骨软骨病LériWeill是一种具有遗传原因的疾病。 软骨发育不良LériWeill被归类为骨骼发育不良。 该病的典型特征是 身材矮小，这也是不成比例的。 肢体的中间部分对称地缩短。 同时，在莱里·威尔（LériWeill）神经性骨质疏松症的背景下，发生了所谓的玛德隆畸形。
什么是男性软骨病？
软骨异常性病LériWeill也被称为Léri-Weill综合征或Lamy-Bienefeld综合征。 基本上，这个名称来自最早描述了以下内容的两个人： 流程条件 在1929年。 身材矮小，马德隆畸形是典型的症状，主要表现在 腕。 迄今为止，尚不知道莱里·威尔（LériWeill）的软骨异常症的发生率。 下中部地区 腿 和 前臂 骨头 被缩短。 虽然这种缩短已在新生儿中发生，但在某些情况下，马德隆畸形仅在青春期才发展。 但是，基本上，它在两侧都显示。 除了缩短四肢外，它们通常也弯曲。 这通常会损害移动性。 莱里·威尔（LériWeill）的骨质疏松症的严重程度因人而异。 然而，女性的疾病通常比男性的患者更为严重。 男性在疾病过程中会运动，例如肌肉 肥大 也存在。 受影响的人智力中等。
原因
LériWeill软骨异常症是一种遗传性疾病，由特定疾病的突变引起 基因。 该疾病以常染色体显性遗传。 与男性患者相比，女性更容易受到该疾病的影响。 所谓的SHOX 基因 参与突变。 在这方面的改变 基因 地区也可能 铅 呈Mesolic发育异常型Langer。
症状，投诉和体征
LériWeill软骨异常症的症状和主诉非常明显。 受影响的人患有 身材矮小 与骨骼的特征相关联。 大多数受影响的个体在SHOX基因上都有突变。 但是，畸形的 骨头 病人之间差异很大。 然而，LériWeill软骨发育不良的一个特征是腕外翻与肘外翻有关。 另外，马德隆畸形通常在两只手腕处发展。 Mesomelia也是可能的。 的异常 骨头 女性受影响的个体通常比男性严重。 此外，它们直到出生后才可见。 骨骼特征在性早熟患者中最为明显。 基本上，马德隆畸形随着生长板在过早阶段结合在一起而发展。 如果SHOX基因是杂合的，则在出生前会影响骨骼发育。 出生后的发育取决于个人是否受到莱里·威尔（LériWeill）软骨异常症的影响。 大多数患有软骨异常的患者LériWeill 增长 不断地。 最终身高比健康个体的平均身高小约十二厘米。 LériWeill患者的身高异常少，身高异常，主要来自青春期。 从此阶段开始，增长将大大放缓。 肌无力症LériWeill的另一种表现是所谓的Langer综合征。 但是，这在表型上更为严重。
诊断
在许多情况下，刚出生的婴儿就已经可以看到莱里·威尔（LériWeill）软骨异常症。 在此，例如，四肢的缩短和可能的弯曲是明显的。 最迟从青春期开始，由于生长非常缓慢，受影响患者的侏儒症变得明显。 如果怀疑存在莱里·威尔（LériWeill）的骨质疏松症，应寻求医生的帮助。 专家需要 病史 和病人在一起。 由于LériWeill肌营养不良症是遗传性的，因此全面的家族史非常重要。 随后，进行各种临床检查。 X-射线测试 在这里，骨骼的检查尤为重要。借助基因分析，可以可靠地诊断出莱里·威尔（LériWeill）软骨异常。 这将检测SHOX基因上的突变。 通过某些基因测试，大约需要三周的时间才能得出结果。 也可以进行细胞遗传学分析。 鉴别诊断 莱里·威尔（LériWeill）神经性骨质疏松症的主要特征是 特纳综合征.
