非整倍性筛选用于检测体外创建并打算植入的胚胎中的染色体畸变数值。 这是一种细胞遗传学测试，只能检测特定 染色体。 因此，非整倍性筛选代表了一种植入前遗传学诊断（PGD）的形式。
什么是非整倍性筛选？
非整倍体筛选仅用于 体外受精。 主要目标是仅将没有可检测到的染色体畸变的胚胎转移到 子宫。 非整倍性筛选一词是指细胞遗传学检测程序，可以在某些情况下提供数值像差的指示。 染色体 in 体外受精 （IVF）。 原则上，非整倍性筛查可以显示零切，单切和多切（例如三体）的迹象。 在零切时，染色体对完全缺失，在单倍体中，每个染色体对的一个同源染色体都缺失，而在多染色体中，两个以上的染色体同源 染色体 对于给定的染色体对存在。 最著名的多体性是21三体性， 唐氏综合征。 由于大多数数字染色体像差-尤其是单体染色体-都是致命的，即 铅 对于自然流产，流产或死产，仅将没有可检测到的染色体畸变的胚胎植入到胎儿体内。 子宫。 这样可以提高IVF的成功率，但是某些染色体畸变不一定具有致命性，但是 铅 在以后的生活中出现异常和严重的局限性，例如 唐氏综合征 or 特纳综合征。 因此，出于伦理原因，在某些国家中普遍禁止或严格限制这种类型的植入前基因诊断（PGD）。
功能，效果和目标
非整倍体筛选仅用于 体外受精。 主要目标是仅将没有可检测到的染色体畸变的胚胎转移到 子宫 为了获得最大的成功机会 怀孕 in 人工授精。 原则上，可以区分两种程序：极体诊断和植入前检查 胎。 第一个步骤涉及检查未受精卵的极体。 仅检查卵细胞可能的非整倍性。 这是基于大约90％的非整倍性来自母体的假设而完成的。 从狭义上讲，这不是PGD，而是可取性诊断，因为受精，即卵与卵的融合。 精子 单元，尚未发生。 植入前的非整倍性筛选 胎 另一方面，在囊胚早期被认为是PGD，因为检查是指“真正的”胚胎阶段-即使它仍处于非常早期的阶段，也只有几天的时间。 在极体诊断中，卵细胞在第一次和第二次成熟分裂过程中与卵融合之前形成的两个极体。 精子 去除细胞并检查非整倍性。 所谓的FISH测试（荧光原位杂交）用于检测任何非整倍性。 到目前为止，FISH测试仅允许检查13号，16号，18号，21号，22号染色体以及性染色体X和Y。可以检查成熟后存在的染色体的染色体。 在成熟分裂后分裂的双螺旋结构的染色体与具有各自互补DNA序列的染色体特异性DNA探针连接。 DNA探针标记有不同的荧光色。 在光学显微镜下，可以通过半自动程序对同源染色体进行计数，从而可以检测出数字像差。 与极体诊断类似，非整倍体筛选是在仍处于卵裂球早期的植入前胚胎上进行的。 但是，现在，我们正在处理必须首先分裂其双螺旋结构的二倍体染色体组，以便能够启动染色体与互补DNA探针的连接。 在这两种方法中，非整倍性筛选的目标仍然是对体外受精卵进行阳性选择，然后再将其转移到子宫中，以实现所需目标的最大可能成功率。 怀孕消极选择引起了人们广泛讨论的道德问题，消极选择会自动与积极选择相关联，一些极端的批评家喜欢将论据逼近安乐死。 在使用试管婴儿生产所谓的救世主婴儿时，出现了另一个道德问题。 通过对体外创建的胚胎的积极选择，可以培养全能的免疫相容性干细胞，这种干细胞可以通过植入挽救患有某些疾病的兄弟姐妹的生命。
风险，副作用和危害
非整倍体筛查本身以及要检查的细胞核的收获均发生在体外，因此不会对人体造成直接风险或危险。 健康 因此没有副作用。 实际的风险和危险在于以下事实：在卵裂球上，即在植入前的胚胎上进行异倍体筛选的好处是，相对于所需的成功率增加 怀孕 尚未被证明。 一般的，系统固有的问题是由于对筛选结果的准确性的过高期望而引起的。 无论是正面的还是负面的结果都是如此。 阳性结果，即已发现至少一个染色体像差，存在一定程度的不确定性。 阳性结果可能会错误地排除相应的卵母细胞 移植 尽管实际上没有染色体缺陷。 但是，这种类型的误诊较少是由于手术本身造成的，而不是由于囊胚期的胚胎很可能具有少数具有染色体畸变的细胞这一事实。 另一方面，IVF儿童的准父母不能确定非整倍性测试的阴性结果实际上不会显示染色体畸变。 另一个危险是从电池盒中移除必要数量的电池。 胎。 碰巧被 活检 死亡，无法再检查。 自从 活检 不能在同一胚胎上重复，因此不再适用于 移植 因为没有检查结果。 也有关于在多大程度上 活检 影响胚胎的繁殖力，损害妊娠的总体成功率。
