岩藻糖苷病是一种非常罕见的贮藏疾病之一，由于缺乏α-L-岩藻糖苷酶的活性，其具有进行性和有时复发的病程，所述α-L-岩藻糖苷酶被分类为寡糖苷酶或糖蛋白酶之一。 尚未找到突破性的治疗方法，这就是为什么迄今为止异基因治疗的原因 骨髓 移植，这是迄今为止最先进的方法。
什么是岩藻病？
它是岩藻孢子病，也被称为α-L-岩藻糖苷酶缺乏症，这是一种极少见的隐性遗传性溶酶体贮积病，属于寡糖苷酶类，不仅在人中而且在狗中都发生。 患病率小于百万分之一，遗传方式为常染色体隐性遗传。 在迄今已知和已描述的1例病例中，有1,000,000例患者来自意大利南部（雷焦卡拉布里亚地区的Grotteria和Mammola）。 在美国西南部（科罗拉多州和新墨西哥州），已经观察到这种疾病的进一步聚集。 大约有100％的血缘关系。 创始人效应导致后代的基因型和表型变异性低得多，可以解释这些人群中的高患病率。 创建者效应描述了孤立群体或创建者群体的遗传决定的偏差。 这种偏离的起点是参与创立的个人中现有的“等位基因”数量很少。 因此，没有考虑不同的选择条件。 平滑过渡的两种类型之间存在区别：
1型被认为在临床上更为严重，并且已开始在受影响患者的第3个月至第18个月之间开始。 2型患者的病程较轻，开始于12至24个月大。 由于进展性较差（2），因此2型患者的预期寿命比1型疾病的患者高。 岩藻病病的发展速度较慢，但发展速度较慢。 因此，可以说是进步的对立面，即积极的反抗。 正在讨论与荷兰患者有关的第三种类型。 该表达不太严重，并且该疾病以没有血管角膜瘤的少年形式呈现。 这些是良性的 皮肤 病变。 这些包括结节性角化病合并毛细血管扩张和血管瘤。
原因
含岩藻糖的糖脂以及寡糖在所有组织中的普遍储存的原因是缺乏α-L-岩藻糖苷酶的活性。 反过来，这是由于广告位上的无义或错义突变造成的 基因 编码α-L-岩藻糖苷酶FUCA 1，其位于第1号染色体基因座p34上。 该酶催化L-岩藻糖和糖脂和寡糖的裂解。 两者都包含 果糖。 底物岩藻糖是己糖。 然而，由于酶活性降低，未代谢的岩藻糖或含岩藻糖的化合物积聚在人体所有组织的细胞中。 结果是损害细胞以及受影响的器官。 在受影响的个体中，Fuca1的假基因位于2号染色体上。多态性（多基因）Fuca2 基因 位于6号染色体上。 血液 血清和成纤维细胞受 基因 Fuca 2的产物。迄今为止，已发现20种不同的突变可触发岩藻病。
症状，投诉和体征
岩藻类病的典型症状包括面部畸形， 头 以及与规范和骨骼畸形背道而驰的面孔。 此外，严重的精神 迟缓 以及癫痫发作 肝 肿大（肝肿大）， 脾 肿大（脾肿大），和 心 已经注意到肿大（心脏肥大）。 此外，可能会发生耳聋。 还观察到了与年龄有关的血管角膜瘤和骨质疏松症。
诊断
色谱法 尿液分析 可用于诊断岩藻病。 在实验室中尽可能准确地确定羊膜和滋养细胞中的酶并不是那么简单。 白细胞。 仅有时还需要进行基因检测。
Complications
岩藻糖苷酶通常会引起面部畸形。 这些畸形会给患者带来身心上的困扰，从而极大地降低了生活质量。 那些受影响的人患有严重的心理不适和 抑郁.。 患者的父母和亲戚也可能会受到心理症状的影响。 该患者患有癫痫发作和 迟缓。 智力下降，患者在日常生活中依赖他人的帮助。 还有一个扩大 脾 和 心，这可能会危及到受影响的人的生命。 通常， 脾 岩藻糖苷酶引起的 疼痛。 随着疾病的进展，听力也会下降。 不幸的是，不可能治疗岩藻糖苷酶。 症状也只能在非常有限的程度上得到治疗。 由于岩藻糖苷酶的作用，患者的预期寿命大大降低，在大多数情况下，受影响的人只能年满十岁。
你什么时候应该去看医生？