Complications
软骨异常症LériWeill会导致各种身体畸形和身材矮小。 儿童可能会因畸形而成为戏弄和欺凌行为的受害者，并且不会经常遭受心理投诉。 肢体通常不对称地发音，并伴有运动受限。 但是，大多数患者的畸形有所不同，因此不可能对并发症进行一般性的预测。 手腕也经常变形，患者身材矮小。 由于畸形，可能限制日常生活的各种活动，因此受影响的人不得不依靠他人的帮助，生活质量下降。 不幸的是，不可能对LériWeill进行骨质疏松症的因果治疗。 因此，患者必须终生忍受症状和不适。 但是，可以支撑和放松手腕。 这通常不 铅 任何进一步的并发症或不适。 在这种情况下，可以在患者年轻时进行必要的外科手术，并且通常需要进行物理治疗 措施.
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，出生后立即诊断出软骨异常性硬化症。 是否需要远离常规治疗方法再去看医生 措施 取决于症状的严重程度。 可以在婴儿期进行必要的外科手术，并且通常在物理治疗的支持下进行 措施。 如果尽管进行了外科治疗，但日常生活中仍然存在问题，则必须咨询负责的医生。 在某些情况下，患者可能需要长期或长期的日常支持。 如果因畸形而摔倒和发生事故，应联系紧急医疗服务或将患病者送往最近的医院。 如果由于畸形而使孩子遭受欺负和戏弄，则必须咨询治疗师。 如果出现严重的心理困扰，则需要长期的心理和医疗护理。 这些措施可能需要延续到成年。 除家庭医生外，在男性不育症患者莱里·威尔（LériWeill）的情况下，也可以咨询遗传病专家。
治疗与疗法
治疗 神经性骨质疏松症的症状LériWeill是有症状的，因为无法消除病因。 为了保护 腕，支撑，夹板或其他符合人体工程学的设备。 在某些情况下，将进行外科手术以恢复关节的功能。 相应的操作主要在 童年。 这减轻了 疼痛 同时。 此外， 理疗 也起着重要作用。 定期由适当的专家对患者进行检查也很重要。
展望与预后
不能对LériWeill进行骨质疏松性疾病的因果治疗，因为这种疾病是一种遗传性疾病。 因此，受影响的个体必须依靠单纯的对症治疗，这可以缓解症状但不能完全限制症状。 如果不治疗LériWeill的软骨异常，患者的日常生活将受到极大限制。 肢体缩短和持续成长导致运动受限，从而导致儿童发育障碍。 青春期也很早，所以成年后会出现并发症。 那些受影响的人遭受整个身体的生长不良，因此常常还遭受戏弄甚至欺凌。 因此，应及早治疗症状，以避免心理不适和 抑郁.。 通常，可以通过各种外科手术干预减轻疾病，并且 理疗 措施。但是，这不能完全治愈。 的抓地力 腕 通常可以恢复，因此在日常生活中没有任何限制。 预期寿命通常不受综合征影响。
预防
LériWeill是一种遗传性疾病，目前尚无任何预防措施。 因此，及时诊断后 治疗 这一点特别相关，例如，这将减少手腕的损伤。
你可以做什么
软骨病LériWeill是一种遗传性疾病，通过自己的努力无法实现突变的改变。 自助措施仅限于应对这种疾病的日常改进。 应及时告知患有畸形的儿童有关疾病，疾病的特征和影响的信息。 除非收养该孩子，否则受影响的家庭成员也可以分享他们的经验并应鼓励该孩子。 可以共同应对日常挑战，这样孩子就不会为某些可能造成情绪压力或压倒性情绪的情况做好准备。 如果有情绪或心理问题，可以进行讨论，并鼓励孩子的自信心。 进行以下活动是有帮助的： 生病的孩子 可以显示并进一步提升他或她的优势。 在日常生活中，疾病起着重要的作用。 但是，如果也给其他主题和发展足够的空间和关注，可能会非常令人欣慰。 意识到自己生活或舒适区域之外的事件有助于分散注意力并收集新的经验。 同时，与患病者的交流或参加自助团体的活动也有可能改善生活质量。
