冲广综合症是主要影响上肢的畸形综合症。 与这些畸形相关的是 流程条件 称为杜安异常，它可以防止患者向外看。 治疗纯粹是对症治疗，通常包括对个别症状进行手术矫正。
什么是冲弘综合症？
畸形综合症是先天性疾病，表现为各种身体成分畸形的复合体。 冲广综合症就是这样一种畸形综合症。 在说英语的国家，畸形的复合体被称为Duane-radial Ray综合症。 该综合征的症状主要与上肢有关，并典型地与Duane的眼睛异常有关。 该综合征的确切患病率尚不清楚。 然而，据估计这是相当罕见的 流程条件 估计患病率在每十万人中不超过一个。 畸形在出生后立即显现并具有遗传基础。 继承方式是常染色体显性。 并非在所有情况下都可以追溯到遗传。 因此，尽管具有一般的遗传力，但在许多情况下，遗传新突变很可能是症状复合体的基础。
原因
冲广综合症是由SALL4中的基因突变引起的 基因 在基因座q20至13.13中位于13.2号染色体上。 沙利度胺-contergan胚胎病是由同一基因的遗传缺陷引起的 基因。 在大多数情况下，冲广综合症的遗传缺陷对应于新的突变。 基因，但也可能在家族聚类下发生。 SALL4基因编码具有相同名称的转录因子，其中包含有关生物合成的说明。 蛋白质。 转录因子结合DNA的特定区域，并控制相应基因的功能和活性。 SALL4基因的突变阻止了每个体细胞中每个基因的一个拷贝被生物合成 蛋白质。 目前还不清楚这种联系与冲弘综合症的个体症状之间的因果关系。 尚未详细阐明外部因素对基因的致病突变的影响。
症状，投诉和体征
冲广综合症患者患有复杂的临床症状，主要表现为上肢畸形。 通常，这些畸形与Holt-Oram综合征相混淆。 在冲广综合症中，多种畸形与所谓的杜安异常有关。 这是一种特殊的斜视。 患者无法向外看。 该综合征的肢体畸形主要影响 拇指。 例如，可能的伪装是三方的 拇指，但是拇指也可能欠发达。 与Holt-Oram综合征不同， 拇指 Okihiro综合征中的“多发性硬化症”也可能以多余的形式存在，与多轴前多指征相对应。 通常，患者的拇指畸形与the骨畸形有关。 在许多情况下，上肢会缩短。 在某些情况下，这种缩短会扩展到phocomelia。 除了这些畸形之外，还经常出现肾脏畸形或该器官的异常位置。 大约五分之一的患者发生听力障碍和耳朵畸形。 脚的畸形也会发生。 胸襟 缺损通常累及房间隔或对应于室间隔缺损。 少见的是生长激素缺乏症 身材矮小，并且在患者中观察到了肛门闭锁。
诊断和疾病过程
由于上肢的特征性畸形，最初对冲广综合症的怀疑是通过视觉诊断向医生提出的。 肾脏影像学检查可进一步增强怀疑 心。 区别地，诸如沙利度胺（thalidomide）胚胎病，Holt-Oram综合征和Townes-Brocks综合征的综合征必须排除在外。 另外，必须将冲弘综合症与 血小板减少症-无radius骨综合征 鉴别诊断。 在某些上述综合症中，只有单一症状才有可能实现这种区分。 冲广综合症患者的预期寿命并没有进一步降低，器质性畸形的严重程度决定了每例患者的预后。
Complications
由于冲弘综合症，患者患有各种畸形和畸形。 这些极大地限制了受影响者的日常生活和生活质量，从而使精神障碍或 抑郁. 也可能发生。 特别是在儿童和青少年中，这可以 铅 戏弄或欺负。 冲广综合症的畸形主要影响四肢并且可以 铅 严格的行动限制。 手指也受到影响，因此儿童的发育受到限制。 此外，由于该综合症，患者患有耳朵畸形，因此还患有各种听力问题。 亦是 身材矮小 或这种综合征可能会导致发育普遍延迟。 因此，孩子们在生活中常常依赖他人的帮助。 即使在成年时期，这也可以 铅 各种并发症或抱怨。 无法对冲弘综合症进行因果治疗。 但是，大多数畸形都可以通过外科手术纠正。 通常没有并发症发生。 此外，综合征通常不会降低患者的预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
