Apert 综合征是一种罕见的遗传性疾病。 畸形发生在整个生物体中，伴随着严重的慢性功能丧失和通过畸形发展的疾病。 两性受到同等影响。
什么是阿佩尔综合征？
Apert 综合征，也称为肢端并指综合征，是严重到非常严重的畸形的原因，可影响整个身体。 这些多发性畸形首先由法国儿科医生 Eugène Apert 描述，之后无法治愈 流程条件 被命名。 Eugène Apert 在法国首都巴黎作为儿科医生执业，生活于 1868 年至 1940 年。Apert 综合征只是肢端并指综合征可能的其他表型表现之一。 在 ICD-10 疾病登记处，Apert 综合征的诊断代码为 Q87.0。 其他 4 种也是肢端并指综合征的病症包括 Crouzon 综合征、Carpenter 综合征、Pfeiffer 综合征和 Saethre-Chotzen 综合征。 不应将 Pfeiffer 综合征与传染性单核细胞增多症混淆，后者也称为 Pfeiffer 病。 然而，在上述的尖头并指综合征疾病中，Apert综合征代表了病程最严重和爆发性最强的一种。 在做出疑似诊断后，医生面临着将临床图片分配给来自肢端并指综合征组的正确诊断的挑战。
原因
所有的头尖并指综合征，包括 Apert 综合征，都是由特定的 基因 突变。 分子生物学测试现在已经确定，Apert 综合征的表型，即疾病的外观，可以追溯到第 10 号染色体的突变。 然而，该疾病的发现者当时并不知道这些联系。 10号染色体包含所谓的成纤维细胞生长因子受体的蓝图 基因，FGFR。 最正确 基因 轨迹是 10Q26。 Apert 综合征的遗传是通过所谓的常染色体显性遗传模式发生的。 如果染色体上相应的基因没有。 10突变，那么无论如何都会发生疾病的表型爆发； 在这种情况下，人们还谈到完全外显。 Apert 综合征的变异性非常高，这在临床上具有相关性，因为该疾病的体征和症状在受影响的个体中可能非常不同。 Apert 综合征的最常见原因是第 10 号染色体上的自发或不可预测的突变。
症状，投诉和体征
分子生物学研究已经毫无疑问地证明，孩子父亲的年龄在自发突变倾向中起着重要作用。 因此，Apert 综合征特别发生在年长父亲的孩子身上。 这种关联已在 Apert 综合征中得到证实，但在其他头尖并指综合征中并未得到证实。 据统计，每 130,000 名新生儿中就有 XNUMX 名患有 Apert 综合征。 可能表明存在 Apert 综合征的症状、主诉和体征极其多样且多变。 在完整的临床图片的情况下，可以可靠地做出正确的诊断，但在亚型的情况下，做出正确的诊断可能会有延迟。 Apert 综合征的主要症状包括骨畸形 头骨，面部，四肢，包括手和脚，以及 脊柱侧弯 脊柱、呼吸系统问题、视力缺陷，以及 失去听力. 在超过 80% 的病例中，医生还可能检测到所谓的脑积水和严重的精神障碍。 迟缓。 该 骨头 的 头骨 以这样的方式融合在一起，使挫伤 脑 发生，导致颅内压升高。
诊断和过程
从大约第四个月开始，在精细超声检查中可以看到 Apert 综合征的典型畸形和特征。 怀孕. 出生后可通过典型的指示性症状立即作出初步初步诊断。 应立即通过进一步的分子遗传学确认和证实诊断 血液 测试。 一旦诊断确定无疑，手术 治疗 应该立即开始。
Complications
Apert 综合征会导致非常严重的并发症，严重影响患者的生活。 由于 Apert 综合征，身体会出现严重的畸形 铅 至 健康 问题。 女性和男性都会受到该综合征的影响。 通常，该综合征表现为下肢畸形。 头骨 骨头. 因此，头骨看起来与健康人的头骨不同。 这通常会导致欺凌和戏弄，尤其是在儿童中，并可能导致患者出现心理问题。 四肢也可能有畸形，也有问题 呼吸 和 失去听力. 大多数受影响的人需要视觉辅助。 除了身体和身体问题，大多数患者还会遇到精神和认知问题。 思考和行动受到严重限制，因此在大多数情况下，患者无法独自应对日常生活，还需要依靠家人的帮助。 治疗只能在有限的范围内进行。 身体症状可以通过手术干预治疗，从而去除畸形和错位。 然而，心理 迟缓 无法治疗，因此患者的预期寿命也较短。
你什么时候应该去看医生？
在Apert综合征中，疾病的早期诊断和治疗非常重要。 因此，每当出现这种综合征的症状时，都应咨询医生。 受影响的人通常患有身体的各种畸形，然而，这些畸形不必在出生后直接出现。 因此，如果患者有呼吸或视力问题，应进行医学检查。 即使在这种情况下 失去听力 如果没有特殊原因，建议由医生检查和治疗。 患者出现加重的情况并不少见 迟缓 由于Apert综合征。 这可以通过学校的困难以及精神和运动的限制来表现出来。 如果这些症状也发生，患者很可能患有 Apert 综合征。 通过早期治疗，症状可以得到限制，从而使受影响的人可以忍受日常生活。 许多症状可以通过各种外科手术解决或缓解。 如果孩子的父母或亲属患有心理不适或 抑郁..
