纳克索斯病是一种以常染色体隐性遗传的遗传性疾病。 在世界范围内，它是一种非常罕见的遗传性疾病，但在希腊的纳克索斯岛却不常见，在希腊纳克索斯岛很常见，也是由医生首先描述的。 纳克索斯病的危险之处在于它总是导致严重的 心 这些年来经常出现心脏问题和心脏猝死。 这就是为什么要防止它很重要。 为此，各种药物，及时使用心脏复律器 去纤颤器 如果所有这些 措施 不能再帮助了，甚至 心 可以考虑移植。
什么是纳克索斯病？
纳克索斯病是1986年由希腊心脏病专家Nikos Protonotarios和与他合作的一组研究人员首次描述的。 在纳克索斯岛上，患这种遗传性疾病的可能性为1：1000。在爱琴海，土耳其，以色列或沙特阿拉伯的其他岛屿上，纳克索斯病的发病率也更高。 在世界范围内，这种遗传性疾病相当罕见。 在刚出生的婴儿中，它已经被羊毛制成 头发 他们可能患有纳克索斯病。 在人生的第一年，看起来很奇怪 角化病 形成在脚掌和手掌上。 纳克索斯病通常仅在成年后才变得危险，这就是所谓的扩张 心肌病 不断发展，这可以 铅 严重 心律失常，心，总体正确 心 失败，后来心源性猝死。
原因
的原因 健康 与纳克索斯病相关的问题是由于细胞粘附受损。 这是由于JUP的突变 基因，它位于17号染色体上，又位于基因座q21上。 五 氨基酸 其结果是改变了氨基酸，反过来导致从结构域中切断了56个其他氨基酸。 这导致相应的折叠不正确 基因 产品。 反过来，这个错误是由人体自身的蛋白质质量控制系统和 基因 产物随后被蛋白酶降解。 这导致细胞死亡。 然后将死细胞依次替换为 脂肪组织 或纤维组织。 这越来越威胁生命，特别是在心肌细胞以这种方式丢失的情况下。
症状，投诉和体征
当婴儿出生时，即在特别多毛的婴儿中，可以看到纳克索斯病的最初征兆。 头发。 在这个年龄还没有投诉。 很早，即在生命的第一年中，纳克索斯病的典型细胞变化出现在脚掌和手掌上，所谓的 角化病。 这些是典型的白色缩放 角化病。 直到成年以后，危险的心脏问题才会发展。 这些包括 头晕，心，严重的循环系统问题，直至循环系统崩溃， 心脏衰竭 然后医生可以很容易地检测出这种情况，如果情况真的很糟，则可能会导致心源性猝死。
疾病的诊断和病程
由于纳克索斯病的外部体征易于识别，因此诊断很容易进行，甚至在婴儿期也可以进行。 通过DNA分析提供了绝对的确定性。 这些年来，典型的心脏问题会在成年后发生，并逐渐恶化，必须加以治疗，才能不增加患者的预期寿命。
Complications
在最坏的情况下，纳克索斯病可以 铅 导致患者死亡。 这通常以心脏性猝死的形式发生，并且可以显着降低受影响人的预期寿命。 在紧急情况下，仍然可以通过挽救病人的生命来挽救生命。 去纤颤器。 但是，在严重的情况下，这需要 移植 使患者可以继续生存。 通常，患者会受累于结垢。 皮肤 在手中。 有时他们也会感到心， 头晕。 病人感到虚弱并普遍患有这种疾病，并且其应对能力下降 应力。 纳克索斯病也可能导致循环衰竭，导致意识丧失，此外，纳克索斯病最终导致完全性疾病。 心脏衰竭，导致患者死亡。 纳克索斯病可以通过药物治疗。 在严重的情况下 移植 心脏可能是必要的。 手术本身可能会引起并发症。 通常，纳克索斯（Naxos）病会大大降低受影响人的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
如果新生婴儿表现出显着性 头 头发 刚出生后，这可能是存在不正常现象的第一个迹象。 尽管在此阶段没有其他症状，但毛发是纳克索斯病的特征，需要由医生进行更仔细的检查。 如果在进一步的生长过程中出现心脏活动障碍，则值得关注。 心跳加速， 心脏骤停， 不正常 血液 压力或循环衰竭必须尽快告知医生。 自从 流程条件 能够 铅 如果不及时治疗会导致心源性猝死，应在初次出现异常时就医。 睡眠障碍，异常的昼夜节律， 浓度 和关注，并迅速 疲劳 应该由医师检查和治疗。 如果意识丧失，则必须致电急诊医师。 旁观者必须注意 急救 措施 直到医生到达。 否则，受影响的人可能会过早死亡。 弹性低，内心不安和普遍的疲软感是存在的进一步信号 健康 损害。 他们应该由医师评估。 如果是 头晕，步态不稳和缺乏体育锻炼，应咨询医生。 如果已经有家庭成员被诊断出患有纳克索斯病，则应在诊治期间使医师意识到这一点。 怀孕.
