濑川综合症是一种非常罕见的遗传性疾病 神经系统 显示类似的症状 帕金森氏病。 该疾病属于肌张力障碍的一大类，其特征是肌肉僵硬。 如果正确诊断出该疾病，则治疗非常简单且成功。
什么是濑川综合症？
濑川综合症，作为一种极为罕见的遗传性疾病 神经系统属于肌张力障碍的大型异质性组。 肌张力障碍的特征在于由肌肉音调紊乱引起的肌肉僵硬。 非自愿 收缩 骨骼肌发生。 会出现抽搐和不正常的姿势，这些姿势会长期维持。 但是，个别肌张力障碍有不同的原因。 濑川综合症是一种特发性肌张力障碍，即肌肉僵硬，无外部原因。 现在已知该疾病是遗传性的。 1970年，日本神经学家Masaya Segawa首次描述了Segawa综合征的临床情况。他还认识到，它本身就是一种疾病。 因为该综合征与 帕金森氏病，它仍然经常与这种疾病相混淆，有时也被称为非典型帕金森氏病。 但是，濑川综合症与 帕金森氏病。 的确，在这两种疾病中， 多巴胺 代谢。 但是，其原因完全不同。 在个体患者中该疾病的发音明显不同，因此通常不能立即诊断出来。 由于这个原因，它的频率无法精确得知。 据信每百万人患有濑川综合症。
原因
认为濑川综合症的病因是 基因 第14号染色体长臂上的突变。这是GCH1 基因，它编码GTP环水解酶。 GTP环水解酶是四氢生物蝶呤（BH4）合成中的速率决定酶。 四氢生物蝶呤又负责形成 多巴胺。 GCH1的突变 基因 因此可以 铅 缺乏BH4，因此 多巴胺。 该突变以常染色体显性方式遗传。 但是，基因缺陷的渗透率是不同的。 在某些患者中，几乎没有观察到任何症状，而在另一些患者中，则是严重的。 在某些情况下，怀疑是常染色体隐性遗传，但这被认为是由于基因不同所致。 该基因位于11号染色体上，负责酪氨酸羟化酶的编码。 由于所述的基因缺陷，导致多巴胺缺乏。 因此，由于合成延迟， 神经递质 耗尽后无法足够快地重新合成。 多巴胺的存储空间为空，经过一定程度的体育锻炼后不再可用于肌肉反应。 肌肉僵硬的结果。
症状，投诉和体征
濑川综合症最初表现为步态障碍，随着白天的进行而变得更加明显。 脚向内发展。 这个位置可能变得根深蒂固，以至于无法进一步移动。 可能发生的情况是，受影响的孩子在清晨独自上学，甚至可能在下午不得不坐轮椅上车，因为他们无法走路了。 在体育锻炼中，多巴胺储存库在这种疾病中被耗尽，并且补充的速度不够快。 除脚向内旋转外，还出现帕金森氏样症状，例如全身肌肉僵硬，缺乏运动，震颤或体位丧失 反射 也可能发生。 还已经注意到，女性患者比男性患者受濑川综合症影响更大。 通常，最初的症状出现在四到八岁的生命的头十年中。 但是，在少数情况下，直到成年初期才开始出现症状。
疾病的诊断和病程
濑川综合症实际上很容易诊断。 根据典型症状，已经可以做出诊断。 这种疾病的典型特征是在运动后的第二天总是无法移动，经过休息或夜间睡眠后，症状逐渐消失。 造成这种现象的原因是人体内多巴胺产生的速度太慢。 在正确诊断后，Segawa综合征也是唯一可以因果治疗的肌张力障碍，直到患者没有症状为止。 但是，由于这种疾病非常罕见，因此主治医师通常无法识别。 发生误诊，通常会使某些患者遭受进一步的痛苦。
Complications
