脆性骨病 or 成骨不全 是一种遗传疾病，其中 胶原 平衡 被打扰，结果， 骨头 容易断裂并变形。 一个学科 脆性骨病 取决于类型 基因 损伤。
什么是脆性骨病？
脆性骨病 是一种遗传性疾病 胶原 体内的形成被破坏。 胶原蛋白 对于形成重要 骨头。 但是，它也存在于韧带和 筋在 结膜 和眼睛。 成骨不全 表示“骨形成不完全”。 通常， 骨头 人体骨骼的一部分由胶原蛋白棒组成，而胶原蛋白棒又由胶原蛋白纤维形成， 矿物质。 两者共同为骨骼提供稳定性和弹性。 在脆性骨疾病中，要么胶原蛋白不足，要么胶原蛋白纤维形成异常形状的胶原蛋白棒。 这会改变骨骼的结构。 它们不再足够稳定并像玻璃一样破裂，从而导致俗称玻璃体骨病。 最初认为存在四种不同类型的疾病，但此后又发现了另外三种，因此现在可以区分出7种类型的脆性骨疾病。
原因
脆性骨病的原因是 基因 负责胶原蛋白的生产。 这 基因 缺陷导致有故障的信使传播到人体的细胞，然后产生不完整或改变的胶原纤维。 这样会导致胶原棒变形或折断，从而无法为骨骼提供必要的稳定性。 疾病的严重程度取决于胶原棒中的缺陷程度。 但是，也有一些类型的脆性骨病，其中胶原蛋白棒以完全正常的形状生产，但是它们的数量太少而无法稳定骨头。 在这种类型的脆性骨疾病中，仅形成较弱的症状。
症状，投诉和体征
当涉及到的症状 成骨不全，这在很大程度上取决于所存在的疾病类型。 2型患者受的影响最严重，这里的疾病通常在年轻时致命。 白话语中常使用的“脆性骨病”一词在其他方面非常准确地描述了受影响者的特征。 由于骨形成不足，因此骨折经常发生。 甚至轻微的影响或更大的影响 应力 在某些情况下，骨头上的脂肪会导致 断裂。 这些骨折称为自发性或 疲劳 骨折。 结果， 头骨, 身材矮小 和脊柱变形（例如 脊柱侧弯） 发生。 这种不足的骨形成也可以在X射线中看到。 骨骼允许更多的X射线通过，骨骼在骨骼中显得更暗 X-射线测试 图像。 医生称这种现象为骨头的辐射透明性增加。 牙齿也可能会受到脆性增加的影响。 遗传性疾病的其他症状非常复杂。 他们包括 失去听力，肌肉无力和过度伸展 关节, 耳鸣, 近视 并增加出汗。 在外部，蓝色巩膜可能很明显，尤其是在1型成骨不全症中。 巩膜是眼睛中通常可见的白色。
诊断和过程
脆性骨病的病程因遗传缺陷的潜在类型而异。 诊断通常是根据症状做出的，并通过 X-射线 考试。 在X射线上，健康的骨骼看起来是白色的，而密度较小的骨骼看起来更透明。 由脆性骨病引起的弯曲和愈合的旧骨折也很容易在骨头上看到。 X-射线。 该疾病的进展取决于类型。 1型最常见，病程最轻，而2型最严重。 患有2型疾病的个体的预期寿命不长，通常无法存活。 脆性骨病的典型症状是骨头的骨折和畸形。 巩膜（巩膜=眼睛的白色）可能是带蓝色，带红色或带阴影的灰色。 物理 例如在类型1中可能大体上是正常的，但是严重的脊柱弯曲或 身材矮小 也可能发生（类型4）。 牙齿通常很脆，青春期听力会下降。 肺发育不全及相关 呼吸 脆性骨病中也会出现问题。
Complications
在成骨不全症患者中，患者的生活质量严重下降。 受感染者的日常生活通常也与重症患者有关。 疼痛 和限制。 这并不罕见 抑郁. 结果导致其他心理不适，可以由心理学家进行治疗。 骨头容易折断，也容易变形。 患者遭受以下疾病的折磨也很常见 身材矮小 而且经常在 皮肤。 脊柱也可能受成骨不全症的影响。 此外，大多数受影响的人还患有呼吸系统疾病，这可能会 铅 减少 氧气 供应。 特别是儿童由于这些投诉而成为欺凌或取笑的受害者的情况并不少见，这也可能 铅 至 抑郁. 或自卑感。 儿童的亲戚和父母也可能会受到抑郁情绪的影响。 成骨不全症的因果治疗是不可能的。 因此，通常仅症状是有限的。 但是，受影响的人必须避免风险和某些运动，因此生活受到严重限制。 这 疼痛 也可以借助疗法加以限制。 这不 铅 进一步的并发症。
什么时候应该去看医生？
