尼曼-皮克病也被称为尼曼-皮克病。 遗传性疾病属于溶酶体贮积病。
什么是尼曼匹克病？
Niemann-Pick病是一种属于鞘脂糖的疾病。 这些是代谢性疾病，主要表现在中枢 神经系统。 在鞘脂中，该疾病属于溶酶体贮积病。 这些的特征在于溶酶体的功能障碍。 在说英语的国家，术语溶酶体贮积病（LSDs）用于这些疾病。 在Niemann-Pick病中，鞘磷脂储存在 肝, 骨髓, 脾及 脑。 该病以其发现者Albert Niemann和Ludwig Pick的名字命名。 尼曼-皮克病于1914年首次描述，很少发生。 每8000例新生儿中大约有XNUMX例新生儿发展为溶酶体贮积病。 但是，这不仅包括尼曼-皮克病，还包括亨特综合征和桑菲利波综合症等疾病。
原因
Niemann-Pick疾病以常染色体隐性方式遗传。 在常染色体隐性遗传中，缺陷等位基因位于同源染色体或常染色体上。 仅纯合性状携带者发展该疾病。 这意味着细胞的遗传物质必须具有缺陷的两个相同的副本 基因 双方 染色体 该疾病的发生。 Niemann-Pick综合征是由遗传酶缺陷引起的。 鞘磷脂酶被影响。 鞘磷脂酶负责鞘磷脂的切割。 酶缺陷导致鞘磷脂在其溶酶体中的储存增加。 脾, 骨髓, 脑 和 肝。 溶酶体是含有消化的细胞器 酶。 它们消化非细胞物质，例如 病原体 或细胞碎片。 它们在程序性细胞死亡（细胞凋亡）中也起着重要作用。 动物研究表明，髓磷脂的表达 基因 NPC-1基因突变可显着降低调节因子（MRF）。 蛋白质MRF是所谓的转录因子。 它在 基因 编码髓鞘的形成和保护。 髓鞘包裹神经纤维并确保刺激的快速传递。 据推测，发生在尼曼-皮克病中的神经系统缺陷是由于少突胶质细胞的分化不良引起的。 这些细胞属于神经胶质细胞。 它们的细胞过程覆盖着髓鞘的神经纤维的细胞过程。 因此，少突胶质细胞的有缺陷的分化导致缺失或不足的髓鞘形成。 在Niemann-Pick C型疾病中， 胆固醇 新陈代谢也受损。 在这里，除了鞘磷脂之外，胆固醇和其他代谢产物还会在人体细胞中蓄积。
症状，投诉和体征
尼曼-皮克病可以分为三种形式：
- IA型也称为急性婴儿神经病性形式。 该病始于三个月大，表现为个体组织和器官的饮酒不足和发育异常。
主导症状是肿胀 肝 （肝肿大）。 这也可能与肿胀相结合。 脾 （脾肿大）。 除此之外 淋巴 明显的结节，并且有褐色的变色。 皮肤。 神经系统恶化始于生命的第二年。 患病的婴儿变得聋，失明并失去社会联系。 预后是不充分的，这意味着所有患有Niemann-Pick IA型疾病的儿童都将在两年内死亡。 这种形式是该病最常见的变异形式。
- IS型也称为慢性内脏型。 这是一个轻度的病程，有肝肿胀和肺部浸润。 没有中央 神经系统 参与。 患者的预期寿命仅受到很小的限制。
- 尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）C型，新生儿 黄胆症 发生。 的 皮肤 受影响的新生儿的巩膜和巩膜颜色为黄色，这是由于色素的沉积 胆红素。 对于这种疾病，核上凝视性麻痹也很典型，导致眼睛肌肉进行性麻痹，复视或视力障碍。 平衡.
