变量 免疫缺陷 综合征，也称为常见的可变免疫缺陷– CVID，是一种先天性免疫缺陷。 作为缺陷的一部分，免疫球蛋白，特别是免疫球蛋白G的合成非常低。
什么是可变免疫缺陷综合症？
CVID或变量 免疫缺陷 综合征是一种先天性疾病，其中受影响的人很少或没有 抗体。 缺乏 抗体 导致对感染的易感性增加。 特别是，受影响的人更经常遭受胃肠道不适和 呼吸道 感染； 触发因素是 菌。 缺陷因此被称为“可变的”，因为缺陷不一定总是发生在缺陷的同一点上。 免疫系统。 因此，CVID的临床情况可能会有所不同，这一方面使治疗和诊断变得复杂。 在许多情况下，CVID直到16到25岁之间才会出现。 这种疾病相对罕见，每1人中就有25,000人。
原因
可变的 免疫缺陷 综合征，经常存在B细胞，但无功能。 因此，必要数量的 抗体 无法形成保护身体不受任何感染的形式。 因此，不幸的是患者的IgA，IgM和IgG类抗体减少（有时更大，有时更少）。 迄今为止，尚未阐明可能引起缺陷的遗传原因。 但是，医生认为，可变免疫缺陷综合症对女性和男性的影响相同。 尽管医学专家目前仍认为CVID不是遗传的，但已经观察到家族簇。
症状，投诉和体征
症状分为以下几类：胃肠道疾病或问题，感染， 皮肤 症状，肉芽肿，慢性呼吸道感染，淋巴组织改变，肿瘤和自身免疫现象。 感染包括由以下原因引起的呼吸道感染 菌 (链球菌 肺炎 流感嗜血杆菌，卡他莫拉氏菌）， 脑部发炎 由肠病毒（脑炎）和尿路感染（支原体）引起。 腹泻 以及营养不足 吸收 以及慢性呼吸道疾病（支气管扩张）。 作为淋巴组织变化的一部分， 脾 和放大 肝 已被记录（肝脾肿大）。 肉芽肿也是CVID的症状和体征。 那些以体内的炎性病灶表现出来，主要影响器官（肺， 脾, 肝）以及 骨髓。 术语“自身免疫现象”被医生用来描述反应性关节 炎症 以及由于免疫学原因导致的缺乏 血液 血小板; 在所有受影响的人中，约有20％抱怨免疫 血小板减少症。 免疫诱导和有害 贫血 也可能发生。 进一步的症状是 脱发肉芽肿 皮肤 以及 白斑病。 此外，肿瘤（胸腺瘤， 胃 癌症，也可以形成恶性淋巴瘤。
疾病的诊断和病程
基于反复的呼吸道感染，医生可能会怀疑它有时可能是可变免疫缺陷综合症。 但是，所谓的偶然发现也可以 铅 给做出诊断的医生。 疑似诊断后，医生确定 免疫球蛋白 ，在 血液。 在CVID的情况下，免疫球蛋白G总是很低； 通常，该值低于3 g / l。 但是，在许多情况下， 免疫球蛋白 A和M也减少了。 抗体缺乏症是必不可少的组成部分，也是存在可变免疫缺陷综合症的指征。 但是，为了做出明确的诊断，医生必须排除可能导致抗体缺乏的任何其他疾病。 这些包括所谓的免疫球蛋白轻链（也称为Bence-Jones骨髓瘤）的单克隆增殖。 肾病综合征 （通过肾脏的蛋白质损失）和渗出性肠病（通过肠道的蛋白质损失）也必须事先完全排除。 还进行了特殊的免疫学检查。 例如，可以测量免疫球蛋白B水平的亚类。相对难以评估疾病的预后和病程。 由于IVIG 治疗，已经提供了一段时间，其预后已明显改善。 然而，随着时间的流逝，具有可变免疫缺陷综合症的人会发展出严重的疾病（例如自身免疫现象或肿瘤），这有时会大大缩短预期寿命。
Complications
在可变免疫缺陷综合症的发生中，可能会发生各种各样的并发症，这总体上会导致预期寿命的缩短。 尚无与此相关的精确统计数据。 然而，据观察，定期输注 免疫球蛋白 导致预后的改善。 最重要的并发症是严重细菌 炎症 的 呼吸道，病毒 脑炎，由兰伯拉氏菌引起的腹泻疾病或由以下原因引起的尿路感染 支原体。 慢性呼吸系统疾病可能导致 支气管扩张，其特征是不可逆的支气管扩张，并伴有慢性化脓性支气管壁细菌感染。 持续存在组织死亡（坏疽）在支气管壁上。 没有足够的 抗生素 治疗，这些感染经常 铅 到早逝。 进一步的并发症是由多种自身免疫反应引起的。 免疫系统。 这些可能包括反应性接头 炎症，血小板不足，溶血 贫血, 恶性贫血，或在 内部器官。 血小板缺乏症血小板减少症）抑制 血液 凝结并导致频繁出血。 溶血性和恶性贫血的特征是由于血液分解增加或造血功能不足引起的严重血液缺乏。 血小板减少症和贫血都可以 铅 重者会死亡。 炎症灶 肝，肺 脾或 骨髓 表现为肉芽肿。 最后是恶性的 淋巴瘤，胸腺瘤或胃 癌症 在某些情况下可能会发展为可变免疫缺陷综合症的一部分。
