磷酸盐 糖尿病 是一种身体排泄过多的疾病 磷酸盐 通过尿液。 在健康个体中， 磷酸盐 是从所谓的前尿中过滤出来的。 肾脏主要负责这个过程。 由于磷酸盐的排泄， 骨头 受到干扰，使磷酸盐 糖尿病 有相似之处 疳.
什么是磷酸盐糖尿病？
磷酸盐 糖尿病 有时称为 维生素D耐 疳 或特发性 Debré-de Toni-Fanconi 综合征。 了解这种疾病的基础是 钙 沉积在人体骨骼中。 磷酸盐在这个过程中起到了重要的作用。 该病通常始于 童年. 一般来说，女性患磷酸盐糖尿病的几率是男性的两倍。 然而，在大多数情况下，女孩的病程较轻。 磷酸盐糖尿病不会传染给其他人。 原则上，该疾病是一种 疳 低磷血症所致。
原因
磷酸盐糖尿病的发展具有遗传成分。 主要原因是特定基因的突变 基因 位于 X 染色体上。 这也解释了为什么这种疾病在女性中的发生频率是男性的两倍。 此外，它是显性突变。 这样，一个突变等位基因就足以引发磷酸盐糖尿病。 然而，原则上，确切的发展机制在很大程度上仍未得到探索。 一些医生怀疑相应的 基因 参与膜的合成 蛋白质. 通过这种方式，磷酸盐在生物体或肾脏中的保留得到控制。 然而，由于突变，这个过程是有缺陷的。 原则上， 钙 和磷酸盐在人体内相互关联 血液。 这也称为 钙-磷酸盐产品。 如果磷酸盐的量减少，钙也会减少。 因此，较少量的钙储存在 骨头. 然而，钙是必需的构建块 骨头 以确保它们的稳定性。 因此，需要大量的钙来确保骨骼的健康生长。 童年. 因此，骨骼的特征性变形在磷酸盐糖尿病的背景下形成。 此外，磷酸盐糖尿病导致这样一个事实，尽管不足 浓度 磷酸盐，没有 维生素D 由生物体分泌。 这是对健康个体进行调节的常见过程。 肾脏对磷酸盐的重吸收不足。 因此，在血清中可检测到低磷血症。 血液. 结果，骨骼的矿化运行受到干扰。
症状，投诉和体征
磷酸盐糖尿病表现为多种症状。 在大多数情况下，该疾病的症状始于两岁儿童。 骨骼的第一次变形在患者身上是可见的。 例如，这些以明显的弓腿和热那亚的形式出现。 步态通常是阔腿和蹒跚。 此外，受影响的儿童通常比他们的年龄小，而且牙齿的发育也可能受损。 在某些情况下， 中耳 失去听力 因为耳道中的小骨头没有正确形成。 如果没有给予足够的治疗，情况尤其如此。 也有可能是钙在体内积聚 肾 由于磷酸盐糖尿病。
疾病的诊断和病程
磷酸盐性糖尿病的诊断可借助各种检查。 首先，一个 病史 在受影响的患者或其父母与医生之间进行。 然后，对临床症状进行彻底审查。 由于最初表现时患者的年龄，通常很快就会怀疑磷酸盐糖尿病。 中 血液 在测试中，可以在血液的血清中检测到磷酸盐浓度降低。 同时， 骨化三醇 和钙以通常的量存在。 X-射线测试 检查显示骨骼的脊柱变形。 这些主要出现在所谓的增长领域 前臂 骨骼。在疾病的晚期阶段，膝盖也可以检测到这些变化 关节. 此外，还有迹象表明存在骨软化症。 执行彻底的操作也很重要 鉴别诊断. 在此相关的是，磷酸盐糖尿病与低磷酸酯酶症具有某些相似之处。 因此，可能会混淆这两种疾病。 此外，还应检查是否存在肾性骨营养不良。
Complications
家族性磷酸盐糖尿病会导致并发症，例如骨骼或牙齿损伤和肾功能障碍，仅仅是因为 X 连锁遗传性低磷佝偻病。 代谢病常导致 关节疼痛 在被发现之前。 这 关节 的腿由于缺乏磷酸盐而扭曲。 这会导致步态蹒跚、膝盖磕碰或弓腿。 如果由于磷酸盐糖尿病导致畸形特别明显，则必须进行矫形矫正。 如果不这样做，由于过早磨损和撕裂，现在的成年人将面临进一步并发症的风险。 关节. 磷酸盐糖尿病患者的牙齿也会因为磷酸盐紊乱而发生变化 平衡. 瘘管、化脓或发炎的根尖也可能涉及 颚骨. 如果牙齿没有得到及时治疗，患者就有过早脱落牙齿的风险。 龋齿 和 牙周炎 在磷酸盐糖尿病患者中更为常见。 良好的牙科护理对于避免此类并发症至关重要。 在磷酸盐糖尿病的治疗过程中可能会出现进一步的并发症。 常用的磷酸盐和 骨化三醇 治疗 至少有一半受影响的人有副作用。 其中之一是增加肾钙化。 如果结晶沉积在 肾 很严重，这可能会导致 高血压 和双肾的过滤作用受损。 因此进一步的治疗需要密切的医疗 监控.
