遗传性疾病范科尼 贫血 发生在极少数情况下。 在适当情况下，该病可以治愈。
什么是范可尼贫血？
范科尼 贫血 是遗传性贫血（贫血）的医学术语。 在这种非常罕见的遗传病的背景下，红色和白色的产生 血液 细胞在受影响的个体中受损。 此外，在很多情况下，范科尼 贫血 导致现有产品的退化加剧 血液 细胞。 范科尼贫血以瑞士儿科医生吉多·范科尼（Guido Fanconi）的名字命名。 范可尼贫血在每个受影响的人中并不以相同的方式表现出来。 因此，在医学中定义了该疾病的不同亚组。 据估计，在德国，每5万新生儿中只有10到1,000,000个受到范可尼贫血的影响。 可能与疾病相关的典型症状包括畸形，相对较小 头 周长和/或 骨髓。 那些受范可尼贫血影响的人通常更容易感染，并表现出明显的苍白。
原因
范科尼贫血是由遗传性遗传缺陷引起的。 在这种情况下，仅当父母双方都是遗传缺陷的风险携带者时，才存在遗传缺陷的风险；但是，在许多情况下，范可尼贫血所致遗传缺陷的携带者本身并没有这种疾病，因此经常没有意识到他们可能会继承的缺陷。 如果父母双方都是相应遗传缺陷的携带者，则大约有25％的风险是 怀孕 会导致孩子出现范科尼贫血。
症状，投诉和体征
范可尼贫血与非常严重的症状有关，所有这些症状均对患病者的生活质量产生非常不利的影响。 通常，患者因此患有各种先天性的畸形，因此 铅 在年轻的时候就抱怨。 畸形会影响不同区域，因此手臂，耳朵，肾脏和 心 经常受到影响。 如果开始时不治疗Fanconi贫血，则在最坏的情况下可以治愈 铅 直到孩子死了，然后他会死于 肾 失败。 通常，患者也患有非常小的 头 or 身材矮小 由于范科尼贫血。 结果，许多患者感觉不到美丽，因此还患有自卑感或自尊的明显降低。 同样地， 白血病 由于这种疾病的发病率显着增加，因此许多受影响的人也患有这种疾病。 此外，范可尼贫血可导致严重退化。 骨髓 并进一步 色素障碍 在 皮肤。 不仅受影响的人自己，而且父母和亲戚都患有这种疾病的严重的心理不适。 通常，范科尼贫血会降低受影响人的预期寿命。
诊断和过程
在许多情况下，已经可以根据典型症状对疑似Fanconi贫血进行诊断。 除了上述症状外，这些症状还包括轻微 眯 受影响的个体成角度或浅褐色 色素斑 （也称为Lait地点的咖啡馆）。 然后，可以主要通过执行所谓的染色体断裂分析来确认可疑诊断。 例如， 血液 对从患者体内提取的细胞进行化学处理，以显示其较低的存活率（存在Fanconi贫血的标志）。 在进一步的步骤中，成像技术例如 超声波 用于确定，例如，畸形的形式和程度 内部器官。 根据范可尼贫血的形式，病程也有所不同。 但是，在大多数情况下， 骨髓 开始于约3-5岁的患病儿童，并在疾病过程中增加。 医学的进步使通过某些方式治愈范可尼贫血成为可能 措施 如骨髓移植； 但是，由于受影响的个体体内仍然存在具有遗传缺陷的细胞，因此例如患肿瘤（组织肿瘤）的风险仍然增加。
什么时候应该去看医生？
范可尼贫血通常在出生后不久就得到诊断和治疗。 在生命的最初几年，需要定期去看医生，因为症状是多方面的，必须单独治疗。 在大多数情况下，早期会出现进一步的畸形和异常 童年，必须加以澄清和处理。 如果孩子抱怨 疼痛 或出现异常症状，应咨询适当的医生。 有心血管疾病的症状和体征 肾 or 肝 疾病，最好将孩子送到最近的诊所。 主管医生可以使用成像技术来确定是否存在任何畸形。 内部器官 并采取必要的步骤。 因此，范可尼贫血需要全面 监控 并在任何情况下均由专家治疗。 由于通常会出现各种疾病，因此必须咨询其他医生。 例如，在色素沉着障碍的情况下，可以咨询皮肤科医生，而 心 可以由心脏病专家或内科医生治疗。
