Diamond-Blackfan综合征是贫血病，尽管其病因尚不清楚。 Diamond-Blackfan综合征可以相对较好地治疗，有时甚至可以治愈。 但是，预防 措施 是不可能的。
什么是钻石-布莱克凡综合症？
医学界指的是Diamond-Blackfan综合征-也称为红斑生成不全或慢性先天性增生 贫血 钻石性Blackfan贫血（简称DBA）–慢性贫血，其红色血红蛋白含量低 血液 血液中存在的细胞。 Diamond-Blackfan综合征主要发生在生命的第一年开始时。
原因
Diamond-Blackfan综合征是贫血病，是众所周知的再生障碍性疾病的一种特殊形式。 贫血，随后表现出选择性的红色障碍 血液 细胞生产。 Diamond-Blackfan综合征是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 在这种情况下，改变或突变位于19号染色体上（位置13）。 但是，在许多情况下，Diamond-Blackfan综合征不是遗传性的，而是偶发性的（自发突变）。 在所有案例中，只有15％是从一位父母那里继承的。 迄今为止，尚不知道为何发生钻石-布莱克凡综合症的实际原因。 但是，医生怀疑这是所谓的红细胞干细胞的先天性异常。 由于异常，位于 骨髓，供不应求，因此，红色的数量也很少 血液 细胞。 由于原因尚不清楚，医生主要采取对症治疗 治疗 或无法预防该综合征。 但是，即使不知道Diamond-Blackfan综合征的病因，医生也很可能能够治愈该病。
症状，投诉和体征
Diamond-Blackfan综合征主要发生在头六个月。 在所有病例的50％中，最初的症状在生命三个月后出现。 大约有五分之一的病例，由于新生儿出生时具有“典型的脸色苍白”，因此在出生后已经可以检测到钻石-布莱克凡综合征。 在许多情况下，受钻石-布莱克凡综合症影响的人患有畸形。 例如，医生发现小头畸形（ 头骨），left裂 唇 和味觉，或非常小的眼球（小眼球）。 有时也可以诊断出超精症（两眼睁得很远）或上颚异常自然。 所有这些项目都是Diamond-Blackfan综合征的经典之选。 此外，所有受影响人群中有50％的人身材矮小。 约三分之一的受影响人患有 心 手指缺损或有畸形或 拇指 和肾脏畸形。 有时精神发育也可能被延迟。 该病的病程是阳性的。 当然，也有很强的表达方式。 然而，通常，钻石-布莱克凡综合征可以得到很好的治疗，有时甚至可以治愈。
诊断
Diamond-Blackfan综合征的一个特征是所谓的成红细胞缺乏症。 先天性成红细胞滋养层 骨髓 退缩）伴有网状细胞减少症，性病道的任何畸形，甚至是受感染者的典型面部表情（伪蒙古人习性）都是Diamond-Blackfan综合征的典型特征。 提示Diamond-Blackfan综合征的其他体征包括：小头畸形，哥特式上颚，小眼球症，甚至是高智主义。 即使这些是经典功能，医疗专业人员也必须进行血液检查。 验血可以用来确定是否存在钻石-布莱克凡综合征。 虽然不受影响的人有一个 血红蛋白 （Hb）水平高于11 g / dL，Diamond-Blackfan综合征的水平低于6 g / dL。 通过验血和 骨髓 刺，可以发现变化，医生可以做出钻石-布莱克凡综合征的诊断。 在所有病例的大约20％到25％中，也可以通过基因检测诊断出Diamond-Blackfan综合征。 在这种情况下，医生会检测到所谓的RPS19突变 基因，随后引发Diamond-Blackfan综合征。
Complications
Diamond-Blackfan综合征已在很小的婴儿和儿童中发生，并导致脸部苍白，甚至整个人。 此外，许多患者还患有相对较宽的小眼球或眼睛，因此该综合征也降低了患者的自尊心。 经常也有裂痕 唇 和味觉。 受影响的个人也有 身材矮小 并遭受各种 心 缺陷。 这 心 缺陷会降低预期寿命。 在极少数情况下，Diamond-Blackfan综合征还限制了孩子的心理发育，并且 迟缓 可能发生。 可以通过以下方法相对较好地治疗Diamond-Blackfan综合征 可的松，并且在大多数情况下，治疗会导致疾病的阳性过程。 严重者也可以通过骨髓治疗 移植。 在这种情况下，该综合征可以被完全治愈，从而在生活过程中不再有其他并发症。 这 心脏缺陷 应定期由医生检查并在必要时进行治疗，以免引起并发症。
你什么时候应该去看医生？
