什么是未出生婴儿的 18 三体综合征？
三体18，也称为爱德华兹综合征，是一种严重的基因突变，与预后不良有关。 大多数儿童在出生前死亡。 在 18三体, 18 号染色体以三重形式存在，而不是通常的双重表达。 女孩更频繁地受到影响 18三体 比男孩子。 一般而言，该病较为罕见，发生频率约为1:6000。
原因
18 三体是一种染色体畸变。 在细胞分裂过程中，分布不均 染色体 发生，导致 18 号染色体的三重存在。通常，每个人都有所谓的双组 染色体 有 23 对染色体，即 46 染色体.
其中一半来自母亲，另一半来自父亲。 然而，生殖细胞（卵细胞和 精子) 只有一组染色体（23 条染色体）。 在它们的形成过程中，双组染色体减半。
因此，当鸡蛋和 精子 合并，可以再次形成具有双组染色体的细胞。 导致 18 三体的错误可能发生在生殖细胞的形成过程中，也可能发生在受精后。 视时间而定 概念，18三体有不同的形式，这种染色体分布不均的概率随着母亲年龄的增长而增加。 导致 18 三体的错误可能发生在生殖细胞的形成过程中，也可能发生在受精后。 这种染色体错位的可能性随着母亲年龄的增长而增加。
出生前的诊断
在未出生的孩子中可能已经出现了 18 三体性的怀疑。 超声波 检查作为产前护理的一部分。 这方面的迹象是，例如，生长迟缓、畸形 内部器官 或金额 羊水。 各个 血液 出现这种怀疑后，可以对母亲进行检查。
然而，三重测试仅表明三体性风险是否增加。 较新 血液 测试，例如全景测试、和谐测试或 产前检查 提供有关是否存在三体性以及哪些三体性的具体信息。 但是，只有通过侵入性检查（例如组织检查）才能做出 100% 可靠的诊断。 胎盘 （绒毛膜绒毛取样）或 羊膜穿刺术. 从细胞中取出的细胞 胎盘 然后可以检查三体性。