治疗与疗法
治疗Fanconi贫血的一种可能的治疗成分是 管理 雄激素制剂，即含有男性性别的制剂 激素 通过人工手段生产的。 在许多患者中，尽管存在Fanconi贫血，但这些制剂可在长达数年的时间内帮助稳定血液形成。 但是，由于雄激素制剂也可能有副作用，因此可能有必要在各种受影响的个体中减少或完全停用相应的药物。 一种可以 铅 治愈范可尼贫血的方法是 移植 来自合适供体的健康骨髓。 根据专家的说法，如果骨髓捐献者是兄弟姐妹，即近亲，则治疗成功的机会相对较高。 伴随着潜在疾病的治疗， 治疗 在范可尼贫血的情况下发生的症状 协调 以及受影响的个人的投诉情况。
展望与预后
现有的范科尼贫血是一种畸形综合征，很少发生。 受影响的人出生时身材矮小，患有各种类型的畸形。 完全治愈的前景和预后完全取决于骨髓移植。 如果进行了骨髓移植，则患范可尼贫血的病人可以完全治愈。 如果没有骨髓，病程会有所不同 移植 发生。 在这种情况下，预期会有相当大的复杂性。 患有Fanconi贫血的人特别容易形成单个肿瘤。 因此，如果是骨髓 移植 不能发生，那么就一定要进行药物治疗。 这是使受影响者的生命值得维持的唯一途径。 如果完全取消这种治疗，甚至会危及生命。 在某些情况下，恶性肿瘤可能会形成并扩散到整个身体。 现有的畸形也必须得到永久治疗，以防止以后出现并发症。 患有范可尼贫血的患者应立即求助于药物和药物治疗。 这可以对疾病的整体进程产生积极影响。
预防
为了在一定程度上预防遗传性疾病，例如范科尼贫血，例如，希望生育孩子的夫妇可以对自己的基因进行分析。 这可以确定父母双方是否都是Fanconi贫血的遗传缺陷的携带者。 如果父母双方都存在遗传缺陷，例如医疗 基因咨询 会议提供了了解风险和可能采取的措施的机会。
后续
在范科尼贫血的大多数情况下，患者进行后期护理的选择很少。 在这方面，受影响的个体主要依赖于对该疾病的医学治疗以防止进一步的并发症和不适，因为这不能导致自我修复。 在某些情况下，可以在此过程中完全治愈。如果正确治疗该病，通常不会因Fanconi贫血而缩短患者的预期寿命。 受影响的人依赖于服用可减轻症状的药物和制剂。 可能会出现副作用，应由医生定期检查。 服用药物时，同样重要的是要确保服用正确的剂量并定期服用，以防止并发症。 通过治疗症状，可以使患病者的日常生活更加轻松。 由于范科尼贫血也可导致畸形，因此一些受影响的个体需要手术干预以纠正这些畸形。 在这种情况下，患者应在手术后休息并照顾身体。 家人或朋友的强化治疗和护理对范可尼贫血的病程也有非常积极的影响。
你可以做什么
在范可尼贫血中，患者没有特别的自助选择。 该疾病本身只能在非常有限的程度上被预防。 预防主要通过基因分析来实现，应该在生孩子之前进行。 这可能可以预防儿童的范可尼贫血。 然而，患者通常依赖于服药来减轻症状。 一种 骨髓捐赠 也可以对疾病的进程产生积极影响。 由于受影响的人也患有色素沉着症，因此应避免阳光直射。 患者必须穿着防护服，理想情况下也 防晒 避免进一步 皮肤 投诉。 与该疾病的其他患者交谈也可以减轻可能的心理不适。 对于儿童，有必要与父母进行敏感的讨论以解释该病的进一步发展过程。 可能的风险和并发症也可以提及。 儿童可能会由于症状而遭受欺凌和取笑，因此应寻求心理辅导。 朋友和家人的帮助与支持对范科尼贫血也有积极作用。
