窒息性胸廓发育不良是一种短肋多指综合征。 患者的狭窄胸腔通常会导致胸腔呼吸衰竭。 如果受影响的人能够在头两年生存，那么将来的死亡风险将大大降低。
什么是窒息性胸廓发育不良？
窒息性胸部发育不良是短肋多指综合征中的骨骼发育异常，也称为Jeune综合征。 这个名字可以追溯到儿科医生M. Jeune，他于1954年首次描述了这种现象。先天性胸廓畸形属于顺势疗法。 每发生500,000例新生儿，将有XNUMX-XNUMX个受影响的人作为发生率的比率。 该病是遗传性的，通常表现为极短 肋骨 和一个非常狭窄的胸部可能会出现多器官受累，例如 肝 和胰腺。 尽管该疾病通常与病程不利有关，但该规则也有例外。 生命的第二年过后，最糟糕的时期已经过去。
原因
骨骼发育异常Jeune综合征以常染色体隐性遗传。 这意味着受影响 基因 位于一个常染色体上。 在 遗传基因，优势等位基因总是优先于隐性等位基因。 为了使疾病实际发生在隐性常染色体上，双方都必须至少有一个隐性等位基因作为疾病携带者。 Jeune综合征可以通过不同基因的突变而发生。 并非所有基因都是已知的。 例如，对于 基因 IFT80（3q25.33）。 对于 基因 DYNC2H1（11q22.3）和基因WDR19（4p14）。 TTC21B（2q24.3）基因的突变现在也被认为是Jeune综合征的可能原因。 上述每个基因编码一种鞭毛转运蛋白。 因此，该疾病也被分类为所谓的紫罗兰病之一。
症状，投诉和体征
患有Jeune综合征的患者的胸部较长且较窄。 他们的骨盆的水平屋顶也很引人注目。 他们通常在出生时就患有呼吸急促，因为他们的肺在发育不良的胸部几乎没有空间。 这被称为胸呼吸功能不全。 这意味着呼吸急促是由于呼吸道空间不足引起的。 胸部。 通常，由于空间很小，患者的肺甚至不发达。 与短肋多指综合征的所有其他疾病一样，许多受影响的个体中也存在多指，即多指。 其他骨骼异常也可能发生。 短肢和 身材矮小 是常见的。 之后， 肾功能不全 由于肾炎经常发生。 视网膜病也可能发生，这是一种视网膜疾病。 黄疸 和纤维化的改变 肝 胰腺也是该病的一部分。
诊断和过程
虽然 胎儿 仍在子宫内，可以通过仔细诊断来诊断Jeune综合征 超声波 考试。 对于最常见的疾病形式，也有可能通过分子诊断来进行产前诊断 遗传基因。 如果不使用此选项，则在出生后立即通过视觉诊断和影像学检查做出诊断。 Jeune综合征在许多情况下是致命的，尽管 内部器官 受功能障碍的影响，预后越好。 取决于 骨化 全部类型 软骨 系统有两种不同形式的疾病，也称为I型和II型。 最终，肺部损伤决定了窒息性咽喉发育不良的治疗前景如何。 在生命的第二年之后，感染的风险显着降低。
Complications
窒息性胸廓发育不良是一种罕见的染色体畸形。 受影响的人有一个长而短的狭窄的长胸 肋骨 从出生。 由于胸部的身体限制，肺部严重欠发达，导致急性 循环肌无力 和呼吸 抑郁.。 受影响的个体身材矮小，肢体短，长 骨头。 骨骼发育不良通常有许多并发症，并且不能随着患者年龄的增长而积极发展。特别是在新生儿中，由于胸腔过窄而引起呼吸窘迫。 肾功能不全 可能会在很小的时候发展。 也有胰腺和肝纤维化的风险。 肝。 太窄了 肺 对感染高度敏感，并可能导致呼吸麻痹和自发性呼吸骤停。 存在心血管衰竭的风险。 随着孩子的成长，并发症会增加， 糖尿病 伴随 视力障碍 可能发生。 在筛查过程中已经在子宫中检测到症状。 表现的程度以及治疗方法视情况而定。 考虑的第一种治疗方法是正常化 通风 参数，随着胸廓的外科扩张。 外科手术的风险大于孩子的生存机会。 窒息性胸膜发育不良的患者一生都需要就器官功能以及其他方面进行医学检查 物理疗法 使受损的骨骼骨骼系统保持活动状态。
什么时候应该去看医生？
