1966 年，一份出版物首次提到了乔布氏综合症。 从那以后，科学家们一直在研究触发因素，但仍然无法得出结论性的结果。
什么是乔布斯综合症？
约伯是圣经中的一个人，被认为是这种综合症的代名词。 自1972年以来，还经常使用同义词Buckley syndrome。当时是Buckley先生，他总结了对许多患者的观察结果，并在出版物中对其进行了描述。 由于仅某些基因受到影响并且症状可能在整个身体中发生，因此乔布斯综合症也被称为多系统疾病。 遗传决定并且也是长期发展的，受累者的痛苦程度很高。 该疾病的最初征兆可以在出生后几天出现。 专业文献中使用了术语“超IgE综合征”或“ HIES”。 原因是增加了 浓度 的免疫球蛋白E，可以在 血液 测试。 但是，仅此高积累并不被认为是症状的诱因。
原因
没有该病的外部原因。 这是一种遗传缺陷，仅允许有限程度的蛋白质形成或根本不形成蛋白质。 并非身体的所有区域都受到影响，并且疾病的症状也有所不同。 事实是负责控制人体免疫细胞的基因是负责任的。 到目前为止，研究人员只能识别出一个 基因，这就是STAT-3，它显着参与了肺部和肺部防御机制的形成。 皮肤。 此外，它可以有效地打击 炎症 通过血液。 在某些家庭中，乔布斯综合症的发病率更高，可以被视为一种遗传性疾病。 在其他情况下，只有一名家庭成员受到影响。 一种 胎儿 只有在父母双方都携带有缺陷的情况下才会患病 基因.
症状，投诉和体征
常见的抱怨是永久性炎症反复发作，并形成脓肿。 它们发生在 皮肤 并在软组织中。 肺炎 也很常见 皮肤 疾病，例如与 特应性皮炎. 随着疾病的进展，肺炎会在肺部形成囊肿样腔。 这意味着他们的运作能力受到限制。 事实上，即使是婴儿也会发痒和流泪 湿疹 可见疾病的严重程度。 经常有明显的 牛奶 出现硬皮，这对小孩子意味着额外的负担。 除了这些症状外， 结缔组织 也会发生。 第一颗牙齿可能不会掉落，或者面部可能会出现异常。 前额明显突出，皮肤明显开有毛孔。 脓肿 淋巴 节点和 肝 也被称为常见标志。 患者常有骨折，通常累及较长时间 骨头 和 肋骨. 脊柱弯曲 (脊柱侧弯）发生在大约20％的患者中。
疾病的诊断和病程
已开发出HIES分数以帮助医生进行诊断。 这是记录患者症状的标度。 通过评分系统，医生可以做出明确的诊断。 一种 血液 测试可用于检测 STAT-3 的变化 基因. 这里特别重要的是排除其他慢性疾病，例如 囊性纤维化.
Complications
乔布综合症的病因 炎症 在身体的各个部位。 这些可能会使受影响人的日常生活复杂化，在最坏的情况下，可能 铅 死了由于炎症可在不同地方形成，因此一般无法预测并发症。 受影响的人经常患有 肺炎，这可以 铅 严重 呼吸 困难，如果不治疗，甚至会死亡。 此外，容易发生骨折，患病者感到不适和虚弱。 所谓的并不少见 脊柱侧弯 发生。 受影响的人还患有面部畸形，因此，例如，相对强烈地强调前额。 这个可以 铅 到患者的审美限制，从中 抑郁. 或其他心理抱怨会发展。 特别是儿童遭受欺凌和取笑的情况并不少见。Job's综合征不能因果治疗，因此只能对症治疗。 尽管没有发生特别的并发症，但受影响的人仍依赖于许多治疗方法和医生就诊，由此也会引起心理不适。 美容不适通常可以在外科手术的帮助下进行。
什么时候应该去看医生？
如果反复出现脓肿，肿胀或皮肤出血，则必须咨询医生。 最迟在抱怨加剧或出现其他症状时需要医疗咨询。 例如， 神经性皮炎 应立即由医生澄清。 乔布斯综合症通过不明确的症状表现出来，这就是为什么那些无法被自己感染的人无法诊断出它的原因。 因此，如果患者有上述任何迹象，应立即去看家庭医生。 自己患有乔布氏综合症或在亲戚中患有这种疾病的父母，应在出生后对孩子进行检查。 理想地，该疾病在子宫内被检测到。 无论如何，患有罕见遗传病的儿童都需要综合医疗 监控 和治疗。 父母如果遇到任何异常症状，应寻求专家意见，如有疑问，请就近就读专科诊所。 如果发生严重的并发症，例如 肺炎 或骨折，受影响的孩子必须立即在医院接受治疗。