治疗与疗法
主要焦点 治疗 是为了消除导致脑积水引起颅内压升高的颅骨畸形。 为此目的所需的治疗干预只能通过手术进行。 为此，必须在颅骨缝合线、缝合线下爆破 全身麻醉. 这种特殊形式的手术只能在经过认证的中心进行。 同时，通常也尽可能地执行脚趾和手指的错位。 在进一步的单独操作中， 中耳 因为典型的听小骨锤状骨、砧骨和镫骨在 Apert 综合征中没有或没有完全形成，所以必须进行手术。 在某些情况下，儿童可以通过这种手术至少部分恢复听力。 但是，如果变形 中耳 太严重了，听力能力无法恢复。 受影响的儿童面临非常极端的心理 应力，因为受到环境的排斥非常大。 受影响的儿童在他们生命的最初几年就已经接受了大量的手术。 心理上的限制也会因此而加剧，也应始终予以对待。
展望与预后
Apert 综合征的预后被认为是不利的。 这种遗传性疾病更常发生在父亲年长的孩子身上，并且仍然被认为是无法治愈的。 出于法律原因，医生和科学家被禁止干涉人类 遗传基因. 因此，就当前可用的选项而言，没有 治疗 或者可以的药 铅 以从疾病中康复。 治疗计划旨在缓解现有症状，并侧重于提高生活质量。但在许多情况下，无法进行治疗，因为它不会获得进一步的成功。 虽然这种疾病无法治愈，但它也没有进行性的过程。 现有的损伤不会在一生中恶化。 治疗通常涉及使用视觉 艾滋病 以改善视力。 此外，在可能的情况下，进行手术以改变颅骨畸形。 这不仅是装饰性的，而且是为了确保 船舶 生长过程中的组织不会被压碎或受伤。 这些通常是预防性的 措施 以避免急性器官衰竭或出血。 这些都会导致患者过早死亡。
预防
直接预防自发突变尚不可能。 然而，在所谓的病程中，可以及早发现肢端并指综合征。 产前诊断. 从第九周开始 怀孕, 羊膜穿刺术 也是可能的，通过它已经可以肯定地做出诊断。 如果可能出现肢端并指综合征，医生通常会建议终止 怀孕 尽快地。
后续
Apert 综合征总是需要长期治疗。 患者需要数月或数年的医疗和治疗支持，因为各种不适和症状可能会反复出现或以慢性形式永久存在。 因此，后续护理侧重于定期的进度控制。 患者应在开始时每周咨询医生。 如果病程呈阳性，可以逐渐减少检查，但必须永久进行常规检查。 如果在随访期间出现并发症，则必须重新开始治疗。 患者还应寻求必要的药物治疗，以有效缓解鼻窦感染、呼吸系统问题和其他症状，其中一些可能是慢性症状。 后续护理还包括改变某些可能会加剧症状的生活习惯。 例如， 饮食 必须改变。 一个低脂肪和 维他命-丰富 饮食 可以减少 炎症 并支持 免疫系统. 由于遗传疾病可以采取不同的过程，因此必须始终根据患者的个体症状图片制定确切的步骤。 负责的医生是在 Apert 综合征后进行后续护理的合适人选。
你可以做什么
Apert 综合征是一种严重的疾病 流程条件 这与许多投诉和相当大的身体和心理有关 应力 对于受影响的人。 因此，受影响的个人应该利用治疗 措施 支持传统医疗。 在自助小组的背景下，可以与其他患者交流想法。 不仅可以交流应对疾病的技巧，还可以通过这种方式与其他患者和专家建立新的联系。 然而，从长远来看，这种疾病必须被感染者及其亲属同时接受。 Elternitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV（Apert 综合征和相关畸形父母倡议）为受影响的人提供进一步的联系机会和有关如何以健康方式应对疾病的提示。 除了这些治疗 措施，健康的生活方式也可以缓解症状。 有规律的运动和健康的 饮食 从长远来看，有助于抑制症状并提高生活质量。 同时应采取必要措施，使未来的生活适合残疾人士。 上述措施最好与负责的医生和家属协商实施。
