Zellweger 综合征是遗传性和致命性代谢疾病的医学术语。 这表现为并且可以通过过氧化物酶体的不存在来表征。 该综合征是先天性的 基因 突变并且可以在家族中遗传。
什么是齐薇格综合征？
Zellweger 综合征是一种相对罕见的遗传性疾病。 它表现为缺乏过氧化物酶体（真核细胞中的细胞器，它们通常被称为微体），平均每 100,000 名婴儿中就有 1964 名被诊断出这种情况。 自 100 年以来，已记录了 1964 多个案例，其中包括兄弟姐妹。 XNUMX 年，美国医生汉斯·乌尔里希·齐薇格 (Hans Ulrich Zellweger) 描述了这种疾病，并以他的名字命名了该综合征。 他已经诊断出双胞胎的遗传缺陷。
原因
该综合征的主要特征是没有过氧化物酶体或过氧化物酶体被破坏 基因 结构（称为生物发生）。 这是由于先天性且经常遗传 基因 突变。 通常，对过氧化物酶体形成负有重大责任的基因会受到影响。 过氧化物酶体中会发生各种生化反应，这些反应直接或间接地与各种内源性物质（如脂肪和脂肪）的降解和形成有关。 胆汁 酸. 然而，目前尚不清楚过氧化物酶体作为一种必需物质在体内发挥什么作用，以及究竟是什么原因导致它们在 Zellweger 综合征中失败或中断。 过氧化物酶体的基因破坏或缺失通常伴随着某些缺失 肝, 肾 Zellweger 综合征的其他器官功能。 此外，无活性的过氧化物酶体 酶 也可能发生，这会以不同的方式影响身体的各种代谢功能，具体取决于严重程度。 因此，手头的“原因”可能表现为不同的症状，进而导致其他症状。 此外，Zellweger 综合征现在被研究为两种类型，即实际的 Zellweger 综合征和所谓的伪 Zellweger 综合征。 当过氧化物酶体 酶 处于非活动状态。
症状，投诉和体征
Zellweger 综合征表现为新生儿全身的各种特征。 例如，往往存在纵向发育不良或过度发展的情况。 头 （称为长 头骨)，鼻梁轮廓不清晰，面部扁平且呈矩形，两眼间距相对较大（称为眼距过宽），角膜和晶状体不透明。 此外，囊肿在 脑、肺部发育不良、严重的认知障碍、严重的精神运动发育迟缓以及女孩的外部性器官发育缺陷。 此外，Zellweger 综合征经常表现为非常尖锐的哭声，缺乏 反射由 癫痫, 困难重重 呼吸，并通过 身材矮小. 此外，受影响的儿童通常过早出生，因此远远早于预产期。 然而，与 Zellweger 综合征相关的症状、主诉和体征的清单并不止于此。 因为症状、体征和特征可以以多种表现形式和组合形式出现。 出于这个原因，即使在今天，这种综合征也并非总是能立即得到正确诊断。
疾病的诊断和病程
Zellweger 综合征在大多数婴儿中是通过面部清晰可见的迹象或通过囊肿来诊断的。 脑. 然而，也可以通过检测身体的变化来诊断该综合征。 脂肪酸. 此外，在成纤维细胞和肝细胞的培养物中，可以确定并因此检测到过氧化物酶体的不存在。 然而，最后，由于基因突变的众多症状、体征和主诉，这些症状、体征和主诉通常以非常不同的组合出现，因此应通过识别基因突变来确认诊断。 由于其大量不同的症状、体征和主诉，该综合征并不总是能够被直接诊断出来，并且很快就会与其他遗传性疾病、障碍和基因突变相混淆。 因此，即使在今天，也有可能根本没有或后来才认识到该综合征。此外，根据综合征的表现，疾病的进程总是不同的。 在这里，这首先取决于哪些身体部位、器官和身体机能受到影响以及受影响程度。 然而，即使在今天，患有该综合征的儿童也被认为无法生存，并在出生后的最初几个月内死亡。
Complications
