Snyder-Robinson综合征是一种遗传触发的疾病。 这种疾病通常在普通人群中极少发生。 该病的典型主要症状包括精神疾病 迟缓，行走困难，肌肉肌张力低下， 骨质疏松，而且通常是不对称的脸。
什么是Snyder-Robinson综合征？
Snyder-Robinson综合征的名称是参考最初描述该病的两位医生的名字 流程条件。 最初的描述是由Snyder和Robinson于1969年做出的。 用英语来说，该疾病被称为精胺合酶缺乏症。 该疾病的特征是一系列症状和体征，有时会以各种组合出现。 此外，各个症状的严重程度通常因患者而异。 基本上，Snyder-Robinson综合征是一种非常罕见的疾病。 受影响的人通常是智力低下的人，他们很难走路和 运行而且比较脆 骨头。 这是因为受影响的患者特别容易 骨质疏松。 肌肉组织的音调通常不如健康人明显，因此患病的人相对较弱。 这种情况通常在 童年。 有时，这些人表现出所谓的脊柱后凸畸形，并且在面部区域表现出不对称性。
原因
原则上，Snyder-Robinson综合征代表一种非常罕见的遗传疾病。 现在估计该疾病的患病率小于1：1,000,000。 另外，对患者及其家属的大量研究表明，该疾病以x连锁隐性方式遗传给孩子。 基本上，Snyder-Robinson综合征的病因是在基因突变中发现的。 根据目前的知识，这些突变发生在所谓的SMS上 基因 尤其是在基因座Xp22.11上。 这 基因 基因座负责编码。 这 基因 片段负责所谓的精胺合酶的编码。 作为突变的结果，在疾病过程中发生精胺合酶的紊乱。
症状，投诉和体征
在Snyder-Robinson综合征中，受影响的患者患有各种不适和疾病症状。 根据具体情况，这些症状的严重程度可能有所不同。 在许多情况下，受影响个体的综合症状不同征兆的组合也有所不同。 基本上，受影响的患者表现出所谓的虚弱身材。 在大多数情况下，智力发育会减慢。 许多病人有明显的精神 迟缓。 许多患者患有脊柱后凸畸形和说话困难。 特别是在面部区域，受影响的个体通常表现出明显的异常。 例如，典型的是脸部不对称，显着的下脸是不对称的。 唇 区。 骨质疏松 与疾病有关的疾病使受影响的个体特别容易发生骨折 骨头。 他们还经常患有挛缩症 关节.
疾病的诊断和病程
Snyder-Robinson综合征的一些特征性症状在出生后或早期出现 童年。 这些主要包括面部异常。 肌肉无力通常在年幼的儿童中也很明显，因为怀疑是从出生时就出现的，因此容易引起遗传病。 进行记忆检查时，主治医生会澄清患者的主诉，因此在大多数情况下，患病儿童的父母起着决定性的作用。 他们告知医生有关症状的发作和严重程度。 借助多种检查技术可以诊断出这种疾病。 首先，医师在正常的视觉检查过程中会接近疾病的征兆。 在此过程中，面部异常（例如典型的不对称性）是观察的主要重点。 除其他外，通过检查骨质疏松症可发现骨质疏松 密度 的 骨头。精神的 迟缓 和智力发展的延迟通常在早期就很明显 童年 并可以通过各种测试程序进行检测。 关节损伤可以例如通过射线照相检查或其他成像技术来诊断。 总体而言，症状的特征性关联指向Snyder-Robinson综合征。 为了高度确定性地诊断疾病，通常使用基因检测。 这允许在已知的基因座处检测到负责任的基因突变。 在诊断过程中，主治医师还会执行 鉴别诊断。 这样做，医师主要将疾病与Rett综合征以及 甘油 激酶缺乏症。 此外，单胺氧化酶A缺乏和 帕 - 魏二氏综合征 必须排除。
Complications