患有畸形的儿童应始终接受检查并接受医学检查。 如果是典型的征兆-包括非常小的眼球，宽大的眼睛或left裂 唇 和pa –明显的面色苍白，可能出现钻石-布莱克凡综合症。 在这种情况下，父母应该 在 立即去找儿科医生。 症状如 身材矮小，手指的畸形和 肾 或心脏病也最好立即清除。 如果在早期发现并治疗该综合症，康复的机会通常就比较好。 这就是为什么一旦发现上述症状就去看医生很重要的原因。 如果综合征的症状在以后的生活中再次出现，则在任何情况下都必须进行医学澄清。 此外，应寻求心理支持，因为“钻石黑综合症”经常导致心理不适，例如 抑郁. 或自卑感。 如果有心血管不适或体征 肾 故障变得明显时，必须立即向急诊医师发出警报。
治疗与疗法
使用皮质类固醇可以相对较好地治疗Diamond-Blackfan综合征。 例如，研究已经表明，大约82％的受影响个体对皮质类固醇的反应非常好 治疗; 但是，重要的一点是，受影响的个体要等到生命的第一年之后才能进行适当的治疗。 仍处于生命的第一年或实际上对皮质类固醇无反应的个人 治疗 将接受输血，以便可以治疗Diamond-Blackfan综合征。 对于医生来说，防止积聚非常重要。 铁 在身体里; 在这种情况下，医生说铁血黄素沉着病，无论如何都必须预防。 另一个治疗选择是 干细胞移植 或骨髓移植– BMT。 通过这种治疗，可以治愈钻石-布莱克凡综合症。 尤其是依赖输血的人，因为他们不能耐受皮质类固醇疗法，因此会通过以下方式反复治疗： 移植，因为频繁的输血有时会损害器官。 目前，骨髓 移植 是唯一可以真正治愈钻石-布莱克凡综合症的疗法。 但是，来自非家庭成员的捐赠风险很大，因此在个别情况下必须权衡是否承担风险。 骨髓移植是可以很好地治愈该综合征的唯一治疗选择。 目前尚无其他具有类似效果的治疗方法。
展望与预后
由于尚不清楚Diamond-Blackfan综合征的病因和发病机制，因此无法对此进行因果疗法 流程条件。 因此，受影响的个体必须依靠单纯的对症治疗来减轻症状。 如果未针对Diamond-Blackfan综合征进行任何治疗，则患者患有 心脏缺陷 同样，如果受影响的人得不到适当的支持，智力发育可能会延迟，从而导致 迟缓。 由于late裂，许多患者在进食和喝水时会感到不适。 各种畸形也可以 铅 在某些情况下会戏弄或欺负他人，因此会导致心理不适。 通常通过各种外科手术和向患病儿童提供特殊支持来治疗该综合征。 这样可以减轻大部分不适感，使孩子可以正常成长。 还可以治疗心脏和肾脏的畸形，因此不会缩短预期寿命。 骨髓移植也可以完全治愈钻石-布莱克凡综合征，因此这种前景 流程条件 比较好。
预防
Diamond-Blackfan综合征无法预防或几乎无法预防。 主要是因为医学专家尚未发现被认为是导致Diamond-Blackfan综合征的诱因。
后续
在大多数情况下，Diamond-Blackfan综合征的患者没有特殊的症状。 措施 或后期护理的选择。 因此，患病者主要依赖于对该疾病的早期发现和随后的治疗，因此它不会导致症状恶化。 症状本身越早被发现，通常这种疾病的病程越长。 由于尚不知道Diamond-Blackfan综合征的起源，因此直接治疗该疾病相对困难。 治疗本身是在药物的帮助下进行的。 受影响者取决于定期服药和正确剂量。 如有疑问和不确定性，应始终首先咨询医生。 但是，在严重的情况下，器官移植甚至对于患病者生存是必不可少的。 总的来说，健康的生活方式和健康的生活 饮食 和节制 烟草 和 酒精 对疾病的进程也有积极的影响。 但是，在许多情况下，尽管接受了治疗，但受钻石-布莱克凡综合症的影响，受感染者的预期寿命明显受到限制。
你可以做什么
慢性的 贫血 可以通过适应者得到受影响人的积极支持 饮食。 定期食用对红血球产生有益作用的多种食品。 没有任何症状或恢复的自由，但是除了正统医学 措施，对 健康 可以实现。 食用豆类， 坚果 或种子导致供应 铁。 自 铁 包含在 血红蛋白，最终为人体器官提供了更强大的生命力。 此外， 脑 活动得到改善。 蛋黄的消耗还会引起铁的供应，此外，还需要补充大量的铁。 蛋白质。 这些对于形成 血红蛋白。 甜菜，石榴，香料和草药也应包括在 饮食 作为Diamond-Blackfan综合征可能采取的自助措施的一部分。 上述天然产物可促进血液生成，增强人体防御系统，并 铅 改善幸福感。 此外，患者应增强其智力。 在...的帮助下 松弛 技术，减少压力源，提高内部稳定性。 这对疾病的进程有积极的影响，并且可以 铅 减少投诉。 应当优化睡眠卫生，以使身体在休息期间可以充分再生。
