神经变性 铁 沉积在 脑 代表以非常低的频率发生的疾病。 该疾病在国际医学术语中也经常用缩写NBIA来表示。 神经变性 铁 沉积在 脑 导致神经系统变性。 该病的典型特征主要是 铁 沉积在脑间区域，特别是所谓的 基底神经节.
什么是脑中铁沉积的神经退行性变？
神经退行性变的同义词，但现在已经过时了。 脑 是Hallervorden-Spatz综合征。 该病相对罕见，每百万人中有XNUMX到XNUMX例发病。 患病患者的大脑中有可检测到的铁蓄积，主要集中在 基底神经节。 这是人脑中的一个特殊区域。 基本上，脑中铁沉积的神经变性是一种退行性疾病。 受存款影响最大的地区是 基底神经节，特别是所谓的黑质以及苍白球。 脑中铁沉积的神经变性通常以常染色体隐性方式遗传给后代。 原则上，脑中具有铁沉积的神经退行性变被认为属于所谓的神经轴索营养不良。 Hallervorden和Spatz在1922年首次描述了大脑中铁沉积引起的神经变性。 参照这两位研究人员，该疾病最初被命名为Hallervorden-Spatz综合征。 统计数据显示，德国目前约有45人患有神经退行性疾病，大脑中有铁沉积。
原因
大脑中铁沉积导致神经退行性变的原因主要是遗传性的。 对于疾病的发展至关重要的是特定的缺陷 基因。 基本上，大脑中铁沉积的神经变性以常染色体隐性方式传播。 这 基因 造成这种疾病的原因是所谓的泛酸激酶2，它位于第20条染色体上。 相应的蛋白质对于形成辅酶A是必不可少的。 铅 泛素的物质积累和 cysteine。 它们与铁接触后都会产生毒性作用或形成自由基。 这样，患病者的大脑被氧化受损。 铁和神经黑色素都在大脑中大量沉积，这是铁沉积引起神经退行性变的一部分。
症状，投诉和体征
大脑中铁沉积的神经退行性变与受影响个体的多种症状有关。 在大多数情况下，退行性疾病始于 童年。 即使在十岁以下的儿童中，也可能会观察到典型的疾病症状组合。 另一方面，也可能直到成年才开始在脑中发生铁沉积引起的神经变性。 刚开始时通常存在锥体外系运动。 例如，尤其经常出现步态障碍，受影响的人容易跌倒，或者所谓的 腿 肌张力障碍。 心理特殊性发生的频率降低。 后来，运动障碍扩大到包括以下症状 震，肌张力障碍和胆汁淤积症。 僵硬的肌张力升高， 迟缓和反射亢进也是可能的。 在某些情况下，受影响的人表现出以下症状： 痴呆。 大脑中铁沉积的神经退行性变也常以吞咽困难和构音困难为特征。 大脑中铁沉积的神经退行性病变是进行性的，这也是很典型的。 也就是说，症状和 健康 患病患者的状况逐渐恶化。
诊断和疾病进展
当出现脑部铁沉积引起的神经退行性疾病的特征性症状时，应立即咨询适当的医生。 在诊断开始时，主治专家采取所谓的 病史之后，患者应报告自己的抱怨和一般生活方式。此后，该疾病的临床症状和体征便成为人们关注的焦点。 根据各种检查，可以相对可靠地诊断出大脑中铁沉积的神经退行性变。 为此，通常需要对大脑进行MRI检查。 在苍白球的区域可见铁的沉积物，这也被称为“虎眼图征”。 另外，在对患病者进行遗传分析的框架内，可以检测到相应的突变，这些突变适合诊断脑中铁沉积引起的神经退行性病变。
Complications
由于大脑中铁沉积导致神经退行性变，患者会遭受各种症状的折磨。 但是，这些通常很大程度上取决于疾病的严重程度。 在许多情况下，受影响者的步态受到干扰，而且行动受限。 跌倒并造成严重事故的情况并不少见。 的症状 痴呆 还可因神经变性和脑中铁沉积而发生，从而严重限制了受影响人群的日常生活。 患者因疾病而依赖他人的帮助并不少见。 发生混乱和健忘，因此患者的生活质量也大大降低。 如果儿童中已经发生了脑中铁沉积的神经退行性变，这种疾病还会导致儿童发育的严重局限性和延误，从而在成年期也会出现不适和并发症。 用脑中的铁沉积治疗神经退行性变是不可能的。 各种疗法可以减轻个人的不适感。 因此，不会发生并发症。 但是，并非在每种情况下都可以预测疾病的阳性过程。
什么时候应该去看医生？
