生物素酶缺乏症是一种非常罕见的遗传性代谢紊乱。 它的发生是由于酶生物素酶的遗传缺陷。 大约八万分之一的儿童出生时患有这种酶紊乱。 新生儿筛查有助于做出诊断。
什么是生物素酶缺乏症？
生物素酶缺乏症，简称BTD，属于罕见遗传病。 与几乎所有代谢疾病一样，酶缺陷以常染色体隐性方式遗传。 这意味着父母双方都是该疾病的携带者，但他们自己并未遭受该疾病的折磨。 生物素酶缺乏症是由 BTD 突变引起的 基因，位于 3 号染色体上。直到 1980 年代，生物素酶缺陷才被发现是这种罕见的代谢紊乱的触发因素。 生物素酶是一种酶。 它的任务是处理免费的 生物素 包含在化合物生物胞素中，它不与蛋白质结合，因此可以被生物体利用。 这对于回收 生物素 在身体和 吸收 of 生物素 通过食物。
原因
如果酶不能完成这项工作或做得不够充分，生物胞素就会通过 肾. 结果是体内储存的生物素随着时间的推移而减少，即使食物中摄入了足够的生物素。 因此，生物素酶缺乏症会随着时间的推移而发展。 区分两种形式的 BTD。 严重的生物素酶缺乏症，酶活性低于百分之十。 和部分缺乏，这仍然使它的酶活性达到 30% 到 XNUMX%。 生物素，以前称为 维他命 H或 皮肤 维他命, 对脂肪酸代谢很重要，影响细胞生长，并负责形成 葡萄糖。 BTD 缺乏的影响很严重，主要影响代谢强度高的器官。 这些包括 脑，肌肉和 免疫系统.
症状，投诉和体征
生物素酶缺乏的后果包括癫痫发作、发育迟缓、 失去听力、肌张力不足、共济失调、退行性疾病 视神经和呼吸问题。 症状从婴儿到幼儿逐渐发展。 它们可以在两周到三年内发生。
诊断和过程
因为四个重要 酶 受生物素酶缺陷影响，症状因患者而异。 此外，并非每个孩子都会出现所有症状。 因此，必须尽快诊断生物素酶缺乏症，以便能够对其进行治疗。 在德国，自 2005 年以来，相应的检查已成为新生儿筛查的一部分，其费用由法定机构承担。 健康 保险资金。 如果怀疑 BTD，可以使用光度生物素酶测试来检测代谢疾病。 为此，一个 血液 新生儿的分析是必不可少的。 这是在生命的第三天通过 血液 样本，通常取自婴儿的脚后跟，很少取自 静脉。 该 血液 均匀铺在滤纸卡上，室温干燥一小时。 之后，样品进入实验室。 然而，这第一次测试并没有给出明确的诊断。 这是因为异常血值在婴儿中比较常见。 对于早产儿、发热发作或在 青霉素 治疗。 此外，BTD 的症状与其他代谢性疾病的症状相似。 可以肯定的是，一个新的 验血 五天后进行。 但即便如此，仍然不能完全确定真正涉及哪种代谢疾病。 这是因为 3 号染色体上的基因也与其他基因相关 遗传病. 已知有 60 多种突变会导致酶缺陷。 因此，仍然使用基因检测。 该基因分析用于确认血液诊断。
Complications
生物素酶缺乏会导致多种并发症。 例如，根据疾病的严重程度，运动障碍如共济失调、肌张力减退或痉挛性麻痹会因缺乏而发生。 此外，风险 癫痫- 像癫痫发作、感染和炎症，如皮炎或 结膜炎 增加。这可以 铅 至 食欲不振，弱点和 疲劳以及 脱发 和严重的疾病 免疫系统。 此外， 失去听力 经常发生视网膜变性或视野障碍等眼部损伤。 在晚期，生物素酶缺乏会导致进一步的并发症。 如果存在部分生物素酶缺乏症，特应性或 脂溢性皮炎 常发生在病程中。 此外， 流感- 类感染通常会发生，这与已经减弱的 免疫系统，可 铅 造成严重后果，例如 心 发作或循环衰竭。 在极少数情况下，由于缺乏导致器官衰竭，导致患者死亡。 遗传性疾病的并发症通常在出生后不久发生，并且可以 铅 严重 脑 损伤， 昏迷 和死亡。 这种类型的严重后果可以通过生物素的终生治疗来预防。
你什么时候应该去看医生？
通常，在生物素酶缺乏的情况下应立即咨询医生，以避免并发症和其他后期影响。 在大多数情况下，生物素酶缺乏症表现为与严重的癫痫发作相关的癫痫发作。 疼痛. 因此，如果这些癫痫发作或癫痫发作没有特殊原因，无论如何都必须咨询医生。 慢的 失去听力 发育障碍和延误也可能表明生物素酶缺乏，应由医疗专业人员进行检查。 在许多情况下，生物素酶缺乏症患者还会出现视力下降和呼吸系统问题。 这种疾病的主诉和症状是渐进的，通常不会突然发生。 因此，必须由医生进行定期检查，尤其是儿童，以避免并发症。 通常，如果怀疑生物素酶缺乏症，可以咨询全科医生。 血液分析可以确定生物素酶缺乏症，以便也可以开始治疗。 如果父母或亲戚有心理问题，也应咨询心理医生。
