人体中芳基硫酸酯酶A的缺乏会导致变色性脑白质营养不良。 它是一种遗传性代谢疾病 脑 并且是隐性遗传的，其特征在于表现形式的众多突变和作用，因此，症状名称不同，病程和基因型也不同。
什么是异型性白细胞营养不良？
主要影响中枢的变色性疾病 神经系统 在医学上被称为脂质贮积病，更具体地称为鞘脂。 它们属于溶酶体贮积病，是遗传性疾病，通常在特定基因中有缺陷。 异色性白内障也属于这一组。 芳基硫酸酯酶A是负责从硫酸脂中裂解硫酸根的酶。 这个过程发生在细胞的溶酶体中。 它们是动植物细胞中的细胞器，其细胞膜被存在酸性pH的生物膜包围。 溶酶体含有消化 酶 他们将生物聚合物分解为单体。 如果该酶的活性不存在或以降低的活性发生，脂肪物质的沉积会逐渐在人体细胞和中枢形成 神经系统。 糖鞘脂不能再被切割和 血脂 不能再转化为溶酶体。 因此，该硫脂被储存。 反过来，这会导致产品的快速降级 髓鞘。 后者是神经元轴突周围富含脂质的层，并且分解触发白细胞营养不良。
原因
该疾病的名称源自希腊语，包括“颜色”，“白色”，“不好”和“营养”两个词。 在变质性白细胞营养不良中，存在脱髓鞘或白质的变性。 在这个过程中，神经纤维失去了髓质， 髓鞘 作为对 神经细胞 or 轴突 分别在中央被摧毁或损坏 神经系统.
症状，投诉和体征
随着疾病的进展，运动功能的紊乱逐渐恶化。 受影响的人也会经历他们的心理能力的变化。 大脑 功能变得越来越差。 疾病开始得越早，预后就越好。 一种常见的形式发生在婴儿晚期，然后被称为格林菲尔德综合症。 症状出现在一到两岁之间，而发展最初并未受到干扰。 即使孩子已经可以正常说话和运动，走路的问题也会突然出现，结果是经常绊倒。 同样，语言表达首先恶化。 构音障碍的发展以及 呼吸 和 吞咽困难，这通常与此问题相关。 肌肉无力和丧失 反射 其结果是因为它是一种周围神经疾病，在一段时间后也显示出痉挛性麻痹症状。 疼痛的肌肉紧张和病理 反射 是中枢神经系统疾病的第一个迹象。 即使症状定期稳定，吞咽本身也会增加困难。 不久，听力和视力也会减弱并完全消失 失明 可能发生。 受影响的孩子不再能够独立移动，而只能依靠照料和协助。 心理能力下降， 痴呆 发展。 格林菲尔德综合症会在数年后导致死亡，然后最晚在生命的第8年通过去小脑僵硬（即，身体僵硬）而发生。 昏迷，其中， 脑 茎被打断。 由此可见 过伸 四肢和躯干。
疾病的诊断和病程
异型性白细胞营养不良的另一种形式是Scholz综合征。 这种少年形式通常发生在XNUMX到XNUMX岁的儿童中，表现为学业成绩缓慢下降和与通常的行为方式背道而驰。 例如，孩子开始在白日梦中避难的频率越来越高。 其他疾病包括姿势异常，行走困难，震颤，视觉和 语言障碍，各种癫痫发作，以及 尿失禁.胆结石 也会在生物体中形成，引起绞痛和胆囊 炎症。 孩子很快需要照顾。 如果该病的病程是成年的，则有更多的心理异常。 这个可以 铅 至 抑郁.，还有两个 精神分裂症。 该病的发作可以在青春期开始，但是在老年时症状也可以变得明显。 人格改变，绩效下降，情绪不稳定增加。 运动和精神能力的丧失可能是逐渐的，并且会持续数十年。 多种硫酸酯酶缺乏症会加剧症状。 粘膜硫酸脂腺病发展，不仅在中枢神经系统中而且在中枢神经系统中都发生沉积和储存。 脾, 肝, 淋巴 节点和骨架。
Complications
