Juberg-Marsidi综合征是与精神疾病相关的遗传性疾病 迟缓 和身体疾病。 该综合征很罕见，每百万个婴儿中就有一个病例。 这是由ATRX中的突变引起的 基因.
什么是Juberg-Marsidi综合征？
Juberg-Marsidi综合征，也称为Smith-Fineman-Myers综合征或X连锁精神病 迟缓-低渗相综合征I，是一种遗传性疾病。 它属于“具有智力缺陷和低渗性面部联想的综合症”组。 该病于1980年由美国儿科医生Richard C. Jubert和I. Marsidi首次描述。 从那以后，已经描述了一些无关家庭的疾病病例。 总体而言，这种疾病非常罕见，每百万个婴儿中就有一个病例。
原因
Juberg-Marsidi综合征是遗传性的。 它是x链接的隐性继承。 在x连锁隐性遗传中，具有特征的 基因 位于X染色体上。 这意味着该疾病以性别关联的方式遗传。 通常，妇女只是该疾病的携带者。 为了使妇女患上这种疾病，父亲和母亲都必须携带患病的X染色体。 只有一条患病的X染色体，隐性遗传病不会流行。 因此，妇女通常只担任指挥。 这意味着他们携带患病的 基因 但本身没有表现出任何相应的疾病特征。 由于男性与女性不同，只有一个X染色体，因此如果受损X染色体是由母亲传播的，则他们会受到疾病的影响。 粗略地说，可以说，如果父亲患了这种疾病，所有的儿子都会健康，所有的女儿都会成为指挥。 如果母亲是X染色体受损的携带者，那么50％的儿子将会患上这种疾病。 50％的女儿将再次担任指挥。 该综合征的原因是大约在25Mb的间隔内的染色体区域Xq19.8中的所谓ATRX基因发生突变。
症状，投诉和体征
Juberg-Marsidi综合征的主要症状是严重的智力障碍。 这表现在低于平均水平的认知能力上，因此在情绪和性格上有明显的局限性。 受影响儿童的智力明显下降。 生长和发育障碍已经在子宫中开始，因此孩子已经出生聋或听力障碍。 受灾儿童的畸形面部表情十分明显。 面部特征较粗糙，脸部较窄，嘴唇非常突出。 下层 唇 出现下垂。 上中切牙同样突出。 通常，牙齿分开得很宽。 这 眉毛 浓密的 眼皮 轴倾斜，而睑裂相当狭窄。 在眼角处有一个褶皱 皮肤 躺在眼皮前。 这 皮肤 褶被称为上can。 的桥梁 鼻子 宽而平坦，鼻尖延长。 这种鼻畸形也叫鞍 鼻子。 总体而言， 头 受感染儿童的比例小于健康儿童的头部。 受影响儿童的耳廓也畸形。 这也称为耳廓发育不良。 在发育过程中，生长障碍持续存在，因此儿童的身材仍然很矮。 肌肉发达，肌肉 痉挛 可能导致。 在手上发现了两足类动物。 这是中间的弯曲挛缩 关节 的小 手指 在极少数情况下，无名指也是如此。 这可能是由于缩短或缩小 筋 和腱鞘。 在Juberg-Marsidi综合征中，除了钟状畸形外，也可能发生斜指畸形。 在趾骨上，指骨在手骨骼中横向弯曲。 Juberg-Marsidi综合征的另一症状是微生殖器病。 阴茎和阴囊不发达。 这也称为微阴茎。 还有睾丸反乌托邦，这是睾丸的位置异常。 在这种情况下，睾丸暂时或永久地位于阴囊外部。
疾病的诊断和病程
Juberg-Marsidi综合征的症状非常明显，但是因为 流程条件 很少见，通常不直接进行诊断。最初的适应症包括 头骨，低出生体重，生殖器畸形和 失去听力。 在孩子的成长过程中，身体发育障碍和认知发展的局限性增加了。 确定是否 流程条件 的确，Juberg-Marsidi综合征只能通过对孩子和父母的基因检测来提供。
Complications
Juberg-Marsidi综合征通常会导致严重的精神和身体疾病并给患者带来不适。 这些会极大地影响受影响者的生活和日常生活。 在大多数情况下，患者也需要家人或看护者的照料。 已经在 童年 增长和发展受到干扰。 此外，严重的精神 迟缓 也发生。 结果，尤其是儿童可能成为欺凌或取笑的受害者。 同样，患者的面部特征也会改变， 身材矮小 发生。 由于Juberg-Marsidi综合征，肌肉也仅相对较弱地发育，患者的弹性显着降低。 微阴茎也发展起来并不少见。 这 头 受感染者的比例也明显小于健康人。 此外， 失去听力 并出现眼睛不适。 Juberg-Marsidi综合征的因果关系治疗是不可能的。 因此，仅可以限制综合征的症状，并且需要各种疗法。 没有特别的并发症发生。 Juberg-Marsidi综合征可能会缩短患者的预期寿命。 此外，患者的父母也经常需要心理治疗。
你什么时候应该去看医生？
