CEDNIK综合征：原因，症状与治疗
CEDNIK 综合征是一种先天性疾病，表现为皮肤异常和神经系统紊乱。 CEDNIK综合征患者主要患有角化病和角化过度。 因此，皮肤的角化过程受到损害。 在神经系统上，CEDNIK综合征特别表现为发育... CEDNIK综合征：原因，症状与治疗
基因测试
Papillon-Lefèvre综合征：原因，症状与治疗
Papillon-Lefèvre 综合征是一种特别罕见的外胚层发育不良形式。 作为疾病的一部分，皮肤会出现严重的角化现象。 此外，受影响的患者患有异常早发的牙周炎。 在许多情况下，Papillon-Lefèvre 综合征被缩写为 PLS。 什么是 Papillon-Lefèvre 综合征？ 基本上，Papillon-Lefèvre 综合征是一种…… Papillon-Lefèvre综合征：原因，症状与治疗
尿素循环缺陷：原因，症状与治疗
如果医学界谈到尿素循环缺陷，它会使用主要影响几种代谢疾病的侵蚀，这些疾病一方面具有遗传起源，另一方面是造成氮排泄紊乱的原因。 如果不及时治疗，尿素循环缺陷会导致患者死亡。 … 尿素循环缺陷：原因，症状与治疗
亚当斯-奥利弗综合症：原因，症状与治疗
Adams-Oliver 综合征是一种非常罕见的疾病。 它是遗传的。 该综合征的特征是头部和四肢的先天性缺陷以及神经系统疾病。 什么是亚当斯-奥利弗综合征？ Adams-Oliver 综合征是一种遗传性疾病。 患有这种疾病的人会出现颅骨皮肤和四肢的异常和缺陷。 亚当斯-奥利弗… 亚当斯-奥利弗综合症：原因，症状与治疗
Diamond-Blackfan综合征：原因，症状与治疗
Diamond-Blackfan 综合征是一种贫血性疾病，尽管病因尚不清楚。 Diamond-Blackfan 综合征可以相对较好地治疗，有时甚至可以治愈。 然而，预防措施是不可能的。 什么是 Diamond-Blackfan 综合征？ 医学界指的是 Diamond-Blackfan 综合征——也称为红细胞生成不全或慢性先天性发育不良性贫血和 Diamond-Blackfan 贫血 (DBA ... Diamond-Blackfan综合征：原因，症状与治疗
家族性高胆固醇血症：原因，症状与治疗
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，血液胆固醇水平异常升高。 结果是血液循环系统严重紊乱。 治疗是通过药物治疗，并辅以健康的生活方式。 什么是家族性高胆固醇血症？ 家族性高胆固醇血症是血液胆固醇水平的遗传性升高。 前缀 hyper- 表示“结束”和…… 家族性高胆固醇血症：原因，症状与治疗
骨形成：原因，症状与治疗
Atelosteogenesis 是一种罕见的、无法治愈的骨骼畸形，由遗传缺陷引起。 受影响的人通常在出生后的最初几天内死亡； 一个有利的过程会导致许多身体畸形。 什么是去骨骨质发生？ 去骨发育不良是一种所谓的发育不良，即骨骼的先天性畸形。 该术语由古希腊词“atelos”组成...... 骨形成：原因，症状与治疗
Scheies疾病：原因，症状与治疗
Scheie 病是一种非常罕见的遗传性疾病。 医学专家认为，Scheie 病是 I 型粘多糖贮积症（也称为 MPS I）的减毒病程，是一种溶酶体贮积病。 Scheie 病可以与 Hurler 病进行比较，尽管 Scheie 病的病程要轻得多。 例如，Scheie 病的症状是…… Scheies疾病：原因，症状与治疗
布鲁姆综合症：原因，症状与治疗
Bloom 综合征是一种非常罕见的遗传性疾病。 它的特点是遗传不稳定性增加。 患者身材矮小，更容易患上癌症。 由于肿瘤中血管标记增加，布卢姆综合征也称为毛细血管扩张综合征。 什么是布卢姆综合征？ Bloom 综合征属于染色体组…… 布鲁姆综合症：原因，症状与治疗
致命的家族性失眠症：原因，症状与治疗
致命性家族性失眠症或致命性家族性失眠症（也称为 FFI）是一种遗传性疾病。 FFI（来自英文“fatal family insomnia”）属于所谓的朊病毒病，以严重的睡眠障碍和失眠为特征。 致死性家族性失眠症常发生在20-70岁之间。虽然该病... 致命的家族性失眠症：原因，症状与治疗
软骨异常性硬化症LériWeill：原因，症状与治疗
Dyschondrosteosis Léri Weill 是一种由遗传原因引起的疾病。 Dyschondrosteosis Léri Weill 被归类为骨骼发育不良的类别。 该病的典型特征是身材矮小，这也是不成比例的。 四肢的中间部分对称缩短。 与此同时，一种所谓的马德隆畸形发生在…… 软骨异常性硬化症LériWeill：原因，症状与治疗
Dubin-Johnson综合征：原因，症状与治疗
Dubin-Johnson 综合征是一种遗传性疾病，主要影响肝脏。 症状包括黄疸、血液中胆红素浓度升高和肝脏异常。 病因治疗是不可能的，但在大多数情况下没有必要。 什么是杜宾-约翰逊综合征？ Dubin-Johnson 综合征属于代谢性疾病，在那里它被归类为…… Dubin-Johnson综合征：原因，症状与治疗