Zellweger 综合征是一种严重的疾病，随着病情的发展会导致各种并发症。 角膜和晶状体混浊等特征性疾病会导致视力障碍，并可能 铅 部分或完整 失明 在后期阶段。 肺发育不全与运动能力下降有关。 此外，呼吸系统问题和供应不足 氧气 到 脑 可能发生。 典型的认知障碍和心理运动发育迟缓通常也会产生心理影响。 这不仅会影响患者，还会影响他们的亲属，他们通常会因 应力 和一般差 流程条件 患者的。 可能发生的其他并发症是 癫痫 和神经系统疾病，这两者都与事故风险有关。 Zellweger 综合征几乎总是致命的，因为迄今为止没有有效的治疗方案。 尽管可以治疗个体症状和主诉，但这也与风险有关。 因为受影响的人几乎都是婴幼儿，即使是外科手术或药物治疗中的轻微错误也可能导致严重的后果。 健康 后果。
你什么时候应该去看医生？
由于该疾病是遗传性的，如果有该疾病的家族史，甚至在计划生育之前就应该与医生联系。 虽然这种综合征非常罕见，但它可以由后代遗传。 如果已经在家庭内部做出诊断，则应尽早咨询医生。 如果父母不知道家庭中的遗传倾向，孩子的视觉异常通常会在出生后立即显现出来。 此外，经常有 早产. 通常，分娩由一组产科医生或医生接生。 这些在常规程序中接管了婴儿的第一次检查。 因此，他们在出生后立即注意到面部区域的视觉异常。 启动进一步的检查，以便可以澄清原因。 如果在极少数情况下在婴儿期没有诊断，父母应该在他们的后代出现发育延迟时尽快咨询医生。 如果癫痫发作，孩子的行为障碍或成长过程中的视觉异常，则有必要去看医生。 角膜混浊、呼吸活动障碍以及角膜的特殊性 记忆 表现是进一步的迹象 健康 减值。 医学检查是必要的，以便可以在早期开始第一个治疗步骤。
治疗与疗法
尽管有最现代的研究，但迄今为止无法治愈该综合征，因为没有治疗方法或 治疗 可用选项。 只能治疗某些主诉和症状，因此可以减少这些问题。 然而，这也不是全面的。 从长远来看，Zellweger 综合征儿童被认为是不可行的，因为根据目前的研究结果，该综合征总是致命的（致命的）。 迄今为止已知的所有儿童都在生命的最初几个月内死亡。
预防
由于齐薇格综合征是一种先天性基因突变，因此无法预防。 但是，现在可以使用各种检查程序在某些情况下在子宫内诊断某些症状和体征。 这通常很有用，例如，当受影响的夫妇已经生下患有遗传疾病的婴儿时。 然而，即使在今天，也并非所有基因疾病的组合都能准确无误地提前诊断。
后续
在大多数情况下，受影响的人很少，也非常有限 措施 他或她在 Zellweger 综合征中可以获得直接的善后护理。因此，在这种疾病的情况下，受影响的人应该在早期看医生并开始治疗，以免出现进一步的抱怨或并发症。 早期诊断通常对疾病的进一步发展具有非常积极的影响。 由于这是一种遗传性疾病，在大多数情况下无法治愈。 因此，如果受影响的人希望生孩子，首先建议进行基因检查以确定后代是否有可能复发齐薇格综合征。 此外，在许多情况下，家人的关心和支持非常重要。 这也可以防止发展 抑郁. 和其他心理障碍。 父母往往依赖心理治疗，因为孩子通常很快就会死去。 与受齐薇格综合征影响的其他人接触非常有用，因为这会导致信息交流。
你可以做什么
Zellweger 综合征通常对受影响的孩子是致命的。 最重要的自救措施是公开应对疾病。 充分利用与孩子在一起的时间是很重要的。 在大多数情况下，近亲有可能在分娩后在医院度过一段时间。 大多数专科医院都设有专门的母婴室，是父母与孩子共度时光的好方法。 生病的孩子. 家长应寻求 创伤治疗 尽早或寻求与医生协商的支持小组。 此外，重要的是为孩子的死亡做好准备，例如组织洗礼或葬礼。 负责医生会帮助解决这个问题。 齐薇格综合征是一种极为罕见的 流程条件，这就是为什么通常只能在互联网论坛或少数自助小组中才能接受这种疾病。 亲属还应阅读专业文献并访问代谢紊乱专科中心。 与专家的讨论有助于了解罕见的综合征，从而与孩子的 流程条件.