一旦后代的第一次身体或精神异常明显，父母应与孩子一起去看医生。 如果有发展迟缓，各种内在的困难 学习 的过程，或者如果与同龄儿童相比直接感觉到智力下降，则应该去看医生。 如果听力下降，耳朵变形或整体肌肉组织较弱，建议开始进行对照检查。 身体异常，粘连或畸形应尽快呈现给医生。 如果儿童不学会走路或不能充分使用其四肢，则必须确定原因。 如果手指缩短，则手形或 关节，或者如果孩子是 身材矮小，值得关注。 早期诊断对于可能的治疗方法的有效性至关重要。 因此，在第一次出现违规情况时，应该已经咨询了医生。 患有Juberg-Marsidi综合征的男孩也表现出性的生长障碍。 小阴茎或异常 睾丸 是表明疾病的标准之一，应进行检查。 如果孩子们在日常游戏活动中感到过度劳累，如果他们在所有努力下都没有变得独立，或者如果仍然存在持续的理解问题，则建议去看医生。
治疗与疗法
没有具体 治疗 对于Juberg-Marsidi综合征。 治疗纯粹是对症治疗。 职业治疗 和 物理疗法 可以帮助孩子成长。 由于感觉器官受损，听力专家和眼科医生通常也属于治疗团队。 可能需要进行手术干预以纠正眼睛未对准和视力问题。 在大多数情况下，受影响的孩子也需要听力 艾滋病。 最早的治疗支持在Juberg-Marsidi综合征的治疗中必不可少。 只有这样，儿童才能得到及时的抚养，仍然可能及时弥补可能的发育缺陷。
展望与预后
Juberg-Marsidi综合征的预后不良。 该综合征代表患者的突变 遗传基因。 法律要求禁止科学家和研究人员干预和改变人类 遗传基因。 结果，不可能治愈受影响的人。 在治疗中，医生专注于改善患者的健康状况和生活质量。 避免了只会产生视觉美化的不必要的干预措施。越早制定全面的治疗计划并开始各种疗法，成功支持和减少发育缺陷的机会就越大。 由于该疾病的特征是严重的智力低下，因此，尽管付出了所有努力，仍无法达到疾病的状态。 健康 没有医疗援助和日常支持的生活。 一生中，受影响的人需要医疗以及全天候护理。 在这种疾病中，会出现各种功能障碍以及身体变化。 铅 在应付日常责任方面受到严重损害。 进行外科手术以改善自然功能。 每种干预措施都与风险和副作用相关。 可能会发生并发症和新疾病。 在许多情况下，现有的抱怨会引发继发性疾病，在进行整体预后时必须考虑这些疾病。
预防
Juberg-Marsidi综合征是无法预防的。 在...的帮助下 产前诊断，可以及早发现遗传缺陷。 杂合子诊断可以确定父母双方中是否携带有缺陷的基因，如果能够繁殖则可以将其传给孩子。 在德国，只有在特殊情况下才能对未出生儿童的基因进行某些疾病的检测。 在这种情况下， 胎 通常可能已经与母亲的遗传物质完全区分开来了。 然而，从伦理上讲，产前基因检测存在很大争议。
后续
措施 在Juberg-Marsidi综合征中，通常需要非常有限的后期护理，或者根本无法向受影响的人提供这种护理。 在这方面，患者在这种疾病过程中尽早就医的主要需要是避免可能会继续降低生活质量的进一步并发症或其他医学状况。 因此，这种疾病的主要焦点是Juberg-Marsidi综合征的早期发现和治疗。 由于这是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 但是，如果需要孩子，则应始终进行基因检测和咨询，以确保后代不会再次出现该综合征。 在大多数情况下，Juberg-Marsidi综合征的症状可通过以下方式治疗： 措施 of 理疗 or 物理疗法。 许多这样的练习 治疗 可以在患者自己的家中重复进行，这样可以继续缓解症状。 如果发生视觉障碍，受影响的人应该戴上 艾滋病 这样这些干扰就不会继续恶化。 特别是对于儿童，父母必须注意正确使用视觉 艾滋病。 在心理不适的情况下，与自己的父母或亲戚和朋友进行深入讨论非常有帮助。
你可以做什么
Juberg-Marsidi综合征患者的身体和精神发育受到严重损害，通常无法 铅 独立生活。 因此，大多数自助服务的机会也是不必要的，因为主要是监护人影响了患者的生命。 流程条件。 尽管生活质量受到疾病的严重限制，但患者的身体和精神状况通常会在适应残疾的情况下得到改善。 关于智力低下，受影响的人通常在特殊的学校就读。 那里的教育者考虑到患者的个人智力状况，并以最佳方式相应地为患者提供支持。 在学校和其他护理机构中，受影响的人通常会了解有用的社交关系，从而更容易应对罕见疾病并提高感知的生活质量。 某些症状可以通过适当的药物缓解，父母要注意正确的剂量。 通常，患者通常每年会拜访各种医生，这些医生会监测疾病的各种症状并开出进一步的治疗方案。 身体残疾使人们无法进行某些特定类型的运动，但仍然存在一些替代运动。 物理治疗师可以帮助受影响的人增强运动技能，从而改善日常生活。
