骨形成发生是由遗传缺陷引起的罕见的，无法治愈的骨骼畸形。 受影响的个体通常在出生后的前几天死亡。 一个好的过程会导致许多身体畸形。
什么是骨生成？
骨形成是所谓的发育异常，是先天性骨骼畸形。 该术语由古希腊语“ atelos”（不完全）和“ osteogenesis”（骨形成）组成。 由于它是骨骼和骨骼的根本畸形 软骨 在组织方面，该疾病不仅限于身体的各个部位，还可以影响整个生物体。 已知三种类型的骨质疏松症，其原因和病程不同。 但是，它们的共同点是该疾病是由两个特定基因之一的缺陷引发的。 在I型和III型中，纤维蛋白B的形成受到干扰，而在II型中，所谓的硫酸盐转运蛋白的编码存在错误。 两者都是 蛋白质 在体内执行多种功能的器官，这就是为什么它们的缺失或不正确的形成会造成严重损害的原因。 该疾病已经在未出生的婴儿中发生，通常是致命的。 在百万人口中，只有不到一个的感染者，这是罕见的疾病之一。
原因
当两个基因中的任何一个基因发生突变时，就会发生骨形成。 例如，遗传物质的这种缺陷可以由环境毒素或辐射引发； 然而，许多变异发生在没有外部影响的情况下。 II型发生的可能性比其他两种类型低得多。 这是由于这样的事实，即I和III型骨生成发生为常染色体显性遗传，即其中一种发生突变。 染色体 即使在另一条染色体上的同一DNA片段没有错误，在人类中一式两份存在的基因已经足以引发畸形。 但是，这也意味着该突变通常会在受影响的孩子中再次出现，而其中一位父母没有受到影响，因为大多数患者都无法在婴儿期生存。 另一方面，II型骨生成发生是隐性遗传的。 这意味着只有在双方都存在遗传缺陷的情况下才会造成损害 染色体。 因此，健康的人可以成为突变的携带者并继续下去。
症状，投诉和体征
骨骼的各种形式的畸变和畸形都会发生。 肢体，特别是上臂和大腿严重缩短。 许多儿童的关节畸形甚至导致髋部，膝盖和肘部完全脱臼 关节，棍脚和and裂。 脊椎，特别是在胸椎区域，严重变形（脊柱侧弯）。 患有II型骨质疏松症的儿童的腹部已经明显突出并且典型的面部特征已经在子宫内： 鼻骨 是平坦的，中间面和 上颚 萎缩，使 下颌 似乎突出。 减少 胸部 造成困难 呼吸。 气管或肺部塌陷通常是导致死亡的真正原因。 由于孩子的四肢畸形，分娩也可能很困难，除非 剖腹产 执行。
诊断和过程
骨畸形通常在 超声波 在头三个月 怀孕，特别是来自正常大小的短肢 头骨 (“身材矮小“），错位 关节，并且胸腔不发达。 在II型骨质疏松症中，典型的体征总是出现在脸上。 如果怀疑这种形式，也可以在 怀孕。 这揭示了其中一位父母在多大程度上是患病突变的携带者 基因。 在其他两种形式的情况下，只能通过X射线检查以及骨骼和骨骼的细胞检查，才能可靠地将该疾病与出生后的其他疾病区分开来。 软骨。 I型或II型儿童通常在子宫内或出生后不久死亡，而III型则较轻。 但是，这些患者终生也遭受 呼吸 困难，脊柱的渐进变形，所需的大量手术的副作用以及由此产生的后果 疼痛.
Complications
不幸的是，死亡在成骨细胞形成中非常普遍，死亡已经在出生后几天发生。 如果可以避免，则身体上会有一些畸形，受影响的人必须与之一起生活。 通常，骨骼会受到畸形的影响。 这些在骨形成方面可能看起来有所不同，主要是 关节 定位不正确，某些关节脱臼。 受影响的人的上臂缩短，脊柱变形。 由于骨形成，普通的生活是不可能的。 运动受到严格限制。 面部也会受到畸形的影响， 鼻骨 和 上颚 受到特别的影响。 由于肺部畸形， 呼吸 可能会受到限制。 由于这种限制，经常会发生死亡。 对于母亲而言，通常很难生出具有骨形成的孩子， 剖腹产 必须执行。 不可能治愈骨质疏松症。 受影响的个体必须生活在这种症状下，并且预期寿命会缩短。 为了使关节运动，需要进行手术。 但是，进行完这些手术后，不能排除残疾。 只要在患者的一生中没有精神障碍，就不会发生精神障碍。
你什么时候应该去看医生？
通常，骨质疏松症不需要医生直接咨询，因为可以在出生前或出生后立即诊断出主诉。 不幸的是，这种疾病也无法治疗，因此大多数患者在出生后几天就死亡。 在大多数情况下，孩子会直接在医院死亡，因此不再需要探望受影响的人。 然而，骨形成对父母或亲戚的心理状态也可能有非常负面的影响， 铅 对各种心理抱怨或 抑郁.。 在这种情况下，在任何情况下都必须去看医生以避免进一步的并发症。 通常，在这种情况下，可以直接咨询心理医生，由其进行治疗。 如果孩子在气管成骨术中幸存并且没有死于症状，则受影响的人将依赖永久性疗法。 在这种情况下，治疗由不同的医生进行。 由于严重的畸形，患者在日常生活中依赖他人的帮助。 在许多情况下，只有 疼痛 直到可以减轻死亡 姑息治疗 措施.
