结节性硬化症是一种与各种器官畸形相关的遗传性疾病 脑 和 皮肤变化。 该 流程条件 在其发现者之后也被称为 Bourneville-Pringle 综合征。
什么是结节性硬化症？
结节性硬化症在英文中称为结节性硬化症（TSC）。 该疾病属于 phakomatoses 组。 Phakomatoses 是疾病的特点是畸形 皮肤 和 神经系统. 除了结节性硬化症，神经纤维瘤病和 Peutz-Jeghers 综合征也属于 phakomatoses。 每 8000 名新生儿中就有 XNUMX 名新生儿受到这种疾病的影响。 这种病是遗传的。 畸形和肿瘤 脑, 发育障碍, 皮肤变化 并发现器官变化。 结节性硬化症不能通过病因治疗。 治疗纯粹是对症治疗。 患有轻度结节性硬化症的人通常 铅 正常的生活。 然而，在严重疾病中，预期寿命是有限的。
原因
结节性硬化症是一种遗传性疾病。 它以常染色体显性方式遗传。 在常染色体显性遗传中，遗传信息位于 22 对常染色体之一上。 该疾病不分性别遗传。 患有这种疾病的人的孩子有 50% 的风险会遗传患病的等位基因，从而也会生病。 如果父母双方都患有结节性硬化症并且也是杂合性状携带者，则患病风险会增加到 75%。 如果父母一方是纯合子，即携带两个有缺陷的等位基因，则患病风险为 100%。 在所有患者的 30% 中，这种疾病是从父亲和母亲那里遗传的。 在剩下的 70% 中，这种疾病只是偶尔发生。 由新突变引起的疾病是可能的。 即使结节性硬化症在受影响的父母中只是非常轻微，但孩子们以后也有可能患上非常明显的疾病。
症状，投诉和体征
肿瘤样改变和畸形 脑 通常在患有这种疾病的人中很早就被发现。 皮质神经元错构瘤见于大脑皮层。 错构瘤是起源于畸形胚胎组织的肿瘤。 突起发展，导致认知障碍。 癫痫也可能由这些结节引起。 在心室系统附近也形成所谓的室管膜下巨细胞星形细胞瘤和室管膜下结节。 心室系统的损伤通常会导致脑积水。 脑积水是用于描述充满液体的脑室异常扩张的术语。 脑积水也称为脑积水。 癫痫发作是结节性硬化症的典型表现。 它们通常发生在生命的头几个月。 West综合征可能在婴儿中发展。 这是一种广义的恶性 癫痫 与快速发作、点头发作和萨拉姆发作有关。 癫痫发作越频繁， 学习 孩子们遇到的困难。 学习 残疾是结节性硬化症的一个主要问题。 发育常常受到损害。 出现困难，特别是在语言和动作发展方面。 也可能出现行为问题。 然而，一半的结节性硬化症患者的智商是正常的。 30% 的患者存在严重的局限性。 皮肤变化 可以不同程度地发生。 最初，会出现无害的色素异常。 后来在 童年，在鼻唇沟区域形成红色结节。 这些也称为血管纤维瘤。 该疾病的典型特征还有“shagreen 斑块”。 这些略微凸起硬化 皮肤 下背部周围的病变。 在四分之一的患者中，指甲皱襞处出现红色纤维瘤结节。 这些也被称为 Koenen 瘤。 肿瘤也可能发生在其他器官系统中。 肾脏常有囊肿或血管平滑肌脂肪瘤。 然而，通常情况下，这些肿瘤性变化不会引起任何症状。 然而，存在肿瘤恶变的风险。 肺部和身体的其他器官也可能在疾病过程中形成肿瘤。
疾病的诊断和病程
结节性硬化症的诊断很困难，尤其是在年幼的儿童中。 该疾病的主要特征包括面部血管纤维瘤、甲襞瘤、大脑皮层结节和视网膜错构瘤。 次要特征包括纸屑斑点 皮肤, 肾囊肿，以及视网膜的无色素斑点。 当存在两个主要特征或一个主要特征和两个次要特征时，则认为结节性硬化症被确认。 如果存在一个主要特征和一个次要特征，则可能是结节性硬化症。 如果存在一个主要特征或两个次要特征，则至少怀疑结节性硬化症。 如果怀疑该疾病，可以使用各种成像技术，例如 超声波 or CT检查 被使用。 诊断可通过检测 基因 分子突变 遗传基因. 然而，只有 85% 的疾病病例可以检测到 TSC 基因的突变。
