布鲁姆综合征是一种非常罕见的遗传性疾病。 它的特征是遗传不稳定性增加。 患者身材矮小，更容易发展 癌症。 由于肿瘤中血管标记的增加，布鲁姆综合症也称为毛细血管扩张综合症。
什么是布卢姆综合症？
Bloom综合症属于染色体断裂综合症的组。 许多不同的临床症状是由于机体失调引起的。 酶 复制和修复DNA。 由于修复机制的缺陷，（自发的）突变会在基因中积累。 增加的突变率表示对 癌症。 产前和产后生长障碍，皮下脂肪减少以及对光敏感的特征也是 皮肤 容易发红和 炎症。 Bloom综合征以常染色体隐性方式遗传。 这意味着父母双方都必须是受影响者的携带者 基因 让您的孩子在临床上引人注目。 因此，据统计，儿童患该疾病的可能性为25％。 当前，已经描述了总共300个案例。 但是，阿什肯纳兹（Ashkenazi）犹太人患布卢姆综合症的风险增加。
原因
Bloom综合征的病因是BLM中的突变 基因。 这 基因 负责生产 蛋白质 例如RecQ解旋酶。 解旋酶是 酶 将DNA双链切割成两条单链。 此过程对于实现复制（DNA的加倍）是必需的。 在此过程中，从一个染色体创建了第二个所谓的姐妹染色体。 在DNA复制过程中，BLM蛋白监视姐妹染色体中的错误并启动更正。 如果基因或蛋白质有缺陷，则突变通常更容易被发现，并可能对生物造成巨大损害。 基因组中常见的变化是核苷酸插入/缺失和无义突变。
症状，投诉和体征
患者通常身材矮小，并且形状改变。 头骨 骨头。 这已经在 怀孕。 新生儿，婴儿和幼儿食欲下降。 可能的原因可能是频繁的胃食管 回流，也被称为 胃灼热。 此外，布鲁姆综合症患者容易 中耳 感染， 肺炎，以及 胃 内容。 婴儿的 皮肤 出生时通常是正常的。 在生命的第一年中，随着日照的增加，出现发红，发炎的趋势 皮肤 病灶增加。 这 鼻子，脸颊，手背和 前臂 特别受影响。 此外，经常发现咖啡色斑点，浅褐色的皮肤良性斑点。 与妇女不同，男人通常不育（无法受孕）。 迄今为止，尽管有这种疾病，仍有XNUMX名妇女怀孕，并且已生下至少一个健康的孩子。 布卢姆综合症患者的智力通常不会降低。
诊断和过程
存在以下发现时，将考虑Bloom综合征的诊断：
- 妊娠早期无法解释的矮小身材，一直持续到成年； 或者
- 暴露在阳光下或
总是使用基因测试来确认诊断。 在此，如果有怀疑，可以检查一个基因，也可以检查几个基因。 如果患者的BLM基因区域有两个病理变化，则可以确认诊断。 该测试可以在出生前进行，作为 产前诊断。 在疾病的进一步发展过程中， 输尿管 常发生于男性。 慢性阻塞性肺疾病 (慢性阻塞性肺病）导致某些患者死亡。 糖尿病 确诊约50例患者，但通常无并发症。 一些病人发展 白血病，由 化疗 和 放疗。 癌症是最常见的临床并发症。 它是Bloom综合征中最常见的死亡原因。 大多数患者发展 淋巴瘤，淋巴系统的癌症。 各种皮肤癌也很常见。 总体而言，在207位患者中，有300位患了癌症。
Complications
抱歉不行 治疗 布卢姆综合征存在，这就是为什么在疾病过程中可能会出现一些症状和并发症的原因。 在大多数情况下，布卢姆综合症会导致 身材矮小。 这会对生活质量产生负面影响，并且可能 铅 心理问题和 抑郁.。 在儿童中， 身材矮小 还可以 铅 戏弄。 它也导致畸形和变形 头骨，但对生活没有负面影响。 该疾病还导致对阳光的敏感性大大提高，这可能导致 铅 色素减退。 受影响的人必须申请更多 防晒 防止皮肤上的肿瘤。 但是，色素沉着不足不会导致进一步的并发症。 由于布鲁姆综合症，患者由于虚弱而对感染的敏感性增加 免疫系统。 受影响的个体通常会发生炎症和感染，不会在健康个体中引起疾病。 免疫缺陷会导致预期寿命缩短。 同样，一生中也会发生白血病，导致 疼痛 和日常生活中的严重限制。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，布鲁姆综合症的症状出现在受影响人的身体中相对较早。 童年。 应立即就医，因为患有这种综合征的患者更容易患上癌症。 定期检查也是必要的。 如果患者身材矮小，应咨询医生。 已变更 骨头 ，在 头骨 or 回流 疾病也可能表明布卢姆综合症，应进行检查。 此外，常数 炎症 在耳朵里或 肺炎 也可能表明该综合征，也必须进行调查。 患者还患有 皮损 由于暴露在阳光下，也必须加以处理以防止 皮肤癌。 布卢姆综合症患者无力受孕通常无法得到治疗。 该综合征的诊断由儿科医生或全科医生进行。 但是，进一步的治疗由相应的专家进行。 综合征的治疗开始越早，患者的预期寿命就越高。