治疗与疗法
无法治愈潜在的疾病或其病因。 因此，对患病儿童的治疗仅限于症状缓解。 由于I型和II型患者的分娩仅能存活几天，因此只有姑息性 措施 如 人工呼吸 和 疼痛-减轻 毒品 可用。 外科 措施 主要用于治疗III型患者。 即使在生命的头几个月，也必须进行几次手术才能达到最低的残疾程度和最高的生活质量。 例如，必要时，出生后不久关节会变硬，尤其是在脊柱中。 这些操作经常 铅 以后会带来更多的并发症，例如 假关节，这又需要治疗。 Clubfeet可以在三个月大时进行手术矫正。 裂特别需要一系列程序：在生命的最初几周，婴儿接受人造artificial板； 后来，通过外科手术将closed关闭，几年后，通常需要进行口腔外科手术随访。 为了学习说话，孩子们通常需要徽标支持。 由于造成的大量后果性损害，必须在医生的一生中对其进行严密监视，并接受一系列伴随治疗，例如 止痛疗法 和 理疗.
展望与预后
骨形成发生的预后极差。 大多数患者在出生后不久就死亡。 在大多数情况下，死亡仅在几天后发生。 目前的医学选择认为这种疾病是无法治愈的。 这是一种遗传倾向，无法进行干预。 出于法律原因，对人的改变 遗传基因 通常是不允许的。 因此，对于科学家和研究人员而言，可用的选择是有限的。利用现有的和经过验证的药物或外科手术手段，在必要的程度上无法减轻主诉或治愈症状。 存在许多畸形，因此有机体将无法幸免于许多必要的校正。 在特殊情况下，畸形会以某种形式存在，这种形式会在出生后的第一天之后有限的时间内存活。 但是，由于儿童的自然生长和发育过程，在头几周或几个月后会发生严重的并发症。 最终，他们还 铅 导致患者过早死亡。 如果可以治疗，医生决定使用延长寿命的措施。 这些总是在道德合理性审查之后执行，并且只有在可管理的范围内才可能执行。
预防
不能防止单个基因的随机突变。 因此，没有任何方法可以预防成骨细胞增生的原因。
后续
预定的后续检查具有特定的目标。 除其他外，医生希望使用它们来预防疾病的复发。 然而，事实证明这在成骨细胞生成中是不可能的。 这是一种遗传性疾病，已经存在于幼儿中。 治愈是不可能的。 干扰人类 遗传基因 直到现在，禁止出生前。 从统计学上讲，出生时被诊断为气骨生成的儿童的寿命很短。 X射线和基因检查可提供有关疾病程度的信息。 在最初的几个月中，医生往往会进行手术。 这是为了减少残疾程度。 如果婴儿在生命的第一年中存活下来，则必须进行永久性医疗。 除了进一步的外科手术干预外，后续护理还包括以下疗法： 语言治疗 和 理疗。 但是，任何 增长突增 会导致危及生命的并发症。 受影响的人一生都依赖外界的帮助。 在患者周围绑上密闭的护理网至关重要。 从入学年龄开始，经常需要心理支持。 患者遭受了他们作为残疾人的社会角色的折磨。 身体上的限制是负担，并阻碍发育。
你可以做什么
骨形成在胚胎期已经很明显。 的变形 骨头 通常在 超声波 在的前十二周 怀孕。 怀孕的妇女 胎 受气骨异位症影响的人应该非常仔细地考虑是否要继续妊娠，并要充分考虑自己的身体健康。 胚胎严重变形通常不可能自然分娩，而且由于涉及大量并发症和极度痛苦，因此绝不建议这样做。 在这种怀孕中， 剖腹产 始终是必需的。 父母还必须为婴儿在出生后不久就很可能死亡的事实做好准备，除非已经有了婴儿。 流产。 因此，在怀孕期间已经建议进行心理护理。 此外，在生存的情况下，必须采取组织措施以确保对身体严重残疾的婴儿的护理。 肢体残疾婴儿的护理空间极为匮乏。 因此，至少一位父母将不得不适应严重延迟的重返工作。 成长中的儿童本身也需要心理照顾，他们通常在智力上正常成长。 通常，他们不仅会受到身体上的限制，还会受到社会环境对其明显外表的反应，从而在精神上遭受很大的痛苦。