一旦发现违规行为，就必须去看医生。 物理 展现自己。 如果有畸形，异常的骨骼位置或身材矮小，应咨询医生。 与同龄人相比没有直接成长的孩子，或者可以过度扩张的孩子 关节 不自然地，应该交给医生进行检查。 如果明显可见脊柱畸形，则应与医师讨论该观察结果。 如果受影响的人的骨头很快断裂，则需要医生。 如果骨折甚至是很小的跌落或瘀伤引起的，这被认为是不寻常的。 应仔细观察过程，并尽快与医生进行澄清，以免造成进一步的并发症。 如果受影响的人经常遭受挫伤或瘀伤，则应咨询医生。 如果有呼吸系统不适，眼白 皮肤，以及 结缔组织，需要医生。 如果在诊断出患有脆性骨病时出现心理问题，则也必须去看医生。 病人在日常生活中需要情感上的帮助，以应对这种疾病及其后果。 因此，如果出现行为异常以及性格改变，应就医。 如果出现社交退缩，忧郁或沮丧的情绪以及激进的倾向，则必须咨询医生。
治疗与疗法
玻璃体骨病是一生的疾病。 由于它是由遗传缺陷引起的，因此无法治愈。 建议受影响的人安排生活，以免骨骼受到额外伤害。 应力 或损坏。 这意味着他们应该吃健康的 饮食， 请享用 尼古丁 和 酒精 仅适度，并注意他们的体重。 即使没有治疗方法 治疗，对于疾病的进一步病程及早发现很重要。 如果症状在早期得到治疗，则可以预防并发症，并且至少可以减轻症状。 当前，三种治疗途径是常见的。 一种方法是施用双膦酸盐。 这是一种沉积在骨骼中并抑制骨骼物质分解的物质。 脆性骨疾病的另一种治疗选择是髓内钉。 在此过程中，在外科手术过程中将金属棒插入长骨内部。 它们就像夹板一样，稳定骨骼并防止骨折和畸形。 作为进一步的治疗， 理疗 旨在增强肌肉以支撑骨骼的目的。 大多数情况下，培训是在 水，因为这里没有跌倒的危险，患者可以自行移动。但是，治疗的成功还取决于存在哪种类型的脆性骨病。
展望与预后
患有成骨不全症的受影响个体具有遗传缺陷。 因此，无法治愈。 医疗干预和现代治疗选择极大地改善了受影响个体的生活条件。 然而，他们中的许多人经历了身体 疼痛 以及他们一生的心理不适。 脆性骨疾病的预后和病程取决于疾病的类型和侵袭性。 在严重的情况下，预期寿命会大大缩短。 1型脆性骨病患者通常预后良好。 其中，青春期后骨折明显减少，在女性患者中，骨折再次频繁发生。 绝经。 在大多数情况下，他们能够过正常的生活，并在久坐的岗位上干活。 如果存在2型或3型，则预后要差得多。 患有3型成骨不全症的患者非常早死亡。 他们中的一些人无法幸免于难，死在子宫中。 由于众多骨折，许多受影响的儿童在出生后的第一天就死于脑出血或呼吸道疾病。 3型的预后不良。 患者大多依赖轮椅。 他们中的许多人出现呼吸系统问题。
预防
由于存在遗传性，目前尚无预防脆性骨病的方法。 为了避免并发症和严重的病程，及早开始治疗很重要。
后续
脆性骨病的善后护理极为重要。 受影响的人应注意不要抬得太重，并避免剧烈的活动。 骨骼非常敏感，应特别注意，尤其是在后期护理阶段。 严格遵守主治医师的指示很重要。 而且，当发生改善时，不应停止用药。 为了避免进一步的骨折，在任何情况下都应遵循这些准则。 轻度的体操锻炼也有助于增强骨骼。 此外， 游泳的 是一种很好的方法，可以很好地增强虚弱的身体。 另一个重要因素是必须 维生素 和 矿物质。 服用 维生素 如 维生素B12, 维生素C 甚至 锌 可以支持骨骼强化。 这 饮食 本身应该是多种多样且健康的。 许多患者不知道平衡的重要性 饮食 是为了骨头而忽略它会带来致命的后果。 如果受影响的人坚持使用这些有用的后期护理选项，则可以保证症状得到缓解。
这就是你自己可以做的
脆性骨病是由遗传缺陷产生的疾病。 这种病是无法治愈和自助的 措施 因此受到限制。 由于患有这种疾病的患者受伤的风险很高，因此必须注意保护身体。 强烈建议不要消耗体力。 患者还必须注意不要在日常生活中受伤。 撞到家具上可能会导致 骨头断。 在大多数情况下，患者需要家人或照料者的帮助，他们会帮助他们应对日常生活。 这也很重要，因为受影响的人经常依赖轮椅。 受影响的人的生命受到严重限制。 这可能会导致心理问题，甚至导致 抑郁.。 因此，对患有脆性骨疾病的患者进行心理治疗非常重要，从而使患者学会应对情况。 参加有关脆性骨疾病主题的自助小组也可以为受影响者提供心理支持。 与其他受影响人的交流使他们感到自己并不孤单，并且他们可以更多地了解他人如何应对自己的日常生活。