治疗与疗法
到目前为止，治疗主要包括预防。 没有药物可以对抗它。 预防包括定期吸入，然后拍打肺。 这样，即使婴儿 咳嗽 良好和风险 炎症 降低了。 对于孩子们 乳齿 不要掉下来，提取它们很重要。 否则，存在永久性 牙列 不会 增长 正常返回。 同时，有一种方法 输液 抗体 被管理。 为了保持并发症 湿疹 低，皮肤护理很重要。 可以杀死真菌和保湿的药膏 面霜 每天应使用几次。 时不时地，用 可的松 软膏 也是不可避免的。 脊柱弯曲常出现在 骨盆倾斜。 在这里，预防是指那些受影响的人用鞋垫或脚跟抬高来弥补不足，以及 脊柱侧弯 降低了。 常规的 监控 由受过专门训练的医生很重要。 只有他们才能判断何时 抗生素 治疗或手术干预（打开一个 脓肿) 是必要的。 因为患者患淋巴癌的风险增加 癌症，经常 监控 也是一个优先事项。
展望与预后
乔布氏综合症作为一种遗传性疾病，无法治愈。 但是，症状是可以治愈的。 如果他们得到很好的照顾，并且可以在婴儿早期发现这种疾病，那么他们可以活到大约50岁。 但是，只有知道患者和病程的主治医师才能给出准确的预后。 前提是不发生或仅发生轻微并发症，并且 呼吸道 乔布氏综合症基本上可以幸免，其预后相当好，患病者的生活质量也受到轻微限制。 如果晚发并发症发生在老年，则会对预后产生负面影响，具体取决于患者的病情 健康 以及并发症的严重性，在最坏的情况下可能导致死亡。 例如，如果恶性 淋巴瘤 由于乔布氏综合征而发生，预后取决于淋巴瘤的分期和扩散，这种晚期并发症通常会显着缩短患者的寿命。 牙齿异常是乔布氏综合症的典型特征，也会对预后产生负面影响，因为它们会阻止受影响的人吃得足够和愉快。 尤其是当一般 流程条件 情况再次恶化，一些受影响的人拒绝进食，因此自然无助于其状况的迅速改善。 特别是在这种复杂的情况下，良好的护理会对预后产生重大影响。
预防
由于乔布斯综合症不是由外部因素引起的，因此没有预防措施 措施。 对于想成立家庭的年轻人，有进行基因诊断的实验室，这意味着有关人员有自己的基因。 血液 分析。 如果家庭中发生了乔布氏综合症，则此措施很重要。 然后也可以进行产前诊断。 和所有人一样 自身免疫性疾病 由基因缺陷引起，不幸的是，这些只有在出生后才会显现出来。 患有这种疾病的孩子的父母不应该有任何后代。 风险太大，他也会受到影响。 新的突变一次又一次地出现在基因中这一事实表明了该疾病的致命方面。 这也可能是迄今为止没有针对工作综合症的疫苗的原因。
后续
在工作综合症中，后续护理 措施 受到严格限制。 由于是先天性疾病，因此是遗传疾病，因此无法完全治愈该综合征。 如果受影响的人希望生孩子，建议进行基因检测和咨询，以防止这种疾病的复发。 通常，早期诊断乔布斯综合症对疾病的进一步发展具有非常积极的作用。 这种疾病的治疗主要是通过服用药物和使用 面霜。 重要的是要注意正确和规律的摄入和应用，如果有任何疑问或歧义，应始终先咨询医生。 另外，如果有副作用等 互动，总是先联系医生。 如果在以下药物的帮助下治疗乔布氏综合症 抗生素，受影响的人应确保不要将这些与 酒精. 拥有健康的生活方式 饮食 对本病的病程也有积极作用。 在许多情况下，必须由医生定期检查以防止其他并发症。
你可以做什么
患有乔布氏综合症，患者需要牢记一些要点，以减轻症状并避免可能的并发症。 由于乔布斯综合症可预防 乳齿 为了避免在大多数情况下摔倒，孩子们需要将它们取出。 通常，此过程与 疼痛 并可以使 牙列. 乔布氏综合症也需要严格的皮肤护理，以防止感染和炎症。 应遵守卫生标准和各种 面霜 or 软膏 应该使用。 特别是在真菌感染的情况下，必须立即治疗。 由于患者经常因该疾病而遭受骨折，因此必须防止多处伤害。 因此，不应进行危险的运动。 不幸的是，乔布斯综合症也会大大增加患上 淋巴 节点 癌症，以便受影响的人在这种情况下依赖于定期检查，以避免预期寿命缩短。 如果是 肺 感染，但是，应始终咨询医生。 最重要的是，当孩子出现乔布氏综合症时，父母应该定期与各种专家进行检查，以限制这种疾病的症状和不适。
