先天性畸形，畸形，染色体异常

在下文中，“先天性畸形”描述了根据ICD-10（Q00-Q99）归为此类的疾病。 ICD-10用于国际疾病及相关疾病统计分类 健康管理 问题，并在世界范围内得到认可。

先天性畸形，畸形和染色体异常

先天性畸形是器官或器官系统的异常，发生在产前（出生前）或已经确定。 它们可能是遗传的，自发发生的或由外部环境因素引起的。 德国2-3％的新生儿具有遗传特征或畸形，可能会影响以下地区：

• 神经系统 （ICD-10：Q00-Q07）。
• 眼睛，耳朵，脸部和 颈部 （ICD-10：Q10-Q18）。
• 循环系统（ICD-10：Q20-Q28）
• 呼吸系统（ICD-10：Q30-Q34）
• 裂口 唇，颚和颚（ICD-10：Q35-Q37）。
• 消化系统（ICD-10：Q38-Q45）。
• 生殖器官（ICD-10：Q50-Q56）
• 泌尿系统（ICD-10：Q60-Q64）
• 肌肉骨骼系统（ICD-10：Q65-Q79）
• 其他先天性畸形（ICD-10：Q80-Q89）。
• 染色体异常（ICD-10：Q90-Q99）。

畸形可能非常严重，以至于受影响的人的生存能力受到损害。 畸形发展的关键是孩子在子宫内的发育受到干扰的时间。 由于孩子的器官在形成的第12周之前已经形成 怀孕 （SSW），必须注意避免造成破坏性影响，尤其是在此期间。 母亲的谨慎和负责任的行为当然应该一直持续到婴儿期结束。 怀孕。 的发展 脑 尤其是在怀孕第12周之后可能会受到影响。 如果在身体或身体各部位的形状上可以看到明显偏离标准的现象，那么我们所说的是畸形，可以在产前（出生前）进行解释。 它们影响肌肉骨骼系统。 例子包括 髋关节畸形， 脚， 头，脸部，脊柱和胸部（胸部）。 如果在DNA修复过程中将错误的DNA链连接在一起，就会发生染色体异常，例如21三体，也称为染色体突变。 这些显然是染色体的微观结构变化（结构染色体畸变），例如缺失（DNA序列缺失），插入（DNA序列中核酸碱基的新增加），重复（特定序列加倍）或甚至是易位（染色体片段位置的变化）。 染色体异常会导致遗传性疾病或 肿瘤疾病。 与染色体突变相区别的是数值染色体异常。 这些是染色体在显微镜下清晰可见的数值变化。 它们是由缺陷造成的 减数分裂 （成熟度划分）。 染色体异常的例子是非整倍性，例如单染色体性（实际上存在两次的染色体的唯一存在）或三体性。 多倍体（例如三倍体）也是数字染色体异常。 特纳综合征 （同义词：Ullrich-Turner综合征）：具有这种特殊性的女孩/妇女只有一个功能性X染色体，而不是通常的两个。 三体性是通常一式两份存在的染色体的多余副本。 更常见的三体性是 克莱氏综合征 （XXY）和 唐氏综合征 （21号染色体）。 在三倍体中，三套完整的单倍体 染色体 （有69条染色体，而不是46条染色体）。 三倍体通常会导致 流产 (流产).

常见的先天性畸形，畸形和染色体异常

• 足部畸形 （clubfeet）。
• 心脏虚空（心脏瓣膜缺损）
• 髋关节发育不良 （的错位和疾病 骨化 （骨化） 髋关节).
• 身材矮小
• 克莱氏综合征 –性别的数字染色体像差（此处为非整倍性） 染色体，仅在男孩或男人中发生，主要表现为 身材高大 和睾丸发育不全（睾丸 太小）–由性腺功能减退性腺功能减退（性腺功能减退）引起。
• 裂口 唇 和pa裂（LKG裂开）。
• 睾丸maldescensus（未降的睾丸）
• 手和脚的畸形–手指，脚趾过多，缺失或融合。
• 痣 （良性 皮肤/粘膜畸形； “痣”/”胎记“）。
• 脊柱裂 （神经管缺损；“向后开口”）。
• 21三体（唐氏综合症）
• 特纳综合征 （同义词：Ullrich-Turner综合征）。
• 囊性肾病 –发生许多囊肿（充满液体的腔）。

先天性畸形，畸形和染色体异常的主要危险因素

传记原因

• 父母，祖父母的遗传负担。
• 遗传病
• 染色体异常

行为原因

• 营养学
  • 怀孕期间营养不良
  • 微量营养素缺乏症– 叶酸 (脊柱裂，心脏虚心/心 缺陷）， 维生素B12 (血液 形成障碍）， 碘 (甲状腺功能减退症/甲状腺功能低下）。
• 兴奋剂消费
  • 怀孕期间饮酒
  • 在怀孕期间吸烟
• 怀孕期间吸毒

与疾病有关的原因

• 预订量显著增长, 血液 葡萄糖 （血 糖）孕妇在妊娠前三个月（妊娠中期）的器官发育过程中）。
• 传染性疾病 ，我们将参加 怀孕 – 风疹, 水痘, 弓形体病.

服药–仅在医疗咨询之后。

• 抗生素
• 抗癫痫药
• 抗凝剂（血液稀释剂）
• 抗精神病药 – 苯二氮卓 (毒品 有缓解焦虑，放松中央肌肉的功能 镇静剂，以及催眠（诱导睡眠）效果）。
• 性激素
• 细胞抑制药 （肿瘤学中的活性物质/癌症 治疗).

环境污染–中毒（中毒）。

• 怀孕期间的X射线
• Noxae（未进一步指定）

请注意，枚举只是可能的摘录 风险因素。 在各自的疾病下可以找到其他原因。

诊断先天性畸形，畸形和染色体异常的主要产前（产前）措施

所有孕妇都有权接受三项基本的超声检查：

• 在妊娠的第8周到第11周之间（SSW）。
• 在SSW的18日和21日之间
• 在SSW的28日和31日之间

超声 已经可以检测到某些畸形，例如骨骼疾病， 脊柱裂，心脏玻璃体（心 缺陷），囊性改变 肾 和扩张的脑室。 但是，这些 超声波 检查不足以更具体地诊断畸形。 根据要求或有合理的怀疑，可以将以下检查作为畸形诊断的一部分：

• 超声检查颈uch透明性（超声波 检查）–在怀孕的第11周到第14周之间进行最佳检查。
  • 如果 头骨 大于45毫米，这可能表明除了以下以外的其他染色体疾病 唐氏综合征：10三体，13三体（帕陶综合征），15三体，16三体， 18三体 （爱德华兹（Edwards）综合征），三体性22，三倍X综合征（三体性X），单体性X（特纳综合征), 克莱氏综合征.
• 要检测物理异常（软标记）以指示染色体畸变（偏差），请执行以下操作：
  • 3D超声波 （三维成像 胎儿/未出生的孩子）–理想情况是在怀孕的第12周到第16周之间。
  • 精细超声（器官超声）–理想情况是在怀孕的第19周到第20周之间。
• 在以下情况下筛选测试 产前诊断 （PND；产前诊断）：确定染色体缺陷的无创分子遗传学产前诊断测试。
• 羊膜穿刺术 （羊膜穿刺术；时间：15-17 SSW）。

哪位医生会为您提供帮助？

产前诊断 由妇科医生与实验室医学和人类医生合作进行 遗传基因.