歌舞uki综合症，也称为歌舞uki化妆综合症或新川黑木综合症，是一种非常罕见的遗传性疾病。 原因尚不清楚。 治疗 与减轻症状有关。 迄今为止，还没有关于症状或疾病进程的大量信息。 该综合征是无法预防的。
什么是歌舞uki综合症？
Kuroki博士和Niikawa博士（分别独立）于1980年首次描述了这种综合征。 因此，迄今为止对这种综合征的了解很少。 歌舞uki化妆综合症的名称描述了这种疾病的特征。 最后，受影响的人们使人联想到日本剧院中的歌舞uki演员。 但是，由于“化妆”一词带来了消极的关联，因此医生主要使用“歌舞uki综合症”一词。 由于很少有医学专业人员是该疾病领域的实际专业人员，因此很少诊断出该综合征。 但是，必须假设-全世界最多有数百人受到歌舞uki综合症的影响。 不能说有多少未报告病例。
原因
到目前为止，尚不清楚歌舞Ka综合症可能爆发的原因。 医学专家认为遗传结构是偶然的或自发的突变。 迄今为止，研究人员已经能够排除引发遗传缺陷的外部环境甚至某些环境条件。 在少数情况下，儿童的父母（或一位父母）也携带相同的突变，因此受到了歌舞uki综合症的影响。 然而，到目前为止，很少有受影响的人的父母（或至少一位父母）也受到歌舞uki综合症的影响。 这也是因为疾病的进程各不相同，而且在许多情况下，受影响的人无法 铅 有规律的生活–从组建家庭的意义上讲。 但是，必须从已记录的病例中得出结论，歌舞uki综合症是常染色体显性遗传性疾病。 因此，继承 基因 缺陷是50/50。
症状，投诉和体征
该综合征具有非常广泛的范围。 受影响的人遭受拱形和广泛 眉毛，细长的睑裂，平坦的鼻尖和大而突出的杯形耳朵。 许多受影响的人上颚高，裂 唇 还有味觉 牙齿异常。 但是，尽管孩子出生时的体形仍然正常，但随着时间的推移生长会延迟。 尽管在研究开始时就可以假设小头畸形是特征性症状之一，但越来越多的病例不受此影响。 骨骼系统异常（近距离食道疼痛，第五指的近距离V以及斜指，脱位或过度伸展 关节 以及脊柱的异常）以及胎儿的皮纹异常 指尖 垫经常发展。 在几乎所有情况下，受影响人的智力都存在缺陷。 有时患者还会抱怨神经系统症状，有时会出现癫痫发作或肌肉张力低下。 受影响人的成长通常会延迟。 自闭症的特征， 失去听力和多动症也已被记录在案。 在少数情况下，受影响个体的巩膜呈蓝色，让人联想到遗传性疾病 成骨不全 (脆性骨病），等等。 先天性的 心 缺损，间隔缺损或左侧阻塞性病变也是可能的。 尿路和肾脏的任何畸形也都可能发生，尽管只有25％的受影响个体患有这些症状和体征。
疾病的诊断和病程
迄今为止，尚无测试可轻松，可靠地诊断歌舞uki综合症。 因此，遗传学家必须主要关注特定特征。 因此，只有在患病的孩子具有五个主要特征中的四个特征时才能确定诊断：骨骼异常，特征相，精神 迟缓，皮雕异常或产后 身材矮小此外，医师还必须仔细检查面部特征。 歌舞uki综合征的病程各不相同。 到目前为止，只有很少的文档可用，因此无法精确地解释歌舞uki综合症的表现。 此外，该综合征有不同的表现。 虽然有些孩子可以 铅 在正常生活的一半时，这种严重的形式使受影响的人不得不生活很大的局限（走路，站立，（说话）的问题。歌舞uki综合症是否会影响到受影响人的预期寿命尚不知道，但不能排除）完全淘汰。
Complications
发生率较低的遗传性疾病中有歌舞uki症候群。 歌舞uki综合症表现在各种先天性异常中，尤其是在面部，以及基于骨骼结构的变化直至 身材矮小 和部分智力障碍。 外部异常已经很容易在新生儿中识别出来，例如c裂和 唇凹陷的鼻尖 耳朵突出 和长的睑裂到拱形 眉毛。 随着寿命的增加，与该综合征有关的并发症越来越多。 由于强烈的感染易感性，歌舞uki综合症的儿童患病并反复遭受感冒和重症。 中耳 感染。 身体发育有问题，因为受影响的人倾向于 脊柱侧弯, 髋关节发育不良, 牙齿异常 和 过伸 的 手指 关节。 甚至在青春期之前 肥胖 大量的心血管问题很常见。 如果歌舞uki的孩子收到 治疗 的形式 语言治疗, 理疗 和 职业治疗 以及在早期的心理指导下的发展支持，他们可以尽可能地参加学校的课程。 通过深入的医疗保健，可以发现更多的缺陷，但只能在有限的程度上对其进行特殊治疗。 该疾病的复杂性和由此产生的并发症是相当大的。 青少年歌舞uki症患者会自发性发作和神经系统疾病，几乎有二分之一的综合征导致 失去听力。 歌舞uki综合症患者的预期寿命缩短。
