亨廷顿舞蹈症或 亨廷顿氏病 是一种神经疾病，其中尤其会发生身体各个部位的不受控制的运动。 该病最常发生在30至40岁之间。
什么是亨廷顿舞蹈病？
亨廷顿氏病 亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease），以前称为“圣维特斯遗传舞蹈”，是一种神经疾病，其原因是遗传物质的突变。 症状包括面部表情失控，吞咽和说话困难，四肢过度运动， 颈部和行李箱。 亨廷顿氏病 最早是在19世纪末描述的。 迄今为止，存在许多旨在减轻症状的治疗选择。 但是，迄今为止尚无法治愈。
原因
亨廷顿氏病是一种遗传性疾病，以常染色体显性方式遗传给孩子。 这意味着次品 基因，不是位于性染色体（X或Y染色体）上，因此，如果只有一位父母遗传了患病的基因，则已经出现。 如果父母之一携带突变者 基因，每个孩子也有50％罹患该疾病的风险。 变异的 基因位于4号染色体末端的，负责在健康人体内产生亨廷顿蛋白。 突变使受影响的基因产生亨廷顿蛋白，但该蛋白具有其他特性。 这些额外的致病特性可确保大脑皮层中的神经细胞不会形成或无法再生。 在健康的人类中，这些大的细胞簇控制着协调的运动顺序。
症状，投诉和体征
非自愿和无法控制的运动通常是亨廷顿舞蹈病的最初症状。 在早期阶段，这种疾病通过几乎无法察觉的肌肉抽搐而显着，受影响的个体通常仍然可以融入其自然运动中。 随着疾病的进展，这些夸张而无动力的肌肉 收缩 变得全身无误。 因此，步行和进行日常活动变得越来越困难。 兴奋时偶然的运动活动增加，在睡眠期间很少发生所谓的舞蹈运动。 在晚期阶段，患者无法控制 舌 和咽部肌肉：言语变得越来越难以理解，并且在进食时，吞咽问题可能导致窒息。 亨廷顿舞蹈症也影响一个人的心理和行为。 逐渐死亡 脑 细胞通常会导致性格改变，患者对周围的人攻击或伤害并不罕见。 由于亨廷顿氏病患者也失去了对自己的控制 面部肌肉，他们无法通过面部表情来表达自己的感受。 这通常会导致周围人的误解。 在许多情况下，社交退缩和智力能力下降会导致 抑郁.，焦虑， 精神病 和自杀念头，甚至是自杀。 疾病的最后阶段通常伴有完全性 痴呆 和卧床不起。
诊断和进展
亨廷顿舞蹈病具有多种症状，仅随着疾病的发展而变得更加突出。 这使得明确诊断变得困难，尤其是在早期阶段。 事实证明，基于症状的诊断很困难，因为它们通常可能表明存在其他疾病。 如果怀疑是亨廷顿氏病，则可以通过多种方法（例如计算机断层扫描， 磁共振成像 和 脑 波浪测量。 DNA分析也作为 血液 测试。 在疾病发作时，受影响的个体通常在35至45岁之间。 如果疾病出现较晚，症状的发展也不会很快。 亨廷顿氏病的一个特征是神经细胞的死亡，它在疾病过程中发展得越来越快。 亨廷顿舞蹈病持续数年和数十年发展，在此期间症状恶化。 一些受影响的个体患有这种疾病长达40年。 过早死亡通常是由于 呼吸 或吞咽问题。
Complications
由于亨廷顿舞蹈病无法治疗，因此症状恶化，例如行动不便，说话能力丧失或进一步的认知障碍。 受影响的患者不再能应付日常生活，需要广泛的护理。 有证据表明，言语疗法或物理疗法会减缓疾病的进展。 但是，将来需要对更多的患者进行测试和验证。 尽管症状经过药物治疗，从最初的症状发作到死亡仍发生在大约20年内。 对患者最大的风险是 肺炎。 这来自于恶化 协调 in 呼吸 以及难以清除肺部粘液。 一些患者可能还会发展 心 疾病，然后导致死亡。 除了这些死亡原因之外，还可能发生自杀。 亨廷顿氏病和 脑 它造成的损害，或者患者可能希望避免由于疾病的恶化而生活。 此外，患者可能容易吞咽食物。 因此，还必须有护理人员来协助患者进食。
什么时候应该去看医生？
由于影响个体表演的非自愿运动，亨廷顿舞蹈症或亨廷顿舞蹈症过去被称为圣维特舞蹈。 由于这种遗传性疾病的症状通常要等到晚年才会出现，因此在出现运动异常时去看医生是有意义的。 只有基因检测可以证明它实际上是遗传性疾病亨廷顿氏病。 或者，症状也可能是由 脑肿瘤，以 行程，甲状腺疾病或类似疾病。 问题在于，如果不及时去看医生，就不可能确定它是否确实是亨廷顿舞蹈病。 也可能存在舞蹈形遗传病，例如亨廷顿氏病样疾病， 威尔逊氏病 of 铜 储存，弗里德里希共济失调，1型，2型，3型，17型脊髓小脑性共济失调或神经棘皮细胞增多症。 医学评估对于无法解释的运动障碍至关重要，以权衡治疗选择。 当前，亨廷顿氏病的药物治疗只能缓解症状。 这涉及补偿运动障碍， 抑郁.，侵略性或 精神病。 大脑中的神经细胞越来越多地丢失。 将来，基因 治疗 可能会导致治疗方面的突破。 当前，现代医学通过以下方式提供创新的治疗方法 干细胞移植 或植入大脑 起搏器。 这些程度 措施 是否有用尚未进行临床验证。
