特纳综合症：描述
特纳综合征也称为 X 单体。每 2,500 名新生儿中就有 XNUMX 人发生该病。 患有特纳综合征的女性缺乏功能正常的卵巢。 特纳综合征之所以被称为综合征，是因为该疾病的多种体征同时出现且相互关联。 它也被称为症状群。
早在 1929 年，德国儿科医生 Otto Ullrich 博士和美国医生 Henry Turner 博士于 1938 年描述了特纳综合征的症状。 因此，该病也被称为乌尔里希-特纳综合征（UTS）。 然而，直到1959年，才发现缺失的性染色体是原因。
X 单体相对常见。 据认为，它会导致怀孕前三个月自然流产的十分之一。 总体而言，99% 的染色体组为“45，X0”的胎儿会在怀孕期间死亡。
特纳综合征：症状
特纳综合征患者均为女性。 特纳综合征的特征多种多样，并不总是完全出现在所有女性患者中。 它们还与年龄有关，这意味着某些症状在出生前或出生后不久出现，而其他症状仅在以后的生活中出现。
在生命的各个阶段，特纳综合征患者经常会出现
- 掌骨缩短
- 发际线低，颈部和肩部之间的侧面皮肤褶皱变宽（翼毛、翼状胬肉）
- 内脏器官畸形：例如心脏缺陷（例如主动脉瓣狭窄、房间隔缺损）或肾脏畸形（例如马蹄肾）
与年龄相关的特纳综合征症状。
新生儿手脚背部的淋巴水肿常常很明显。 这些是由于淋巴管缺陷引起的皮肤积液。
患有特纳综合征的婴儿通常有以下症状：
- 胸部宽而平坦（盾胸），乳头间距较宽
- 许多痣（痣）
- 初期骨质疏松症（骨质流失）
在青春期，卵巢的活动不足变得明显。 如果卵巢存在，它们会继续退化。 然而，在大多数情况下，从一开始就只存在结缔组织链（条状性腺）。 结果，青春期不会发生。
患有特纳综合征的女孩不会出现月经出血。 然后医生也谈到原发性闭经。
特纳综合征的其他特征
特纳综合征可能出现的其他症状包括：
- 耳朵畸形
- 听力损失
- 生殖器发育不全（发育不全）
特纳综合征：原因和危险因素
特纳综合征：术语解释
为了更好地理解特纳综合症，以下是一些术语的解释。
特纳综合征是基于染色体畸变。 医生认为这意味着染色体的数量或结构受到干扰。
我们的遗传信息存储在染色体上。 正常情况下，每个细胞有 46 条染色体。 其中包括两条性染色体。 在女性核型（染色体组）中，它们被称为 XX，在男性中，它们被称为 XY。
正常核型分别描述为 46, XX 和 46, XY。 如果一条染色体缺失，则称为单体性。
特纳综合征：不同的核型
不同的核型可导致特纳综合征：
- 45，X0：大约 50% 的受影响个体的所有身体细胞中只有 45 条染色体，而不是 46 条。 在这种情况下，一条性染色体（X 或 Y）缺失。 这称为 X 单体。
- 45、X0/46、XX 或 45、X0/46、XY：超过 20% 的患者同时具有具有完整染色体组的细胞 (46, XX) 和具有单体 X 的细胞 (45, X0)。 这被称为马赛克现象
- 46, XX：大约 30% 的受影响个体的所有细胞中都有一套完整的染色体 (46, XX)，但一条 X 染色体在结构上发生了改变
X单体是如何形成的？
患有特纳综合症的孩子的父母不会增加另一个孩子患这种疾病的风险。 此外，母亲的年龄不被认为是发生特纳综合征的危险因素。
特纳综合征：检查和诊断
特纳综合征可以在不同的时间被诊断出来。 通常，幼儿由于身材矮小而最先被发现，因此儿科医生会要求进行进一步检查。 随着病情的进展，妇科医生和人类遗传学家也发挥了作用。
如果您的儿科医生怀疑患有特纳综合症，他会首先详细询问您的病史。 他可能会问以下问题：
- 您的家族中有已知的遗传性疾病吗？
- 您的孩子总是比同龄的玩伴小吗？
- 您是否注意到宝宝出生时手脚肿胀？
特纳综合征：体检
特纳综合征体检的重点是检查。 儿科医生会仔细观察各个身体部位，寻找异常情况，例如短掌骨、翼毛（翼状胬肉）、痣（痣）、胸部形状、乳头间距和体型。
特纳综合征：血液检查
采集血样后，可以在实验室测定各种激素水平。 特纳综合征患者通常具有较高的 FSH 和 LH 水平，但血液中的雌激素含量很少。
此外，可以在显微镜下观察采集的血细胞，并可以分析染色体的数量和结构。 通过这种方式，可以很容易地检测到 X 单体，因为性染色体不是两条，而是只有一条。
特纳综合征：产前检查
在产前检查（产前诊断）的帮助下，特纳综合症已经可以在子宫内的儿童中被发现。 这可以通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样等侵入性手术来完成。 然而，这些程序的缺点是流产风险增加，因为采集样本需要孕妇干预（取出羊水或胎盘样本）。
Harmony 检测、Praena 检测和 Panorama 检测等无创产前血液检测 (NIPT) 则没有这个缺点。 这些测试只需要孕妇的血液样本。 里面可以找到孩子遗传物质的痕迹，可以检查是否有特纳综合症等染色体异常。 测试结果还是比较靠谱的。
特纳综合征：治疗
为了治疗身材矮小，应从婴儿期开始使用生长激素治疗。 这样，可以实现长度增加5到8厘米。 为了实现这一目标，必须每天将生长激素注射到皮下脂肪组织中（皮下）。
13 至 18 岁时，应由经验丰富的儿科内分泌科医生或儿科妇科医生进行药物治疗以开启青春期。 为此，每天服用雌激素制剂，持续 XNUMX 至 XNUMX 个月。 然后建立一个正常的四周周期，其中服用几周的雌激素，然后暂停一周。
身材矮小和青春期缺乏通常会给特纳综合征患者带来很大的压力，因此上述疗法可以改善健康状况。 此外，雌激素有助于对抗早发性骨质疏松症。
特纳综合征：病程和预后
特纳综合征的核型在一定程度上影响症状表现和预后：
具有 Y 染色体成分（45、X0/46、XY）混合核型的患者有卵巢（性腺）退化为性腺母细胞瘤的风险。 这些患者应考虑预防性切除卵巢。
具有嵌合染色体组的患者可能有正常的青春期和规律的月经周期。 然后就可以怀孕了。
特纳综合征：其他疾病的风险
成年后，特纳综合征患者患上这种疾病的风险增加
- 高血压（动脉高血压）
- 糖尿病
- 肥胖（肥胖症）
- 骨质疏松症（骨骼脆弱）
- 甲状腺疾病（桥本甲状腺炎）
- 消化道出血（消化道出血）
生病。 因此，应定期进行健康检查，尽早发现疾病，尽早治疗。
特纳综合症：怀孕
如果可能怀孕，应与经验丰富的妇科医生讨论母亲和孩子的生命风险。 在怀孕期间，特纳女性发生主动脉破裂（主动脉破裂或夹层）的风险比健康女性高 100 倍。