冲广综合症通常在孩子出生后立即诊断出来，并且总是需要治疗。 各种畸形和视觉不适必须由各自的专家进行检查和治疗。 为此，父母应该 在 给可以推荐合适医生的家庭医生或儿科医生。 在对冲广综合症的治疗期间，还需要与医生进行密切咨询，以便可以快速应对任何不适和副作用。 如果孩子患有严重的肢体畸形，还必须咨询骨科医生。 常规的 理疗 然后指示。 根据严重程度 流程条件，进一步的物理治疗 措施 例如，可能需要改善姿势或运动技能。 患有这种疾病的儿童一生都需要医生的帮助。 例如， 肾 功能必须受到永久监控。 在他们的生活中，他们可能还会发展出更多的耳朵和眼睛不适，需要在早期阶段进行诊断和治疗。 自己受到影响或有家庭疾病病例的任何人，如果怀孕，都应及早进行筛查。 这可以帮助确定后代是否也患有冲广综合症。
治疗与疗法
因果关系 治疗 尚不适合患有Okihiro综合征的人。 因此，该综合征迄今被认为是无法治愈的疾病。 基因 治疗 方法可能是因果治疗的唯一可能选择，因为它们可以解决遗传原因。 但是，这些方法尚未进入临床阶段。 因此，必须对症纯粹地对冲弘综合症进行治疗。 就这样 治疗 取决于具体情况下的症状及其严重程度。 治疗上，最初的重点是纠正 心 缺点。 这种校正是侵入性的。 由于通常是温和的 心脏缺陷，可以使用许多标准程序进行更正。 必须经常监测患者的肾功能。 如果功能正常 肾 功能障碍是由于位置不正确而引起的，也可以通过重新定位肾脏的手术干预来消除这种综合征。 与肾脏形式相关的损伤只能通过以下方法纠正 移植。 除了器质性畸形外，还可以通过外科手术治疗四肢的畸形。 另外，通常进行斜视手术以解决Duane异常。 如果听力测试显示听觉感知受损，则适合 植入物 可能会改善这些症状。 冲广综合症的极轻微表现可能不需要侵入性手术。
展望与预后
尽管遗传性Okihiro综合征可能会出现多方面的畸形，但受影响个体的总体预后良好。 自发突变导致的许多畸形可以通过手术或治疗进行矫正。冲广综合症患者的平均预期寿命与其他人相同。 但是，需要进行全面的诊断。 这必须考虑到类似疾病中症状的可能一致性。 误诊可能使预后恶化。 如果由于Okihiro综合征而出现听力问题，应及早发现。 心脏缺陷或斜眼通常可以通过手术矫正。 如果突变导致手指或四肢畸形，情况也是如此。 由于个体畸形可能以不同程度的严重性出现，因此手术矫正选项会受到影响。 有时会有永久性的行动限制， 身材矮小 或手指缺失。 尽管有现代医学上的可能性，但这种损坏无法修复。 这些受影响的人经常需要终身帮助。 由于受影响的孩子的外表不同，在学校可能发生欺凌也是一个问题。 在这种情况下， 精神疾病，自卑感或 抑郁. 偶尔发生。 对症治疗和手术效果更好 措施，那些受影响的人的预后越积极。
预防
到目前为止，尚不清楚影响冲广综合症发展的外部因素。 因此，该综合征难以预防。 迄今为止唯一的预防措施是 基因咨询.
后续
在大多数情况下，受到冲广症候群影响的人很少有特殊的后期护理（如果有的话） 措施 可供他们使用。 由于它是一种遗传疾病，因此理想情况下，受影响的人应该在早期就开始治疗，以防止症状恶化或其他并发症。 如果患者希望生孩子，则进行基因检测和咨询可能会有助于预防该综合征的复发。 通常，无法进行自我修复。 大多数受影响的人都需要医生定期检查。 特别是 内部器官 应该定期检查，因为特别是心脏和肾脏会受到Okihiro综合征的负面影响。 听力 艾滋病 也可以在听力困难的情况下使用。 必须特别加强对Okihiro综合征儿童的支持，以便以最好的方式掌握他们的日常生活。 经常需要有爱心的谈话，以防止心理不适或 抑郁.。 尽管通常不可能对进一步的病程做出一般性的预测，但这种疾病可能会降低患病者的预期寿命。
你可以做什么
在冲广综合症中，治疗重点在于通过手术治疗个体畸形并为患者提供治疗支持。 通过在外科手术后保持良好的个人卫生并遵循医生有关体育锻炼和饮食措施的指示，患者可以为快速康复做出贡献。 一般来说，高蛋白 饮食 有足够的 维生素 和 矿物质 建议使用，因为这些物质会促进 伤口愈合，确保快速恢复。 咖啡因, 酒精 手术后的前几天至几周应避免食用辛辣食物。 已经接受过几次畸形手术治疗的人通常遭受可见光的折磨 疤痕。 与心理学家交谈有助于应对这种情况的后果，并避免出现严重的心理不适。 在以后的生活中，寻求帮助可能会有所帮助 基因咨询。 尤其是准父母应及早发现对孩子的风险，必要时还应进行基因检查，以便在孩子出生之前做好必要的准备。