在大多数情况下，这种疾病会引起各种瘫痪。 患者还患有痉挛性症状，并且不经常患有癫痫发作。 这些通常与严重 疼痛，使受影响的人也遭受 抑郁. 或日常生活中的烦躁不安。 非自愿 肌肉抽搐 会发生，使日常生活更加困难。 在青少年和儿童中，这也可以 铅 欺负或取笑。 此外，患者经常患有 注意力不集中 和 协调 障碍。 内存 损失也可能发生，因此该疾病极大地限制了儿童的发育。 受感染者在日常生活中依赖他人或其父母的帮助并不少见。 亲戚或父母也可能患有严重的心理症状或 抑郁.。 无法治愈该疾病，因此只能对症治疗。 通常不会发生并发症。 可以借助药物和疗法缓解症状。 通常不能普遍预测是否由于该疾病而导致预期寿命缩短。
你什么时候应该去看医生？
障碍和行动不便是障碍的迹象 健康 应该由医师评估。 如果行动不便的投诉增加，则必须去看医生。 步态不稳定 头晕，发生事故的风险增加或正常情况下无法协调运动，应进行检查和治疗。 如果孩子遇到发育问题，运动问题或频繁绊脚，则需要引起关注。 如果与同年龄的孩子相比，孩子学会走路特别晚，或者对自己的动作没有信心，则应与医生讨论观察结果。 呼吸问题或吞咽问题是疾病的进一步征兆。 如果供应不足 氧气 归因于生物 呼吸 疾病，危及生命 流程条件 迫在眉睫。 因此，如果患者的脸色苍白，建议去看医生。 皮肤 或蓝色变色。 如果语音受损或表达能力受到干扰，则应由医师明确适应症。 如果肌肉存在或增加无力 实力, 疼痛 当拉紧肌肉或失去自然 反射，需要一位医生。 感觉器官功能障碍也应由医师检查和治疗。 视力或听力下降 铅 至 失明 在最坏的情况下耳聋。
治疗与疗法
治疗 对于变质性白细胞营养不良非常有限。 宁可姑息 措施 诉诸于，主要是对待表现，减轻 疼痛 和肌肉痉挛，开处方 理疗 用于痉挛性癫痫发作。 抗癫痫药 用于减少癫痫发作，特别 饮食 或特殊营养是治疗的条件之一。 此外，通过移植干细胞或 骨髓。 但是，这种外科手术干预只有在症状发生前阶段才有积极作用。 它也不是没有问题，并且存在风险和副作用。继续在组织培养物和动物上进行科学实验，以阐明发病机理并为形成某种形式的动物开辟新的可能性。 治疗。 这可能是酶的替代 治疗.
展望与预后
该疾病的预后必须根据个人情况进行评估。 在某些患者中， 健康 尽管付出了所有努力，仍可以看到自己的状态。 但是，在其他情况下，可以通过医疗护理获得较长期的症状缓解。 但是，不会发生恢复。 病程主要取决于诊断时间和治疗开始。 疾病越早发现，预后越好。 到目前为止，在症状发作前已经取得了最好的结果。 在某些情况下，手术干预可显着改善病情。 尽管如此， 移植 of 骨髓 干细胞或干细胞会带来许多风险。 如果操作继续进行而没有其他干扰，则通常会获得最佳结果。 另外，开始对症治疗。 这是基于个人症状，并且在大多数情况下会随着时间的推移而适应发展。 此外，受影响的人应使用特殊的 饮食 在自助框架内。 这也导致现有的缓解 健康 违规行为。 在不寻求医疗帮助的情况下，预计症状会增加。 可能会出现认知障碍，癫痫发作或心理后遗症。 在这些患者中，预后要差得多。
预防
因为是遗传病，所以预防 措施 不可用。 唯一的选择仍然是及时发现症状并尽早开始治疗。
你可以做什么
异色性脑白质营养不良的患者通常生活质量明显下降，并且在日常生活中，尤其是在疾病的晚期，要依靠他人的支持。 即使在 童年，受影响的人患有运动异常，例如在走路或协调运动时变得明显。 为了防止儿童受到社会排斥，建议上特殊学校。 这通常会导致有益的社交联系，从而改善患者的生活态度。 因为在某些情况下，受影响的人患有 学习 随着年龄的增长而增加的困难，他们还得到了特殊机构的适当教育支持。 通过规范使用处方药可以部分减轻异色性白细胞营养不良的身体症状，尽管通常只是单纯的对症治疗。 为了提高患者的运动技能，定期与物理治疗师约会是合适的。 在那里，患者还可以学习理疗锻炼，也可以自己进行。 随着疾病的发展，患者的独立性下降，因此他们需要亲戚或照顾者的帮助来管理他们的日常生活。 有时需要心理治疗支持。