如果成长中的儿童和青少年表现出身体结构紊乱或运动过程障碍，建议去看医生。 步态不稳，自然关节活动受限或事故和受伤风险增加应由医生检查。 如果受影响的人由于现有的投诉而不能参加日常的体育活动或休闲活动，则值得关注。 如果四肢僵硬， 震 或自然反射动作延迟，必须去看医生。 如果有行为异常，精神萎靡或冷漠，则需要医生。 如果有 情绪波动 或其他特殊情况，以及性能降低，有必要澄清现有的投诉。 心理 应力 可能由于身体不规则而发展，应尽早治疗。 最初的迹象是幸福感下降，情绪低落，退出社会和社会生活以及冲突准备增加。 如果现有的投诉在几个星期和几个月内逐渐增加，则需要采取行动。 必须咨询医师，以便通过有针对性的治疗来改善生活质量 治疗 计划。 如果受影响的人表现出混乱或他们通常的学习能力发生变化，这些都是令人担忧的迹象。 必须立即将它们提供给医生。
治疗与疗法
根据目前的研究，尚无因脑退铁而导致神经退行性变的因果治疗选择。 但是，已经尝试治疗该酶中的缺陷。 在这里，活性成分铁螯合剂Ferriprox目前正在测试中。 运动亢进和肌张力障碍可以通过缓解 深部脑刺激. 苯二氮卓 和 巴氯芬 在许多情况下用于放松肌肉。 这些也可以缓解 疼痛 在相同的时间。
展望与预后
在患有大脑铁沉积的神经退行性疾病的人中，遗传缺陷已被确定为导致神经退行性病变的原因。 健康 损害。 其结果是预后不良。 根据目前的科学和法律地位，无需对人类进行修改 遗传基因 被允许。 因此，迄今为止尚不能治愈该病。研究人员和治疗医生致力于提供尽可能最好的治疗方法。 治疗 对于个别严重的症状。 目的是优化受影响人员的生活质量。 如果不寻求医疗帮助，此决定可以 铅 带来许多并发症。 混乱和健忘的状态在应付日常生活中引发了严重的问题。 受影响的人依赖于他人的帮助和支持，否则将无法充分确保完全的自我保健。 由于现有的干扰 平衡 以及肌肉骨骼系统的限制，增加了发生事故的风险。 这个可以 铅 继发疾病，从而进一步损害 健康。 早期诊断并立即开始 治疗，总体上有许多改进 流程条件 可以实现。 治疗 措施 需要的是单独选择的。 所有患者的共同点是，他们在整个生命周期中都需要持续的医疗，并接受长期治疗。
预防
脑中铁沉积的神经退行性变是基于遗传缺陷或突变的先天性疾病。 因此，通过当前可用的手段不可能有效地预防该疾病。
后续
目前尚不能治愈脑中铁沉积引起的神经退行性变，因此对后续护理提出了很高的要求。 由于该疾病影响生活的所有领域，因此后续护理涵盖多个领域。 总的来说，目的是改善受影响者的生活质量。 根据症状， 理疗, 语言治疗 和 职业治疗 长期使用。 这些疗法确保，除其他外，运动功能，精细的运动技能或言语功能得以维持或什至得到最大程度的改善。 许多患者还需要 艾滋病 必须随时间进行单独调整。 例如，在姿势不正确或 痉挛, 艾滋病 （矫形器）用于固定和稳定身体以及相应的 关节。 矫形器也需要常数 监控 并适应疾病的进程。 随着疾病的进展，将采用后续护理来确定哪些额外的措施 艾滋病 可能仍然有必要。 还必须服用适当的药物以缓解 疼痛 或减少 痉挛。 有时可能需要很长时间才能找到 平衡 在尽可能有效的药物组合和副作用很少的药物组合之间进行选择。 神经学有效的药物也需要缓慢调整直至完全有效。 后续护理还包括对患者的心理支持，可以帮助他们更好地应对疾病。
这是你自己可以做的
由于该疾病与运动受限有关，因此应每天进行锻炼以稳定步态。 运动方式以及 协调 应该得到鼓励和针对性。 尽管该疾病具有进行性病程，但仍有可能 措施 可能会延迟发展进度。 神经变性已经发生在 童年。 为了使患者为疾病的进一步发展做好准备，医生和父母应尽早为孩子提供全面的信息。 公开的问题应始终如实，全面地回答。 情绪和心理支持很重要，因此患者可以对日常生活中的事件和困难情况做出良好的反应。 此外，与其他受影响人的交流也可以被认为是非常有帮助的。 通过自助小组或互联网论坛，患者可以相互交流并交换重要信息。 为了增强智力，在其他领域建立成就感是有帮助的。 应该通过有针对性的休闲活动来促进孩子对生活和幸福感的热情。 共同的经验有助于建立凝聚力。 尽管休闲时间的组织必须受到限制，但是尽管有病，仍然可以使用多种选择。 这将重点转移到了疾病以外的领域。