安徒生病是糖原贮积病的一种特别严重的形式。 它是一种遗传性疾病，其特征是糖原异常形成。 该病的预后很差。
什么是安徒生病？
在安徒生病中，会发生糖原异常形式的储存。 该糖原的结构与支链淀粉相似，支链淀粉在植物淀粉中的含量很高。 通常，糖原高度分支。 然而，在安徒生病中，仅存在弱分支的多糖。 该病的特点是病灶迅速增大 肝，迅速导致肝硬化。 异常多糖不能再被分解并继续积累。 造成缺陷的糖原形成的原因是淀粉酶-1,4-1,6-转葡糖苷酶的缺乏或什至不存在。 它负责该多糖分子中的分支。 该病非常罕见，但仍然以各种表现形式或形式发生。 在极端严重的情况下，孩子经常死产。 还描述了从较晚时期开始的轻度形式。 但是，在每种情况下， 基因 （GBE1），位于3号染色体上。
原因
安徒生病的病因是一种遗传缺陷 基因 第1号染色体上的GBE3，以常染色体隐性方式遗传。 这 基因 负责合成淀粉-1,4-1,6-转葡糖苷酶。 如果该酶缺失或功能有限，则不能再合成正常的糖原。 该酶负责多糖分子的分支。 如果该分支未能发生或仅不完全进行，则形成的糖原将不再被分解以快速提供能量。 相反，它在 肝, 脾 和 淋巴 节点。 每次用餐后，部分未使用的食物 葡萄糖 被运送到 肝 将其存储为储备糖原。 但是，该储备物质不能以其当前形式使用。 不断储存异常糖原会扩大肝脏和 脾 越来越多地导致了两个器官的不可避免的破坏。
症状，投诉和体征
安徒生疾病表现为异常的变异性。 的确，它涉及不断存储的异常糖原，无法将其分解。 但是这种疾病的表达可能会有所不同。 尽管如此，安徒生病的总体预后很差。 最突出的症状是肝脏不断增大，迅速发展为肝硬化。 最严重的形式已经表现为出生前胎儿运动的缺乏或减少。 这 胎儿 显示关节僵硬的迹象， 肺 发育不全。 通常，在这些情况下，孩子天生就死了。 在经典情况下，孩子通常在出生时就已经发育。 但是，在生命的最初几个月中，会出现肝肿大（肝脏肿大）和肌肉张力低下（肌肉张力不足）。 总体而言，孩子的发育被延迟了。 该病发展迅速。 肝脏发展为肝硬化。 门脉压力也增加，并且 脾 也放大。 因为 肝硬化食道静脉曲张，伴有出血和腹部水肿。 死亡通常发生在早期 童年。 在极少数情况下，这种疾病会在以后开始出现，并表现出肌肉无力和肌肉萎缩的症状。 心 失败。 神经系统症状也会发生。
疾病的诊断和病程
诊断可以根据临床情况进行，并伴有实验室检查，肝活检和分子遗传学研究。 组织学检查显示可染支链淀粉样结构的细胞内积累。 在肝细胞，成纤维细胞和 白细胞，负责酶的检查。 检测到淀粉样蛋白-1,4-1,6-转葡糖苷酶缺乏症证实了诊断。
Complications
通常，孩子的预期寿命会因安徒生病而大大缩短，或者孩子出生时已经死亡。 这可能会导致严重的心理困扰或 抑郁.，尤其是在亲戚或父母中。在大多数情况下，他们需要依靠心理治疗。 受影响的儿童患有 肝硬化，最终导致死亡。 此外， 关节 也由于这种抱怨而变得僵硬，并且不再可能移动。 儿童的智力发展也受到安徒生疾病的严重损害，因此受影响的人通常总是依靠他人的帮助。 这并不罕见 心 衰竭或肌肉无力发展。 患者也可以死于心源性死亡。 不幸的是，安徒生病无法治愈。 即便是 移植 肝脏的肿胀只能在短时间内缓解症状，因为也会对新肝脏造成损害。 最终导致儿童死亡。 但是，在此之前，可以借助医疗手段来限制抱怨和症状 措施.