治疗与疗法
根据目前的研究状态，无法治愈亨廷顿氏病。 因此，治疗只能旨在尽可能减轻多种症状。 各种有效成分的药物 替拉必利 和 丁苯那嗪 用于限制不受控制的运动。 此外，受影响的人通常会受到身体和身体上的伤害。 职业治疗 以及 语言治疗。 这样，演讲和 吞咽困难 即使在疾病的进一步发展过程中，也可以缓解典型的疾病，并且暂时可以独立生活。 患有亨廷顿舞蹈病的患者也可以接受心理治疗，以帮助他们更好地应对疾病的压力。 在亨廷顿舞蹈病的进一步发展过程中，经常会出现严重的体重减轻，这可以通过特别高热量来减轻 饮食 受影响的人。 一些减轻甚至治愈亨廷顿氏病的疗法仍处于实验阶段。 例如， 管理 of 酶 可以稍微减慢神经细胞的退化。 但是，药物 治疗 尚不能完全阻止神经元崩溃。
展望与预后
亨廷顿舞蹈病的预后不良。 此外，该疾病无法通过当前的医学和法律选择治愈。遗传疾病的进行性病程尽管尽了一切努力也无法停止。 这 措施 医生所采取的重点是使疾病进展缓慢，并尽可能长时间地维持现有的生活质量。 根据计算得出的值，患者的死亡平均发生在诊断出该疾病大约19年之后。 由于医学的进步和医学研究，近年来，有可能使亨廷顿氏病的各个阶段保持更长的时间，并推迟了死亡的发作。 此外，各个阶段还有更多的治疗选择，以使患者稳定并改善总体健康状况。 建议使用可用的治疗方案，并根据当前症状完全单独使用。 为了使患者得到最佳护理，应使用定期检查。 此外，专门建立的亨廷顿氏病治疗中心的专家可以更好地确保适应疾病的进程。 由于并非所有推荐的疗法都由以下资金资助 健康 保险公司，疾病的病程受到患者财务状况的显着影响。
预防
亨廷顿舞蹈病无法预防。 携带突变基因的受影响人无论如何都会生病。 患病个体的孩子也有50％患上亨廷顿氏病的风险。 没有办法防止这种风险。 唯一的选择是不要让孩子有肉，对未出生孩子的遗传物质进行产前检查，并且-如果亨廷顿氏病得到证实-可能 流产。 但是，这在道德上存在很大争议。
后续
亨廷顿舞蹈病尚无法治愈。 这使得持续不断地利用自己变得更加重要 治疗 和治疗。 治疗旨在缓解症状并改善生活质量。 运动障碍可以借助以下方法治疗 抗精神病药. 萧条 可以用 抗抑郁药。 除了药物 理疗 和 职业治疗 对患者有帮助。 这样，可以尝试改善 协调 的动作。 还建议使用言语治疗师来抵消和减少言语和吞咽障碍。 尽管治疗 抗精神病药 和 抗抑郁药, 心理治疗 和精神科的帮助也应予以考虑。 这不仅可以减轻患者本人的负担，也可以减轻亲属的负担。 通常，患者也可以从其他受影响人群的支持小组中受益。 由于亨廷顿氏病患者通常很快就会患上 减肥 由于进食困难，应提供高热量且易于吸收的食物。 此处适合粥，布丁，干酪和液体等容易吞咽的食物。 最后，不应绝对排除实验方法。 应考虑新的疗法和治疗方法。 因此，绝对有可能实现更多的症状自由。
这是你自己可以做的
自助选择在亨廷顿舞蹈病中受到限制。 在疾病过程中，没有其他选择 铅 根据目前的科学知识来缓解或治愈症状。 该病的病程是进行性的，因此尽管症状增加，患者仍应注意维持其日常生活的健康。 为避免意外或不愉快的情况，如果受影响的人充分了解疾病的发展，将很有帮助。 同时，应告知亲密的社会环境。 通过通知他们，可以防止或减少过度需求的情况。 由于它是一种遗传性疾病，因此在患者之间交流经验是有帮助的。 参与社会生活对精神健康很重要 健康。 休闲活动和足够的运动可以改善健康状况。此外，通过健康的生活方式，有机体和 免疫系统 可以充分加强。 有害物质如 酒精 和 尼古丁 要避免。 与平衡和 维他命-丰富 饮食，充足的睡眠和休息时间，身体得到了新生 实力。 同时，它可以防御入侵 病原体。 为了精神强化，各种 松弛 诸如 冥想 or 瑜伽 可以使用。 这有助于疾病的情感处理。