治疗与疗法
由纳克索斯病引起的遗传变化无法治疗。 只能治疗心脏问题的症状。 在这里，可以首先考虑使用各种药物，这可能会有帮助。 根据心脏疾病的严重程度，这些因素包括，例如， 抗心律失常药，beta阻止程序， 利尿剂 or ACE抑制剂。 很多时候，心脏复律 去纤颤器 在35岁之前使用，可在更长的时间内缓解心脏疾病。 但是，在纳克索斯病中，通常无法避免 心脏移植 为了使患者尽可能长寿，也要在较大的年龄。 没有其他可供选择的治疗方法， 治疗 到目前为止，纳克索斯病的发病率。 尽管如此，通过上述 措施，如果及时治疗，患有这种遗传病的人可以达到相当高的年龄。
前景与预后
纳克索斯病的预后相对较差。 患者常会因心脏骤停而死亡。 植入 起搏器 是避免严重并发症的唯一方法。 成功完成后的平均预期寿命 心脏移植 目前是十年。 在最好的情况下，患者在捐献的心脏下可以存活长达30年。 明显的身体异常也代表了心理负担。 病变和出血总是使受影响的患者想起自己的病，并且经常被社会排斥。 此外，还有身体不适，例如头晕或眼神改变。 血液 压力。 从长远来看，一项权利 心脏衰竭 发展，随之而来的是性能降低。 在许多情况下，结果是心脏性猝死，即使采用上述措施，也无法长期预防。 使用β受体阻滞剂 ACE抑制剂 和别的 毒品 它还与进一步恶化预后的风险有关，部分原因是患者必须终生服用这些药物。 预期寿命大大降低。 许多患者在50岁之前死亡。此外，由于许多伴随症状，纳克索斯综合征的预后通常相当阴性。
预防
患有纳克索斯（Naxos）病的任何人都无法通过预防对其本身做任何事情，只有通过适当的预防措施来解决由该疾病引起的后来的心脏病。 另一种预防纳克索斯病的方法是通过对世界各地纳克索斯病遗传高发地区的人群进行适当筛查，及时确定相关的危险人群。 这样，通过识别杂合子携带者，我们可以防止这种遗传性疾病的传播。 在纳克索斯（Naxos）病的情况下，在这种常染色体隐性遗传的情况下，有两个突变携带者（母亲和父亲）的人生下患有这种疾病的婴儿的可能性为25％。 这些孩子中的另外25％将会完全健康，再次有50％的孩子将被更新为突变携带者。 因此，在已经发生这种疾病的家庭中，非常重要的是要预防性地确定后代是否是突变携带者，然后确保（如果可能的话）没有其他的突变携带者出生于世上。 这是控制这种遗传性疾病的唯一方法。
后续
在大多数情况下，患纳克索斯病的患者只有很少而且通常非常有限的善后措施，因为这是一种遗传性疾病，无法由医生完全治愈。 因此，患者应在疾病的最初征兆上咨询医生，以防止进一步并发症的发生。 如果有孩子的愿望， 基因咨询 还可以执行以防止纳克斯氏病在后代中复发。 患有这种疾病，大多数患者都依赖于服用各种药物。 在此，应始终遵循医师的指示，如果有任何疑问或不清楚的话，受影响的人应首先咨询医师。 同样，应注意正确的剂量和规律的摄入量。 此外，定期检查和检查 内部器官 是必不可少的，因此应特别检查心脏。 在某些情况下，纳克索斯病可能会降低受影响人的预期寿命，尽管进一步的过程在很大程度上取决于诊断时间。
这是你自己可以做的
纳克索斯病主要通过药物治疗和手术治疗。 患病者可以自己采取一些措施来支持治疗，并使患这种疾病的日常生活更加轻松。 首先，饮食措施是必要的。 那些受影响的人必须吃健康的食物 饮食 并避免食用可能对食物造成额外压力的食物 心血管系统。 这些包括盐和 谷氨酸例如，也可以是饱和脂肪酸。 应该避免特别辛辣或刺激性的食物。 咖啡因, 酒精 并且也应该避免香烟。 哪一个 饮食 有道理的细节应该与营养学家进行讨论。 纳克索斯病也可以通过锻炼和避免过度体力来治疗 应力 和 耐力 运动的。 其他自助措施的重点是进行定期筛查并遵循医生的指导。 已经有一个病人的病人 起搏器 应遵循通常的提示，例如，使其与电子设备保持距离。 还必须避免接触运动。 随着纳克索斯病的发展，它变得越来越严重，因此存在永久恶化的威胁。 健康. 治疗 可以帮助受影响的人们接受这一事实，尽管他们的预期寿命缩短了，但他们过着幸福快乐的生活。