小脑运动失调伴运动障碍 协调 也可以观察到。 在疾病过程中，患者经常会出现吞咽困难。 这个可以 铅 渴望 肺炎。 C型疾病的发病是高度可变的。 最初的症状可能出现在婴儿，儿童中，直到青春期或成年才出现。
疾病的诊断和病程
如果已知疾病的风险，则可以进行产前诊断。 如果怀疑患有尼曼匹克病，则为白色 血液 细胞是从 骨髓。 这些似乎是空泡的。 这意味着 白细胞 到处都是空洞。 还发现了空泡的泡沫孔。 这种现象被称为“海蓝色组织细胞增生症”。 在...的文化中 白细胞 和成纤维细胞，可以检测鞘磷脂酶的活性不足。 在二分之一的患有尼曼-皮克病的儿童中，眼底镜检查可见一个红色的黄斑斑点。
Complications
根据类型，尼曼匹克病与许多并发症相关。 在IS型中，可能会发生肝脏肿胀和肺部浸润，即肺中异物的收集。 受影响人群的预期寿命略有降低，生活质量有时会严重受损。 在C型中，最初的症状可能出现在婴儿期。 这个可以 铅 到严重的发育障碍，通常与小脑性共济失调和运动障碍有关 协调。 在疾病过程中，有时会发生吞咽障碍，导致误吸 肺炎 和其他并发症。 受影响的人有时会表现出与呼吸困难有关的症状 咳嗽 痰，体温升高和蓝色变色 皮肤 和粘膜。 这样的 紫osis继而与严重的并发症相关。 在IA型中，器官和组织的饮酒和发育障碍较弱。 肝脏肿胀通常与脾肿胀有关，这会在受影响的个体中造成严重的身体损害。 因此，感染的发生率增加，胃肠道发炎，并且身体功能迅速下降。 患病的婴儿通常在两年内因尼曼-皮克病的严重并发症死亡而失聪并失明。
你什么时候应该去看医生？
尼曼-皮克病是一种遗传性疾病 流程条件 这需要循序渐进的过程。 父母发现自己的孩子复发 黄胆症 和肌肉症状应与儿科医生联系。 如果还出现运动发育迟缓或精神行为问题，则严重 流程条件 被怀疑，必须进行诊断和治疗。 父母或监护人应参观专门的罕见代谢疾病中心。 患有Niemann-Pick综合征的儿童由于不断增加的身心问题而需要持续的医疗。 异常症状或典型症状突然增加，必须报告给适当的医生。 如果孩子不再忍受处方药或以其他方式表现出与正常行为的背离，则同样适用。 初级治疗医生可以进行常规治疗，例如调整药物和检查身体。 在大多数情况下，尼曼匹克病患者必须接受代谢疾病专家的治疗。 个体症状由神经科医生，骨科医生和言语治疗师治疗。 物理和职业治疗师也参与治疗。 此外，心理医生可能会介入治疗师的治疗，例如 抑郁. 或妄想。 由于可能的症状范围很广，尼曼-匹克病最经常需要医生团队的治疗。
治疗与疗法
目前尚无因果关系 治疗。 但是，有证据表明特定的环糊精可以缓解疾病的症状。 环糊精是环状寡糖，通常在药物制造中用作溶剂。 Niemann-Pick C型疾病的治疗方法是 米格司他.米格司他 是一种在欧盟批准的药物，专门用于治疗尼曼-皮克病和 戈谢病 1型药物。该药物是亚氨基糖和莫拉林的正丁基衍生物。
前景与预后
Niemann-Pick病的预后不良。 该疾病是遗传缺陷。 当前的法律禁止科学家干预和改变人类 遗传基因。 尽管可以在出生前诊断出该疾病，但根据法律要求无法治愈。 在患病者出生后，医生和医师仍将重点放在发展适当的医疗上。 目前，治疗方法包括启动药物 治疗 以最好的方式支持患者的新陈代谢。 因此，已经在患者的发育过程中进行了优化，这有助于改善总体状况。 如果不进行治疗，受影响人的生活质量将大大降低。 此外，由于疾病伴有红肿，可能会危及生命。 内部器官 以及呼吸窘迫。 未经治疗会大大增加发生紧急情况的风险。 长期 治疗 因此，无论个体出现症状的强度如何，均指示为“否”。 患者需要日常护理以及应对日常生活的支持。 根据疾病的类型，如果病程不利，患者可能会在生命的最初几年内过早死亡。
预防
Niemann-Pick疾病以常染色体隐性方式遗传。 目前尚无有效的预防措施。
后续
在大多数情况下，受尼曼匹克病影响的人只有少数，而且也很有限 措施 对他或她可用的善后服务。 因此，患者必须首先看医生，以防止其他并发症或症状的发展。 越早联系医生，通常病情越好，以便在出现最初的症状或体征时应先咨询医生。 如果患者希望生孩子，则在任何情况下均应进行基因检测和咨询，以防止尼曼-皮克病复发。 大多数患者通常依赖于服用各种药物。 患者应始终确保服用正确的剂量，并定期服用药物，以从症状中获得持久的缓解。 如果有任何不确定性或疑问，应始终首先咨询医生。 许多患者在日常生活中也依靠家人的帮助和支持。 首先， 抑郁. 这样可以减轻其他心理上的抱怨。
这是你自己可以做的
在尼曼-皮克病中，自助的选择非常有限。 特别是，IA型没有提供足够的选择来改善这种情况。 尽管付出了所有努力，但受影响儿童的预期寿命却很低。 因此，在日常生活中，重点应放在使在一起度过的时间尽可能愉快。 享受休闲时光对于建立亲密感，凝聚力和稳定性很重要。 该病对患者及其亲属都是巨大的挑战。 建立精神 实力 在应对逆境中尤其重要。 因此，心理支持对于每个参与人员都是必不可少的。 对于许多人来说，如果可以与其他受影响的人进行交流，那将是一个帮助。 因此，联系已建立的自助小组可能是有益的。 在共同讨论中，交流是在相互了解的基础上进行的。 交流可以帮助进行处理。 此外，还提供了应对的技巧。 心理技巧和 松弛 练习可以减少压力源。 由于过度需求的情况经常发生，从而导致营养问题，因此培训课程可以帮助 减轻压力。 因此，应改善对总体情况的处理。