濑川综合症在某些情况下可能会导致严重的并发症。 典型的步态干扰 铅 事故和跌倒，继而导致骨折和受伤。 一般而言， 流程条件 导致严重的身体不适。 诸如震颤和肌肉僵硬之类的症状代表了长期受累者的巨大心理负担。 结果是精神疾病，例如 抑郁., 焦虑症 或自卑感。 由于受影响的主要是孩子，所以他们的父母也经常遭受痛苦。 照顾自己的孩子的需要与 应力 和焦虑，从长远来看也可能发展为严重的精神疾病。 濑川综合症 治疗 也会引起不良事件。 例如，通常开处方的药物L-DOPA会引起严重的副作用。 典型症状包括运动障碍， 恶心 和 呕吐，尿液变色和 腹痛。 心理障碍，例如躁动不安， 焦虑症，以及喜怒无常也很常见。 睡眠障碍也是可能的，如消化系统疾病，肌肉僵硬，出汗增加和运动失控。 在个别情况下，诸如 胃出血, 皮肤 皮疹和 肝 炎症 胆汁 停滞发生。 也不排除对给药制剂的过敏反应。
你什么时候应该去看医生？
濑川综合症必须始终由医生检查和治疗。 在此过程中无法进行自我修复，因为这是一种遗传性疾病，因此不能因果治疗，而只能单纯地对症治疗。 然而，该综合征的早期诊断和治疗对疾病的进一步发展具有积极作用。 如果患病的人患有重症，应咨询医生有关濑川综合症的信息 步态障碍，如果不及时治疗，这种步态障碍通常会明显恶化。 这样，受影响的人通常还依赖于助行器甚至轮椅，无法再独自应对日常生活。 此外，肌肉的颤抖也指向濑川综合症。 如果出现这些症状，则在任何情况下都必须咨询医生。 濑川综合症由全科医生或骨科医生诊断，但必须由专科医生进行进一步治疗。 无法完全治愈。
治疗与疗法
正确诊断后，Segawa综合征可以得到很好的治疗。 这种疾病由于遗传而无法治愈 流程条件，但经过终身药物治疗，没有出现症状。 只需用L-DOPA（左旋多巴）。 L-DOPA是一种前药，可在体内转化为多巴胺 脑。 多巴胺本身不能给药，因为它不能跨越多巴胺。 血液–脑 障碍。 但是，L-DOPA可以。 然后在 脑，分拆 碳 保持肌肉运动的二氧化碳。
预防
无法预防濑川综合症。 它是遗传性的，也未观察到家族簇。 首次出现典型症状后，只能终身替换 左旋多巴 可以缓解症状。
后续
受影响的人通常很少而且也非常有限 措施 在濑川综合症中可以直接进行后续治疗。 因此，理想情况下，受影响的人应及早就医，以防止发生其他并发症和症状。 濑川综合症无法自行治愈。 由于濑川综合症是一种遗传性疾病，通常无法完全治愈，因此，受影响的人如果想生孩子，应该接受基因检查和咨询，以防止该病在子代中复发。 。 通过服用各种药物可以缓解某些症状。 患病者应注意正确剂量，并定期服用药物以缓解症状。 同样，如果出现严重的副作用或不清楚的情况，应首先咨询医生。 该综合征的进一步病程在很大程度上取决于疾病的确切表现，因此无法做出一般的预测。 可能，濑川综合症限制了患者的预期寿命。
你可以做什么
濑川综合症导致步态不安，有时会落入日常生活。 因此，对于那些受影响的人来说，正确服用处方药非常重要。 只有使用适当的药物，才能长期成功避免症状。 典型的运动问题通常在体育锻炼后出现，并在休息或安息一夜后减少。 这就是为什么患者有太晚意识到问题的风险的原因。 医学诊断有助于分析和治疗这种罕见疾病。 与其他肌张力障碍不同，它可以被成功治疗，从而使患者不再出现症状。 为了最大程度地减少并发症，患者在注意到以下症状时应格外小心： 步态障碍。 这样，可以及时避免事故和伤害。 药物治疗有助于身体不适。 特别是当典型 震 发生与肌肉僵硬相结合，心理也患有这种疾病。 这个可以 铅 焦虑，复杂和 抑郁.。 如果孩子受到影响，父母应该全面地告知自己，以便能够帮助他们的后代。 这减少了 应力 水平和精神后遗症的发生速度没有那么快。