Complications
在这种疾病中，受影响的个体主要患有直接发生在大脑中的各种畸形。 这通常会导致认知和运动障碍。 此外，该病还可 铅 精神上 迟缓，使受影响的人在日常生活中始终依赖他人的帮助。 该病还可 铅 癫痫发作，在最坏的情况下，会导致受影响的人死亡。 患者也有严重的 学习 疾病，因此需要重症监护。 在某些情况下，该疾病还会导致色素紊乱，但是，这不会对患者的身体产生任何进一步的负面影响。 健康。 该 内部器官 可能受肿瘤影响，因此必须定期检查。 受影响人的预期寿命也可能显着缩短。 由于通常不可能对这种疾病进行因果治疗，因此只能限制个别症状。 这不会导致进一步的并发症。 在药物的帮助下，癫痫发作可以得到解决。 然而，没有实现完全治愈。 在很多情况下，父母和亲属也需要心理治疗。
什么时候应该去看医生？
由于这种疾病不能自愈，因此受影响的人必须去看医生。 这是防止进一步并发症的唯一方法。 越早发现和治疗疾病，病程越远越好。 如果受影响的人有各种大脑畸形，应联系医生。 癫痫也可以表明这种疾病，也应该由医生检查。 在某些情况下，受影响的人还会因这种疾病而出现癫痫发作，因此儿童可能会出现明显的发育延迟。 同时，学习或说话的抱怨也强烈表明这种疾病。 皮肤上的变化也可能表明这些不适。 疾病本身可以由儿科医生或全科医生检测到。 在大多数情况下，治疗本身然后由专家进行，并取决于投诉的确切表现。
治疗与疗法
因果关系 治疗 的疾病目前是不可能的。 治疗纯粹是对症的，主要集中在 癫痫. 抗癫痫药 （抗惊厥药）用于治疗 癫痫。 这些的目的 毒品 是为了防止癫痫发作。 在大约 80% 的患者中，借助这些药物可以实现无癫痫发作 毒品. 如果无法完全预防癫痫发作，至少可以降低严重程度和频率。
预防
结节性硬化症无法预防。 如果家庭成员已经患有结节性硬化症，建议他们进行分子遗传学检测，如果他们想要孩子。
后续
没有因果关系 治疗 用于结节性硬化症。 治疗 只是有症状，主要与癫痫有关。 受影响的个体在患有这种疾病的生活中极其有限。 离不开家人和亲戚的帮助。 建议受影响的人接受心理医生的咨询。这可以帮助如何最好地应对疾病并使日常生活更有价值。 参加自助小组也只会对受影响的人有益。 在那里，您可以获得有关如何治疗结节性硬化症的提示和其他意见。 然而，最重要的是，受影响的人可以 在 有同样受影响的人，不要感到孤独。 无论如何，受影响的人应该注意极其健康的生活方式。 这意味着 尼古丁, 酒精 和 毒品 应该避免。 还应注意平衡 饮食 丰富 维生素. 受影响的人必须确保他们不是 超重. 为此，应进行足够的锻炼。 无论如何，必须注意健康的睡眠节奏。 如果受影响的人有想要孩子的愿望，建议接受 基因咨询 提前。
你可以做什么
因为这 流程条件 是遗传的，无法治愈。 但它的症状可以缓解——取决于严重程度。 在这里，首先也是最重要的是，需要受影响儿童的父母。 认知和运动障碍发现得越早，治疗和补偿的速度就越快。 可以给予药物来对抗癫痫发作。 父母必须监控孩子的药物摄入量，直到孩子长大到可以自己应对疾病为止。 根据症状的严重程度，结节性硬化症是一种非常令人痛苦的疾病。 因此，在许多情况下，受影响的个人及其家人有必要接受辅助治疗。 心理治疗. 他们也可以从参加自助小组中受益。 德国结节性硬化症协会提供了这方面的地址和信息。 (www.tsdev.org)。 如果受影响人在日常生活中需要支持，上述协会还提供有关社会法律援助的实用建议。 与所有慢性疾病一样，受影响的人应注意健康的生活方式。 这包括吃一个 饮食 丰富 维生素 和营养，锻炼，避免 尼古丁 和 酒精，并确保有规律的睡眠/唤醒节奏。 有生育愿望的结节性硬化症成年患者应寻求 基因咨询 提前。