通常，患有Snyder-Robinson综合征的受影响个体会遭受许多不同的投诉，这些投诉可能 铅 在日常生活中受到极大的限制和不适。 患者通常患有显着延迟的发育。 即使在成年期，也会出现严重的局限性并因此导致智力低下。 因此，儿童通常在日常生活中依靠特殊的支持和他人的帮助。 言语和交流中也出现了明显的抱怨和并发症。 由于面部畸形和畸形，许多孩子还遭受欺凌或取笑。 这也可以 铅 心理不适或 抑郁.。 此外，那些受Snyder-Robinson综合征影响的人非常容易骨折，因此很容易受伤。 这 关节 手指通常也被削弱，手指很容易被过度拉伸。 通常，无法因果治疗Snyder-Robinson综合征。 受影响的人一生依赖各种可以限制症状的疗法。 此外，在许多情况下，患者的父母或亲戚也患有严重的心理症状。 但是，Snyder-Robinson综合征并不会降低患者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
患有Snyder-Robinson综合征的人通常在出生后立即就医，因为这种罕见的遗传病 流程条件。 但是，此时，只有一些典型症状可见。 直到婴儿期，第一个警告信号也可能不会变得明显。 在这种情况下，第一位医生的探诊会在稍后发生。 Snyder-Robinson综合征可通过面部某些异常和不对称以及打击来识别 肌肉无力。 如果发现这样的迹象，孩子的父母应立即去看专科医生，因为很可能是年幼的孩子患有严重的疾病或疾病。 准确的观察和观察到的异常记录将为被召唤的医生提供重要的线索。咨询的专家将进行各种检查，以确定出现症状的原因。 这些包括例如视觉发现， 骨密度 检测精神残疾的测量或特殊测试程序。 X射线可用于记录典型的Snyder-Robinson综合征的关节损伤。 总而言之，便出现了清晰的画面。 这样可以确保诊断为“ Snyder-Robinson综合征”。 如果仍然有疑问，基因测试可以提供最终的线索。 该病可能与雷特综合征相混淆， 甘油 激酶缺乏症，单胺氧化酶A缺乏症或 帕 - 魏二氏综合征。 所有人在视觉表现上都有相似的症状。
治疗与疗法
Snyder-Robinson综合征尚无因果关系，因此只能治疗该疾病的症状。 通过特别照顾和支持受影响的个人和 管理 适当的药物治疗后，症状会部分减轻。 关于精神残疾，受影响的人通常在特殊学校接受特殊教育并接受特殊教育。 各种理疗 措施 也适用于某些患者。
预防
Snyder-Robinson综合征是遗传性的，因此目前尚无法有效预防该疾病或已对其进行了测试。
善后
Snyder-Robinson综合征的随访护理可用于早期发现典型并发症，并为患者的日常生活提供支持。 此外， 治疗 在随访过程中适应症状。 Snyder-Robinson综合征患者需要物理治疗后护理和精神支持。 后续护理期间需要弄清的典型并发症是由于骨质疏松症引起的骨折或关节挛缩。 专家必须定期检查骨骼的稳定性。 如有需要， 理疗 然后规定。 在进行外科手术（例如可能需要纠正面部异常）之后，应在医院进行后续护理。 根据手术类型的不同，患者可能需要住院几天或几周。 在后续行动中， 伤口愈合 进行检查，最后评估矫正手术的结果。 虚弱的患者 物理 也需要全面 理疗，通常持续数年或数十年。 负责的专家将提供后续护理。 这通常涉及数名专家，例如神经科医生，脊医和骨科医生。 由于症状的独特性，对Snyder-Robinson综合征的后续治疗可终生。 个体症状可以长期治疗，但其他症状会复发或只能通过以下方式缓解 治疗.
你可以做什么
如果家庭中有已知的Snyder-Robinson综合征确诊病例，夫妻在计划生育后代之前应先征询医生的意见。 这被认为有助于澄清风险和估计进一步的发展。 遗传性疾病伴有智力低下。 这导致这样一个事实，即受影响的人本身几乎或根本没有能力进行自助。 措施 自己负责。 因此，亲戚和医疗专业人员有责任为患病的人制定最佳的治疗计划以及日常生活。 在大多数情况下， 早期干涉 程序已实施。 亲戚还可以在治疗之外与受影响的人独立进行锻炼和培训，以改善总体状况 健康 发展。 在照顾病人时，家庭成员了解并尊重自己的限制很重要。 一种 平衡 避免受影响者的需求非常重要。 言语障碍是特征。 因此，在日常生活中应该建立自己的交流方式。 这有助于确定病人的愿望和需求。 此外，在应对日常生活时，找到一种良好的交流方式也很重要。
