没有经验。 如果怀疑是尼古拉斯-巴里泽综合症，应立即检查患者。 通常，患儿会在出生后不久就被交给合适的医生来对异常进行分类。监护人在这一过程中起着重要作用，例如，对所谓的家族史做出了重大贡献。 以这种方式，医师获得关于由于患者家庭中的类似疾病病例而可能的遗传易感性的信息。 服用后 病史 对于患病的人，主治医师使用各种检查技术来确定地诊断疾病。 经过初步的视觉检查， X-射线测试 例如，使用了一些技术。 这允许检测手指上的畸形。 另外，有迹象表明目前身材矮小。 借助于基因检测，可以相对确定地鉴定出尼古拉德-巴赖斯特综合症（Nicolaides-Baraitser syndrome）。 这是因为已知负责的突变和受影响的基因座。 诊断Nicolaides-Baraitser综合征时，应进行彻底检查 鉴别诊断 是必不可少的。 在这样做时，主治医师必须首先排除所谓的科芬-西里斯综合症。
Complications
由于Nicolaides-Baraitser综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，因此关于并发症发生的经验数据也很少。 大多数并发症可能是由许多脑癫痫发作引起的（癫痫）。 由于病例数少，无法提供有关受影响人群的总体预期寿命的信息。 然而，由于癫痫发作而发生多种并发症，有时甚至危及生命，这种情况并不少见。 与每个 癫痫发作 除其他因素外，还有明显的肌肉直接造成伤害和伤害的风险 收缩。 例如，背部肌肉变得非常紧张，这不会经常发生 铅 椎骨骨折。 在严重的椎体骨折的情况下，甚至存在 截瘫。 此外， 咬伤 可能会在 癫痫发作，如 舌 咬伤，割伤，割伤或割伤。 在癫痫发作过程中，事故还可能导致受伤。 在这里，有时也会发生受伤，甚至导致瘫痪甚至死亡。 在脑癫痫发作期间，可能会吸入食物，呕吐物或液体。 这是危及生命的紧急情况，需要立即进行医疗干预以防止窒息。 最后，严重的智力低下和许多身体畸形肯定会对孩子的心理发展产生负面影响。
什么时候应该去看医生？
Nicolaides-Baraitser综合征是先天性的 流程条件 通常在出生后立即诊断。 根据严重程度 流程条件，医生将立即采取进一步措施。 手指畸形 癫痫 身材矮小和矮小是典型特征，必须尽快加以澄清。 如果在此期间出现异常症状 治疗，必须告知医生。 如果孩子表现出智力低下的迹象，则特别需要医疗建议。 相应的症状通常仅在生活过程中变得明显，并逐渐变得更强。 因此，更迅速地清除症状就显得尤为重要。 如果尽早这样做，在许多情况下可以避免症状增加。 如果在家庭中已经知道尼古拉斯-巴里瑟综合征的病例，则可以在孩子出生之前进行基因检测。 这样就可以检测出可能的疾病并做好准备 措施 尽早服用。 畸形综合症的实际治疗是由一名专家完成的。 遗传病。 此外，必须聘请可以治疗畸形的各种医生， 癫痫 和精神障碍。 骨科医生，神经科医生和治疗师等可能会考虑这样做。 由于孩子的疾病对父母来说也是一个沉重的负担，因此，他们也应该寻求心理上的帮助。
治疗与疗法
Nicolaides-Baraitser综合征的症状是先天性的，因为它是一种遗传性疾病。 因此，有效 治疗 对于Nicolaides-Baraitser综合征的病因不切实际。 相反，重要的是减轻受影响患者的症状。 个体患有严重的精神和身体残疾，因此需要对患者进行重症监护。如果从智力的角度来看，可能的话，通常对这些患者进行特殊教育。 监护人在照顾受Nicolaides-Baraitser综合征影响的儿童方面得到支持。
展望与预后
Nicolaides-Baraitser综合征是其中的一种 健康 原因可以在人类突变中找到的疾病 遗传基因。 结果，预后不良。 主要原因是不允许治疗医师更改患者的遗传材料。 法律法规禁止他们这样做。 另一个复杂因素是某些症状仅在生活过程中出现。 这个可以 铅 在某些情况下可能无法及时诊断。 但是，越早诊断出疾病，就越早制定出必要的治疗步骤。 尽管无法治愈这种疾病，但科学家们在日常研究的基础上不断成功地开发出新的治疗方法和治疗形式， 铅 减轻个体出现的症状。 目的是优化患者的生活质量并防止任何 健康 结果。 由于身体上的损伤，患者的患病风险增加 截瘫。 此外，还有认知障碍。 因此，总的来说，患者通常不可能独立地组织他或她的日常生活。 他一生都依赖他人的关心和支持。 然而， 早期干涉 近年来，这些计划已显示出智力能力发展的显着改善。
预防
Nicolaides-Baraitser综合征是一种遗传性疾病，因此尚无有效预防该疾病的已知方法。
后续
由于Nicolaides-Baraitser综合征是遗传性疾病，因此是先天性疾病，因此在大多数情况下，受影响的个体很少而且也非常有限 措施 以及后期护理的选择。 首先，受影响者应及早就医，以免在疾病的进一步发展过程中出现其他并发症或不适。 咨询医生越早，疾病通常越进展越好，因此应在尼古拉德-巴赖特综合征的最初征兆上联系医生。 受这种疾病影响的大多数人都依靠自己家庭的照顾和支持。 与自己的家人和与其他亲戚的亲密和深入的交流非常重要，尤其是要防止心理上的抱怨或患病的发展 抑郁.。 患者还依赖学校的大力支持。 同样，患有Nicolaides-Baraitser综合征的患者应参加医师的定期检查和检查。 通常，这种疾病不会降低患病者的预期寿命。
这是你自己可以做的
由于缺乏治疗选择，亲戚只能缓解症状，从而使生活更有价值。 除了在日常生活中提供大力支持外，他们还通过提交严重残疾申请书从集成专家办公室获得帮助。 他们有助于寻找合适的特殊学校，申请任何必要的学校同伴和 艾滋病以及许多其他有关残疾的问题。 由于经常癫痫发作而导致的高受伤风险，可以在经过专门培训的辅助犬的帮助下进行。 癫痫警告犬或癫痫犬根据训练情况，在急性癫痫发作之前或之中发出警告，因此可以迅速提供帮助或有足够的时间采取预防措施。 不幸的是，此费用通常不由 健康 保险，必须自己筹集。 但是，在所得税的情况下，这些费用可能被视为非常负担，因此可以有所减少。 由于照顾亲戚的假期很少像家庭假期那样可行，因此有可能进行预防护理，而这可能直接在所需的度假地点是可行的。 这样可以确保爱心护理，日常护理人员的日常亲密关系以及足够的空闲时间和 松弛 与其他受影响家庭的交流经验通常也可以起到丰富作用，并可以使日常生活更加轻松。