治疗与疗法
虽然这种疾病无法治愈，因为它的原因是遗传。 但预后很好，如果 治疗 在第一个症状出现之前开始，并且如果持续进行。 治疗很简单，包括每天 管理 生物素片剂，但必须终生服用。 患者在一个特殊的代谢中心受到密切监测。 这包括常规 监控 的新陈代谢，以及眼睛和听力功能的检查。
展望与预后
生物素酶缺乏症基本上治愈的机会很小。 这种遗传疾病被认为是无法治愈的。 法律要求禁止医生、研究人员和科学家积极干预人类 遗传基因。 尽管如此，由于医学的进步，已经找到了一种非常好的治疗方法。 及时药物治疗，患者终生无症状。 为了达到并保持这种状态 健康，必须在早期启动全面检查。 越早做出诊断，越早 治疗 可以开始了。 这包括每天服用药物。 这是一个长期 治疗 并且不得停药。 或者，症状会在短时间内恢复。 通过每天服用一粒生物素片，患者可以在他或她的余生中无症状地生活。 如果没有医疗，患者就会受到疾病的各种继发症状的威胁。 这些是多方面的，并且具有非常不同的严重程度。 在极少数情况下，免疫系统减弱会导致 心 攻击或循环衰竭。 可能会发生癫痫发作，这代表了日常生活中的福祉和生活质量的巨大干扰。 支持，充足的食物与 维他命 B7可用于维持 健康.
预防
生物素酶缺乏症治疗的成功取决于症状出现前的及时治疗。 这是家庭的强化教育在帮助他们了解治疗的紧迫性方面发挥作用的地方。如果不进行治疗，疾病会导致持久的损害。 这些包括免疫系统故障、危及生命的代谢紊乱，以及 脑 可能导致的损坏 昏迷 甚至孩子的死亡。 因此，治疗开始的时间非常重要。 越早，年轻患者的机会就越大。 如果孩子已经表现出发育迟缓、听力障碍或早期退化 视神经，存在即使通过生物素治疗也无法逆转的风险。 然而，否则，患者可以通过生物素治疗过上完全正常的生活。 只有生的 鸡蛋 应该避免。 这些含有抗生物素蛋白，一种可以结合生物素的糖蛋白。 煮熟的 鸡蛋另一方面，抗生物素蛋白不再具有活性，则没有危险。 用生物素治疗完全没有副作用。
善后
生物素酶缺乏症必须终生治疗。 后续护理侧重于定期筛查和根据不断变化的症状调整药物。 在治疗过程中无法补偿的发育缺陷也必须通过药物治疗和 行为疗法 作为后续护理的一部分。 虽然这通常不会导致健康状况的改善，但通常可以防止疾病的进一步发展。 此外，善后护理的重点是使患者能够过上相对没有症状的生活。 这是通过组织适当的 艾滋病 对于早期的任何身体残疾。 在最好的情况下， 皮肤 和代谢症状完全消退。 在这里，后续护理的重点是定期检查是否已形成复发或出现需要进一步观察的异常症状。 如果这些 措施 可靠地遵循，患有生物素酶缺乏症的患者可以过上相对无症状的生活，而不会出现进一步的并发症。 父母通常需要在初次治疗后寻求治疗，因为抚养患病的孩子可能需要付出巨大的体力和情绪努力。
这是你自己可以做的
生物素酶是一种对新陈代谢和免疫系统非常重要的酶，因为它可以溶解生物胞素中所含的生物素，也称为维生素 B7。 维生素B7在每个细胞核中都具有重要的横断面功能，并且在碳水化合物，蛋白质和 脂肪代谢. 生物素酶缺乏会导致生物素缺乏。 尽早诊断导致生物素酶缺乏症的罕见遗传病非常重要——出生后不久——以便通过终生口服每日片剂来弥补生物素缺乏症。 早期诊断非常重要，因为生物素缺乏会导致不可逆转的严重代谢损伤。 适应日常生活和自助 措施 是不必要的，因为每天只摄入一片生物素片与没有任何生活方式限制的正常预期寿命有关。 无意中过量服用是完全无害的，因为在供过于求的情况下，新陈代谢可以继续代谢生物素而不会出现任何问题。 建议携带充足的生物素 片 当出国旅行时，尤其是长途旅行时，为了不必中断生物素的摄入，这可能会在短时间后带来严重的后果。