你什么时候应该去看医生？
如果新生儿有畸形或异常，应通知医生。 婴儿出生后就可以通过明显的症状立即识别出歌舞uki综合症。 父母发现裂痕 唇 以及孩子的听力或成长障碍问题最好咨询医生。 听力损失，多动和癫痫发作也是明确的警告信号，需要医生进行澄清。 关闭 监控 在治疗过程中应注明医生的意见。 特别是在生长阶段，不断调整 治疗 有必要的。 父母应将任何异常症状告知医生。 的情况下 抽筋 or 疼痛，应将孩子送往医院。 由家庭医生和各种专家根据具体症状和主诉为歌舞uki综合症提供治疗。 儿童应首先交给儿科医生。 受影响的个体患有 肥胖 还必须咨询营养师。 还需要事先由心脏病专家进行全面检查。
治疗与疗法
由于尚无原因，Kabuki综合征只能通过对症治疗。 这意味着医生主要评估该综合征的严重程度，然后相应地计划治疗方案。 如果步行，站立或说话有任何限制，则主要建议使用物理和徽标单位。 另一方面，如果已诊断出器官畸形，则医生将主要集中于治愈或治疗受损的器官。 生活支持和症状以及 疼痛 缓解对于医生来说是最重要的问题。 任何身体 疼痛 用药物治疗可能在疾病过程中发生的疾病。 同样，主要只能治疗症状，而不能治疗原因。
展望与预后
歌舞uki综合症最有效的自助方法就是进行适当的定期运动。 这并不意味着每天 马拉松 or 耐力 锻炼自己的运动。重要的是要认识到自己的局限性并拥有丰富的经验。 运动健身 培训师把一个人放在一起 培训计划 与主治医师合作。 然后应根据患者自身的情况定期调整该计划。 通过日常锻炼，患病的人有时可以显着地恢复对自己肌肉的控制，并抵消通常发生的肌张力低下，或者如果尽早开始治疗，则可以抵消。 此外，运动会刺激 循环 并促进 血液 流动，支持治疗效果。 为了减少癫痫发作时受伤的风险，在提供居住环境时必须小心，以确保跌倒是安全的。 铺设地毯代替瓷砖地板已经可以减少由于缓冲冲击而导致的跌倒可能造成的二次伤害。 最后但并非最不重要的一点是，营养在改善生活质量的过程中也起着决定性的作用。 平衡 镁 水平降低强度 抽筋 这不仅可以通过饮食来实现 补品，但理想情况下， 饮食。 这方面的帮助是由受过训练的营养学家提供的，他们考虑到疾病和过敏并汇编出最佳的个人资料。 饮食.
预防
由于到目前为止尚无原因，因此无法预防歌舞uki综合症。 但是，可以完全排除环境影响，外部原因或有利因素。
后续
在歌舞uki综合症中 措施 在大多数情况下，后续治疗的费用非常有限，或者根本无法提供给受影响的人。 同时，由于该疾病也不能完全治愈，因此并非总是需要对该疾病进行后续护理。 由于它是一种遗传性疾病，如果患者希望生孩子，则应始终首先进行基因检测和咨询，以免后代再次出现歌舞uki综合症。 疾病的早期发现和治疗通常总是对疾病的进一步发展产生积极影响。 在大多数情况下，受此病影响的人依赖于重症监护。 措施 of 理疗 以及理疗。 也可以在家中重复进行此类疗法的一些锻炼，以进一步缓解症状。 歌舞uki症候群也很重要，朋友和家人的重症监护和帮助也很重要，可以预防和减轻心理不适或抑郁症。 由于这种疾病，受影响的人的预期寿命可能会降低，因此患者的父母或亲戚通常也应接受心理治疗。
这就是你自己可以做的
歌舞uki综合症作为一种先天性遗传性疾病，无法得到治疗。 伴随的精神残疾也是不可逆的。 因此，有效的日常生活帮助必须针对其他症状。 作为伴随症状，主要发生肌肉张力低下和各种畸形。 在日常生活中，尤其是肌张力低下可以被抵消。 每天的肌肉锻炼可以帮助患者至少部分控制自己的肌肉。 尊重个人能力的限制很重要。 因此，没有通用的培训计划。 日常帮助的另一种可能性是针对伴随的癫痫发作。 一方面，房屋的防坠落设计对于抵消可能的坠落伤害很有用。 另一方面， 饮食 可以组成一个健康的 镁 平衡 为了减轻强度 抽筋。 饮食上的 补品 也是为此目的可想到的选择。 总体而言，定期锻炼是日常自助的最重要组成部分。 如上所述，它可以抵消肌肉 低血压，但也有助于缓解影响 血液 流。 运动加快 循环 从而调节 血液 人流，确保充足的供应。