你什么时候应该去看医生？
这种疾病通常总是需要医生的治疗。 只有早期诊断和随后的治疗才能预防进一步的并发症或不适。 因此，受影响的人应在最初的迹象时联系医疗专业人员并进行检查。 如果受影响的人患有慢性呼吸系统疾病，应咨询医生。 这通常会导致严重 咳嗽 因此运动耐力很低。 一个 肝脏肿大 也可能表明这种疾病。 许多患者还患有 脱发 或遍布全身的白色斑块 皮肤。 如果这些症状永久出现，则必须咨询医生。 由于该疾病还显着增加了肿瘤的可能性，因此应定期检查 内部器官 还应该在早期进行检测。 通常，该疾病可以由全科医生或内科医生发现。 但是，进一步的治疗取决于症状的确切表现，因此无法做出一般的预测。 但是，在许多情况下，受影响人的预期寿命会缩短。
治疗与疗法
仅在必要时或患者由于可变免疫缺陷综合症而出现症状或其他疾病时才给予治疗。 没有症状的患者不予治疗。 不久前，人们发现了一种新的治疗方法，该方法基于皮下或静脉内注射免疫球蛋白。 医学界将此治疗称为IVIG 治疗。 在IVIG中 治疗，医生每两到六周服用200至600毫克的剂量，具体取决于体重。 如果医生选择皮下输注，则应降低剂量，但每周一次。 IVIG治疗的目标是使免疫球蛋白G的水平保持在5 g / L以上。 此外，如果发生典型的可变免疫缺陷综合症疾病，则可以用 抗生素。 剂量较高； 摄入所需的时间比健康人长得多。
预防
由于迄今为止尚未发现引起免疫缺陷爆发的原因，因此无法预防 措施 已知。
后续
可变免疫缺陷综合症是罕见的免疫缺陷之一。 它是遗传性的，是由变异引起的 染色体。 该缺陷引发各种需要治疗的继发性疾病。 因此，有必要进行后续护理。 这样的免疫缺陷综合症不能得到治疗。 因此，治疗和后续护理扩展到了所导致的疾病。 一方面，目的是治愈当前疾病，以避免复发并防止进一步的身体不适。 受影响人的生活质量是最重要的。 如果患者没有任何症状，则无需进行治疗或进行后期护理检查。 后续护理的形式取决于受影响器官的疾病。 病人接受了适当的治疗 毒品，并在后续护理过程中检查其耐受性和愈合情况。 善后工作以成功告终 消除 的症状。 管理时需要特别注意 抗生素，因为一定时间内不能服用。 如果免疫缺陷综合症对患病者而言构成了相当大的心理负担， 心理治疗 除了医疗护理外，建议使用。 萧条 或必须预防情感障碍，尽管患有慢性遗传性疾病，也应保持患者的生活质量。
你可以做什么
免疫功能低下综合征，由于 免疫系统特别是对于病毒和细菌感染，一直是患者生命中的挑战。 受影响个体的γ球蛋白 弥补 血浆中所有抗体的大部分。 它们各自针对非常特定的病原体，免疫系统已经攻击了该病原体，并通过免疫球蛋白M显示了适当的免疫反应。 适应日常行为以及有效的自助 措施 前提是已经知道该疾病的病因。 该疾病可能是遗传引起的，也可能是由于某些情况（例如严重）引起的 蛋白质缺乏症 甚至 化疗。 如果疾病是由遗传因素引起的，自助 措施 包括远离所有感染源。 这意味着与具有 冷例如，必须避免，因为免疫系统无法抵抗传染病 病菌 被捡起来。 同样的行为在获得性免疫缺陷综合症的情况下也是有用的，以免恶化免疫系统。 流程条件。 在其他严重的情况下 健康 疾病，例如 自身免疫性疾病 or 癌症，可以被认为是免疫缺陷综合症的病因，必须尽快予以澄清。 因为只有这样，才能尽早开始针对免疫缺陷综合症的有效治疗。