治疗与疗法
治愈性的，即治愈性的 治疗，目前不可用。 实现这一目标的方法将是基因疗法。 而是 治疗 预防并发症。 彻底的 身体检查 是必要的，并且可以及早发现并治疗并发症。 胃食管 回流 可以用质子泵抑制剂治疗，例如 泮托拉唑。 定期检查 血液 葡萄糖 水平可以防止 糖尿病 减少或减轻后遗症 糖尿病。 要检查 免疫系统免疫球蛋白的浓度在 血液 等离子体。 男性应定期进行泌尿科检查。 20岁以下的患者应定期接受筛查 白血病. 大肠癌 还应特别筛查，因为这是人类最常见的实体瘤。 最后一个 结肠镜检查 应该每年执行一次。 粪便检查 血液 应该一年做两次到四次。 为患者和家人提供社会心理支持也很重要。 严重的 慢性疾病 不仅给患者带来压力，而且总是给他或她的亲戚带来压力。 共同讨论促进了这种关系并增加了治疗的成功率。
展望与预后
在当前的医学和科学可能性下，布鲁姆综合症无法治愈。 因此，该疾病的预后被认为是不利的。 迄今为止，基因突变不能用现有的治疗方法治愈。 出于法律原因，对人类的干预 遗传基因 不允许。 这降低了永久治愈的可能性。 在布鲁姆综合症的情况下，治疗尤其旨在减轻伴随的症状。 另外，提供了各种筛选测试，用于及时诊断可能的组织变化。 由于布卢姆综合症，患者患病频率更高 肿瘤疾病 恶性病。 特别是年轻人受到影响，应定期进行适当的检查，即使该疾病无法治愈，也有一些方法可以改善患者的总体健康状况。 松弛 技术，心理治疗支持和健康的生活方式有助于增强机体，并增强面对生活的勇气。 这有助于在日常生活中更好地应对这种疾病，并在出现布卢姆综合症的后遗症时拥有足够的资源。 具有加强和稳定 免疫系统，患者能够更好地调动必要的防御能力并减少进一步疾病的治愈途径。
预防
遗传咨询 会议和检查可以帮助家庭发现遗传，遗传疾病是否存在相关风险。 除了进行教育面试外，还进行基因组测试。 结果可以帮助家庭更好地计划家庭。 为了降低自发突变的风险，建议采取健康，积极的生活方式。 吸烟 还有不健康的 饮食 应避免使用这些方法，因为它们会增加发生突变的可能性。 怀孕后期总是会增加儿童遗传病的风险。
后续
很少发生的先天性血管扩张综合症是染色体断裂综合症之一。 因此和严重的损害，治疗和随访更加困难。 希望基因治疗能够在将来产前预见此类损害。 善后护理的可能性主要与Bloom综合征的单一症状或相应损害有关。 而是预防性的 措施 之所以重要，是因为患有Bloom综合征的患者通常会由于相关的基因突变而患上癌症。 此外，由于感染的趋势高，预防性 措施 的形式 抗生素 预防以及随后的累积 肠道菌群 为了更好的免疫活性的目的可能是必要的。 如果出现反流综合征等经常发生的问题，急性 中耳 or 肺 感染，可以通过后续护理来完成。 对光的高敏感性会导致各种皮肤损伤，也可以在护理后的皮肤病学中进行治疗。 然而，预防是必要的，因为越来越多的人倾向于 皮肤癌。 如果对此进行操作， 伤口护理 定期检查与定期筛查新疾病一样重要 皮肤癌 焦点。 比住 疫苗，Bloom综合症的可用性有限。 因此，对某些疾病的预防保健，例如 影响 比任何后续护理都重要。 如果仍然由于生活问题而爆发可预防的疾病 疫苗，后续护理是不可避免的。 这取决于疾病的类型和严重性。
你可以做什么
Bloom综合征尚不能因果治疗。 治疗的重点是减轻症状和不适。 但是，患有这种疾病的患者可以服用一些 措施 支持医疗并积极影响康复过程。 首先，应该向专家咨询布卢姆综合症。 由于该疾病可以通过不同的方式表现出来，并且通常以不同的方式进展，因此需要专家的建议。 在大多数情况下，有必要进行几次检查，这就是为什么患者应该做出适当的安排以延长在诊所的停留时间的原因。 确定治疗方法后，患者应放轻松。 适度的体育锻炼有助于增强免疫系统。 健康 饮食 减少继发疾病的风险并改善健康状况。 20岁以下的患者应定期检查。 由于存在以下风险 白血病 or 大肠癌，应注意这些区域的明显症状。 例如，如果存在非特定压力 疼痛 在胃肠道中，这一点应予以澄清。 对患者及其亲属的心理支持也很重要。 严重的疾病给受影响的人们带来了沉重的负担，必须予以处理。 共同讨论可以改善患者的精神状态，并且常常对疾病的进程产生积极影响。