岩藻糖苷酶通常在患儿出生之前就被发现。 最迟可以根据典型的畸形在出生时进行诊断。 如果症状加剧或出现异常症状，父母应寻求医疗救助。 如果癫痫发作或 抽搐 发生。 器官肿大的迹象也需要专家的迅速评估。 如果出现严重的并发症，则必须立即将孩子送往医院。 如果发生心理投诉，应立即咨询治疗师。 建议受影响的孩子和父母都这样做，因为双方通常都患有严重的疾病及其后果。 如果在药物治疗期间发生不良事件，最好 在 给主管的医生。 如果有的话，患者还应该去看医生 伤口愈合 手术后该区域出现问题，感染或其他并发症。
治疗与疗法
迄今为止，只有一个 治疗 是众所周知的。 无症状 骨髓 移植。 它被认为是具有治愈方法的治疗方法。 迄今为止，已经有大约十名患者接受了这种方法的治疗。 因此，尚无法进行最终评估。 顺便说一下，对狗进行了第一次测试。 从纯粹的预后观点来看，与过去相比，患者现在可以活到生命的第二个十年，而过去很少活超过五年。
展望与预后
岩藻糖苷病是一种严重的疾病，会随着病程的进展而发展。 迄今为止唯一的治疗选择 骨髓 移植，它充满了许多风险，并且仅在少数患者中取得了成功。 因此，预后为阴性。 典型的症状，例如精神损害和器官功能障碍，通常无法得到有效治疗，最终 铅 导致患者死亡。 在此之前，由于症状，生活质量和幸福感急剧下降。 在进一步的过程中，发生严重的并发症，这不仅极大地限制了受影响的人，而且大大缩短了预期寿命。 在大多数情况下，患者会在XNUMX岁之前死于岩藻病的后果。 如果骨髓移植成功，则可以避免进一步的身心症状。 这样做的前提条件是必须在早期阶段开始治疗，并且该患者尚未严重残疾。 如果存在这些因素，则可以停止岩藻糖中毒的进展。 先天性畸形和精神障碍可以随后通过手术治疗， 理疗 和药物等等。 尽管所有 措施，受影响的孩子通常无法 铅 由于岩藻糖胞病导致完全没有症状的生活 健康 甚至在移植后出现问题。 因此，患者必须终生接受药物治疗。
预防
迄今为止，医学研究尚未成功开发出预防措施 措施。 由于医学研究尚未从起点上获得任何进一步的知识，因此，在假定具有遗传易感性的情况下，仍然没有任何方法可以抵抗这种疾病的爆发。
后续
在大多数情况下，岩藻糖苷酶的后续治疗选择非常有限。 在这种情况下，为了避免进一步的并发症和不适，受影响的人主要依赖于医师对该疾病的直接医学治疗。 在这种情况下，无法进行自固化。 为了防止疾病传给后代， 基因咨询 如果患者希望生孩子，也应进行检查。 治疗本身通常是通过骨髓移植进行的。 在大多数情况下，虽然岩藻糖苷酶只能在短时间内治愈，但并没有特别的并发症或其他不适。 不幸的是，不能完全治愈，因此这种疾病大大限制了受感染者的预期寿命并降低了其寿命。 在许多情况下，岩藻糖苷酶患者还依赖于自己家人和朋友的重症监护和支持。 特别地，对患病者的非常关爱和善解人意的护理对疾病的进一步发展具有积极作用。 但是，在出现心理不适的情况下，也可能需要心理学家的医疗护理。
你可以做什么
岩藻糖苷酶是一种严重的疾病，大多数患者在XNUMX岁之前就死于该病。 最重要的治疗措施是缓解症状。 这一方面通过药物治疗来实现，另一方面通过 理疗 和节省。 患病的孩子通常需要护理机构和父母的全日制护理。 特别是对于父母来说，这代表了相当大的身心负担。 由于这个原因， 治疗 是有用的，在这个过程中，父母和 生病的孩子 可以参加。 如果病情严重，父母和其他亲戚通常也需要心理护理。 参加自助小组并与其他受影响的父母交谈也可以帮助您了解这种疾病。 实际的治疗也可以有意识的支持 饮食。 此外，必须对孩子进行持续监控，以便在发生癫痫发作或其他并发症时做出快速反应。 在扩大的情况下 内部器官，各种 措施 必须根据个人情况来减轻不适，并让孩子继续相对生活 疼痛-自由。