通常可在出生后立即怀疑窒息性胸廓发育不良。 这 流程条件 有明显的物理特征（包括短的，水平延伸的） 肋骨 长短不短 骨头），由主管医师，产科医生或父母本人注意到。 然后在诊断的帮助下确认诊断。 X-射线测试。 后续的治疗步骤尤其取决于发育不良的严重程度。 在不太严重的情况下，足以治疗发生的感染并进行监测 肾 和肝功能定期。 有时，必须诉诸诸如VEPTR（垂直可扩展假体钛肋骨）之类的新颖治疗选择，这需要更长的住院时间。 负责的医生将建议适当的治疗方法，并与患病儿童的父母协商安排治疗时间。 即使治疗成功，受影响的人也必须定期检查。 如果突然变质 健康，窒息性胸部发育不良应立即住院。
治疗与疗法
在治疗窒息性胸廓发育不良时，医生必须首先尝试使上呼吸道不受感染。 根据其他症状 弥补 每种情况下的疾病，他或她可能还需要解决 肾功能不全 和肝和胰腺纤维化。 如果患者在个别情况下适合进行此程序，则在某些情况下可以使用VEPTR程序。 这种外科手术技术旨在永久性扩张胸腔。 病人植入了可垂直扩张的钛肋骨假体，该假体设计用于扩张胸部。 在下面 全身麻醉，将钛肋插入患者体内。 钛肋具有弯曲的形状和多个用于固定在所需长度的孔。 将钛棒挤压在两个肋骨之间，或者固定在肋骨和骨盆之间。 因此，脊椎间接拉直。 胸部收获 体积 肺有更多的空间。 在某些情况下，可能需要进行几次手术才能将胸部伸展至所需位置 体积。 仅当手术在其个别病例中显示出希望时，才选择患者进行此手术。 只要存在呼吸道感染，无论如何都不会进行这种手术。 因此，在手术前必须与呼吸道感染抗争并使患者稳定。
展望与预后
窒息性胸部发育不良的预后非常不利。 许多受影响的人在生命的头几个月或出生后的几年内死亡。 考虑到当前的科学和医学选择，该疾病不能治愈。 存在无法纠正的遗传倾向。 出于法律原因，对人类的研究和治疗 遗传基因 受限制和禁止。 因此，没有足够的治疗选择来改变骨骼系统，从而可能治愈或至少减轻症状。 这 内部器官 没有他们需要的空间 胸部 开展他们的活动。功能障碍 尤其是发生严重的呼吸窘迫。 即使 人工呼吸，存在很高的死亡风险。 随着身体继续 增长 和发展器官的空间， 船舶 周围的组织极大地变窄。 此过程无法避免。 如果孩子们在成长过程中幸存下来，他们的预期寿命就不会很高。 窒息性胸椎发育不良的成年人的死亡率很高。 预期寿命显着降低会导致不良的预后。 在这种疾病中，目标是缓解 疼痛 并最大程度地减少患者的痛苦。
预防
由于窒息性咽部发育不良对应于基因突变，因此 流程条件 无法避免的。 对于已经生下窒息性咽喉发育不良的孩子的父母，第二胎的机会 流程条件 是25％。
后续
患有这种疾病，通常没有或很少会进行后期护理 措施 以及受影响者可以使用的选项。 首先，必须进行全面的诊断和随后的治疗，以防止进一步的并发症。 也无法进行自我修复，因此在任何情况下都必须由医生进行治疗。 医生越早对此疾病进行咨询，通常该疾病的病程越长越好。 不可能完全治愈，因为这是一种遗传性疾病。 如果受影响的人希望生孩子，遗传咨询可能会有助于防止后代继承该综合征。 受此病影响的人通常取决于其家人的照顾和支持。 充满爱意的对话对疾病的发展有积极作用，还可以防止心理不适或 抑郁.。 可能由于这种疾病而降低了患者的预期寿命。
这就是你自己可以做的
窒息性胸部发育不良，也称为Jeune综合征，是一种遗传性疾病。 受影响的个体无法因果治疗该疾病。 窒息性胸部发育不良已在 胎儿 并可以被检测到 超声波 考试。 如果怀疑有这种疾病，可以使用其他的产前诊断方法。 Jeune综合征与非常严重的人有关 健康 局限性，通常是致命的。 因此，医学上表明终止 怀孕 直到怀孕第24周才有可能。 尽管如此，妇女还是决定随身携带 怀孕 足月必须预期孩子会在头两年内死亡。 对于年轻的父母来说，这代表了巨大的心理负担。 因此，他们应及早寻求其他受影响人的建议和帮助，不要害怕寻求心理学家的帮助。 由于生命的头两年对于患有Jeune综合征的患者尤为重要，因此在此期间，患病儿童的家庭经常要面对医生就诊，住院和家庭护理。 如何在组织过程中将这种额外负担整合到（专业）日常生活中， 怀孕。 自助小组和 健康 保险公司提供有关财务和组织支持选项的信息。