你什么时候应该去看医生？
如果孩子的生长发育过程出现异常，就需要看医生了。 的畸形 物理，骨骼的特殊性以及不正确的姿势应与医生讨论。 如果出现严重的弓形腿或膝关节外翻、姿势歪斜以及行动不便，则需要就医。 应向医生介绍步态、不稳定或增加事故和跌倒风险的特殊性。 磷酸盐糖尿病的第一次异常出现在大约两岁的儿童身上。 随着疾病的进展，症状会增加，同时幸福感会下降。 牙齿生长紊乱或消化过程异常必须由医生检查。 如果有减值 肾 功能，拒绝饮酒或 疼痛 在肾脏区域，应立即去看医生。 外观的变化 皮肤 或在排尿时应提交给医生。 如果除了身体不适外，情绪或精神问题也很明显，也建议咨询医生。 如果出现戒断行为、社会孤立或冷漠，受影响的人需要帮助。 哭泣或显眼的行为应被理解为警告信号。 有一个 健康 应当澄清和检查的减值。 焦虑、羞耻感、睡眠障碍或 食欲不振 是一个标志 应力 流程条件 这需要澄清。
治疗与疗法
磷酸盐糖尿病主要是对症治疗，因为不可能消除病因。 的重点 治疗 是 管理 of 骨化三醇 和磷酸盐。 尽早开始药物治疗很重要。 这样可以在一定程度上防止骨骼的损伤和变形。 此外，定期肾脏检查是必要的，因为有利于肾钙质沉着症的发展。
展望与预后
磷酸盐糖尿病是一种罕见的佝偻病特殊形式。 第一个症状出现在生命的第二年。 有步态异常， 身材矮小，以及明显的牙齿发育障碍。 无论这些 铅 到 鉴别诊断 值得怀疑。然而，磷酸盐糖尿病的预后在很大程度上取决于疾病的早期发现。 如果及时治疗，年轻患者的前景最好。 如果不及时治疗磷酸盐糖尿病，就有骨骼畸形的风险，以及永久性的感音神经 失去听力. 一旦骨骼生长停止，骨骼畸形只能通过手术矫正。 在此之前，应咨询儿科骨科医生。 如果感觉神经 失去听力 已经存在，通常无法更正。 但是，有一些方法可以缓解它。 然而，这种疾病的治疗很复杂，必须谨慎进行。 在磷酸盐糖尿病的情况下，年轻患者通常必须给予磷酸盐和骨化三醇。 不变 监控 尿钙排泄是必要的。 骨化三醇 管理 可引起高钙血症 恶心 和 呕吐 在过量。 此外，肾钙质沉着症可能由药物引起。 后者可以 铅 至 肾功能不全. 这意味着多年 透析. 如有必要，需要寻找供肾。 因此，定期 超声波 考试很有用。
预防
措施 磷酸盐糖尿病的预防尚不清楚，因为该疾病是遗传性的。 医学检查应在疾病的最初症状出现时开始，因为及时开始 治疗 显着改善磷酸盐糖尿病的预后。
后续
在大多数情况下，没有特殊而直接的 措施 磷酸盐糖尿病患者可获得的善后护理，因此在这种疾病中，首先应进行快速诊断，并对该疾病进行后续治疗。 通常情况下，不会发生自愈，并且该疾病可以 铅 如果不治疗会导致严重的并发症。 因此，患者应在出现疾病的最初迹象和症状时联系医生。 治疗本身是在各种药物的帮助下进行的，尽管通常不可能完全治愈磷酸盐糖尿病。 因此，患者依赖于终生治疗。 确保定期服用药物并继续使用推荐剂量以适当和永久地缓解症状始终很重要。 还需要由医生定期检查。 可能的骨骼畸形可以通过手术干预来缓解，尽管在任何情况下，受影响的人都应该在这种干预后放松并休息。 可能这种疾病会缩短受影响人的预期寿命，尽管通常不可能对进一步病程进行一般性预测。
你可以做什么
根据目前的研究状态，磷酸盐糖尿病被认为是遗传性的，不能通过因果关系进行治疗。 所以没有自助 措施 有因果关系。 然而，疾病越早被发现并得到充分治疗，预期的后期影响就越小。 由于先天性磷酸盐糖尿病在 童年，主要是父母被要求采取行动。 任何来自已经发生磷酸盐糖尿病的家庭的人都应该意识到这些症状，即使他们自己很健康，也应该监测他们的孩子。 如果成长 迟缓 或其他异常变得明显，必须立即就医。 向主治医师指出，家里有磷酸盐糖尿病的病例是极其重要的。 由于这种疾病是一种相当罕见的疾病，否则存在被诊断为时已晚的风险。 然而，过晚的诊断往往会导致发育不良。 听道 在受影响的婴儿中，这是不可逆的。 父母也不应将孩子的治疗单独交给家庭医生，而应在任何情况下坚持咨询已经有治疗磷酸盐糖尿病经验的医生。 可以从医学协会获得寻找合适医生的支持。 此外，自助协会也已存在多年，为患者及其亲属提供建议。