你什么时候应该去看医生？
安徒生病是一种遗传性疾病，在严重的情况下，可能会导致 胎儿 死在子宫里而死。 因此，孕妇在怀孕期间一旦发现异常或异常，应立即就医。 怀孕。 如果准妈妈对未出生的孩子有某种含糊的感觉，应该寻求医疗救助。 如果新生儿在分娩后的头几天和几周中存活下来，那么一旦在以后的发展过程中发现任何特殊之处，就需要医生。 如果肌肉无力或运动障碍，应去看医生。 生长障碍是当前疾病的迹象，必须加以澄清。 异常 心 活动，身体变形以及儿童行为的不一致应予以检查和治疗。 在许多情况下，这种疾病会导致器官增大。 在这些情况下，尤其是肝脏或脾脏受到影响。 因此，与同年龄的婴儿或儿童直接比较时，只要上身的形状异常，就需要医生。 变色 皮肤 或其他皮肤外观异常是其他迹象 健康 损害。 脸黄或眼睛发黄应由医师评估。
治疗与疗法
由于 流程条件 是遗传性的，无法给予因果治疗。 治疗 只是有症状的。 作为治疗的一部分，医生主要关注出现的并发症。 因此，门户网站中的压力 静脉 循环 被降低。 此外，替代 白蛋白 并进行凝血因子测定。 如果是 肝功能衰竭, 肝脏移植 可以延长寿命。 但是，即使进行肝移植也无法治愈该疾病。 存在遗传缺陷并且将 铅 以及异常糖原在新肝脏中的沉积。 有缺陷的多糖类的存储在脾脏的所谓网状组织细胞系统的其他器官中也继续存在。 淋巴 结节，即使成功后也可能继续发生严重的并发症 肝脏移植。 网状组织细胞系统是 免疫系统 包括网状细胞 结缔组织。 这些细胞储存颗粒和物质，以分解它们，然后将它们运出人体。 但是，有缺陷的多糖的降解 分子 在这里也不再可能。
展望与预后
安徒生病的预后相对较差。 迄今为止，这种代谢性疾病尚无治愈方法，并会导致严重的肝损伤。 在某些情况下，会出现肌肉症状和伴随疾病，如果不及时治疗，会逐渐发展。 该疾病大大限制了预期寿命。 患有这种疾病的儿童平均年龄为XNUMX至XNUMX岁。 早期的 肝脏移植 改善预后。 在经典疾病形式下，尤其是肝脏疾病，预后特别差 移植 在生命的头几个月没有执行。 通常，长期预后取决于疾病的程度，严重程度和进展。 安徒生病是最严重的糖原之一。 由于肝脏不适和其他症状，生活质量通常会大大降低。 面包 药物和综合 治疗 改善儿童的幸福感，但同时也与风险相关。预后由负责肝脏的专家决定。 预期寿命受到以下因素的很大限制： 流程条件。 任何伴随疾病的发生，如未诊断的疾病也可能包括在预后中。 因此，安徒生病总体预后较差。 新的治疗方法可能会在将来提供改善。
预防
预防Andersen疾病只能与确保后代不遗传该疾病有关。 由于安徒生病是以常染色体隐性方式传播的，因此可以跳过几代人的遗传。 因此，如果家庭和亲戚中已经发生过安徒生病，则应进行人类基因检测。 如果在父母双方中都发现了该基因，那么人类 基因咨询 被推荐。 这是因为在这种情况下，后代有25％的机会患上Andersen病。
后续
由于安徒生病无法治愈，因此整个治疗期间的重点是治疗症状或可能出现的并发症。 但是，在作为手术的一部分而执行的程序之后，有必要进行后续护理。 治疗。 如果进行了肝移植，那么专业的后期护理非常重要。 这样可以确保手术后新肝不会被人体排斥。 特别的 毒品 抑制人体的免疫反应。 结果，人体对 病原体 还削弱了它的作用，在进一步的治疗中必须考虑到这一点。 在此期间，患者必须接受定期检查 血液 检查。 注意确保没有排斥反应或其他严重并发症，例如 肾 功能障碍，可能是副作用。 肝脏后，安徒生病的核心症状可以得到改善 移植，有缺陷的糖原的沉积继续发生，因此即使在移植后也必须预期并发症和进行性症状。 在这方面，负责肝脏的专家可以提供有关预后和进一步治疗方案的更多详细信息。
你可以做什么
自助 措施 患有Andersen病的患者可以接受的治疗仅限于不存在。 由于该疾病具有遗传原因，尽管经过对症治疗仍无法控制，所以患者的选择很快就筋疲力尽。 最好建议他认真对待并实施其主治医师提供的饮食和生活方式方面的建议。 此外，肝移植后，患者应考虑轻柔的行为。 酒精，应避免食用脂肪过多和劳累的食物。 这使身体更容易真正接受新器官。 但是，包括成功的后期护理在内的成功移植并不能阻止4型糖原症本身。 由于它是一种常染色体隐性遗传疾病（可以跳过几代人），因此对计划生育进行遗传学分析是有意义的。 尽管受安徒生病影响的人们仍然了解其基因，但对于家庭成员而言，在这方面进行分析特别值得。 以这种方式，可以通过适当的计划生育来防止触发基因的传递。 但是，至少可以确定自己后代患病的风险。
